武汉爱瑞家儿科—儿童矮身材临床诊治 PPT课件.pptx

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1、儿童矮身材临床诊治思路内容提要1矮身材的定义2儿童矮身材的病因3儿童矮身材诊断流程4矮身材的定义在相似生活环境下，同种族、同性别和同年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差者（-2SD）或低于第3百分位数（-1.88SD）中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组.矮身材儿童诊治指南.中华儿科杂志,2008,46(6):428-430身高的评估李辉,季成叶,宗心南等.中国0-18岁儿童、青少年身高、体重的标准化生长曲线.中华儿科杂志,2009,49(7):487-492标准差法一般X2SD为正常范围，低于标准身高两个标准差（-2SD）为矮小百分位法身高处于第397百分位数之间属于正常范围，小于正

2、常身高第3百分位数为矮小中国0-18岁儿童青少年生长图表中国0-18岁儿童、青少年身高标准差单位数值表的解读身高标准差单位数值表李辉,季成叶,宗心南等.中国0-18岁儿童、青少年身高、体重的标准化生长曲线.中华儿科杂志,2009,49(7):487-492标准差标准差(SD)法法-2 SD-2SD-1 SD-1SD+1SD+1 SD+2SD+2 SD矮小矮小中下中下中等中等中上中上高大高大正常身高范围：正常身高范围：-2SD+2SD百分位(%)法33-24.925-74.975-96.997矮小中下中等中上高大身高百分位数值表中国0-18岁儿童、青少年身高百分位数值表的解读李辉,季成叶,宗心南

3、等.中国0-18岁儿童、青少年身高、体重的标准化生长曲线.中华儿科杂志,2009,49(7):487-492正常身高范围：正常身高范围：P3P97男性参考值（g）中国不同胎龄男、女新生儿体重百分位数表中国新生儿协作网,朱丽,张蓉,张淑莲等.中华儿科杂志,2015,53(02):97-103注：P代表百分位数女性参考值（g）小于胎龄儿指出生体重和(或)身长在同胎龄、同性别平均值的第10百分位以下的新生儿医学概念矮小：小于同年龄、同性别、同种族、同环境人群的P3医学概念偏离：P3P25社会概念矮小：小于人群的平均身高（4cm/年，智力和性发育正常，提示家族性矮小既往史慢性疾病、用药史、饮食与喂养、

4、睡眠、运动、智力（学校成绩）、有无受歧视虐待等不良环境、过敏史如有慢性肝炎、肾炎、长期腹泻等提示由慢性疾病导致矮小Turner综合征有时伴有不同程度智力低下PWS综合征患者伴有智力低下歧视虐待等不良环境中成长，提升精神心理性身材矮小体格检查当前体态身高，坐高、体重、生长速率（至少观察3个月以上的身高变化）用坐高身高比值评价身材匀称度，可初步筛查匀称性(下肢生长正常)或非匀称性(下肢生长不良)矮小：匀称性矮小：如生长激素缺乏症GHD、家族性矮小，体质性青春期延迟、小于胎龄儿SGA、Turner综合征、PWS综合征、Laron综合征、严重营养不良、精神心理性矮小、严重慢性疾病等非匀称性矮小：先天性

5、甲状腺功能减低症、软骨发育不全、粘多糖贮积症(短躯干)等外观头、颈、胸、四肢、手掌、毛发、皮肤等颈蹼，肘外翻，乳距宽、后发际低，面部多痣、盾形胸，第4、5掌骨短等提示Turner综合征第二性征发育情况乳房、阴毛、睾丸提示是否有性发育提早或延迟全身各器官检查心、肺、肝、脾、肾体检心脏杂音、肝脾肿大提示继发性疾病中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组.矮身材儿童诊治指南.中华儿科杂志,2008,46(6):428-430 中华医学会儿科学分会儿童保健学组.中国儿童体格生长评价建议.中华儿科杂志,2015,53(12):887-892询问病史-儿童生长发育门诊病史记录姓名性别出生日期电话地址家长姓名父

6、亲身高父亲年龄母亲身高母亲年龄家族史父家族母家族出生胎龄胎、产次出生方式出生体重出生身长有无产伤窒息营养史奶、蛋坚持偶尔否挑食是否喜荤喜素食量大中小生长发育史出生1周岁之后既往史平素肝炎、肾炎、脑外伤史有无其他智力正常低下睡眠好一般不足运动喜一般不喜检查治疗史首诊检查日期年龄身高体重坐高G-P骨龄TW3骨龄CHA骨龄遗传身高预期身高GHT3T4TSHFSHLHTE2IGF-1IGFBP-3B超子宫卵巢左右卵泡左右肾上腺乳腺左右垂体MRI(CT)肝肾功能血糖血、尿常规染色体乳(睾)发育时间初潮（遗精）时间Tanner分期BTanner分期PH肘外翻蹼頸明显轻无睾丸大小左右其他检查初步诊断主要治疗

7、靶身高的计算靶身高的计算靶身高靶身高(Target Height,TH)，又称为遗传身高，又称为遗传身高计算公式：计算公式：CMH(the Corrected Midparental Height)法法:男孩：靶身高男孩：靶身高=(父身高父身高+母身高母身高+13)/2 5(cm)女孩：靶身高女孩：靶身高=(父身高父身高+母身高母身高-13)/2 5(cm)FPH(the Final Height for Parental Height)法法:男孩：靶身高男孩：靶身高=45.99+0.78(父母身高中值父母身高中值)5.29(cm)女孩：靶身高女孩：靶身高=37.85+0.75(父母身高中值父

8、母身高中值)5.29(cm)或或4cm体格检查注意事项体格检查注意事项3.年年生长速率生长速率(GV)：年身高增加的数值年身高增加的数值。除婴幼儿期外，一般以除婴幼儿期外，一般以6个个月月1年的生长数据评价年的生长数据评价计算公式：计算公式：(目前身高目前身高-n个月前身高个月前身高)12/n如：6个月前身高 114 cm，目前身高119 cm，年生长速率(119-114)12/6=10 cm/yr儿童矮身材诊断流程-实验室检查项目内容提示血常规、尿常规、大便常规；血象分析、尿细胞学检查/PH值血液系统疾病（如贫血），肾小管酸中毒肝功能、乙肝两对半；ALT,AST，总蛋白/白蛋白肝炎，严重营养

9、不良肾功能、电解质血尿素氮、肌酐慢性肾功能不全甲状腺功能、T3、T4、TSH、FT3、FT4FT3/FT4降低提示甲状腺功能减退，FT3/FT4正常，TSH升高，提示亚临床甲减血脂、血糖甘油三酯，胆固醇，LDL/HDL，空腹及餐后血糖代谢异常骨龄左手腕、掌、指骨正位X片骨龄与年龄的差距在1岁之间，超前或落后过多均为异常垂体MRI（怀疑肿瘤时需强化）垂体发育异常，肿瘤占位生长激素激发试验包括精氨酸激发试验、胰岛素激发试验、可乐定激发试验、左旋多巴，必选2项，其中前两项必选一项GH峰值在药物刺激试验过程中5ug/L即为生长激素完全缺乏，介于5-10ug/L即为生长激素部分缺乏皮质醇、促肾上腺激素释

10、放激素性激素：黄体生成素、卵泡刺激素、雌二醇、睾酮、催乳素、绒毛膜促性腺激素戈那瑞林激发试验绒毛膜促性腺激素试验染色体核型分析血气分析骨密度25羟维生素D3；头颅、胸部、脊柱、骨盆、四肢长骨X光摄片胰岛素样生长因子1（IGF1）、胰岛素样生长因子结合蛋白3（IGFBP3）；IGF-1生成试验根据患者病情可选择的检查项目必须检查的项目中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组.矮身材儿童诊治指南.中华儿科杂志,2008,46(6):428-430 卫生部.矮小症临床路径(2010年版).中国社区医师.2011,2:15 骨龄人的生长发育可用两个“年龄”来表示，即生活年龄（日历年龄，CA）和生物年龄（骨

11、龄，BA）拍摄左手腕部的X光片，观察指骨、腕骨及桡、尺骨下端的骨化中心出现的时间、面积大小，判断骨骼实际发育程度，来确定骨龄骨龄正常：BA-CA在-1+1岁之间骨龄提前：BA-CA1岁骨龄落后：BA-CA-1岁评价评价BA方法：方法：G-P法、法、TW3 法、法、CHA法法骨龄评估的临床意义较准确地反映生长发育水平和成熟程度及早了解儿童的生长发育潜力以及性成熟的趋势预测儿童的成年身高骨龄的测定还对一些儿科内分泌疾病的诊断有很大帮助骨龄提前：性早熟、卵巢颗粒细胞瘤、肾上腺皮质增生症或肿瘤、甲亢、单纯性肥胖伴身材增长过快骨龄落后：生长激素缺乏症、Turner综合征、甲减、软骨发育不全等导致骨龄明显

12、落后指导内分泌临床用药头颅MRI检查一般矮身材儿童均应进行颅部的MRI检查，以排除先天发育异常或肿瘤的可能性磁共振检查发现的垂体占位性病变或形态学的异常，可以影响临床的治疗决策及预后判断原发性GHD常可见垂体前叶发育不全，垂体柄断裂，垂体后叶信号异常和蝶鞍空洞等中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组.矮身材儿童诊治指南.中华儿科杂志,2008,26(6):428-430生长激素激发试验作用原理抑制生长抑素释放：胰岛素、精氨酸、吡啶斯的明促进GHRH释放：可乐定、左旋多巴选择两种不同作用方式的药物试验，如胰岛素和可乐定，或胰岛素和左旋多巴结果判断只要有一项试验GH峰值 10ug/L，即排除GHD完

13、全性GHD：GH峰值5ug/L部分性GHD：510ug/L中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组.矮身材儿童诊治指南.中华儿科杂志,2008,26(6):428-430颜纯、王幕逖.小儿内分泌学第 2 版M.北京:人民卫生出版社,2006:738表表2 GH缺乏常用确诊试验缺乏常用确诊试验注射前后测血糖，血糖注射前后测血糖，血糖4mmol/L2小时后方可回家。可乐定服后可引起疲倦、嗜睡、血压下降，少数可有恶心、呕吐左旋多巴可引起恶心、呕吐，多在1小时内消失中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组.矮身材儿童诊治指南.中华儿科杂志,2008,26(6):428-430颜纯、王幕逖.小儿内分泌学第 2

14、版M.北京:人民卫生出版社,2006:738进行特殊检查的指征身高低于正常参考值-2SD（或低于第3百分位数）骨龄低于实际年龄2岁以上者身高增长率在第25百分位（按骨龄计）以下者2岁：7cm/年4.5岁至青春期开始：5cm/年青春期：9.6U/L(男孩)或6.9U/L(女孩)；免疫化学发光法(ICMA)，LH峰值5.0U/L均提示性腺轴启动LH峰值FSH峰值10.6，考虑青春期启动，但应注意同时要满足LH峰值5.0U/LFSH的基础值和峰值对性早熟诊断无明显临床意义中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组.中枢性性早熟诊断与治疗共识(2015).中华儿科杂志，2015,53(6):412-418

15、颜纯、王幕逖.小儿内分泌学第 2 版M.北京:人民卫生出版社,2006:773生长激素剂型的选择-生长激素药物发展趋势具有液体制剂所有优点显著降低了给药频率，由一年365针减少到52针提高了患者依从性粉剂水剂长效水剂冷冻干燥过程使得生长激素空间结构发生部分改变复溶有污染风险使用不便独特的蛋白质液体稳定技术保持了生长激素的天然结构零抗体检出，可使用隐针电子注射笔，克服注射恐惧，提高依从性，同时避免了使用过程中细菌及玻璃碎屑带来的污染1.渠敬香.静脉输液微粒污染的防范.中国保健.医学研究版.chineseHealthCare1005-2720（2008）17-0780-022.于芳.输液中不溶性微

16、粒及其对人体的危害.职业与健康.2002年12月第18卷第12期3.尹三凤.护理操作引起输液微粒问题的探讨.护理实践与研究.2010年第7卷第7期生长激素水剂，-使用方便，避免了使用过程中细菌及玻璃碎屑带来的污染粉剂注射准备流程洗手消毒安瓿颈部易折处砂轮划痕安瓿易折处再次消毒安瓿颈部纱布包裹后掰开药品去盖后消毒吸取空气，注入粉剂瓶中抽吸注射用水注入药品内溶解抽吸溶解后药液至所需剂量空针排气选择注射部位并消毒准备注射 隐针电子笔注射准备流程洗手酒精棉消毒瓶口，安装针头13步4步准备注射选择注射部位并消毒长效生长激素，每周一次，GHD患者的首选长效生长激素（0.2mg/kg/周，每周一次）短效生长激素（0.25mg/kg/周，分7次注射，每天1次）与基线相比，两组治疗后身高年生长速率统计学上均呈显著性差异（p0.001）治疗第4周、13周和25周，长效生长激素组后身高年生长速率高于短效生长激素组（P0.05）金赛增III期临床试验结果P0.05P0.05P0.05生长速率（cm/年）时间（周）05101520041325