《医学遗传学》作业.docx

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1、医学遗传学作业1. 产妇年龄过大（35岁）时，_的发生率较高。 畸形儿(正确答案)白化病患儿苯丙酮尿症患儿海豹症2. 标志人类细胞遗传学开始的重大事件是_。 1926年Morgan发表基因论1956年证明人类体细胞染色体数为46条(正确答案)1960年确立的人类染色体命名体制1970年代的染色体显带技术3. 以下新冠病毒核酸检测技术中最常见的是_ DNA测序LAMP技术PCR技术(正确答案)基因芯片4. 多指症属于常染色体显性遗传病，外显率为80%，一个杂合子患者与正常人结婚后生下多指症患儿的概率为_ 20%30%40%(正确答案)60%5. 先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.

2、5%，女性的发病率为0.1%，预测下列情况下发病率最高的是_ 女性患者的儿子(正确答案)男性患者的儿子女性患者的女儿男性患者的女儿6. 存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为_ 常染色体显性遗传常染色体隐性遗传X连锁显性遗传X连锁隐性遗传(正确答案)7. 夫妻均轻型地中海贫血患者，生出健康孩子的可能性为_ 1/81/4(正确答案)1/23/48. 从性显性致病基因位于_ 常染色体(正确答案)X染色体Y染色体常染色体或X染色体9. 慢性粒细胞性白血病的特异性标志染色体是_ Ph染色体(正确答案)13q缺失8/14易位11p缺失10. 一对正常夫妇婚后生育一苯丙酮尿症的男孩和一正常女孩，则该女孩是携带者

3、的概率为_。 1/21/32/3(正确答案)1/411. 携带者检出的最佳方法是_ 基因检查(正确答案)生化检查体征检查系谱分析12. 由于血友病A的F基因结构庞大、分子病理学复杂，对该病的产前诊断可以通过_ RFLP连锁分析(正确答案)Southern杂交FISH技术基因芯片技术13. Garrod通过_的研究提出先天性代谢缺陷的概念。 苯丙酮尿症镰状细胞贫血症唐氏综合征尿黑酸尿症(正确答案)14. 引起镰状细胞贫血的珠蛋白基因突变的方式是 同义突变错义突变(正确答案)无义突变终止密码突变15. 一个患先天性聋哑(AR)的女性与一药物致聋的男性(家族中无先天性聋哑)结婚，所生子女患先天性聋哑

4、的风险为_ 0(正确答案)1/81/41/216. 男子把X染色体上的某一基因传给他外孙女的概率是_ 11/2(正确答案)1/41/817. 一个男性是血友病A患者，其父母和祖父母均表型正常，其家族中不可能患血友病的人为_ 舅父外甥姨表兄弟姑姑(正确答案)18. 氨基糖苷类抗生素引起的药物性耳聋是_ 单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病(正确答案)分子病19. 下列疾病中应进行性染色质检查的是_ 苯丙酮尿症先天性聋哑地中海贫血先天性睾丸发育不全综合征(正确答案)20. 染色体结构畸变的基础是_ 姐妹染色单体交换染色体核内复制染色体断裂和异常连接(正确答案)染色体不分离和丢失21. 引起肝、脑、

5、肾损害以及白内障的遗传病是_ 苯丙酮尿症白化病半乳糖血症(正确答案)尿黑酸尿症22. 某男久婚不育到医院就诊检测其体细胞核中有1个X小体和1个Y小体，则其核型可能是_ 46,XY47,XXY(正确答案)47,XYY48,XXYY23. 减数分裂后期发生分离的是_。 姐妹染色单体非姐妹染色单体同源染色体(正确答案)非同源染色体24. 人类基因最常见的剪切位点是_。 GU-AG(正确答案)GC-AGGU-ACAG-GU25. 不能表达珠蛋白的基因是_。 (正确答案)26. 精神分裂症是_。 单基因病多基因病(正确答案)染色体病线粒体遗传病27. 下列疾病中环境因素起主导作用的是_。 血友病A苯丙酮

6、尿症地中海贫血消化性溃疡(正确答案)28. 某男为非同源染色体间的相互易位携带者，与正常女性结婚后可形成_种类型的受精卵。 8121618(正确答案)29. 糖尿病(早发型)在我国人群中的发病率为0.36%，遗传度约为75%。则患者子女的发病风险是_。 4%5%6%(正确答案)8%30. _基因缺失可导致无精子症的发生。 RBp53TDFAZF(正确答案)31. 舅舅-外甥之间的亲缘系数是_。 1/21/4(正确答案)1/81/1632. XR基因姨表兄妹间的近婚系数是_。 01/161/83/16(正确答案)33. 软骨发育不全症(AD)的群体发病率为1/10000，则群体中致病基因频率是_

7、。 1/20000(正确答案)1/20001/5001/5034. 大约14个男人中有一个红绿色盲，女性中红绿色盲占_。 1/196(正确答案)1/981/281/1435. 通过PCR-RFLP分析，某常染色体隐性遗传病的分子诊断结果如下：父亲(正常)200bp/100bp；母亲(正常)300bp/400bp；儿子(患者)100bp/400bp；现检测到第二胎结果是100bp/300 bp，现判断这个胎儿是_。 正常携带者(正确答案)患者无法判断36. 家族性高胆固醇血症属于_，遗传方式为_。 胶原蛋白病；AD胶原蛋白病；AR受体蛋白病；AD(正确答案)受体蛋白病；AR二、多项选择题（17题

8、34分，题号37-52）37. 属于多基因遗传病的有_。 冠心病(正确答案)糖尿病(正确答案)血友病A成骨不全脊柱裂(正确答案)38. 在多基因病中，患者一级亲属发病率可用Edward公式计算的是_。 遗传率为50%60%群体发病率为0.1%1%(正确答案)遗传率为70%80%(正确答案)群体遗传率为70%以下群体遗传率为80%以上39. 国家母婴保健法规定全国各地均要进行新生儿筛查的有_ 苯丙酮尿症(正确答案)神经管缺陷听力障碍(正确答案)先天性心脏病先天性甲状腺功能低下(正确答案)40. 以下显带技术可以显示染色体整体结构的是_ C显带G显带(正确答案)Q显带(正确答案)R显带(正确答案)

9、T显带41. 符合线粒体DNA遗传特征的包括_ 半自主性(正确答案)符合孟德尔遗传规律母性遗传(正确答案)阈值效应(正确答案)突变率高于核DNA(正确答案)42. 下列遗传病中具有严重智力低下症状的是_ DOWN综合征(正确答案)猫叫综合征(正确答案)苯丙酮尿症(正确答案)先天性睾丸发育不全综合征-地中海贫血糖原贮积症43. 下列有必要做染色体检查的是_ 智力低下者(正确答案)生长发育迟缓(正确答案)内外生殖器异常或畸形(正确答案)习惯性流产(正确答案)不孕不育者(正确答案)44. 群体遗传平衡的基本条件有_ 群体很大(正确答案)没有突变(正确答案)没有选择(正确答案)随机婚配(正确答案)没有

10、大规模迁移(正确答案)45. 基因芯片技术的优点是_。 微量化(正确答案)大规模(正确答案)并行化(正确答案)高度自动化(正确答案)多基因、多位点同时检测(正确答案)46. 成人时期血红蛋白包括_。 HbA(正确答案)HbA2(正确答案)HbF(正确答案)Hb Gower IHb Gower II47. 以下属于先天性代谢缺陷的是_。 苯丙酮尿症(正确答案)白化病(正确答案)尿黑酸尿症(正确答案)镰状细胞贫血病地中海贫血病48. 造成苯丙酮尿症患者尿臭的物质是_。 5-羟色胺苯乙酸(正确答案)苯丙酮酸(正确答案)苯乳酸(正确答案)苯丙氨酸49. 关于镰状细胞贫血下列描述正确的是_。 呈常染色体

11、隐性遗传(正确答案)红细胞形态变成镰刀状(正确答案)溶血性贫血(正确答案)发病机制为错义突变(正确答案)血液黏性增加(正确答案)50. 肿瘤抑制基因的特点有_。 在正常的基因组中存在(正确答案)正常基因组中没有功能正常情况下抑制细胞生长(正确答案)在控制细胞增殖和分化中起作用(正确答案)RB是人类发现的第一个肿瘤抑制基因(正确答案)51. 下列关于视网膜母细胞瘤（RB）的论述正确的是_。 可分为遗传性RB和非遗传性性RB(正确答案)遗传性RB属常染色体显性遗传(正确答案)非遗传性性RB属多基因遗传病发病机制符合二次突变学说(正确答案)均有家族史52. 属于抑癌基因的是_ SRCTP53(正确答案)RASMYCRB(正确答案)53. 遗传平衡群体中，在世代传递中保持代代不变的有_。 相对突变率遗传负荷基因频率(正确答案)选择压力基因型频率(正确答案)