(1.3)--医学遗传学教案医学遗传学.doc

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1、 医学遗传学教案（本科临床各专业）一、教学基本情况课程名称医学遗传学 授课时间2020年3月6日 授课题目第四章 染色体第一节 染色质和染色体学 时2 学时课程类型理论课授课对象18级本科临床各专业授课老师 职 称 教授教材及参考书基本教材：医学遗传学（第4版），科学出版社，主编：王培林、傅松滨。 参考书： 医学遗传学（第7版），人民卫生出版社，主编：左伋。教学目标与要求1. 掌握常染色质和异染色质的概念及区别；2. 掌握性染色质的概念及Lyon假说。教学重点与难点 重点：常染色质和异染色质的概念及区别；Lyon假说。 难点：Lyon假说。学生特征分析在高中阶段学生就已经初步了解了染色体的相关

2、知识，因此对于本章内容的学习会相对容易接受。本章内容是高中学习知识的延续和深入，难点较多，学生需要课上和课下多学习和理解。教学方法、手段教学方法、手段：1. 讲授、总结、启发、设问、对比及举例等。2. 采用多媒体技术，运用视频、动画、图片、图表等将抽象知识形象化、具体化，帮助理解及记忆。 授课特点：采用直观、比较及讲解法，掌握染色体和染色质的概念和区别。突破Lyon假说这一教学难点。7讲授过程 教师学生活动内容设计 教学手段运用设计 教学要求 时间安排 课前测验点评与反馈新课导入一、新课导言 染色体这一名词对于同学们来说都不陌生，我们高中阶段就已经学习了相关内容，今天我们将对染色体进行更深层次

3、的学习。二、讲授新课（一）染色质和染色体概念：染色质(chromatin)：是间期细胞遗传物质的存在形式，由DNA、组蛋白、非组蛋白及少量RNA等构成的细丝状复合结构，形态不规则，弥散分布于细胞核内。染色体(chromosome)：细胞在分裂过程中，染色质复制后反复缠绕凝聚而成的条棒状结构。染色质和染色体实际上是同一物质在细胞周期的不同阶段可以相互转变的不同形态结构。类型：常染色质异染色质常染色质和异染色质的异同：异染色质的类型：结构异染色质兼性异染色质性染色质X染色质Y染色质X染色质（二）lyon假说1.失活发生在胚胎发育早期（人类晚期囊胚期）；2.X染色体的失活是随机的；3.失活是完全的；

4、4.失活是永久的和克隆式繁殖的。 Y染色质性染色质的临床应用：胎儿性别诊断性畸形患者的鉴别诊断本节小结：1.染色质根据其形态和功能可以分为常染色质和异染色质。异染色质又可分为结构异染色质和兼性异染色质。2. Lyon假说的内容：X染色体失活和剂量补偿效应，失活随机性，失活早期性，失活永久性与克隆性。布置作业或思考题教师提前线上设置上节课的5个问题（单选、多选）学生于课前15分钟完成根据答题情况对课前测验进行点评 向学生提出问题：染色体这个词非常熟悉，那同学们知道染色体和染色质的区别吗？教师讲解常染色质和异染色质的特点，引导学生归纳整理出两者的异同点。Lyon假说能解释的问题？?1 女性两个X染

5、色体上的每个基因的两个等位基因所形成的产物，为什么不比只有一个X染色体的男性的相应基因产物多？?2 为什么某一X连锁的突变基因纯合子的女性病情并不比半合子男性严重？为什么XD女性患者的病情轻于男性患者？Lyon假说不能解释的问题：? 为什么47,XXX, 47, XXY是患者？为什么48,XXXX的病情比47,XXX的重？A: 失活逃逸：失活的 X染色体上基因并非都失去了活性，有一部分基因仍保持其转录活性。教师引导学生学会计算x染色质和y染色质的数目。智慧树线上APP智慧树导出答题情况 染色质类型：常染色质：异染色质：异同：异染色质类型：结构异染色质特征：兼性异染色质：性染色质：X染色质：X染

6、色体随机失活的分子机制代表性案例：自毁容貌综合征Y染色质： 掌握 掌握重点掌握重点难点 3分钟 7分钟 40分钟 40分钟10分钟二、 教学效果评价教研室集体备课评价本次课程重点难点在于莱昂假说，学生需要掌握莱昂假说的内容以及莱昂假说能回答那些问题和不能回答哪些问题。本教案针对此部分进行了重点设计。实施效果分析本学时授课计划基本顺利完成。学生对常染色质和异染色质的异同能够掌握，但在性染色质这一概念上理解不够，尤其是X染色质和莱昂假说。通过设置问题并对问题进行回答，使学生理解了莱昂假说的内容。教学反思莱昂假说在遗传中是个比较难以理解的知识点，如何让学生更好的理解这一假说需要花费心思。通过设置问题，让学生从答案中学会理解莱昂假说，从而明白X染色质存在的意义。枯燥的理论讲解中还需要穿插简单的数学题计算，比如计数XXY和XXX个体中X染色质的个数，学以致用，让学生有成就感才能强化学生的学习自信。