(1.4)--医学遗传学教案医学遗传学.doc

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1、 医学遗传学教案（本科临床各专业）一、教学基本情况课程名称医学遗传学 授课时间2020年3月13日 授课题目第四章 染色体第二节染色体在细胞分裂中的行为第三节 生殖细胞的发生第四节 正常核型第五节 分子细胞遗传学学 时2 学时课程类型理论课授课对象授课老师 职 称 教授教材及参考书基本教材：医学遗传学（第4版），科学出版社，主编：王培林、傅松滨。 参考书： 医学遗传学（第7版），人民卫生出版社，主编：左伋。教学目标与要求1. 熟悉减数分裂和生殖细胞发生的过程和特点；2. 掌握正常人类染色体的形态、显带染色体的命名和书写规则；3. 熟悉Denver体制的内容、非显带核型分组及染色体的形态特征；4

2、. 了解常用的染色体显带技术。教学重点与难点 重点和难点：人类正常核型学生特征分析在高中阶段学生就已经初步了解了染色体的相关知识，因此对于本章内容的学习会相对容易接受。本章内容是高中学习知识的延续和深入，难点较多，学生需要课上和课下多学习和理解。教学方法、手段教学方法、手段：1. 讲授、总结、启发、设问、对比及举例等。2. 采用多媒体技术，运用视频、动画、图片、图表等将抽象知识形象化、具体化，帮助理解及记忆。 授课特点：采用直观、比较及讲解法，掌握正常人类染色体的形态、显带染色体的命名和书写规则。9讲授过程 教师学生活动内容设计 教学手段运用设计 教学要求 时间安排 课前测验点评与反馈新课导入

3、一、新课导言 上节课我们学习了染色体和染色质的相关内容，本节课我们将在上节课的内容上进一步的学习正常人类染色体的形态、显带染色体的命名和书写规则。二、讲授新课（一）染色体在细胞分裂中的行为概念：（1）减数分裂（Meiosis）：有性生殖生物在生殖细胞成熟过程中发生的特殊分裂方式。在这一过程中，DNA复制一次，细胞连续分裂两次，结果形成4个子细胞的染色体数目只有母细胞的一半，故称为减数分裂，又称成熟分裂。过程：减数分裂I：前期I：Leptotene 细线期Zygotene 偶线期Pachytene 粗线期Diplotene 双线期Diakinesis 终变期减数分裂II：Prophase Met

4、aphase Anaphase Telophase 减数分裂意义：产生含单倍染色体数目的配子。保证后代染色体数目恒定。配子多样性，奠定生物变异的物质基础。减数分裂是生物遗传与变异的细胞学基础，是构成遗传学三大基本定律的全部细胞学基础，是保证遗传性状的连续性、稳定性和遗传性状变异的多样性的根本机制。（2）配子发生精子发生卵子发生（3）核型染色体组（chromosome set）：一个正常生殖细胞（配子）中所含的全套染色体称为一个染色体组。基因组（genome）：一个染色体组所含的全部基因。核型：Karyotype是指一个体细胞全部的染色体所构成的图像。核型分析：将待测细胞的染色体按相应生物固有的

5、染色体形态特征和规定，进行配对、编号和分组的分析过程。核型的正确书写方式：丹佛体制relative length, arm rate and index centromere ；122，X and Y；7 groups，AG；Secondary constriction and Satellite（4）人类染色体显带技术Q显带（Q banding） G显带（G banding） R显带（R banding） T显带（T banding） C显带（C banding） N显带 高分辨染色体显带技术（5）染色体带命名：人类细胞遗传学国际命名体制区带的编号原则:每条染色体的区和带均从着丝粒开始，沿染

6、色体臂向臂远端序贯编号，靠近着丝粒的两个区分别是长、短臂的1区，再由此向远侧序贯2、3区等。作为界标的带属于此界标远侧端区的1号带。被着丝粒一分为二的带，分属长、短臂的1区1带。（6） FISHfluorescence in situ hybridization利用DNA的变性-复性特性和碱基互补的原则应用：利用FISH技术诊断Down综合征本节小结：布置作业或思考题：教师提前线上设置上节课的5个问题（单选、多选）学生于课前15分钟完成根据答题情况对课前测验进行点评 教师可提问学生有丝分裂和减数分裂的区别。重点讲解前期I教师展示前期I不同阶段图片，学生回答其对应时期，加深学生对前期I的记忆。教

7、师讲解精卵发生的过程，引导学生总结出两者的不同点。重点讲解此部分内容讲授每种显带技术所使用的显带方法和呈现的显带图像。智慧树线上APP智慧树导出答题情况 减数分裂过程：前期I：前期I各个阶段特征：不同时期图片展示：中期I、后期I、末期I：减II-前期、中期减II-后期、末期 减数分裂总过程：精子发生：卵子发生：精卵发生不同点：认识染色体：染色体类型：核型：核型书写方式：Q-banding:G-banding:R-banding:T-banding：C-banding:N-banding:High resolution banding chromosome (HRBC)：染色体带命名举例：FIS

8、H：FISH原理：FISH诊断Down综合征： 掌握 掌握理解掌握重点重点理解重点难点重点 5分钟 30分钟 15分钟15分钟10分钟15分钟10分钟二、 教学效果评价教研室集体备课评价本节课内容较多，涉及染色体在减数分裂中的变化，配子细胞产生，正常核型和分子细胞遗传学。减数分裂的特征需要与有丝分裂作比较，重点针对第一次减数分裂的前期进行讲解，结合图片展示细线期、偶线期、粗线期、双线期和终变期的染色体。正常核型的书写方式及丹佛体制的内容也是重点和难点。此教案针对这两部分进行了重点讲解。实施效果分析本学时授课计划基本顺利完成，学生对减数第一次分裂前期的五个时期分别不清，但是通过图片能够掌握这几个时期的区别。通过练习书写核型，学生能够掌握核型书写的要求。整体课堂进展顺利，课堂气氛较为活跃。教学反思课前测验和课后总结在学习理论课中是比较重要的两个环节。每次两个小时的理论讲解，学生真正能记住的有多少？通过总结和回顾，使学生知道重点难点，在课下和线上的自主学习中才能有针对性的学习，提高学习效率。