2019浙科版高中生物一轮复习2.4.4.ppt

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1、第4讲遗传与人类健康,【知识梳理】一、人类遗传病的主要类型1.人类遗传病的成因:生殖细胞或受精卵里的_发生改变。,遗传物质,2.遗传病的特点、类型和实例:,3.各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险:(1)一般来说,_的胎儿50%以上因自发流产而不出生。(2)新出生婴儿和儿童容易表现_和_。(3)各种遗传病在青春期的患病率_。,染色体异常,单基因病,多基因病,很低,(4)成人很少新发_,但成人的_比青春期发病率高。(5)中老年群体中随着年龄增加_的发病率快速上升。,染色体病,单基因病,多基因遗传病,二、遗传咨询与优生1.遗传咨询:(1)对象:遗传病患者或_及其家属。(2)目的:估计疾病或异常性

2、状再度发生的可能性,并详细解答有关病因、_、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。,遗传性异常性状表现者,遗传方式,(3)基本程序和意义:,系谱,有缺陷,发病率,2.优生:(1)主要措施:婚前检查,适龄生育,_,产前诊断,选择性流产,妊娠早期避免致畸剂,_等。(2)产前诊断:常用的方法是_和_。(3)禁止近亲结婚:近亲结婚所生育的子女死亡率高,畸形率高,智力低下率高。,遗传咨询,禁止近亲结婚,羊膜腔穿刺,绒毛细胞检查,三、遗传病与人类未来1.基因是否有害与环境有关:(1)个体的发育和性状表现偏离正常,原因有两点。_造成的。_不合适造成的。,有害基因,环境条件,(2)实例:_、蚕豆病、人

3、体对维生素C的需求。(3)结论:判断某个基因的利与害,需与多种_进行综合考虑。,苯丙酮尿症,环境因素,2.“选择放松”对人类未来的影响:(1)“选择放松”的含义:由于人类对一些_进行了干预或治疗,使得这些_对患病个体的影响降低了,但是对于人类群体而言这些遗传病的基因却被保留下来了,即放松了选择的压力。(2)“选择放松”对人类健康的影响:“选择放松”造成_的增多是有限的。,遗传病,遗传病,有害基因,【速记卡片】1.人类的三种遗传病:单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病。2.常见的单基因遗传病:(1)7种常染色体单基因遗传病:多指、并指、软骨发育不全、家族性心肌病、白化病、苯丙酮尿症、遗传

4、性神经性耳聋。,(2)5种X连锁遗传病:抗维生素D佝偻病、红绿色盲、蚕豆病、甲型血友病、乙型血友病。(3)1种Y连锁遗传病:外耳道多毛症。3.7种常见的多基因遗传病:唇裂、腭裂、先天性心脏病、精神分裂症、青少年型糖尿病、高血压病、冠心病。,4.3种常见的染色体异常遗传病:先天愚型(21-三体综合征或唐氏综合征)、特纳氏综合征、猫叫综合征。5.遗传咨询的5个步骤:病情诊断系谱分析染色体/生化测定遗传方式分析/发病率测算提出防治措施。,6.优生的7种措施:婚前检查,适龄生育,遗传咨询,产前诊断,选择性流产,妊娠早期避免致畸剂,禁止近亲结婚。7.产前诊断的2种常用方法:羊膜腔穿刺、绒毛细胞检查。,考

5、点人类遗传病1.先天性疾病、家庭性疾病与遗传病的关系:,2.人类遗传病的类型及特点:,【典例】(2017浙江4月选考真题)每年二月的最后一天为“国际罕见病日”。下列关于罕见病苯丙酮尿症的叙述,正确的是 ()A.该病是常染色体多基因遗传病B.近亲结婚不影响该病的发生率C.该病的发病风险在青春期会增加D.“选择放松”不会造成该病基因频率的显著增加,【解题指导】本题主要考查苯丙酮尿症的特点和预防。逐项分析如下:,答案:D,【变式训练】(2017浙江11月选考真题)下列关于人类遗传病的叙述,正确的是()A.白化病属于多基因遗传病B.遗传病在青春期的发病率最高C.高龄生育会提高遗传病的发病风险D.缺铁引

6、起的贫血是可以遗传的,【解析】选C。白化病是单基因遗传病,A项错误;各遗传病在青春期发病率均较低,成人的单基因遗传病比青春期发病率高,多基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加快速上升,B项错误;适龄生育可降低遗传病患病风险,高龄生育会增加遗传病的患病风险,C项正确;缺铁性贫血是指机体对铁的需求与供给失衡,导致红细胞内铁缺乏从而引起贫血,一般不能遗传,D项错误。,【易错易混】1.先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病:先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病,可能由环境因素引起。例如,胎儿在子宫内受天花病毒感染,出生时留下瘢痕;饮食中缺乏维生素A,一个家族中多个成员都患夜盲症。这两个例子都不是遗

7、传病。,2.后天性疾病不一定不是遗传病:例如,男子到二十多岁开始出现秃顶,而秃顶是遗传病。,3.性染色体异常遗传病性染色体连锁遗传病:(1)性染色体异常遗传病是由于性染色体畸变(如缺失一条X染色体)所引起的染色体异常遗传病。(2)性染色体连锁遗传病则是由性染色体(X或Y)上的基因异常所引起的单基因遗传病。,4.单基因遗传病一般不能通过显微镜进行检测:染色体异常遗传病可以通过显微镜进行检测,单基因遗传病一般不能通过显微镜进行检测,但镰刀形细胞贫血症可以通过观察红细胞的形状进行检测。,【强化训练】1.下列说法中正确的是()A.先天性疾病是遗传病,后天性疾病不是遗传病B.家族性疾病是遗传病,散发性疾

8、病不是遗传病C.遗传病的发病与遗传因素有关,而与环境因素无关D.遗传病是由遗传物质的改变引起的,【解析】选D。先天性疾病未必都是遗传病,如由孕妇缺碘导致的先天性呆小症;后天性疾病也未必不是遗传病,如男性秃顶,A项错误。遗传病有些也具有散发性的特点,如隐性遗传病,B项错误。许多遗传病,尤其是多基因遗传病,其发病除与遗传因素有关外,还与环境因素密切相关,C项错误。所有的遗传病最根本的发病因素均与遗传物质的改变有关,D项正确。,2.某男生是红绿色盲患者,其母既是色盲又是血友病患者,其父正常。医生在了解这些情况后,不做任何检查,即在诊断书上记下该男生患有血友病。这是因为 ()A.血友病由X染色体上的隐

9、性基因控制B.血友病由X染色体上的显性基因控制C.父亲是血友病基因的携带者D.血友病由常染色体上的显性基因控制,【解析】选A。血友病由X染色体上的隐性基因控制,女性血友病患者的X染色体上都携带着血友病基因,并且会传递给儿子。故该男生一定是血友病患者。,3.放开“二孩”政策以来,高龄产妇生出21-三体综合征孩子的概率大大增加,流产率也在增加,据此下列有关叙述正确的是()A.21-三体综合征属于单基因隐性遗传病B.21-三体综合征体内的细胞比正常个体的细胞多了一个染色体组,C.高龄父母形成生殖细胞时发生染色体畸变概率较低D.染色体畸变往往会导致严重的遗传病,很多患者在胚胎时期就死亡,【解析】选D。本题考查人类遗传病与优生。21-三体综合征属于染色体异常遗传病。患者细胞比正常个体的细胞多了一条21号染色体。适龄生育有利于降低染色体畸变概率。,4.下列遗传病不能够用显微镜进行检测的是()A.性腺发育不良B.21-三体综合征(先天愚型)C.猫叫综合征D.色盲,【解析】选D。性腺发育不良为性染色体异常导致的,可通过显微镜进行检测,A项错误;21-三体综合征(先天愚型)多了一条21号常染色体,可通过显微镜进行检测,B项错误;猫叫综合征是染色体缺失导致的,可通过显微镜进行检测,C项错误;色盲为伴X染色体的隐性遗传病,为单基因遗传病,故不能通过显微镜进行检测,D项正确。,