2019_2020学年高中生物第5章基因突变及其他变异第3节人类遗传病练习含解析新人教版必修2.doc

《2019_2020学年高中生物第5章基因突变及其他变异第3节人类遗传病练习含解析新人教版必修2.doc》由会员分享，可在线阅读，更多相关《2019_2020学年高中生物第5章基因突变及其他变异第3节人类遗传病练习含解析新人教版必修2.doc（8页珍藏版）》请在得力文库 - 分享文档赚钱的网站上搜索。

1、第3节人类遗传病记一记知识图谱判一判1.携带遗传病基因的个体一定会患遗传病。()2遗传病患者一定携带致病基因。()3禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生。()4进行遗传咨询首先要分析并确定遗传病的遗传方式。()悟一悟1.只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律，多基因遗传病和染色体异常遗传病不符合孟德尔遗传规律。2携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者。3不携带致病基因的个体，不一定不患遗传病，染色体结构或数目异常也可导致遗传病发生，如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征，21三体综合征患者多了一条21号染色体，不携带致病基因。4遗传方式也可以通过对发病率的调查作出大致分析，不一定

2、都通过遗传系谱分析。若男女发病率差异较大，则可能为伴性遗传病。5产前诊断的不同水平(1)B超检查：属于个体水平检查，可以检查胎儿的外观和性别，不能检测染色体异常遗传病和基因异常病。(2)羊水检查和孕妇血细胞检查：属于细胞水平，可以检测染色体异常遗传病和遗传性地中海贫血症。(3)基因诊断：属于分子水平，可以检测基因异常病。感悟体会：练一练1.2019陕西学业水平测试下列有关人类遗传病和人类基因组计划叙述正确的是()A遗传咨询和产前诊断，在一定程度上能够有效预防遗传病的产生和发展B调查单基因遗传病的发病率，应在患者家系中进行C人类基因组计划的内容，是测定在人类23条染色体上的全部DNA序列D人类遗

3、传病的类型，可以分为单基因遗传病和多基因遗传病两大类答案：A22019福建学业水平测试下列不属于遗传病的是()A艾滋病 B白化病C21三体综合征 D镰刀型细胞贫血症答案：A32019云南学业水平测试下列不属于人类遗传病的是()A白化病 B流行性感冒C21三体综合征 D原发性高血压答案：B42019北京学业水平测试遗传咨询对预防遗传病有积极意义。下列情形中不需要遗传咨询的是()A男方幼年曾因外伤截肢B亲属中有智力障碍患者C女方是先天性聋哑患者D亲属中有血友病患者答案：A知识点一 人类常见遗传病的类型1.关于遗传病的叙述，正确的是()A单基因遗传病是受一个基因控制的遗传病B先天性疾病一定是遗传病，

4、后天性疾病一定不是遗传病C无致病基因也可能患遗传病D猫叫综合征是染色体数目异常遗传病解析：单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病；先天性疾病不一定是遗传病，后天性疾病也可能是遗传病；人类遗传病主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，无致病基因也可能患遗传病；猫叫综合征是染色体结构异常遗传病。答案：C2科学家目前已经确定可以导致天生没有指纹的基因，这种天生无指纹的情况被称作皮纹病或者入境延期病，患有这种疾病的人天生手指肚上没有指纹。特拉维夫大学的科学家将患该病的人的基因与正常人的基因进行对比，发现SMARCAD1基因突变影响指纹的形成。下列叙述正确的是()A可制作皮纹病患者的

5、组织切片，用光学显微镜来观察SMARCAD1基因B入境延期病是一种可遗传的变异，可在患者家系中调查该病的发病率C入境延期病患者和21三体综合征患者体内均含有致病基因D无指纹是一种表现型，而表现型是基因型和环境共同作用的结果解析：在光学显微镜下无法直接观察到基因；调查该病的发病率应在人群中随机调查；21三体综合征患者的第21号染色体多了一条，不一定存在致病基因，不是所有的遗传病患者体内都有相应的遗传病致病基因；从生物性状的角度看，表现型是基因型与环境共同作用的结果。答案：D知识点二 遗传病的监测和预防3.产前诊断能有效预防遗传病的产生和发展，下列不属于产前诊断的是()A羊水检查 B孕妇血细胞检查

6、CB超检查 D婴儿体检解析：产前诊断是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，A、B、C都属于产前诊断；而婴儿体检是婴儿出生以后对婴儿进行检查的一种方法，D错误。答案：D4优生，就是让每个家庭生育健康的孩子。下列与优生无关的措施是()A适龄结婚，适龄生育B遵守婚姻法，不近亲结婚C进行遗传咨询，做好婚前检查D产前诊断，以确定胎儿性别解析：本题考查优生的措施。产前诊断是为了确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，不是为了确定胎儿性别。答案：D知识点三 人类基因组计划与人体健康5.下列关于人类基因组计划的叙

7、述中，不正确的是()A人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列B人类基因组计划测定的是24条染色体上DNA的碱基序列C人类基因组计划的测序工作已顺利完成，意味着人类已彻底了解自己的基因D人类基因组计划的实施，有利于人类疾病的诊治和预防解析：人类基因组计划从根本上是要弄清人类所有的基因信息，包括线粒体基因和核基因。考虑到成本因素和同源染色体的相似性，所以只对22条常染色体，再加X、Y两条性染色体，共24条染色体进行测序；人类基因组计划的测序工作的完成只是人类了解自身基因的开始，随后人类对自身基因的研究将进入更深入的发展阶段。答案：C6“人类基因组计划”最新研究表明人类24条染色体上含

8、有约2.0万2.5万个蛋白质编码基因，这一事实说明()A基因是DNA上有遗传效应的片段B基因是染色体C一条染色体上有许多个基因D基因只存在于染色体上解析：24条染色体上含有约2.0万2.5万个蛋白质编码基因，说明一条染色体上有许多个基因。答案：C基础达标一、选择题(每小题5分，共60分)1下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()A一般来说，常染色体遗传病在男性和女性中发病率相同B21三体综合征属于人类染色体结构变异引发的遗传病C血友病属于单基因遗传病D多基因遗传病是指由多对等位基因控制的人类遗传病解析：21三体综合征患者的第21号染色体比正常人的多了一条，属染色体数目异常引起的遗传病。答案：B2

9、通过对成熟胎儿B超检查或新生儿的体细胞组织显微观察难以发现的遗传病是()A红绿色盲 B多指C镰刀型细胞贫血症 D并指解析：应根据有关遗传病的病因进行分析，红绿色盲是基因突变引起的，属于分子水平的变化，而且该病患者的细胞形态无明显改变，显微观察无法发现。答案：A3下列各种遗传病中属于染色体异常遗传病的是()A多指 B先天性聋哑C冠心病 D猫叫综合征解析：解题关键是根据四种病的发生原因进行判断。多指、先天性聋哑都属于单基因遗传病，冠心病属于多基因遗传病，猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的，属于染色体结构异常引起的遗传病。答案：D4如图为某家族遗传病系谱图，下列分析正确的是()A4和5是直系

10、血亲，7和8属于三代以内的旁系血亲B若用A、a表示关于该病的一对等位基因，则2的基因型一定为AAC由124和5，可推知此病为显性遗传病D由569，可推知此病属于常染色体上的显性遗传病解析：4和5是旁系血亲；分析题图可知，5和6均患病，但他们的女儿9不患病，可推知该病为常染色体显性遗传病，则2的基因型可能是AA，也可能是Aa；仅由124和5，不能推知此病为显性遗传病。答案：D5下列关于遗传病的叙述，正确的是()A调查遗传病的发病率，在患者家系调查B调查遗传病的遗传方式，在人群中随机抽样调查C镰刀型细胞贫血症不能通过显微镜观察来诊断D多基因遗传病是两对以上等位基因控制的，在群体中发病率高解析：调查

11、遗传病的发病率，应该在人群中随机抽样调查；调查遗传病的遗传方式，应该在患者家系中调查；镰刀型细胞贫血症形成的原因是基因突变，基因突变在显微镜下观察不到，但可通过显微镜观察血细胞的形态来诊断；多基因遗传病是两对以上等位基因控制的，在群体中发病率高。答案：D6理论上，下列有关人类单基因遗传病的叙述，错误的是()A常染色体显性遗传病的男女患病概率基本相同B常染色体显性遗传病患者双亲中至少一人患病C白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现D红绿色盲在男性中的发病率高于在女性中的发病率解析：常染色体显性遗传病和隐性遗传病的男女患病概率基本相同；常染色体显性遗传病患者双亲中至少一人患病；白化病属于常染色体

12、隐性遗传病，具有隔代遗传的特点，通常不会在一个家系的几代人中连续出现；红绿色盲属于伴X染色体隐性遗传病，男性发病率高于女性发病率。答案：C721三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示，预防该遗传病的主要措施是()适龄生育基因诊断染色体分析B超检查A B C D解析：由图示可知母亲年龄越大则婴儿患21三体综合征的概率也越大，特别是35周岁之后会大增，所以应适龄生育。21三体综合征属于染色体变异引起的遗传病，所以预防该遗传病可以对胎儿进行染色体分析，基因诊断和B超检查是无效果的。答案：A8下图为某遗传病的家系图，据图可以作出的判断是()A母亲肯定是纯合子，子女是杂合子B该遗传病女性发病率高

13、于男性C该遗传病不可能是X染色体上的隐性遗传D子女中的致病基因不可能来自父亲解析：若是显性遗传病，母亲不一定是纯合子，A错误；若该病是伴X显性遗传病，则女性发病率高于男性，若该病为常染色体遗传病，则女性发病率与男性发病率相同，B错误；若该病是X染色体上的隐性遗传病，女儿患病，父亲一定患病，但遗传系谱图中父亲正常，所以该遗传病不可能是X染色体上的隐性遗传，C正确；若该病是常染色体隐性遗传病，则父亲是致病基因的携带者，子代的致病基因一个来自父亲，一个来自母亲，D错误。答案：C9下列关于人类遗传病的叙述正确的是()AX染色体显性遗传病患者的女儿都患病B染色体病是因染色体未正常分开而导致的C多基因遗传

14、病在群体中的发病率比较高D禁止近亲结婚可显著降低软骨发育不全的发病率解析：若父亲(XaY)正常，母亲(XAXa)患病，他们的女儿可能不患病；染色体病既可能是因染色体未正常分开而导致的，也可能是染色体结构变异导致的；多基因遗传病有家族聚集现象和在群体中的发病率比较高等特点；禁止近亲结婚可显著降低隐性遗传病的发病率，而软骨发育不全是常染色体显性遗传病。答案：C10如图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况。如果一个类型A的卵细胞成功地与一个正常的精子受精，所生的孩子最可能患哪种遗传病()A镰刀型细胞贫血症 B血友病C21三体综合征 D白化病解析：镰刀型细胞贫血症、血友病和白化病都是基因突变引

15、起的遗传病，患者细胞内的染色体数一般都正常。由题图可知，类型A的卵细胞的比正常卵细胞多了一条染色体，若该卵细胞与一个正常的精子受精，则所生的孩子也比正常人多一条染色体，所以选C。答案：C11国家放开“二孩”政策后，生育“二孩”成了人们热议的话题。计划生育二孩的准父母们都期望能再生育一个健康的无遗传病的“二宝”。下列关于人类遗传病的叙述错误的是()A中学生实践调查人群中的遗传病活动时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病B常见的优生措施有避免近亲结婚、提倡适龄生育和进行产前检测等C通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，但也可能患染色体异常遗传病D胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定解析：调查

16、人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病；常见的优生措施有避免近亲结婚、提倡适龄生育和进行产前检测等；虽然胎儿不携带致病基因，但也可能患染色体异常遗传病；不是所有先天性疾病都可以通过产前诊断来确定的。答案：D12先天性白内障是儿童常见的致盲性眼病，约有与遗传有关。其发病机制复杂，现已发现三十多种致病基因和上百个基因位点的突变与该病相关。据资料分析正确的是()A先天性白内障都属于遗传病B三十多种致病基因互为等位基因C上百个基因可突变说明基因突变频率高D产前诊断可检测胎儿是否患遗传性先天性白内障解析：据题意“先天性白内障是儿童常见的致盲性眼病，约有1/3与遗传有关”可知，先天性白内障不

17、都属于遗传病，A错误；三十多种致病基因可能为等位基因，也可能为非等位基因，B错误；上百个基因可突变不能说明基因突变频率高，在自然条件下，基因发生突变的频率很低，C错误；通过产前诊断可检测胎儿是否患遗传性先天白内障，产前诊断包括：B超检查、羊水检查、孕妇血细胞检查，基因诊断等，D正确。答案：D二、非选择题(每小题20分，共40分)13下图1、图2是两种不同遗传病的系谱图，图1中3号和4号为双胞胎，图2中4号不含致病基因。据图回答下列问题：(1)在图1中若3号、4号为异卵双生，则二者基因型相同的概率为_。若3号、4号为同卵双生，则二者性状差异主要来自_。(2)图2中该病的遗传方式为_遗传。若8号与

18、10号近亲婚配，生了一个男孩，则该男孩患病的概率为_。(3)若图2中8号到了婚育年龄，从优生的角度考虑，你对她有哪些建议？_。解析：图1中，1号、2号正常，他们的女儿5号患病，因此该病是常染色体隐性遗传病。图2中，4号不含致病基因，3号、4号正常，他们的儿子7号患病，因此该病为伴X染色体隐性遗传病。设图1中的遗传病的相关基因用A、a表示，若图1中3号、4号为异卵双生，其基因型为AA或Aa，二者都是AA的概率为(1/3)(1/3)1/9，二者都是Aa的概率为(2/3)(2/3)4/9，故二者基因型相同的概率为5/9；若3号、4号为同卵双生，基因型相同，二者性状差异主要来自环境因素。设图2中的遗传

19、病的相关基因用B、b表示，则图2中8号的基因型为1/2XBXB、1/2XBXb,10号的基因型为XBY，若他们生了一个男孩，则该男孩患病的概率为(1/2)(1/2)1/4。答案：(1)5/9环境因素(2)伴X染色体隐性1/4(3)与不患病的男性结婚，生育女孩能力达标14.如图所示，甲和乙为一对夫妇体细胞基因型与相关染色体组成的示意图，图中所示基因分别控制原发性高血压、白化病、先天性夜盲症的遗传，X、Y分别表示性染色体。人类原发性高血压基因与图中已标出的两对基因有关，且这两对等位基因独立遗传。只要有显性基因存在，均表现为高血压，血压高低与基因种类无关，只与显性基因数量有关；显性基因数量越多血压越

20、高，高血压有极高、很高、较高、略高、正常五种情况。白化病和先天性夜盲症均由隐性基因控制。(1)经统计，人类先天性夜盲症的患病率男性明显高于女性。则该对夫妇所生孩子的表现型及比例是_(只考虑先天性夜盲症)。由受精卵发育成甲的过程中，一个囊胚细胞中含有_个染色体组，含有_个T基因。若丙是甲或乙体内的细胞，且未发生基因突变，则丙细胞的名称是_。(2)已知这对夫妻生育了两个儿子和，患原发性高血压且血压为极高(未发生基因突变)，患高血压且血压为较高，则可能的基因型为_(只考虑原发性高血压的相关基因)，与正常女性结婚，生出患高血压孩子的概率是_。(3)乙与某基因型为EEXHXh的正常女子再婚，请你用遗传图

21、解对其子代患病情况加以说明，要求写出配子(只考虑E、e、H、h基因)的基因型。解析：由“人类先天性夜盲症的患病率男性明显高于女性”推测该病为伴X染色体隐性遗传病，由基因H、h控制，则母方基因型为XHXh，父方基因型为XHY，所以子代基因型为XHXh、XHXH、XHY、XhY，相应表现型及其比例为2女正常1男正常：1男先天性夜盲。囊胚细胞为体细胞，具有分裂增殖能力，除有丝分裂后期和末期的染色体组数为4外，其余时期的染色体组数均为2，所以在由受精卵发育成甲的过程中，一个囊胚细胞中含有的染色体组数为2或4。染色体复制后细胞中含有2个T基因，复制前含有1个T基因。由于未发生基因突变，则丙细胞中的基因a

22、、E位于一条染色体上的现象应是染色体交叉互换的结果，从而推知丙是甲进行减数分裂形成的子细胞，则丙细胞的名称是卵细胞或第二极体。由患原发性高血压且血压极高(未发生基因突变)，说明其含有4个显性基因，由于控制原发性高血压的这两对等位基因独立遗传，故控制该性状的为基因A(a)、T(t)，两夫妇的基因型均为AaTt，患高血压且血压为较高，则含有2个显性基因，所以其基因型可能为AAtt：AaTt：aaTT1：4：1。正常女性的基因型为aatt，正常女性与结婚，生出正常孩子的概率为(4/6)(1/4)1/6，生出患高血压孩子的概率是1(1/6)5/6。答案：(1)正常女孩：正常男孩：先天性夜盲症男孩2：1：12或41或2卵细胞或第二极体(2)AAtt、AaTt、aaTT5/6(3)如图所示。- 8 -