2019_2020学年高中生物第5章基因突变及其他变异第3节人类遗传病练习新人教版2258.pdf

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1、 第 3 节 人类遗传病 一、选择题 1优生，就是让每个家庭生育健康的孩子。下列与优生无关的措施是()A适龄结婚，适龄生育 B遵守婚姻法，不近亲结婚 C进行遗传咨询，做好婚前检查 D产前诊断，以确定胎儿性别 解析：选 D 产前诊断是用各种方法确定胎儿是否患有某些疾病，从而达到优生的目的，而不是为了确定胎儿的性别。2关于在“调查人类某遗传病发病率”的实践活动中，下列叙述不正确的是()A调查群体要足够大 B要注意保护被调查人的隐私 C尽量选取群体中发病率较高的单基因遗传病 D必须以家庭为单位逐个调查 解析：选 D 调查人类某遗传病发病率，应在广大人群中随机抽样进行调查；若调查某遗传病的遗传方式，则

2、要以患病家系为单位逐个调查，并通过绘制遗传系谱图来判断。3人口调查中，发现某种疾病在女性中的发病率高，在男性中的发病率低，则可初步判断该病属于()A伴 X 染色体显性遗传病 B常染色体隐性遗传病 C常染色体显性遗传病 D伴 Y 染色体遗传病 解析：选 A 常染色体遗传病在男女中的发病率相同，伴 X 染色体显性遗传病的发病率女性高于男性，伴 X 染色体隐性遗传病的发病率女性低于男性，伴 Y 染色体遗传病只有男性患者。4通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是()A红绿色盲 B21 三体综合征 C镰刀型细胞贫血症 D猫叫综合征 解析：选 A 红绿色盲是单基因遗传病，利用组织切片观察

3、难以发现；21 三体综合征是染色体数目变异引起的遗传病，猫叫综合征是染色体结构变异引起的遗传病，都可以通过显微镜观察到；镰刀型细胞贫血症可以通过镜检红细胞发现，患者的红细胞呈镰刀状。5一个患抗维生素 D 佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子，进行了遗传咨询。下列有道理的指导应是()A不要生育 B妊娠期多吃含钙食品 C只生男孩 D只生女孩 解析：选 C 抗维生素 D 佝偻病是伴 X 染色体显性遗传病。由于男性 X 染色体上有显性致病基因，且该 X 染色体一定传给女儿，所以女儿一定患病，母亲正常，所生儿子一定正常。6某课题小组调查人类先天性肾炎的家系遗传方式。发现该地区人群中双亲都是患

4、者的几百个家庭中女儿全患病，儿子正常与患病的比例为 12。下列对此调查结果合理的解释是()A先天性肾炎是一种常染色体遗传病 B被调查的母亲中杂合子占 2/3 C正常儿子是母亲产生性细胞时突变的结果 D被调查的家庭数过少，具有特殊性 解析：选 B 依题意，该病为伴 X 染色体显性遗传病，假设致病基因由 B、b 控制，则当母亲的基因型为 1/3XBXB、2/3XBXb时，儿子正常的概率为 1/3。7幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。下列选项正确的是()A基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、色盲等 B用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断 C遗传咨询是预防遗传病发生的

5、最主要方法 D禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法 解析：选 D 基因诊断是在 DNA 分子水平上分析检测某一基因，从而对特定的疾病进行诊断，因此基因诊断主要是诊断由基因突变引起的疾病，如色盲等，而猫叫综合征是人类 5号染色体结构改变引起的，不能用基因诊断确定；酪氨酸酶是蛋白质，不能用酪氨酸酶对白化病进行基因诊断；遗传咨询和产前诊断在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展，但不是预防遗传病发生的主要方法；近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。8人类 21 三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第 21 号染色体没有分离。若女患者与

6、正常人结婚后可以生育，其子女患该病的概率为()A0 B1/4 C1/2 D1 解析：选 C 21 三体综合征女患者产生的卵细胞一半正常，一半异常，而正常男性产生的精子则全部正常，因此生育的后代患病的概率是 1/2。9如图为某单基因遗传病系谱图，若图中 7 号与 10 号近亲婚配，他们生一个孩子出现该病的概率为()A1/2 B3/4 C5/6 D1 解析：选 C 从图中 3 号和 4 号生出正常的 8 号个体可知，该病为显性遗传病；从 4 号个体患病而其母亲正常，可推知该病不可能为伴 X 染色体遗传，故为常染色体显性遗传病。假设相关基因用 A、a 表示，则 7 号个体的基因型为 2/3Aa，10

7、 号个体的基因型为 Aa，若图中 7 号和 10 号婚配，他们生一个孩子表现正常的概率为 2/31/41/6，故患病的概率为 11/65/6。10如图是人类某遗传病的系谱图，下列各选项中的个体的基因型有可能不相同的是()A1 号和 6 号 B3 号和 4 号 C7 号和 8 号 D11 号和 12 号 解析：选 C 3 号、4 号患病，所生育的女儿 9 号正常，说明此病属于常染色体显性遗传病，所以正常个体都是隐性纯合子。图中患者 1 号、3 号、4 号、6 号的后代中都存在正常个体，因此他们都是杂合子。而患者 7 号、8 号、10 号可能是显性纯合子，也可能是杂合子，因此 7 号、8 号的基因

8、型可能不同。11经人类染色体组型分析发现，有 2%4%的精神病患者的性染色体组成为 XYY，如图所示，有人称多出的 Y 染色体为“犯罪染色体”。下列关于 XYY 综合征的叙述正确的是()A患者为男性，可能是由母方减数第一次分裂异常所致 B患者为女性，可能是由母方减数第二次分裂异常所致 C患者为男性，可能是由父方减数第二次分裂异常所致 D患者为女性，可能是由父方减数第二次分裂异常所致 解析：选 C 该患者的染色体组成为 XYY，故多了一条 Y 染色体。Y 染色体只能来自父方，而且是由于减数第二次分裂后期着丝点分开后，染色体移向了细胞的同一极。12下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，错误的是

9、()选项 遗传病 遗传方式 夫妻基因型 优生指导 A 抗维生素 D 佝偻病 X 染色体显 性遗传病 XaXaXAY 选择生 男孩 B 红绿色盲症 X 染色体隐 性遗传病 XbXbXBY 选择生 女孩 C 白化病 常染色体隐 性遗传病 AaAa 选择生 女孩 D 并指症 常染色体显 性遗传病 Tttt 产前基 因诊断 解析：选 C 因为抗维生素 D 佝偻病是伴 X 染色体显性遗传病，所以夫妻基因型为 XaXaXAY 时，后代中女儿全为患者，而儿子全部正常，因此选择生男孩；红绿色盲症是伴 X 染色体隐性遗传病，夫妻基因型为 XbXbXBY 时，后代中儿子全为患者，而女儿为携带者，表现全部正常，因此

10、选择生女儿；并指症是常染色体显性遗传病，当夫妻基因型为 Tttt 时，后代中儿子与女儿的患病率各为 50%，可通过产前基因诊断的方法确定胎儿是否正常；白化病是常染色体隐性遗传病，当夫妻基因型为 AaAa 时，后代中儿子、女儿的患病概率均为25%，不能通过性别来确定是否正常。二、非选择题 13回答以下有关人类遗传病的几个问题：(1)人类遗传病一般可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和_遗传病。多基因遗传病的发病除受遗传因素影响外，还与_有关，所以一般不表现典型的_分离比例。(2)系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法。通常系谱图中必须给出的信息包括：性别、性状表现、_、_以及每一个体在世代中的

11、位置。如果不考虑细胞质中和 Y 染色体上的基因，单基因遗传病可分成 4 类，原因是致病基因有_之分，还有位于_上之分。(3)在系谱图记录无误的情况下，应用系谱法对某些系谱图进行分析时，有时得不到确切结论，因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，而且这些系谱图记录的家系中_少和_少。因此，为了确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往需要得到_，并进行合并分析。解析：多基因遗传病的特点包括：常表现出家族聚集现象；易受环境因素的影响；在群体中的发病率较高。因此，多基因遗传病一般不表现出一定的分离比例(孟德尔分离比例)。答案：(1)染色体异常 环境因素 孟德尔(2)亲子关系 世代数 显性和隐性 常染色体和

12、X 染色体(3)世代数 后代个体数 多个具有该遗传病家系的系谱图 14假肥大性肌营养不良症是一种由 X 染色体隐性基因(b)控制的遗传病。患者几乎全部为男性，在成年前因所有肌肉纤维坏死而死亡，无生育能力。(1)请简要说明假肥大性肌营养不良症患者几乎全部为男性的原因 _ _。如果女性患病，最可能是患者发生了 _。(2)下面是某已妊娠的妇女到医院做遗传咨询时向医生的叙述：我的父母都正常，一个哥哥患假肥大性肌营养不良症死亡，姐姐正常，她生了一个正常的女儿和一个患该病的儿子。请根据她的叙述在下面方框中画出该家庭的遗传系谱图。(图例：正常男、女 患病男、女)该女子与她姐姐基因型相同的概率是_；该女子与正

13、常男子婚配，生出患病孩子的概率是_。假如你是医生，你给出的建议是_，理由是_。若要确定胎儿是否患病，应采取_手段。解析：(1)由于女性患者的一个致病基因一定来自父方，而该病的男性患者在成年前已经死亡，不能生育后代，故该病的患者不可能有女性。(2)依题干信息，直接绘出遗传系谱图即可。依系谱图信息，该女子父母的基因型为 XBY、XBXb，故该女子的基因型是 1/2 XBXb、1/2 XBXB，而其姐姐有一个患病的儿子，故其姐姐基因型为 XBXb，故她与姐姐基因型相同的概率为 1/2。该女子生出患病孩子的概率为 1/21/41/8。医生建议选择女性胎儿，因为她的后代女性不会患该病。若要确定胎儿是否患

14、病，应采取基因诊断手段。答案：(1)伴 X 染色体隐性遗传病女性患者的父亲必是患者，而该病男性患者在成年前已经死亡，不能生育后代 基因突变(2)如图 1/2 1/8 选择女性胎儿 她的后代女性不会患该病 基因诊断 15如图所示是一对近亲结婚的青年夫妇的遗传分析图，其中白化病由基因 a 控制，色盲由基因 b 控制(图中与本题无关的染色体略)，请回答下列有关问题：(1)图中 E 细胞的核 DNA 数目是_个，含有_个染色体组。(2)从理论上分析，图中 H(白化色盲患者)为男性的概率是_。(3)该对夫妇所生子女中，患病概率为_。(4)若该对夫妇生下了一患 21 三体综合征的孩子(第 21 号染色体多

15、了一条)G，请你运用减数分裂有关知识简要说明孩子 G 患 21 三体综合征的可能原因。(5)请你从优生优育的观点出发，解释近亲不能结婚的原因。解析：(1)图中 E 细胞的核 DNA 数目是 23 个，含有 1 个染色体组。(2)从理论上分析，这对夫妇的基因型为 AaXBY 和 AaXBXb，H 为白化色盲患者，因此 H 个体必为男性，概率是 100%。(3)这对夫妇的子女中患白化(aa)的概率为 1/4，患色盲(XbY)的概率为 1/4，因此患病概率为 1/41/41/41/47/16。(4)在减数第一次分裂后期，21 号同源染色体未分开(或在减数第二次分裂后期，21 号染色体的两条子染色体未分开)，进入同一个生殖细胞中，该细胞经受精成为受精卵，发育成 G 患 21 三体综合征。(5)近亲结婚导致隐性致病基因纯合的概率大大增加，即患隐性遗传病的概率增加。答案：(1)23 1(2)100%(3)7/16(4)在减数第一次分裂后期，21 号同源染色体未分开(或在减数第二次分裂后期，21 号染色体的两条子染色体未分开)，进入同一个生殖细胞中，该细胞经受精成为受精卵，发育成 G 患 21 三体综合征。(5)近亲结婚导致隐性致病基因纯合的概率大大增加，即患隐性遗传病的概率增加。