耳聋基因芯片检验.pdf

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1、 题目题目 单位单位 姓名姓名 耳聋基因芯片检验耳聋基因芯片检验 耳聋耳聋 全球听力全球听力残疾人残疾人3.6亿亿，占总人口占总人口5.3% 中国中国（第二次全国残疾人抽样调查） 听力残疾患者2780万人 第二大致残因素（仅次于肢体残疾） 儿童患者80万，每年新发耳聋儿童每年新发耳聋儿童3万万 引发耳聋的原因引发耳聋的原因 包括包括遗传因素遗传因素和和环境因素环境因素 60%67%的耳聋与遗传因素即基因有关 环境因素：耳毒性药物、围产期感染、新 生儿黄疸、缺血缺氧性疾病、噪音等 遗传性耳聋遗传性耳聋 基因病基因病 遗传性耳聋致病基因遗传性耳聋致病基因 耳聋相关致病基因耳聋相关致病基因300余种

2、余种 常见致常见致聋聋基因：基因：GJB2、GJB3、SLC26A4和和线粒体线粒体12SrRNA基因基因 80% 遗传性耳聋遗传性耳聋 5%6%的的听力正常人群听力正常人群携带常见耳聋基因突变携带常见耳聋基因突变 我国我国80%聋儿出生在听力正常的家庭聋儿出生在听力正常的家庭 25%聋儿聋儿 遗传性耳聋遗传性耳聋 线粒体线粒体12SrRNA基因突变导致药物性耳聋基因突变导致药物性耳聋 儿女均可被药物致聋儿女均可被药物致聋 线粒体基因属于母系遗传线粒体基因属于母系遗传 遗传性耳聋检测遗传性耳聋检测 早干预早干预 早发现早发现 早治疗早治疗 基因芯片基因芯片 基因芯片基因芯片 依据依据待检疾病待

3、检疾病，设计合成，设计合成大量大量核酸探针核酸探针 探针与探针与待检者的核酸样品待检者的核酸样品进行进行杂交检测杂交检测 耳聋基因芯片耳聋基因芯片 针对针对常见致聋基因的常见致聋基因的突变热点突变热点而开发而开发 耳聋基因芯片检验流程耳聋基因芯片检验流程 以新生儿足跟血DNA为模板，使 用待检测突变位点相应的等位基因的特 异性引物组，进行多重PCR扩增 将扩增产物与耳聋基因芯片杂交 （芯片上载有待检测9个位点的野生型 探针和突变型探针） 经芯片扫描仪和耳聋基因芯片判别 系统进行信号的读取和判断 耳聋基因芯片检验流程耳聋基因芯片检验流程 遗传性耳聋基因芯片检测技术遗传性耳聋基因芯片检测技术（贾蓓等）（贾蓓等） 题目题目 单位单位 姓名姓名 耳聋基因芯片检验耳聋基因芯片检验