2019高中生物 第5章 基因突变及其他变异 第3节 人类遗传病导学案.doc

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1、13 3 人类遗传病人类遗传病【学习目标学习目标】 1举例说出人类遗传病的主要类型； 2探讨人类遗传病的监测与预防； 3关注人类基因组计划及其意义。 【学习重点学习重点】 1人类常见遗传病的主要类型以及遗传病的监测与预防； 【学习难点学习难点】 1如何开展和组织好人类遗传病的调查 2人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系。 【学习流程学习流程】 【自主先学自主先学】 活动一：阅读课本相关内容，了解人类常见遗传病的类型活动一：阅读课本相关内容，了解人类常见遗传病的类型 人类遗传病通常是指由于 改变而引起的人类疾病。主要分为 、和 三大类。 1单基因遗传病 (1)概念：受_控制的遗传病。 (2)

2、类型及实例 显性致病基因控制的疾病： 、 、 、抗维生素 D 佝偻病等。 隐性致病基因控制的疾病：_ 、 、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。2多基因遗传病 (1)概念：受_控制的人类遗传病。 (2)实例：先天性发育异常、 、 、哮喘病和青少年型糖尿病 等。 (3)特征：家庭聚集现象；易受环境影响； 群体中发病率高3染色体异常遗传病 (1)概念：由染色体异常引起的遗传病。 (2)类型及实例 染色体结构变异，例如： _。 染色体数目变异，例如：_。【组内研学组内研学】 活动二：阅读课本相关内容，了解遗传病的监测和预防活动二：阅读课本相关内容，了解遗传病的监测和预防 1手段：主要包括_和_。2意义：在一定

3、程度上有效地预防遗传病的产生和发展。3遗传咨询的内容和步骤 (1)医生对咨询对象进行身体检查，了解_，对是否患有_作出2诊断。 (2)分析遗传病的_，推算出后代的_。(3)向咨询对象提出防治对策和建议，如_、进行_等。4产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如 _、_、 _以及_等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。【交流促学交流促学】 活动三、阅读课本相关内容，了解人类基因组计划活动三、阅读课本相关内容，了解人类基因组计划 1内容：绘制人类_的地图。2目的：测定_，解读其中包含的遗传信息。3意义：对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。4结果：人类基因组大约有 31.6 亿个

4、碱基对，已发现的基因约为 _。活动四、调查人群中的遗传病活动四、调查人群中的遗传病 阅读课本相关内容，思考下面问题。 （1）为什么要选取群体中发病率较高的单基因遗传病进行调查？（2）调查发病率为什么要保证群体足够大？可用什么方法解决？（3）计算遗传病的发病率须在人群中 调查。（4）分析遗传病的遗传方式须在 中调查。3【反馈评学反馈评学】 1 1、下列有关遗传病的叙述中正确的是 （ ） A、先天性疾病都是遗传病 B、遗传病一定是先天性疾病 C、遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病 D、遗传病都是由基因突变引起的 2、下列说法不正确的是 （ ） A单基因遗传病就是受一对等位基因控制的遗传病 B适龄

5、生育对于预防遗传病和防止先天性疾病患儿的出生具有重要意义 C禁止近亲结婚是预防遗传性疾病发生的最简单有效的方法D21 三体综合征和猫叫综合征患者都属于染色体数目异常 3、如图是人类某遗传病的系谱图(受一对等位基因控制)，其最可能的遗传方式是( )AX 染色体上显性遗传 B常染色体上显性遗传CX 染色体上隐性遗传 D常染色体上隐性遗传 4、我国人群中高度近视的发病率为 1%，某班级的同学以小组为单位进行调查，下面的方 法中哪种是不正确的 ( ) A在人群中随机抽样调查并计算发病率 B保证被调查的群体足够大 C在患者家系中调查并计算发病率 D在患者家系中调查研究遗传方式 5、人口调查中，发现某种疾

6、病在女性中的发病率高，在男性中的发病率低，则可初步判断 该病属于 ( ) A伴 X 染色体显性遗传 B常染色体隐性遗传 C常染色体显性遗传 D伴 Y 染色体遗传 6、AD 中，一定是由常染色体隐性基因决定遗传病的系谱图是 ( )7、在下列人类生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天性愚型的男患儿 ( ) 23AX 22AX 21AX 22AY A B C D 8、遗传咨询主要包括 （ ） 医生对咨询对象进行身体检查，并详细了解家庭病史 分析、判断遗传病的传递方式 推算后代患病的风险率 向咨询对象提出防治这种遗传病的对策、方法和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等， 并且解答咨询对象提出的各种问题

7、 A B C D49、下列关于人类基因组计划的说法中不正确的是 （ ） A人类基因组计划测定的是人类 DNA 脱氧核苷酸序列 B人类基因组计划是科学史上最伟大的工程计划 C对于人类疾病的预防、诊断和治疗都会有全新的改变 D测序工作完成于 1990 年，至此人类了解基因的历程已结束 10、囊性纤维变性是一种常染色体遗传病，在欧洲的人群中，每 2500 个人中就有一个患此 病。如一对健康的夫妇有一患有此病的孩子，该妇女又与一健康的男子再婚，再婚的双 亲生一孩子患该病的机会是多少 A.1/25 B.1/50 C.1/100 D.1/250 11、人的血友病属于伴性遗传，苯丙酮尿症属于常染色体遗传。一

8、对表现型正常的夫妇生 下一个既患血友病又患苯丙酮尿症的男孩。如果他们再生一个女孩，表现型正常的概率 （ ）A916 B 34 C316 D1412、下图是某家庭的遗传图谱，该病不可能的遗传方式是 （ ）A常染色体显性遗传 B常染色体隐性遗传 CX 染色体显性遗传 DX 染色体隐性遗传 13、某男子的父亲患血友病，而他本人血凝时间正常。他与一个没有血友病家族史的正常 女子结婚，一般情况下，他们的孩子患血友病的概率是 （ ） A1/2B1/4C0D1/16 14、某校学生在开展研究性学习时，进行了人类遗传病方面的调查研究，发现一家族中有 的成员患甲种遗传病，有的成员患乙种遗传病。如图是该校学生根据调查结果绘制的 该家族遗传系谱图，现已查明，6不携带致病基因。下列对该家族系谱的分析判断中， 正确的是 ( )A甲、乙两病均为常染色体隐性遗传病 B8的致病基因中有一个来自15C甲病是伴 X 染色体隐性遗传病，乙病是常染色体遗传病 D若8和9婚配，则后代患乙病概率为 1/8