染色体病学习教案.pptx

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1、会计学1染色体病染色体病第一页，共74页。科学出版社卫生职业(zhy)教育出版分社人类人类(rnli)染色体染色体一一、染色体形态、染色体形态(xngti)特征特征 染色单体染色单体次缢痕次缢痕短臂短臂（p）长臂长臂（q）随体随体常染色质区常染色质区异染色质区异染色质区主缢痕（初级缢痕）主缢痕（初级缢痕）第1页/共74页第二页，共74页。科学出版社卫生职业教育(jioy)出版分社1/25/8中央中央(zhngyng)着丝粒着丝粒染色体染色体5/87/8亚中着丝粒亚中着丝粒染色体染色体7/8 近端着丝粒近端着丝粒染色体染色体中中部部(zhn b)亚亚中中部部近近端端部部端端部部 末端处末端处人类

2、染色体人类染色体第2页/共74页第三页，共74页。科学出版社卫生(wishng)职业教育出版分社人类人类(rnli)染色体核型染色体核型 核型（核型（Karyotype）：是一个体细胞内的全部染色体按：是一个体细胞内的全部染色体按其大小和形态特征排列所构成的图像。其大小和形态特征排列所构成的图像。核型描述：按国际标准，正常核型的描述包括两部分：核型描述：按国际标准，正常核型的描述包括两部分：第一部分为染色体总数，第二部分为性染色体组成，两第一部分为染色体总数，第二部分为性染色体组成，两者之间用者之间用“，”隔开。如正常男性的核型为隔开。如正常男性的核型为46，XY。异常核型的描述除包括以上两部

3、分外，还包括畸变情况异常核型的描述除包括以上两部分外，还包括畸变情况(qngkung)，也是用，也是用“，”与前面部分隔开。与前面部分隔开。第3页/共74页第四页，共74页。科学出版社卫生职业教育(jioy)出版分社正常正常(zhngchng)男性：男性：46，XY正常正常(zhngchng)女性：女性：46，XX人类染色体核型人类染色体核型 第4页/共74页第五页，共74页。科学出版社卫生职业教育(jioy)出版分社 组组 染色体号染色体号 主要特征主要特征A组组B组组 C组组D组组E组组F组组G组组 123亚中着丝粒染色体亚中着丝粒染色体中央中央(zhngyng)着丝粒着丝粒染色体染色体4

4、 5亚中着丝粒染色体、无随体亚中着丝粒染色体、无随体6 12、X亚中着丝粒染色体亚中着丝粒染色体大大小小13 15近端着丝粒染色体、有随体近端着丝粒染色体、有随体161718亚中着丝粒染色体亚中着丝粒染色体中央中央(zhngyng)着丝粒染着丝粒染色体色体19 20中央着丝粒染色体中央着丝粒染色体2122、Y近端着丝粒染色体、有随体近端着丝粒染色体、有随体Y染色体略大、长臂平行伸展、无随体染色体略大、长臂平行伸展、无随体第5页/共74页第六页，共74页。科学出版社卫生职业教育(jioy)出版分社显带染色体：用特殊的染色方法显带染色体：用特殊的染色方法(fngf)使染色体沿其长轴显使染色体沿其长

5、轴显示出明暗交替或染色深浅不同的横纹示出明暗交替或染色深浅不同的横纹带。带。pq32112346432152131212123541213241p31人类人类(rnli)染色体核型染色体核型 第6页/共74页第七页，共74页。科学出版社卫生职业教育(jioy)出版分社第7页/共74页第八页，共74页。科学出版社卫生(wishng)职业教育出版分社1、Q带（带（Q banding）2、G显带（显带（G banding）3、R显带（显带（R banding）4、C显带（显带（C banding）5、T显带（显带（T banding）6、N显带（显带（N banding）7、高分辨、高分辨(fnbi

6、n)显带（显带（high-resolution banding）常见带型的类型、特点常见带型的类型、特点(tdin)及临及临床应用床应用:人类染色体核型人类染色体核型 第8页/共74页第九页，共74页。科学出版社卫生职业(zhy)教育出版分社5-BrdU人类人类(rnli)染色体核型染色体核型 第9页/共74页第十页，共74页。科学出版社卫生职业教育(jioy)出版分社第10页/共74页第十一页，共74页。科学出版社卫生职业(zhy)教育出版分社第11页/共74页第十二页，共74页。科学出版社卫生职业教育(jioy)出版分社性染色质性染色质性染色质性染色质(一一)X染色质（染色质（X chro

7、matin）1949，Barr，在雌猫神经细胞，在雌猫神经细胞(shn jn x bo)核中发现浓缩小核中发现浓缩小体，即体，即x染色质，后在正常女性间期核中见到紧贴核膜内缘、染染色质，后在正常女性间期核中见到紧贴核膜内缘、染色深，色深，1um的小体即为。正常男性则无。的小体即为。正常男性则无。Lyon假说假说(ji shu)要点：要点：1.雌性哺乳动物细胞内仅有一条染色体有活性，另一条在遗传雌性哺乳动物细胞内仅有一条染色体有活性，另一条在遗传上是失活的，在间期核中螺旋化异固缩为上是失活的，在间期核中螺旋化异固缩为X染色质。染色质。2.失活发生在胚胎早期，人胚失活发生在胚胎早期，人胚16天左右

8、天左右。3.X染色体的失活是随机的。染色体的失活是随机的。4.失活是永久的和克隆式繁殖的。失活是永久的和克隆式繁殖的。第12页/共74页第十三页，共74页。科学出版社卫生职业教育(jioy)出版分社 X染色质染色质A、B、C、D、E：分别：分别(fnbi)为含为含0、1、2、3、4、5个个X染色质染色质 性染色质性染色质第13页/共74页第十四页，共74页。科学出版社卫生职业教育(jioy)出版分社性染色质性染色质(二二)Y)Y染色染色(rns)(rns)质（质（Y chromatinY chromatin）正常男性在间期细胞，用荧光染料染色正常男性在间期细胞，用荧光染料染色(rns)(rns

9、)后，在核内出现一后，在核内出现一强荧光小体，直径强荧光小体，直径0.3um0.3um，称，称y y染色染色(rns)(rns)质。质。y染色体长臂远端部分为染色体长臂远端部分为异染色质，被荧光染料异染色质，被荧光染料(rnlio)染色后发出荧光，染色后发出荧光，女性中不存在，细胞中女性中不存在，细胞中y染色质数目与染色质数目与y染色体数目染色体数目相同。相同。核性别：间期细胞核中染核性别：间期细胞核中染色质的性别差异。色质的性别差异。第14页/共74页第十五页，共74页。科学出版社卫生职业(zhy)教育出版分社染色体畸变染色体畸变(jbin)染色体畸变染色体畸变(chromosome abe

10、rration)：是指染色体数目或：是指染色体数目或结构发生改变。结构发生改变。染色体畸变发生的原因：染色体畸变发生的原因：1.自发畸变自发畸变2.诱发畸变诱发畸变 化学因素化学因素:药物、农药、工业毒物、食品添加剂药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线物理因素：射线 生物因素：生物类毒素生物因素：生物类毒素、病毒等、病毒等 生物因素生物因素 母亲母亲(m qn)年龄年龄 遗传因素遗传因素第15页/共74页第十六页，共74页。科学出版社卫生职业(zhy)教育出版分社：染色体数目：染色体数目(shm)以染色体以染色体组为单位的增减组为单位的增减。：染色体数目：染色体数目(shm)只有少

11、数只有少数几条的增减几条的增减。三倍体三倍体（triploid）多倍体多倍体（polyploid）单倍体单倍体（haploid）超二倍体（超二倍体（hyperdiploid）（三体（三体 trisomy）亚二倍体（亚二倍体（hypodiploid）（单体（单体(dn t)monosomy）整倍性改变整倍性改变 非整倍性改变非整倍性改变染色体数目畸变染色体数目畸变第16页/共74页第十七页，共74页。科学出版社卫生(wishng)职业教育出版分社染色体数目畸变染色体数目畸变(jbin)的机制的机制 1.多倍体产生的机制多倍体产生的机制(jzh)（1）双雄受精）双雄受精(diandry)23X23

12、Y23X69XXY23X23Y23Y69XYY23X23X23X69XXX第17页/共74页第十八页，共74页。科学出版社卫生职业教育(jioy)出版分社（2）双雌受精）双雌受精(shu jng)(digyny)69XXY23X23X23Y69XXX23X23X23X（3）核内复制）核内复制(fzh)（endoreplication）染色体数目畸变的机制染色体数目畸变的机制 第18页/共74页第十九页，共74页。科学出版社卫生(wishng)职业教育出版分社2、非整倍体产生的机制、非整倍体产生的机制主要是由于细胞分裂时染色体不分离或丢失主要是由于细胞分裂时染色体不分离或丢失(dis)引起。引起

13、。MI分裂同源染分裂同源染色体不分离色体不分离:染色体数目染色体数目(shm)畸变的机制畸变的机制 第19页/共74页第二十页，共74页。科学出版社卫生(wishng)职业教育出版分社MII分裂分裂(fnli)姐妹染色单体不分离姐妹染色单体不分离:染色体数目染色体数目(shm)畸变的机制畸变的机制 第20页/共74页第二十一页，共74页。科学出版社卫生职业教育(jioy)出版分社染色体结构染色体结构(jigu)(jigu)畸变畸变 染染色色体体结结构构畸畸变变的的基基础础首首先先是是断断裂裂及及断断裂裂后后的的重重接接发发生生(fshng)(fshng)结构重排的染色体称为衍生染色体。结构重排

14、的染色体称为衍生染色体。染色体型畸变染色体型畸变(chromosome-type aberration)(chromosome-type aberration)：断裂：断裂发生在染色体复制之前（发生在染色体复制之前（C C1 1或或S S期）。期）。染色单体型畸变染色单体型畸变(chromatid-type aberration)(chromatid-type aberration)：断裂：断裂发生在染色体复制之后发生在染色体复制之后（晚（晚S S期或期或C C2 2期）。期）。畸畸变变时时间间第21页/共74页第二十二页，共74页。科学出版社卫生职业教育(jioy)出版分社染色体结构畸变染色

15、体结构畸变(jbin)(jbin)的类型的类型 1 1、缺失、缺失(qu sh)(qu sh)（interstitial deletion,delinterstitial deletion,del）123456751234671234567第22页/共74页第二十三页，共74页。科学出版社卫生职业教育(jioy)出版分社123456712345672 2、重复、重复(chngf)(chngf)（duplication,dupduplication,dup）1234567123456712345675123467染色体结构染色体结构(jigu)(jigu)畸变的类型畸变的类型 第23页/共74页

16、第二十四页，共74页。科学出版社卫生(wishng)职业教育出版分社1234567臂内倒位臂内倒位3 3、倒位（、倒位（inversion,invinversion,inv）123456756565656565665染色体结构畸变染色体结构畸变(jbin)(jbin)的类型的类型 第24页/共74页第二十五页，共74页。科学出版社卫生(wishng)职业教育出版分社臂间倒位臂间倒位1234567123456734124356734343434染色体结构染色体结构(jigu)(jigu)畸变的类型畸变的类型 第25页/共74页第二十六页，共74页。科学出版社卫生职业(zhy)教育出版分社1234

17、5678123456781 2 3 4 5 6 7 81 7 6 5 4 3 2 81 2 3 4 5 6 7 81 7 6 5 4 3 2 81 7 6 5 4 3 2 18 7 6 5 4 3 2 8倒位环倒位环正常染色体正常染色体重复重复1 1，缺，缺8 8重复重复8 8，缺，缺1 1倒位染色体倒位染色体四种配子四种配子第26页/共74页第二十七页，共74页。科学出版社卫生职业教育(jioy)出版分社RAB12345674 4、易位（、易位（translocation,ttranslocation,t）相互相互(xingh)(xingh)易位易位RAB12345677B染色体结构畸变染色

18、体结构畸变(jbin)(jbin)的类型的类型 第27页/共74页第二十八页，共74页。科学出版社卫生职业教育(jioy)出版分社RAB123R罗伯逊易位（罗伯逊易位（Robertsonian translocationRobertsonian translocation）RAB123RRRABABABABABBA染色体结构畸变染色体结构畸变(jbin)(jbin)的类型的类型 第28页/共74页第二十九页，共74页。科学出版社卫生职业教育(jioy)出版分社（四射体照片）（四射体照片）相互易位染色体在减数分裂相互易位染色体在减数分裂(jin sh fn li)(jin sh fn li)时将

19、形成四射体。时将形成四射体。易位易位四射体四射体A AB BC CD D四射体形成的四射体形成的1818种类型配子种类型配子(piz)(piz)，受精后只有一种为，受精后只有一种为正常人（正常人（AB,CD)AB,CD)；一种为易位携带者；一种为易位携带者(AD,BC)(AD,BC)。其他均。其他均含有不平衡染色体。含有不平衡染色体。第29页/共74页第三十页，共74页。科学出版社卫生职业教育(jioy)出版分社相互相互(xingh)(xingh)易位形成的易位形成的1818种类型配子种类型配子A AB BC CD D对对 位：位：AB CD1 AD CB2邻邻 位位1：AB CB3 AD C

20、D4邻邻 位位2：AB AD5 CB CD6 *AB AB7 *CD CD8 *CB CB9 *AD AD103：l：AB CB CD11 AD12 CB CD AD13 AB143：l：CD AD AB15 CB16 AD AB CB17 CD18*在着丝粒与互换点之在着丝粒与互换点之间发生间发生(fshng)交换交换第30页/共74页第三十一页，共74页。科学出版社卫生职业教育(jioy)出版分社人类染色体畸变人类染色体畸变(jbin)(jbin)核型的描述核型的描述 1、简简式式：在在这这一一方方式式中中，染染色色体体的的结结构构畸畸变变(jbin)只用断裂点来表示。只用断裂点来表示。2

21、、繁繁式式：在在这这一一方方式式中中，对对染染色色体体的的结结构构畸畸变变(jbin)用改变了的染色体的带纹组成来描述。用改变了的染色体的带纹组成来描述。简式：简式：46，XX，del （1）（）（q21）畸变畸变符号符号染色体染色体总数总数性染色性染色体组成体组成变化染变化染色体号色体号断裂点断裂点繁式：繁式：46，XX，del（1）（）（pterq21：）：）畸变畸变符号符号染色体染色体总数总数性染色性染色体组成体组成畸变畸变染色体号染色体号改变了的染色体改变了的染色体带纹组成带纹组成q21第31页/共74页第三十二页，共74页。科学出版社卫生职业(zhy)教育出版分社464646嵌合体（

22、嵌合体（mosaicmosaic）：由两种或多种不同核型的细胞系所组）：由两种或多种不同核型的细胞系所组成成(z chn)(z chn)的个体。的个体。464646 受精卵卵裂染色体丢失受精卵卵裂染色体丢失45454546464747454646受受精精卵卵卵卵裂裂染染色色体体不不分分离离嵌合体嵌合体第32页/共74页第三十三页，共74页。科学出版社卫生职业教育(jioy)出版分社 染色体异常(ychng)发生率怀孕3个月以内流产母龄35岁的胎儿活 产 儿异常核型(总)数目异常结构异常平衡结构异常不平衡50%9642%851050.625%603010第33页/共74页第三十四页，共74页。科

23、学出版社卫生职业教育(jioy)出版分社发育发育(fy)(fy)不同阶段染色体畸变不同阶段染色体畸变:*在配子在配子 形成期或受精形成期或受精2424小时内的畸变将导致畸变纯合体。小时内的畸变将导致畸变纯合体。*在发育在发育2-42-4天（卵裂及桑椹胚期）将导致不同比例的嵌合体。天（卵裂及桑椹胚期）将导致不同比例的嵌合体。*在在3 3胚层分化（胚层分化（3 3周左右）阶段，某一层染色体畸变将导致由周左右）阶段，某一层染色体畸变将导致由该胚层发育而来的组织器官系统异常。该胚层发育而来的组织器官系统异常。在各组织器官染色体异常嵌合体中，仅依外周血检查在各组织器官染色体异常嵌合体中，仅依外周血检查(

24、jinch)(jinch)不一定能够发现嵌合核型。不一定能够发现嵌合核型。染色体畸变染色体畸变第34页/共74页第三十五页，共74页。科学出版社卫生职业教育(jioy)出版分社染色体病染色体病 染色体数目或结构畸变引起的疾病称为染色体病染色体数目或结构畸变引起的疾病称为染色体病（chromosome diseasechromosome disease）。）。一、常染色体病一、常染色体病常染色体病是由于常染色体病是由于1-221-22号常染色体数目或结构异常号常染色体数目或结构异常引起的疾病。男女引起的疾病。男女(nnn)(nnn)均发病。共同的发病机均发病。共同的发病机制是基因组失衡。制是基因

25、组失衡。常染色体病的共同特征：常染色体病的共同特征：智力低下、发育迟缓、多发畸形。智力低下、发育迟缓、多发畸形。第35页/共74页第三十六页，共74页。科学出版社卫生职业(zhy)教育出版分社2121三体综合征（三体综合征（DownDown综合征）综合征）1.1.临床表现：明显的智力障碍，智商在临床表现：明显的智力障碍，智商在20-2520-25之间之间,生长发育迟缓，出生长发育迟缓，出生时身长体重低于正常儿生时身长体重低于正常儿;特殊特殊(tsh)(tsh)面容，小头、耳位低，眼距宽，面容，小头、耳位低，眼距宽，眼角上斜、鼻梁低平，眼角上斜、鼻梁低平，“伸舌样痴呆伸舌样痴呆”；多发畸形，约；

26、多发畸形，约50%50%为先天性心为先天性心脏病，也有胃肠道畸形；趾间距宽，通贯掌频率高脏病，也有胃肠道畸形；趾间距宽，通贯掌频率高.2.2.核型：核型：游离型：游离型：47 47，XXXX（XYXY），），+21+21。易位型：易位型：4646，XXXX（XYXY），），1414，+t+t（1414；2121）（）（p11p11；q11q11）易位携带者（易位携带者（translocation carriertranslocation carrier）核型：核型：4545，XXXX（XYXY），），1414，一，一2121，+t+t（1414；2121）（）（p11p11；qllqll）嵌合

27、型：嵌合型：4646，XXXX（XYXY）/47/47，XXXX（XYXY）+21 +21 第36页/共74页第三十七页，共74页。科学出版社卫生职业(zhy)教育出版分社2121三体综合征（三体综合征（三体综合征（三体综合征（DownDown综合征）综合征）综合征）综合征）第37页/共74页第三十八页，共74页。科学出版社卫生职业教育(jioy)出版分社游离游离(yul)型：型：47,XY,+21第38页/共74页第三十九页，共74页。科学出版社卫生(wishng)职业教育出版分社游离游离(yul)型：型：47,XX(XY),+21产生产生(chnshng)机理：母亲的卵子形成过程中机理：母

28、亲的卵子形成过程中21号染色体不分离号染色体不分离第39页/共74页第四十页，共74页。科学出版社卫生职业教育(jioy)出版分社大部分的大部分的21-21-三体为游离型三体为游离型 ，发病原因，发病原因95%95%为母亲发生为母亲发生(fshng)(fshng)了染色体不分离，且发生了染色体不分离，且发生(fshng)(fshng)在第一次减数在第一次减数分裂。极少一部分为遗传的，既母亲为分裂。极少一部分为遗传的，既母亲为21-21-三体。三体。第40页/共74页第四十一页，共74页。科学出版社卫生职业教育(jioy)出版分社第41页/共74页第四十二页，共74页。科学出版社卫生职业(zhy

29、)教育出版分社易位型易位型第42页/共74页第四十三页，共74页。科学出版社卫生职业(zhy)教育出版分社嵌合型：在胚胎发育中某一时刻发生了染色体不分离，嵌合型：在胚胎发育中某一时刻发生了染色体不分离，形成嵌合体。嵌合体的临床表现较纯合体轻，发病程形成嵌合体。嵌合体的临床表现较纯合体轻，发病程度与异常核型细胞比例有关度与异常核型细胞比例有关(yugun)(yugun)。易位型：易位型可以是易位型：易位型可以是D/GD/G易位，也可以是易位，也可以是G/GG/G易位。易位。D/G D/G易位型易位型21-21-三体有三体有45%45%是由平衡易位携带者遗传是由平衡易位携带者遗传而得。而得。55%

30、55%为新发生的。为新发生的。96%G/G 96%G/G易位型易位型21-21-三体是新三体是新发生的。发生的。第43页/共74页第四十四页，共74页。科学出版社卫生(wishng)职业教育出版分社D/GD/G平衡平衡(pnghng)(pnghng)易位易位携带者遗传图解携带者遗传图解成活成活(chnghu)(chnghu)的胚胎有的胚胎有1/31/3可能性为可能性为21-21-三体三体减数分裂减数分裂（种配子）（种配子）211421142121141414211421正常正常21142114易位易位携带者携带者21142114易位型易位型21-21-三体三体2121142114死胎死胎211

31、414死胎死胎2114211414死胎死胎21142121142114211421141421第44页/共74页第四十五页，共74页。科学出版社卫生职业教育(jioy)出版分社第45页/共74页第四十六页，共74页。科学出版社卫生职业(zhy)教育出版分社21-21-三体的产前检查三体的产前检查.胎儿染色体检查胎儿染色体检查.孕妇血清标记孕妇血清标记(bioj)(bioj)物检查物检查 由于大多数由于大多数2121三体的母亲小于三体的母亲小于3535岁，又不可能岁，又不可能对所有孕妇做羊水染色体检查，所以检查孕妇血清对所有孕妇做羊水染色体检查，所以检查孕妇血清标记标记(bioj)(bioj)物

32、不失为一种实用的方法。物不失为一种实用的方法。血清标记血清标记(bioj)(bioj)物为物为:AFP(AFP(甲胎蛋白甲胎蛋白)UE3(UE3(雌三醇雌三醇)HCG(HCG(绒毛膜促性腺激素绒毛膜促性腺激素)检出率为检出率为48%83%48%83%。假阳性率为。假阳性率为5%5%。.引物原位扩增引物原位扩增(PRINS)(PRINS)第46页/共74页第四十七页，共74页。科学出版社卫生职业教育(jioy)出版分社18三体综合征（三体综合征（EdwardEdward综合征综合征 ）发病率为发病率为1/250001/25000，女性多余男性。，女性多余男性。临床特征：生长发育障碍，出生体重低，

33、临床特征：生长发育障碍，出生体重低，22432243克左右，智力克左右，智力(zhl)(zhl)低下，肌张力亢进，眼裂小，眼距宽，有内眦赘皮，眼低下，肌张力亢进，眼裂小，眼距宽，有内眦赘皮，眼球小，耳位低，后枕骨突出，胸骨短小，球小，耳位低，后枕骨突出，胸骨短小，95%95%患者伴有先天性心患者伴有先天性心脏病，室间隔缺损及动脉导管闭锁不全，特殊握拳姿式，脏病，室间隔缺损及动脉导管闭锁不全，特殊握拳姿式，1/31/3通通贯手，摇椅型足，男性常见隐睾，女性患者常见大阴唇或阴蒂贯手，摇椅型足，男性常见隐睾，女性患者常见大阴唇或阴蒂发育不良发育不良核型：核型：47,XX47,XX（XYXY）,+18

34、-80%,+18-80%易位型、嵌合型易位型、嵌合型-20%-20%手呈特殊握拳状，摇椅足，智力严重手呈特殊握拳状，摇椅足，智力严重(ynzhng)(ynzhng)低下低下第47页/共74页第四十八页，共74页。科学出版社卫生职业教育(jioy)出版分社第48页/共74页第四十九页，共74页。科学出版社卫生职业(zhy)教育出版分社18三体综合征（三体综合征（EdwardEdward综合征综合征 ）第49页/共74页第五十页，共74页。科学出版社卫生(wishng)职业教育出版分社13-13-三体综合征（三体综合征（PatauPatau综合征）综合征）发病率为发病率为1/250001/2500

35、0，女性多余男性。发病率与母亲年龄有关，女性多余男性。发病率与母亲年龄有关(yugun)(yugun)。45%45%患儿在一个月内死亡，患儿在一个月内死亡，90%90%患儿在六个月内死患儿在六个月内死临床特征：出生临床特征：出生(chshng)时体重低，生长发育时体重低，生长发育障碍，严重的智力低下。严重畸形，如小头，前障碍，严重的智力低下。严重畸形，如小头，前额低斜，前脑发育缺陷（如，无嗅脑），眼球小额低斜，前脑发育缺陷（如，无嗅脑），眼球小或无眼球，或无眼球，2/3唇裂，腭裂，耳位低，耳廓畸形，唇裂，腭裂，耳位低，耳廓畸形，常有耳聋，常有耳聋，80%以上伴有先天性心脏病，常有多以上伴有先天

36、性心脏病，常有多囊肾、无脾。男性患者多有隐，卵巢发育不全，囊肾、无脾。男性患者多有隐，卵巢发育不全，多阴道，双角子宫。指（趾）畸形，多指（趾），多阴道，双角子宫。指（趾）畸形，多指（趾），足内翻，特殊握拳姿式，摇椅底足，通贯手。足内翻，特殊握拳姿式，摇椅底足，通贯手。第50页/共74页第五十一页，共74页。科学出版社卫生职业教育(jioy)出版分社核型：核型：（）（）47,XX(XY),+13-47,XX(XY),+13-80%80%机理：高龄机理：高龄(golng)(golng)孕妇减孕妇减数分裂中数分裂中1313号染色体不分离号染色体不分离（）嵌合型：（）嵌合型：46/4746/47，+1

37、3+13易位型：多为罗伯逊易位易位型：多为罗伯逊易位如：如：t(13q14q)t(13q14q)t(13q13q)t(13q13q)-20%-20%13-13-三体综合征（三体综合征（PatauPatau综合征）综合征）第51页/共74页第五十二页，共74页。科学出版社卫生(wishng)职业教育出版分社13-13-三体综合征（三体综合征（PatauPatau综合征）综合征）第52页/共74页第五十三页，共74页。科学出版社卫生职业(zhy)教育出版分社第53页/共74页第五十四页，共74页。科学出版社卫生(wishng)职业教育出版分社13-13-三体综合征（三体综合征（PatauPatau

38、综合征）综合征）第54页/共74页第五十五页，共74页。科学出版社卫生(wishng)职业教育出版分社5p-5p-综合征（综合征（“猫猫”叫综合征）叫综合征）发病率为发病率为1/500001/50000，在常染色体结构畸变，在常染色体结构畸变(jbin)(jbin)中占首位中占首位 大部分患大部分患者能活到儿童期，少数可到成年者能活到儿童期，少数可到成年临床表现：患儿在婴幼儿时期的哭声似小猫叫，侯部畸形、松弛，小头，临床表现：患儿在婴幼儿时期的哭声似小猫叫，侯部畸形、松弛，小头，鼻塌、低耳位、牙错位咬合，手足小，肾畸形，脑积水，肌张力亢进，鼻塌、低耳位、牙错位咬合，手足小，肾畸形，脑积水，肌张

39、力亢进，智力严重低下。智力严重低下。核型：核型：46,XX(XY),del(5)(5p15)46,XX(XY),del(5)(5p15)80%80%为纯合体为纯合体(h t)(h t)，10%10%为不平衡易位，少数为环型染色体为不平衡易位，少数为环型染色体和嵌合体和嵌合体(h t)(h t)。第55页/共74页第五十六页，共74页。科学出版社卫生(wishng)职业教育出版分社第56页/共74页第五十七页，共74页。科学出版社卫生(wishng)职业教育出版分社5p-5p-综合征（综合征（“猫猫”叫综合征）叫综合征）第57页/共74页第五十八页，共74页。科学出版社卫生(wishng)职业教

40、育出版分社性染色体病性染色体病 性染色体数目或结构畸变引起性染色体数目或结构畸变引起(ynq)(ynq)的疾病称为性染色的疾病称为性染色体病。体病。性染色体病占所有染色体病的性染色体病占所有染色体病的1/31/3。总发病率为。总发病率为1/5001/500。大。大多数到青春期因第二性征发育时才显现出症状。多数到青春期因第二性征发育时才显现出症状。性染色体病的共同特征：性染色体病的共同特征：性征发育不全或畸形、智力稍差。性征发育不全或畸形、智力稍差。第58页/共74页第五十九页，共74页。科学出版社卫生职业教育(jioy)出版分社先天性睾丸先天性睾丸(o wn)发育不全综合征（发育不全综合征（K

41、linefelter综合征）综合征）发病率发病率:男性中男性中1/800，精神发育不全的男性中，精神发育不全的男性中，男性不育个体中男性不育个体中临床特征：身材高大，四肢细长，生殖器官发育不全，睾丸临床特征：身材高大，四肢细长，生殖器官发育不全，睾丸不发育，或隐睾，曲细精管萎缩，无精子生成，不育，第二不发育，或隐睾，曲细精管萎缩，无精子生成，不育，第二性征发育不良，体毛稀少，无须，无喉结，乳房发育女性化，性征发育不良，体毛稀少，无须，无喉结，乳房发育女性化，皮下脂肪发达。皮下脂肪发达。嵌合型中正常细胞比例大时，临床表现轻，可有生育力。嵌合型中正常细胞比例大时，临床表现轻，可有生育力。本病纯合体

42、本病纯合体(h t)的产生原因的产生原因1/2是因为父亲第一次减数分裂是因为父亲第一次减数分裂染色体不分离所致染色体不分离所致第59页/共74页第六十页，共74页。科学出版社卫生(wishng)职业教育出版分社核型：核型：47,XXY-47,XXY-80%-80%产生机理：双亲的配子产生机理：双亲的配子形成形成(xngchng)(xngchng)过程中过程中 染染色色体不分离体不分离46,XX/47,XXY46,XX/47,XXY46,XY/47,XXY46,XY/47,XXY46,XX/46,XY46,XX/46,XY-20%-20%先天性睾丸先天性睾丸先天性睾丸先天性睾丸(o wn)o w

43、n)发育不全综合征发育不全综合征发育不全综合征发育不全综合征第60页/共74页第六十一页，共74页。科学出版社卫生职业教育(jioy)出版分社第61页/共74页第六十二页，共74页。科学出版社卫生(wishng)职业教育出版分社XYYXYY综合征综合征 1961 1961年年SandburgSandburg首次报道，发病率为首次报道，发病率为1/9001/900，核型为，核型为47,XYY47,XYY，发病原因为父亲减数分裂产生了，发病原因为父亲减数分裂产生了Y Y染色体不分离。染色体不分离。临床表现：临床表现：表型一般正常，身材高大，偶见尿道下裂、睾丸发育表型一般正常，身材高大，偶见尿道下裂

44、、睾丸发育不良、生育力下降，但大多数可以生育。具有攻击不良、生育力下降，但大多数可以生育。具有攻击(gngj)(gngj)倾向和反社会行为。在监狱中调查发现本病患者倾向和反社会行为。在监狱中调查发现本病患者较多。较多。第62页/共74页第六十三页，共74页。科学出版社卫生职业(zhy)教育出版分社第63页/共74页第六十四页，共74页。科学出版社卫生职业(zhy)教育出版分社先天性卵巢先天性卵巢(luncho)(luncho)发育不全综合征（发育不全综合征（TurnerTurner综合征）综合征）核型为核型为45,X45,X。发病率在女婴中为。发病率在女婴中为1/50001/5000，在自发流

45、产中占，在自发流产中占18%20%18%20%临床表现：性发育幼稚，身材矮小临床表现：性发育幼稚，身材矮小(120m-140m)(120m-140m)，肘外翻，上眼睑，肘外翻，上眼睑下垂，后发际低，下垂，后发际低，50%50%有蹼颈，乳间距宽，皮肤有蹼颈，乳间距宽，皮肤(p f)(p f)色素增多。色素增多。性腺为纤维条索状，无滤泡，子宫、外生殖器和乳房幼稚型，智力性腺为纤维条索状，无滤泡，子宫、外生殖器和乳房幼稚型，智力正常或轻度障碍。正常或轻度障碍。55%55%的病例为纯合型，其他为各种嵌合型和结构异常（如的病例为纯合型，其他为各种嵌合型和结构异常（如46,46,X,i(Xq)X,i(Xq

46、)）嵌合型表现轻者可生育。）嵌合型表现轻者可生育。研究表明，研究表明，身材矮小和其他体征是由于身材矮小和其他体征是由于XpXp单体决单体决定；卵巢发育不全和不育则与定；卵巢发育不全和不育则与XqXq单体有关。单体有关。第64页/共74页第六十五页，共74页。科学出版社卫生职业(zhy)教育出版分社第65页/共74页第六十六页，共74页。科学出版社卫生职业教育(jioy)出版分社多多X X综合征综合征19591959年年JacobJacob首先发现一例首先发现一例47,XXX47,XXX女性，称为女性，称为“超雌超雌”。发病率在。发病率在女婴中为女婴中为1/10001/1000。临床表现：大多数

47、正常临床表现：大多数正常(zhngchng)(zhngchng)，可生育，少数卵巢功能低下、，可生育，少数卵巢功能低下、原发或继发闭经、乳房发育不良，原发或继发闭经、乳房发育不良，1/31/3患者患有先天性心脏病，部患者患有先天性心脏病，部分有精神障碍。分有精神障碍。2/32/3患者智力稍低。患者智力稍低。X X染色体越多智力越低，畸形也越重。染色体越多智力越低，畸形也越重。多数为纯合体，少数为嵌合体，均为母方减数分裂染色体不分多数为纯合体，少数为嵌合体，均为母方减数分裂染色体不分离。离。第66页/共74页第六十七页，共74页。科学出版社卫生职业(zhy)教育出版分社第67页/共74页第六十八

48、页，共74页。科学出版社卫生职业教育(jioy)出版分社脆性脆性(cuxng)X(cuxng)X染色体综合征（染色体综合征（fragile X syndromefragile X syndrome）把把Xq27Xq27处处有有脆脆性性位位点点的的X X染染色色体体称称为为脆脆性性X X染染色色体体（fragile fragile X X，fra fra X X）尤尤其其所所致致的的疾疾病病(jbng)(jbng)称称为脆性为脆性X X染色体综合征。染色体综合征。男男性性发发病病率率1/10001/15001/10001/1500，智智力力低低下下10%20%10%20%，大大睾睾丸丸、长长脸脸

49、、大大头头、大大耳耳、前前额额突突出出，下下颌颌大大而而前突，嘴大唇厚发音障碍。前突，嘴大唇厚发音障碍。核型：核型：4646，fra Xfra X（q27q27）Y Y第68页/共74页第六十九页，共74页。科学出版社卫生(wishng)职业教育出版分社第69页/共74页第七十页，共74页。科学出版社卫生(wishng)职业教育出版分社脆性脆性(cuxng)X(cuxng)X染色体综合征（染色体综合征（fragile X syndromefragile X syndrome）第70页/共74页第七十一页，共74页。科学出版社卫生职业(zhy)教育出版分社两性两性(lingxng)畸形畸形两性畸

50、形（两性畸形（hermaphroditisim)hermaphroditisim)是指患者的性腺或内外生殖器官、副性征是指患者的性腺或内外生殖器官、副性征具有两性特征者。根据具有两性特征者。根据(gnj)(gnj)患者体内性腺组成的不同，两性畸形可分患者体内性腺组成的不同，两性畸形可分为真两性畸形和假两性畸形两类。为真两性畸形和假两性畸形两类。（一）（一）真两性畸形真两性畸形患者体内兼有男女两种性腺者，称为真两性畸形。患者体内兼有男女两种性腺者，称为真两性畸形。约约40%40%患者性腺一侧为卵巢，另一侧为睾丸；患者性腺一侧为卵巢，另一侧为睾丸；约约40%40%患者一侧为卵巢或睾刃，另一侧为卵巢