染色体病2学习.pptx

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1、本章节重点v染色体数目异常及产生机制v染色体结构畸变及产生机制v常见染色体病v易位型21三体染色体分离特点第1页/共43页一、正常人类非显带核型第一节 人类的正常核型第2页/共43页二、染色体显带与显带核型的识别1968年，瑞典细胞化学家Caspersson带型(banding pattern)：应用显带技术，将人类24种染色体显示出的各自特异的带纹。应用显带技术将人类染色体染色让其显示其各自特异的带纹。目前常用的染色体显带技术有：1.Q显带氮芥喹吖因；2.G显带胰酶+Giemsa:3.R显带经盐处理+Giemsa反带；研究染色体末端缺失和结构重排4.C显带NaOH+Giemsa:研究染色体的

2、着丝粒和副缢痕，及Y长臂端部5.N显带硝酸银。NOR-随体第3页/共43页Q带：氮芥喹吖因(QM)G带：胰酶Giemsa第4页/共43页R带：经处理的标本Giemsa 或 Acridine Orange(丫啶橙)第5页/共43页C带：Y染色体 着丝粒 副缢痕第6页/共43页T带：染色体末端结构异常第7页/共43页N带：AgNO3Giemsa NOR第8页/共43页高分辨显带(high resolution banding)第9页/共43页界标(landmark)：每条染色体经显带后具有的稳定的、显著形态学特征的标记。包括染色体两臂的末端、着丝粒和某些带XpXq区(region)1 1 2 2

3、带(band)123456781.染色体号染色体号Xq282.臂的符号臂的符号3.区的序号区的序号4.带的序号带的序号第10页/共43页染色体畸变(chromosomal aberration)染色体数目异常(numerical abnormality)染色体结构畸变(structural aberration)1.物理因素2.化学因素3.生物因素4.年龄因素5.遗传因素第二节 染色体畸变第11页/共43页染色体数目异常一、整倍体(eulpoid)染色体数目成倍增加，导致多倍体(polyploid)。1.三倍体(triploid)指体细胞中有三个染色体组，3n69第12页/共43页一、整倍体(

4、eulpoid)染色体数目成倍增加，导致多倍体(polyploid)。1.三倍体(triploid)指体细胞中有三个染色体组，3n692.四倍体(tetraploid)指体细胞中有四个染色体组，4n923.形成原因(1)双雄受精(diandry)或双雌受精(digyny)(2)核内复制(endoreduplication)(3)核内有丝分裂(endomitosis)第13页/共43页双倍染色体(diplochromosome)第14页/共43页二、非整倍体(aneuploid)细胞内个别染色体数的增加或减少，形成非整倍体。体细胞染色体数目少于二倍体(46条)时称为亚二倍体(hypodiploi

5、d)，体细胞染色体数目多于二倍体时称为超二倍体(hyperdiploid)。1.非整倍体改变的类型(1)单体型(monosomy)(2)三体型(trisomy)(3)多体型(ploysomy)(4)复合非整倍体第15页/共43页(1)染色体不分离(non-disjunction)第一次减数分裂不分离 第二次减数分裂不分离2.非整倍体改变的形成机制 有丝分裂不分离(2)染色体丢失(loss)或后期延迟(anaphase lag)第16页/共43页染色体结构畸变：指染色体部分片段的缺失、重复或重排。基础：染色体断裂和/或断裂后的异常连接染色体结构畸变衍生染色体(derivative chromos

6、ome)“平衡的”与“不平衡的”第17页/共43页末端缺失(terminal deletion)4q274q271.缺失(deletion)部分单体型(partial monosomy)染色体结构畸变的种类第18页/共43页4q134q134q254q25中间缺失(interstitial deletion)第19页/共43页正位重复倒位重复2.重复(duplication)部分三体型(partial trisomy)第20页/共43页臂内倒位(paracentric inversion)4q134q134q244q243.倒位(inversion)第21页/共43页臂间倒位(pericent

7、ric inversion)4p144p144q214q21第22页/共43页倒位(inversion，inv)第23页/共43页第24页/共43页相互易位(reciprocal translocation)4q254q2520q1220q124.易位(translocation)第25页/共43页相互易位(reciprocal translocation)第26页/共43页重点：罗伯逊易位(robertsonian translocation)第27页/共43页罗伯逊易位罗伯逊易位(robertsonian translocation)(robertsonian translocation)

8、第28页/共43页2q312q312p212p215.环状染色体(ring chromosome)第29页/共43页p21p21q31q312q312q312p212p21第30页/共43页环状染色体(ring chromosome，r)第31页/共43页第32页/共43页6.等臂染色体(isochromosome)第33页/共43页等臂染色体(isochromosome，i)第34页/共43页6q2211p157.双着丝粒染色体(dicentric chromosome)第35页/共43页染色体结构畸变的种类1.缺失(deletion)部分单体型(partial monosomy)2.重复(

9、duplication)部分三体型(partial trisomy)3.倒位(inversion)4.易位(translocation)5.环状染色体(ring chromosome)6.等臂染色体(isochromosome)7.双着丝粒染色体(dicentric chromosome)第36页/共43页染色体结构畸变的传递1.有丝分裂染色体型畸变&染色单体型畸变稳定型染色体畸变&非稳定型染色体畸变2.减数分裂结构杂合体衍生染色体重组染色体(recombined chromosome)第37页/共43页ABCD四射体四射体易位(translocation，t)相互易位相互易位(recipro

10、cal translocation)(reciprocal translocation)第38页/共43页倒位环(inversion loop)臂间倒位臂间倒位(pericentric inversion)(pericentric inversion)倒位(inversion，inv)第39页/共43页臂间倒位臂间倒位(pericentric inversion)(pericentric inversion)倒位(inversion，inv)第40页/共43页臂间倒位臂间倒位(pericentric inversion)(pericentric inversion)倒位(inversion，inv)倒位环(inversion loop)第41页/共43页r实验室：基础医学院一号楼二楼左侧，医学遗传学系rEmail：r电话：第42页/共43页感谢您的观看。第43页/共43页