高一生物人教版必修二第五章第3节人类遗传病课件.ppt

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1、近年来，随着医疗卫生事业的发展，近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！已成为威胁人类健康的一个重要因素！第第3 3节节 人类遗传病人类遗传病 人类的很多疾病，如红绿色盲、人类的很多疾病，如红绿色盲、血友病、白化病都是遗传病。对血友病、白化病都是遗传病。对人类基因的研究表明，人类的大人类基因的研究表明，人类的大多数疾病，甚至普通的感冒和肥多数疾病，甚至普通的感冒和肥胖都可能与基因有关。胖都可能与基因有关。讨论：讨论：1.1.人

2、的胖瘦是由基因决定的吗？人的胖瘦是由基因决定的吗？2.2.有人认为有人认为“人类所有的病都是人类所有的病都是基因病基因病”，你能说出这种提法的，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？依据吗？你同意这种观点吗？肥胖病肥胖病一、人类常见遗传病的类型1.1.概念概念2.2.类型类型人类遗传病通常是指由于人类遗传病通常是指由于遗传物质改变遗传物质改变而引起的而引起的人类疾病。人类疾病。单基因遗传病（单基因病）单基因遗传病（单基因病）人类遗传病人类遗传病多基因遗传病（多基因病）多基因遗传病（多基因病）染色体异常遗传病（染色体病）染色体异常遗传病（染色体病）（1）单基因遗传病（单基因病）单基因遗传病

3、（单基因病）概念：受概念：受一对等位基因一对等位基因控制的遗传病。控制的遗传病。种类：这类病数量最多，目前已发现的达种类：这类病数量最多，目前已发现的达6 500多种。多种。显性遗传病显性遗传病常染色体显性常染色体显性伴伴X染色体显性染色体显性常染色体隐性常染色体隐性伴伴X染色体隐性染色体隐性镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症白化病白化病先天性聋哑先天性聋哑苯丙酮尿症苯丙酮尿症多指多指并指并指软骨发育不全软骨发育不全抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病红绿色盲红绿色盲血友病血友病隐性遗传病隐性遗传病单单基基因因病病苯丙酮尿症（苯丙酮尿症（PKU）引引起起苯苯丙丙酮酮尿尿症症的的原原因因是是由由于于患患

4、者者的的体体细细胞胞中中缺缺少少一一种种酶酶，致致使使体体内内的的苯苯丙丙氨氨酸酸不不能能沿沿正正常常途途径径转转变变成成酪酪氨氨酸酸，而而只只能能转转变变成成苯苯丙丙酮酮酸酸。苯苯丙丙酮酮酸酸在在体体内内积积累累过过多就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。多就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。（2）多基因遗传病（多基因病）多基因遗传病（多基因病）概念：指受概念：指受两对以上的等位基因两对以上的等位基因控制的人类遗控制的人类遗传病。传病。种类：目前已发现的有种类：目前已发现的有100多种，主要包括一些多种，主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠先天性发育异常和一些常见

5、病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年糖尿病等。心病、哮喘病和青少年糖尿病等。特点：在群体中发病率较高。特点：在群体中发病率较高。（3）染色体异常遗传病（染色体病）染色体异常遗传病（染色体病）概念：由概念：由染色体异常染色体异常引起的遗传病。引起的遗传病。种类：目前已发现的有种类：目前已发现的有100多种，如猫叫综合征、多种，如猫叫综合征、21三体综合征等。三体综合征等。别名别名：先天性愚型、唐氏综合征。：先天性愚型、唐氏综合征。主要症状主要症状：患者的智力低下，身体发育缓慢。患：患者的智力低下，身体发育缓慢。患儿常表现出特殊的面容。儿常表现出特殊的面容。50%的患儿有先天性心的患儿有先天

6、性心脏病，部分患儿在发育过程中夭折。脏病，部分患儿在发育过程中夭折。形成原因形成原因：减数分裂时：减数分裂时21号染色体不能正常分离，号染色体不能正常分离，导致患者比正常人多一条导致患者比正常人多一条21号染色体。号染色体。21三体综合征三体综合征21三体综合征患儿三体综合征患儿21三体综合征患者的染色体组成三体综合征患者的染色体组成调查对象调查对象及范围及范围注意事项注意事项结果计算及分析结果计算及分析遗传病发遗传病发病率病率广大人群广大人群随机抽样随机抽样考虑年龄、性考虑年龄、性别等因素，群别等因素，群体足够大体足够大遗传方式遗传方式患者家系患者家系正常情况与患正常情况与患病情况病情况分析

7、基因显隐性及分析基因显隐性及所在染色体的类型所在染色体的类型1.1.调查原理和过程调查原理和过程（1 1）原理：通过社会调查和家系调查的方式可以了）原理：通过社会调查和家系调查的方式可以了解遗传病的发病情况。解遗传病的发病情况。（2 2）过程：确定调查课题）过程：确定调查课题划分调查小组划分调查小组实施调实施调查查统计分析统计分析写出调查报告写出调查报告项目项目调查内容调查内容100%100%患病人数患病人数被调查总人数被调查总人数2.2.调查调查“遗传病发病率遗传病发病率”与与“遗传方式遗传方式”的比较的比较二、调查人群中的遗传病1.1.手段手段：主要包括：主要包括遗传咨询遗传咨询和和产前诊

8、断产前诊断等。等。2.2.意义意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。3.3.遗传咨询的内容和步骤遗传咨询的内容和步骤向咨询对象提出防治对策和建议，如向咨询对象提出防治对策和建议，如、进行、进行 等。等。医生对咨询对象进行身体检查，了解医生对咨询对象进行身体检查，了解 ，对是否患有某种遗传病作出诊断对是否患有某种遗传病作出诊断分析遗传病的分析遗传病的推算出后代的推算出后代的产前诊断产前诊断家庭病史家庭病史传递方式传递方式再发风险率再发风险率终止妊娠终止妊娠三、遗传病的监测和预防禁止近亲结婚、适龄生育禁止近亲结婚、适龄生育-优生优生 4

9、.4.产前诊断产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如如羊水检查羊水检查、B超检查超检查、孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查以及以及基因诊断基因诊断等手等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。羊水检查示意图羊水检查示意图四、人类基因组计划与人体健康1.1.人类基因组人类基因组人类基因组是指人体人类基因组是指人体DNA分子所携带的分子所携带的全部遗传信息全部遗传信息，人的单倍体基因组由人的单倍体基因组由24个个双链的双链的DNA分子组成，包括分子组成，包括122号染色体号染色体DNA与与X、Y染色体染

10、色体DNA。2.2.人类基因组计划（简称人类基因组计划（简称HGP）（1）目的：测定人类基因组的）目的：测定人类基因组的全部全部DNA序列序列，解读其中包，解读其中包含的含的遗传信息遗传信息。（2）意义：认识人类基因的组成、结构、功能及其相互关）意义：认识人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。（3）进展：）进展：HGP于于1990年正式启动，美国、英国、德国、年正式启动，美国、英国、德国、日本、法国和中国先后参与了这项工作。日本、法国和中国先后参与了这项工作。2003年，人类基因年，人类基因组测序任务顺利完成。组测序

11、任务顺利完成。（4）测序结果：人类基因组由大约）测序结果：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，亿个碱基对组成，已发现的基因约已发现的基因约2.02.5万个。万个。案例一：在母体妊娠前三个月内感染风疹病毒，案例一：在母体妊娠前三个月内感染风疹病毒，生下生下先天性心脏病先天性心脏病患儿。患儿。案例二：某一男子案例二：某一男子4040岁发现自己开始秃发，据了岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在解他的父亲在4040岁左右也开始岁左右也开始秃发秃发。案例三：某一家族，由于饮食中缺少维生素案例三：某一家族，由于饮食中缺少维生素A A，出现了，出现了家族性的夜盲症。家族性的夜盲症。案例四：一对表现正常的

12、夫妇婚后生了一个案例四：一对表现正常的夫妇婚后生了一个白化病白化病男男孩，据了解该夫妇的祖上均出现过白化病患者。孩，据了解该夫妇的祖上均出现过白化病患者。先天性疾病不一定是遗传病。先天性疾病不一定是遗传病。后天性疾病不一定不是遗传病。后天性疾病不一定不是遗传病。家族性疾病不一定是遗传病。家族性疾病不一定是遗传病。以上案例中哪些是人类遗传病？以上案例中哪些是人类遗传病？B2.（2015课标卷课标卷T6）抗维生素抗维生素D佝偻病为佝偻病为X染色体显染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传染色体隐

13、性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述，正确病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述，正确的是的是 ()A.短指的发病率男性高于女性短指的发病率男性高于女性 B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者 C.抗维生素抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性佝偻病的发病率男性高于女性 D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现AD3.（2015广东卷广东卷T24）(多选多选)由苯丙氨酸羟化酶基因突变由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，我国部分地引起的苯丙酮尿症是常染色体隐性

14、遗传病，我国部分地市对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉，市对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉，下列叙述正确的是下列叙述正确的是 ()A.检测出携带者是预防该病的关键检测出携带者是预防该病的关键 B.在某群体中发病率为在某群体中发病率为1/10 000，则携带者的频率约，则携带者的频率约为为1/100 C.通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断携带者通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断携带者和新生儿患者和新生儿患者 D.减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状，说明环减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状，说明环境能影响表现型境能影响表现型A4.（2016贵阳监测）贵阳监测）

15、人类遗传病是由遗传物质改变人类遗传病是由遗传物质改变而引起的。以下关于遗传病病因的叙述正确的是而引起的。以下关于遗传病病因的叙述正确的是 ()A.红绿色盲、白化病和镰刀型细胞贫血症都是由红绿色盲、白化病和镰刀型细胞贫血症都是由于基因突变引起的遗传病于基因突变引起的遗传病 B.苯丙酮尿症患者是由于体细胞缺少一种酶，不苯丙酮尿症患者是由于体细胞缺少一种酶，不能产生苯丙氨酸而引起的遗传病能产生苯丙氨酸而引起的遗传病 C.21三体综合征是由于染色体组数目增加引起的三体综合征是由于染色体组数目增加引起的遗传病遗传病 D.猫叫综合征是由于人的第猫叫综合征是由于人的第5号染色体缺失引起的号染色体缺失引起的遗

16、传病遗传病B5.（2016湖南郴州质监）湖南郴州质监）某城市青少年型糖尿病发病某城市青少年型糖尿病发病率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素造成的方法不包括造成的方法不包括 ()A.对正常个体与患病个体进行基因组比较研究对正常个体与患病个体进行基因组比较研究 B.对该城市青少年型糖尿病患者的血型进行调查统对该城市青少年型糖尿病患者的血型进行调查统计分析计分析 C.对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析 D.对青少年型糖尿病患者家系进行调查统计分析对青少年型糖尿病患者家系进行调查统计分析C6.（2014安徽省六校高三素质测试）安徽省六校高三素质测试）关于下列遗传关于下列遗传病的叙述正确的是（病的叙述正确的是（）A先天性疾病不都是遗传病，遗传病都是先先天性疾病不都是遗传病，遗传病都是先天性疾病天性疾病 B单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病传病 C父母不携带患病基因，子女也可能会患遗父母不携带患病基因，子女也可能会患遗传病传病 D通过遗传咨询和产前诊断可完全杜绝患病通过遗传咨询和产前诊断可完全杜绝患病孩子的出生孩子的出生