人教版高中生物必修二第五章第3节《人类遗传病》(共42张PPT)课件.ppt

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1、第第3 3节节 人类遗传病人类遗传病1.1.感冒发热是不是遗传病？感冒发热是不是遗传病？不是，感冒一般是由于病毒或不是，感冒一般是由于病毒或者细菌感染引起的，遗传物质者细菌感染引起的，遗传物质没有发生改变。没有发生改变。2.2.先天性疾病（如先天性先天性疾病（如先天性心脏病）都是遗传病吗？心脏病）都是遗传病吗？有些先天性疾病不是由遗传物有些先天性疾病不是由遗传物质的改变引起的，如质的改变引起的，如先天性心先天性心脏病脏病（妇女妊娠时服用药物、（妇女妊娠时服用药物、感染病毒、环境污染、射线辐感染病毒、环境污染、射线辐射等都会使胎儿心脏发育异射等都会使胎儿心脏发育异常），常），先天性白内障先天性白

2、内障（早孕期（早孕期感染风疹病毒）感染风疹病毒）一、人类遗传病的概述一、人类遗传病的概述单基因遗传病单基因遗传病多多基基因因遗遗传传病病染色体异常遗传病染色体异常遗传病 人类遗传病人类遗传病是指由于是指由于遗传物遗传物质质的改变而引起的改变而引起的人类疾病。的人类疾病。各种遗传病的发病率各种遗传病的发病率（一）概念（一）概念（1）定义：是指受）定义：是指受一对一对等位基因控制的遗传病。等位基因控制的遗传病。（2）类型）类型常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病如：并指、多指、软骨发育不全等如：并指、多指、软骨发育不全等常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病如：先天性聋哑、白化病、如：先天性聋哑、白

3、化病、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症等苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症等特点：无性别差异；发病率高。特点：无性别差异；发病率高。特点：无性别差异；发病率低特点：无性别差异；发病率低、单基因遗传病、单基因遗传病（二）主要类型（二）主要类型伴伴X隐性遗传病隐性遗传病伴伴X显性遗传病显性遗传病如：如：抗维生素抗维生素D D佝偻病等佝偻病等如：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良等如：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良等伴伴Y染色体染色体如：外耳道多毛症如：外耳道多毛症特点：女性患者多于男性患者，特点：女性患者多于男性患者，特点：男性患者多于女性患者，常出现隔代交叉特点：男性患者多于女性患者，常出现隔代交叉遗

4、遗传现象。（女患父子必患）传现象。（女患父子必患）特点：具有特点：具有“男性代代传男性代代传”常出现连续常出现连续遗传现象。遗传现象。（男患母女必患）（男患母女必患）（二）主要类型（二）主要类型（1）定义：是指受）定义：是指受两对以上的等位两对以上的等位基因控制的基因控制的 人类遗传病。人类遗传病。（2）病例：）病例：唇裂、唇裂、 无脑儿、无脑儿、 原发性高血压原发性高血压青少年型糖尿病等青少年型糖尿病等（3）遗传特点：）遗传特点：家族聚集家族聚集 易受环境影响易受环境影响 群体中发病率较高群体中发病率较高2、多基因遗传病、多基因遗传病（二）主要类型（二）主要类型3、染色体异常遗传病、染色体异

5、常遗传病（1）定义：染色体异常引起的遗传病。）定义：染色体异常引起的遗传病。（2）类型）类型常染色体病常染色体病性染色体病性染色体病如：猫叫综合征、如：猫叫综合征、 21三体综合征等三体综合征等如：性腺发育不良等如：性腺发育不良等（45+XX或或45+XY）（44+X）（二）主要类型（二）主要类型小结小结：X X隐色肌友隐色肌友X X显抗维显抗维D D常隐白聋苯常隐白聋苯常显软多并常显软多并二、多基因遗传病二、多基因遗传病多因唇脑高压尿多因唇脑高压尿三、染色体异常遗传病三、染色体异常遗传病染体三猫性染体三猫性伴伴Y Y多毛症多毛症一、单基因遗传病一、单基因遗传病请大家指出下列遗传病各属于何种类

6、型？请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1 1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.A.常显常显（2 2）2121三体综合征三体综合征 B.B.常隐常隐（3 3）抗维生素）抗维生素D D佝偻病佝偻病 C.XC.X显显（4 4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.XD.X隐隐（5 5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良 E.E.多基因遗传病多基因遗传病（6 6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.F.常染色体异常病常染色体异常病（7 7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.G.性染色体异常病性染色体异常病遗传病对人类的危害有哪些？遗传病对人类的危害有哪些？ 1 1危害身体健康，降低人口素质。危害身体健康，降低

7、人口素质。 2 2贻害子孙后代。贻害子孙后代。 3 3家庭和社会带来严重的经济负担和家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担。精神负担。想一想：想一想：对策: 除重视对人类生存环境除重视对人类生存环境和医疗卫生条件的改善外和医疗卫生条件的改善外, ,最为有效最为有效的方法是的方法是: : 提倡和实行提倡和实行优优生生二、遗传病的监测和预防二、遗传病的监测和预防优生优生，就是让每一个家庭生育出，就是让每一个家庭生育出健健康康的孩子。的孩子。和谁生？和谁生？生之前干什么？生之前干什么？能不能生？能不能生？什么时候生？什么时候生？生物进化论的创始人生物进化论的创始人达尔文达尔文表妹爱玛表妹爱玛女女儿儿

8、儿儿子子女女儿儿女女儿儿儿儿子子儿儿子子夭折夭折终身不育终身不育 摩尔根大声疾呼：摩尔根大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。人种，无论如何也不要近亲结婚。”摩尔根摩尔根表妹玛丽表妹玛丽女女儿儿女女儿儿儿儿子子痴呆，过痴呆，过早离世早离世严重的智严重的智力障碍力障碍祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑舅、姨舅、姨 父父 、 母母叔伯姑的子女叔伯姑的子女自自 己己兄弟姐妹的兄弟姐妹的子女子女兄弟姐妹兄弟姐妹舅姨的舅姨的（外）孙子女（外）孙子女舅姨的子女舅姨的子女叔伯姑的叔伯姑的（外）孙子女（外）孙子女兄弟姐妹的兄弟姐妹的（外）孙子女（外

9、）孙子女（外）孙子女（外）孙子女子女子女叔伯姑的曾叔伯姑的曾（外）孙子女（外）孙子女舅姨的曾舅姨的曾（外）孙子女（外）孙子女血缘关系图直系血亲直系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲 禁止近亲结婚禁止近亲结婚我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”“直系血亲直系血亲”指由父母子女关系形成的亲属。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等指由父母子女关系形成的亲属。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等“旁系血亲旁系血亲”指由兄弟姐妹关系形成的亲属。指由兄弟姐妹关系形成的亲属。“三代以内旁系血亲三代以内旁系血

10、亲”包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。母的表兄弟姐妹。在在因此，因此，禁止禁止对家庭成员进行身体检查、了解家庭病史、作出诊断对家庭成员进行身体检查、了解家庭病史、作出诊断分析遗传病的传递方式分析遗传病的传递方式推算后代的再发风险率推算后代的再发风险率提出防治对策、方法、建议，并解答咨询者各种问题提出防治对策、方法、建议，并解答咨询者各种问题 假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩子，听说色盲会遗传

11、的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？母亲生育年龄母亲生育年龄21三体综合症发病率三体综合症发病率45岁岁1/50 要优选怀孕年龄，女方以要优选怀孕年龄，女方以2429岁，男方以岁，男方以2535为佳；要怀孕月份，通常为每年为佳；要怀孕月份，通常为每年2、3月或月或7、8月为佳月为佳小结： 优生的四个措施和谁生？和谁生？能不能生？能不能生？什么时候生？什么时候生？生之前要做什么？生之前要做什么？禁止近亲结婚禁止近亲结婚进行遗传咨询进行遗传咨询(

12、 (主要手段主要手段）提倡适龄生育提倡适龄生育进行产前诊断进行产前诊断三、人类基因组计划及其意义三、人类基因组计划及其意义 测定人类基因组的遗传图和物理图，确定测定人类基因组的遗传图和物理图，确定人类人类DNADNA的全部核苷酸（或者说碱基）的全部核苷酸（或者说碱基）的序列，的序列， 解读其中包含的遗传信息解读其中包含的遗传信息. .目的：目的：测定哪些染色体的基因组序列？测定哪些染色体的基因组序列？24条（条（22条常染色体条常染色体+X染色体染色体+Y染色体）染色体）19901990年启动年启动20012001年公开发表工作草图年公开发表工作草图20032003年圆满完成测序任务年圆满完成

13、测序任务人类基因组由人类基因组由31.631.6亿个碱基对组成，亿个碱基对组成，已发现的基因约已发现的基因约3-3.53-3.5万万个。个。2.2.过程：过程：3.3.结果：结果：中国承担了中国承担了1%1%的测序任务，即的测序任务，即3 3号号染色体上的染色体上的30003000万个碱基对万个碱基对（）人类基因组计划是人类生命科学史上一项伟（）人类基因组计划是人类生命科学史上一项伟大工程。大工程。4.4.意义：意义：（）对于人类疾病的预防、诊断及治疗方式都会（）对于人类疾病的预防、诊断及治疗方式都会有全新的改变有全新的改变（）极大地促进生命科学领域一系列基础研究的（）极大地促进生命科学领域一

14、系列基础研究的发展发展（）促进生命科学与其他学科的整合，产生了一（）促进生命科学与其他学科的整合，产生了一些新兴学科些新兴学科（）经济技术价值：给食品制造、医药等产业带（）经济技术价值：给食品制造、医药等产业带来一场生物革命来一场生物革命确定调查的目的要求确定调查的目的要求确定调查的计划确定调查的计划实施调查计划实施调查计划整理、分析调查资料整理、分析调查资料以组为单位，确定组内人员以组为单位，确定组内人员确定调查病例确定调查病例确定调查记录表确定调查记录表明确调查方式明确调查方式讨论调查时应注意的问题讨论调查时应注意的问题某种遗传病某种遗传病的发病率的发病率某种遗传病某种遗传病的患病人数的患

15、病人数某种遗传病某种遗传病的被调查人数的被调查人数 100100调查人群中遗传病调查人群中遗传病1.1.下列病症属于遗传病的是（下列病症属于遗传病的是（ ） A.A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症 B.B.由于缺少维生素由于缺少维生素A A，父亲和儿子均得夜盲症，父亲和儿子均得夜盲症 C.C.一男子一男子4040岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲 也在也在4040岁左右开始秃发岁左右开始秃发 D.D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲 型肝炎型肝炎2.2.多

16、基因遗传病的特点是（多基因遗传病的特点是（ ） 由多对基因控制由多对基因控制 常表现出家族聚集现象常表现出家族聚集现象 易受环境因素的影响易受环境因素的影响 发病率极低发病率极低 A A B B C C D DB BC C4 4、下列需要进行遗传咨询的是（、下列需要进行遗传咨询的是（ ）A A、亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年、亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年 B B得过肝炎的夫妇得过肝炎的夫妇C C父母中有残疾的待婚青年父母中有残疾的待婚青年 D D得过乙型脑炎的夫妇得过乙型脑炎的夫妇A3、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男

17、性患儿（生先天愚型的男性患儿（A A表示常染色体）？表示常染色体）？23A23AX X 22A22AX X 21A21AY Y 22A22AY Y （ ）A A和和 B B和和 C C和和 D D和和C5、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（控制），则其最可能的遗传方式是（ ）AX染色体上显性遗传染色体上显性遗传 B常染色体上显性遗传常染色体上显性遗传CX染色体上隐性遗传染色体上隐性遗传 D常染色体上隐性遗传常染色体上隐性遗传B并指、多指并指、多指软骨发育不全的患儿软骨发育不全的患儿 症状症状：四肢短小畸形，

18、：四肢短小畸形，上臂和大腿表现尤为明显；腰上臂和大腿表现尤为明显；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。臀部后凸；患者身材短小。 病因病因：软骨发育不全是由：软骨发育不全是由常染色体上显性致病基因导常染色体上显性致病基因导致长骨端部软骨细胞形成出现致长骨端部软骨细胞形成出现障碍而引起的一种侏儒症。障碍而引起的一种侏儒症。白化病白化病症状症状：患者视网膜无色素，：患者视网膜无色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光。皮肤、眉毛、头发怕光。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或黄及其他体毛都呈白色或黄白色。白色。病因病因：白化病是由于酪氨：白化病

19、是由于酪氨酸酶缺乏引起的一种皮肤酸酶缺乏引起的一种皮肤黑色素缺乏或合成障碍所黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病，白导致的遗传性白斑病，白化病为常染色体隐性遗传。化病为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症苯丙酮尿症症状症状：患儿在个月：患儿在个月后出现智力低下，头发色后出现智力低下，头发色黄，患儿尿中排出大量的黄，患儿尿中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物，使苯丙酮酸等代谢产物，使尿有一种特殊的鼠尿臭味。尿有一种特殊的鼠尿臭味。苯苯 丙丙 酮酮 尿尿 症症PP或或Pp（正常）（正常）p p （患者）（患者）合成某种酶合成某种酶不能合成某种酶不能合成某种酶苯丙氨酸苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸苯丙酮酸苯丙酮酸（有害

20、）（有害）病因病因 症状症状：型（或型）：型（或型）腿，骨骼发育畸形（如鸡腿，骨骼发育畸形（如鸡胸），生长缓慢等。胸），生长缓慢等。抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病 病因病因：抗维生素：抗维生素D D佝偻病佝偻病是由位于染色体上的显性是由位于染色体上的显性基因控制的遗传病，患者小基因控制的遗传病，患者小肠对磷、钙的吸收不良而导肠对磷、钙的吸收不良而导致骨发育障碍。致骨发育障碍。进行性肌营养不良进行性肌营养不良进行性肌营养不良进行性肌营养不良（假肥大型）（假肥大型）的患儿肌肉的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于呈假性肥大。一般于4

21、-54-5岁发病，岁发病，2020岁前死亡。岁前死亡。外耳道多毛症外耳道多毛症唇裂唇裂无脑儿无脑儿 无脑儿是畸形胎儿无脑儿是畸形胎儿最常见的一种，女婴占最常见的一种，女婴占绝大多数，由于胎头缺绝大多数，由于胎头缺少头盖骨，脑髓暴露，少头盖骨，脑髓暴露，脑部发育极为原始，不脑部发育极为原始，不可能存活，无脑儿面部可能存活，无脑儿面部尚正常，但双眼常突出。尚正常，但双眼常突出。猫叫综合征猫叫综合征病因病因：第：第5号染色体号染色体部分缺失。部分缺失。症状症状：两眼距离较：两眼距离较远，耳位低下，生远，耳位低下，生长发育缓慢，存在长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调患

22、儿哭声轻，音调高，很像猫叫。高，很像猫叫。21三体综合征（先天性愚型）三体综合征（先天性愚型）病因病因：患者比正常人多：患者比正常人多了一条了一条21号染色体。号染色体。症状症状：患者智力低下，：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。又叫伸舌样痴呆。性腺发育不良性腺发育不良病因病因：患者缺少一条：患者缺少一条X染色体染色体 症状症状：患者身体比较矮小，患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。发育，因而没有生育能力。