新生儿疾病筛查技术规范15431.docx

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1、附件1：新生儿疾疾病筛查查血片采采集技术术规范血片采集集是新生生儿疾病病筛查技技术流程程中最重重要的环环节。采采血质量量直接影影响实验验室检测测结果，因因此必须须按规范范要求完完成血片片采集工工作。一、采血血机构及及人员要要求（一）采采血机构构：取得得医疗疗机构执执业许可可证并并设有产产科或儿儿科的医医疗保健健机构。（二）采采血人员员：1、具有有中专以以上学历历，从事事临床工工作2年年以上。2、接受受过新生生儿疾病病筛查相相关知识识和技能能的培训训，包括括：新生生儿疾病病筛查的的目的、原原则、方方法及网网络运行行；滤纸纸干血片片采集、保保存、递递送的相相关知识识；新生生儿疾病病筛查有有关信息息

2、、结果果登记和和档案管管理。二、采血血机构和和人员职职责1、采血血人员在在实施血血片采集集前，应应将新生生儿疾病病筛查的的项目、条条件、方方式、费费用等情情况如实实告知新新生儿的的监护人人，并应应遵循知知情选择择的原则则。2、认真真填写采采血卡片片，做到到字迹清清楚、登登记完整整。卡片片内容包包括：采采血单位位、母亲亲姓名、住住院号、居居住地址址、联系系电话、新新生儿性性别、孕孕周、出出生体重重、出生生日期及及采血日日期等。3、严格格按照新新生儿疾疾病筛查查采血技技术程序序，采集集足跟血血，制成成滤纸干干血片，并并递送至至筛查检检测机构构。4、因特特殊情况况未按期期采血者者，应及及时预约约或追

3、踪踪采集血血片。5、对可可疑阳性性病例应应协助追追访机构构，及时时通知复复查，以以便确诊诊或采取取干预措措施。6、做好好资料登登记和存存档保管管工作，包包括掌握握活产数数、筛查查数、新新生儿采采血登记记信息、反反馈的检检测结果果及确诊诊病例等等资料，保保存时间间至少110年，以以备查。三、血片片采集步步骤1、采血血人员清清洗双手手并佩带带手套；2、按摩摩或热敷敷新生儿儿足跟，并并用755%酒精精消毒皮皮肤；3、使用用一次性性采血针针刺足跟跟内或外外侧，深深度小于于3毫米米，用干干棉球拭拭去第一一滴血，取取第二滴滴血；4、将滤滤纸片接接触血滴滴，切勿勿触及足足跟皮肤肤，使血血自然渗渗透至滤滤纸背

4、面面，至少少采集三三个血斑斑； 5、手持持消毒棉棉轻压取取血部位位使其止止血；6、将血血片置于于清洁空空气中，避避免阳光光直射，自自然晾干干呈深褐褐色，并并登记造造册；7、将检检查合格格的滤纸纸干血片片，置于于塑料袋袋内，保保存在22-8冰箱中中；8、在规规定时间间内将滤滤纸干血血片递送送至新生生儿疾病病筛查实实验室检检测机构构。四、采血血工作质质量要求求1、采血血滤纸应应与试剂剂盒标准准、质控控血片用用滤纸一一致。2、采血血针必须须一人一一针。3、采血血时间为为出生772小时时后，77天之内内，并充充分哺乳乳；对于于各种原原因（早早产儿，低低体重儿儿，提前前出院者者等）没没有采血血者，最最迟

5、不宜宜超过出出生后二二十天。4、合格格滤纸干干血片应应为：（1）每每个血斑斑直径大大于8毫毫米。（2）血血滴自然然渗透，滤滤纸正反反面血斑斑一致。（3）血血斑无污污染。5、滤纸纸干血片片应在采采集后55个工作作日内递递送，33天内必必须到达达筛查检检测机构构。6、有完完整的采采血卡片片及结果果登记册册。附件2：新生儿疾疾病筛查查实验室室检测技技术规范范本规范适适用于承承担新生生儿苯丙丙酮尿症症和先天天性甲状状腺功能能减低症症等遗传传代谢性性、先天天性内分分泌疾病病实验室室检测的的医疗保保健机构构。一、基本本要求（一）机机构要求求1、取得得医疗疗机构执执业许可可证的的医疗保保健机构构。2、获得得

6、省、自自治区、直直辖市卫卫生行政政部门审审查批准准、取得得母婴婴保健技技术服务务执业许许可证的的医疗保保健机构构。3、年筛筛查量达达3万人人以上。（二）人人员要求求1、业务务负责人人：全日日制医学学及相关关学校本本科以上上学历，高高级职称称，具有有儿科或或临床检检验100年以上上工作经经验，从从事新生生儿疾病病筛查工工作5年年以上，并并熟悉或或掌握新新生儿疾疾病筛查查网络运运作和管管理。2、实验验室技术术人员：中专以以上学历历，从事事检验工工作两年年以上，具具有技师师或以上上职称，接接受过新新生儿疾疾病筛查查相关实实验室知知识和技技能培训训，包括括：（1）新新生儿疾疾病筛查查的目的的、原则则、

7、方法法及网络络运行；（2）滤滤纸干血血片采集集、保存存、处理理的相关关知识；（3）标标记免疫疫检测技技术的基基本知识识和技能能操作；（4）新新生儿疾疾病筛查查结果的的定量和和定性判判断； （5）实实验室质质量控制制的基本本技能；（6）消消毒隔离离技术。3、文案案人员：熟练掌掌握计算算机操作作（文字字处理及及统计）技技术且有有档案管管理的工工作经验验。（三）设设备要求求种 类数目用 途酶标仪或或荧光酶酶标仪或或时间分分辨荧光光分析仪仪1台实验检测测洗板仪1台实验板的的冲洗振荡器1台实验试剂剂的混匀匀负压吸引引器1台滤纸血片片的吸引引空调2台实验室控控温计算机（包包括打印印机）1台筛查数据据处理温

8、箱1个实验恒温温处理水浴箱1个实验恒温温处理2-88冷藏柜柜2个试剂存放放8通道加加样器2个实验加样样工具单通道加加样器2个实验加样样工具打孔器5个滤纸干血血片打孔孔实验室通通用低值值用品适量各类实验验用注：以上上设备可可与其他他实验室室共用如采用细细菌抑制制法进行行苯丙氨氨酸测定定的实验验室，另另需添置置：种 类类数目用 途高压灭菌菌器1台试验用品品消毒超净工作作台1个细菌抑制制法试验验操作电子天平平1台配置试剂剂微波炉或或加热搅搅拌器1台培养基制制备琼脂糖胶胶浇板模模具10个制备琼脂脂糖板（四）房房屋要求求1、实验验室用房房2间，共共计使用用面积至至少400平方米米以上；2、综合合用房11

9、间，至至少155平方米米以上，用用于滤纸纸干血片片的验收收、计算算机录入入和资料料登记保保存；3、血片片储藏室室或冰库库一间，用用于滤纸纸干血片片的长期期保存。二、实施施原则及及职责1、收到到标本应应在244小时内内登记，不不符合要要求的标标本应立立即退回回重新采采集；2、采用用国家推推荐的实实验方法法进行滤滤纸干血血片检测测；3、必须须参加全全国新生生儿疾病病筛查实实验室间间能力验验证计划划，及时时上报测测定结果果，并对对回报结结果进行行分析；4、统计计分析筛筛查技术术服务的的有关信信息，包包括筛查查量、确确诊阳性性数和治治疗数，定定期向省省、市卫卫生行政政部门报报告；5、发现现漏检病病例，

10、需需寻找原原因，立立即向卫卫生行政政部门报报告；6、提供供可疑阳阳性病例例的确诊诊和阳性性病人治治疗转诊诊联系服服务；7、必须须建立以以下实验验室规章章制度：（1）人人员分工工责任制制度；（2）各各种技术术操作常常规；（3）质质量控制制管理制制度；（4）仪仪器管理理及校准准制度；（5）试试剂材料料管理制制度；（6）标标本登记记保存制制度；（7）消消毒隔离离制度。8、实验验室检测测结果登登记和资资料保存存，包括括：（1）不不符合要要求退回回的血片片标本的的信息，应应注明原原因及日日期。（2）每每次检测测结果的的原始资资料，包包括标准准曲线、质质控结果果、筛查查结果。（3）有有关质量量控制资资料，

11、包包括室内内质控图图、实验验室间能能力比对对检验结结果反馈馈、失控控原因、纠纠正方法法等。（4）可可疑阳性性追踪随随访记录录。三、检测测方法采用国家家推荐的的实验方方法和批批准的标标准试剂剂盒。对对于2次次实验结结果均大大于阳性性切值的的，需追追踪确诊诊。（一）苯苯丙酮尿尿症1、以苯苯丙氨酸酸（Phhe）作作为筛查查指标；2、Phhe浓度度阳性切切值根据据实验室室及试剂剂盒而定定，一般般大于1120moll/L（大大于2mmg/ddl）；3、推荐荐方法为为细菌抑抑制法、定定量酶法法和荧光光分析法法。（二）先先天性甲甲状腺功功能减低低症1、以促促甲状腺腺素（TTSH）作作为筛查查指标；2、TSS

12、H浓度度的阳性性切值根根据实验验室及试试剂盒而而定，一一般为110IU/ml-20IU/ml间间；3、推荐荐方法为为酶联免免疫吸附附法（EELISSA）、酶酶免疫荧荧光分析析法（EEFIAA）和时时间分辨辨免疫荧荧光分析析法（TTr-FFIA）。 四、质量量控制1、检测测机构须须在接到到标本55个工作作日内进进行检测测，并出出具可疑疑阳性报报告。2、每月月向血片片采集机机构反馈馈实验室室检测结结果。3、定期期参加全全国新生生儿疾病病筛查实实验室间间能力比比对检验验，成绩绩合格。4、滤纸纸干血片片标本必必须保存存在2-8条件下下至少55年，以以备复查查。5、备有有完整的的实验室室检测信信息资料料

13、，存档档保留至至少100年。6、结合合卫生部部指定质质量控制制中心定定期公布布的各种种试剂灵灵敏度和和特异性性的标准，对对实验室室的筛查查方法和和结果进进行评估估和调整整。附件3：新生儿听听力筛查查技术规规范新生儿听听力筛查查的总体体目标是是早期发发现有听听力障碍碍的儿童童，并能能给予及及时干预预，减少少对语言言发育和和其他神神经精神神发育的的影响。 一、基本本要求（一）机机构设置置1、筛查查机构（1）取取得医医疗机构构执业许许可证并并设有产产科或儿儿科的医医疗保健健机构。（2）取取得母母婴保健健技术服服务执业业许可证证。（3）职职责：负负责新生生儿听力力筛查，出出具报告告，资料料登记归归档并

14、上上报，对对家庭进进行告知知并转诊诊，对通通过筛查查的高危危儿要建建议其定定期至儿儿童保健健网络随随访。2、检测测机构（1）取取得医医疗机构构执业许许可证的的综合性性医院或或专科医医院。（2）获获得所属属省、自自治区、直直辖市卫卫生行政政部门许许可开展展新生儿儿听力检检测的医医疗保健健机构。（3）职职责：负负责听力力障碍确确诊，对对疑难病病例进行行会诊，出出具报告告，资料料登记归归档并上上报，对对家庭进进行告知知，建议议确诊患患儿进入入干预程程序。（二）人人员要求求从事听力力筛查和和检测的的技术人人员必须须省级卫卫生行政政部门考考核批准准，经岗岗前培训训，取得得合格证证后方可可上岗。1、筛查查

15、人员负责新生生儿听力力筛查的的实施，由由经过听听力学专专门培训训的技（护护）师以以上职称称的人员员担任。2、检测测人员（1）业业务负责责人由具具有高级级职称的的专业人人员担任任，负责责听力诊诊断的业业务工作作。（2）听听力测试试人员由由从事听听力学或或耳鼻咽咽喉科临临床工作作3年以以上的专专业人员员担任。3、文案案人员熟练掌握握计算机机操作（文文字处理理及统计计）技术术且有档档案管理理的工作作经验。（三）房房屋要求求1、筛查查机构设置1间间相对比比较安静静的专用用房间，配配备诊察察床和办办公桌椅椅，面积积应在115平方方米以上上。2、检测测机构（1）符符合国家家标准（GGB/TT164403、

16、GGB/TT162296）的的测听室室2间。（2）诊诊室1间间，并配配诊察床床，面积积至少在在10平平方米。（3）综综合用房房1间。（四）设设备要求求1、筛查查设 备用 途筛查型耳耳声发射射仪和/或自动动听性脑脑干诱发发电位仪仪快速筛查查新生儿儿听力情情况计算机登记、数数据分析析2、检测测设 备用 途诊断型听听性脑干干诱发电电位仪综合评估估听力损损失的性性质、程程度并进进行鉴别别诊断。诊断型耳耳声发射射仪声导抗仪仪便携式听听觉评估估仪、纯纯音听力力计（具具备声场场及VRRA）计算机登记、数数据分析析二、筛查查（一）对对象有条件的的地方应应进行普普遍性筛筛查，不不具备条条件的地地方应根根据当地地

17、情况，至至少进行行听力障障碍高危危新生儿儿筛查。听力高危危因素包包括：1、新生生儿重症症监护室室中住院院超过224小时时；2、儿童童期永久久性听力力障碍家家族史；3、巨细细胞病毒毒、风疹疹病毒、疱疱疹病毒毒、梅毒毒或弓形形体等引引起的宫宫内感染染；4、颅面面形态畸畸形，包包括耳廓廓和耳道道畸形等等；5、出生生体重低低于15500克克；6、高胆胆红素血血症达到到换血要要求；7、母亲亲孕期曾曾使用过过耳毒性性药物；8、细菌菌性脑膜膜炎；9、Appgarr评分11分钟00-4分分或5分分钟0-6分；10、机机械通气气时间55天以上上；11、临临床上存存在或怀怀疑有与与听力障障碍有关关的综合合征或遗遗

18、传病。（二）时时间实行两阶阶段筛查查：出院院前进行行初筛，未未通过者者于422天内进进行复筛筛，仍未未通过者者转听力力检测中中心。告知有高高危因素素的新生生儿，即即使通过过筛查仍仍应结合合听性行行为观察察法，33年内每每6个月月随访一一次。（三）环环境应有专用用房间，通通风良好好，环境境噪音低低于455分贝AA声级（dB A）。（四）方方法耳声发射射测试和和/或自自动听性性脑干诱诱发电位位测试。（五）步步骤1、清洁洁耳道；2、受检检儿处于于安静状状态，必必要时可可使用镇镇静剂；3、两耳耳分别测测试。轻轻轻放入入探头，仪仪器自行行显示结结果，如如未通过过，需重重复2-3次测测试。三、诊断断复筛阳

19、性性的患儿儿由听力力检测机机构进行行耳鼻咽咽喉科检检查及声声导抗、耳耳声发射射、听性性脑干诱诱发电位位检测、行行为测听听及其它它相关检检查，并并进行医医学和影影像学评评估，一一般在66月龄做做出诊断断。有高高危因素素的新生生儿在随随访过程程中发现现听力障障碍应进进行进一一步诊断断。四、干预预1、针对对病因对对可纠正正性听觉觉障碍患患儿进行行相应的的药物、手手术治疗疗。2、听力力补偿或或重建：（1）助助听器选选配：对对永久性性感音神神经性听听觉障碍碍患儿，应应首选配配带助听听器，一一般可在在6月龄龄开始验验配并定定期进行行调试及及评估，以以达到助助听器效效果优化化。 （2）人人工耳蜗蜗植入：对双

20、侧侧重度或或极重度度感音神神经性听听力障碍碍患儿，应应用助听听器效果果甚微或或无明显显效果，要要进行人人工耳蜗蜗术前评评估，考考虑进行行人工耳耳蜗植入入。3、听觉觉-言言语训练练。4、社区区-家家庭康复复指导。五、质量量控制应建立并并维护新新生儿听听力筛查查数据库库，做好好新生儿儿听力筛筛查的信信息管理理工作。数数据库应应包括下下列内容容：1、 基础数据据；2、听力力筛查机机构工作作质量评评估；3、听力力检测机机构工作作质量评评估；4、康复复机构工工作质量量评估。附件4：新生儿疾疾病筛查查追访与与管理技技术规范范一、基本本要求（一）机机构设置置1、取得得医疗疗机构执执业许可可证的的医疗保保健机

21、构构；2、取得得母婴婴保健技技术服务务执业许许可证；3、承担担区域内内妇幼保保健网络络的管理理职能。（二）人人员要求求必须取得得母婴婴保健技技术考核核合格证证，中中专以上上学历，从从事医疗疗保健工工作2年年以上，接接受过新新生儿疾疾病筛查查相关知知识和技技能培训训，包括括：1、新生生儿疾病病筛查目目的、原原则、方方法及网网络运行行；2、儿童童保健学学相关内内容；3、心理理学相关关知识。二、管理理及职责责（一）追追访要求求1、依托托区域内内妇幼保保健网络络，建立立追踪随随访网络络；2、接到到筛查检检测机构构出具的的可疑阳阳性报告告，立即即电话或或书面等等方式通通知新生生儿监护护人，到到筛查检检测

22、机构构进行复复查，并并提供健健康教育育；3、敦促促并确保保可疑阳阳性患儿儿在规定定时间内内（遗传传代谢病病在7个个工作日日内、听听力障碍碍按听力力筛查技技术规范范追踪要要求）至至确诊治治疗机构构就诊，尽尽早给予予治疗及及干预；4、因地地址不详详或拒绝绝随访等等原因而而失访者者，须注注明原因因，并告告采血机机构及检检测机构构备案；5、每次次通知或或访视均均须记录录，相关关资料保保存100年；6、按筛筛查疾病病的不同同诊治要要求，定定期访视视确诊患患儿，给给予长期期健康教教育和健健康促进进。（二）遗遗传代谢谢性疾病病筛查检检测及听听力检测测医疗保保健机构构的技术术管理职职责1、承担担本省新新生儿疾

23、疾病筛查查技术培培训和继继续教育育，负责责对开展展新生儿儿疾病筛筛查的医医疗保健健机构的的业务指指导工作作；2、对开开展新生生儿疾病病筛查医医疗保健健机构进进行质量量控制；3、本省省新生儿儿疾病筛筛查有关关信息的的收集、统统计、分分析、上上报和反反馈工作作；4、承担担省级卫卫生行政政部门交交办的其其他工作作。附件5：苯丙酮尿尿症和先先天性甲甲状腺功功能减低低症诊治治技术规规范一、基本本要求（一）机机构设置置1、 取得医医疗机构构执业许许可证的的医疗保保健机构构；2、 取得母母婴保健健技术服服务执业业许可证证；3、具有有儿科诊诊疗科目目，且有有检验（生生化和血血清学标标记免疫疫检测）、放放射、营

24、营养、保保健等专专业技术术的医疗疗保健机机构。（二）人人员要求求1、临床床医师：1名以以上在编编人员，必必须取得得执业医医师资格格，并有有5年以以上儿科科临床经经验，接接受过遗遗传代谢谢病及内内分泌等等专业及及新生儿儿疾病筛筛查相关关知识和和技能培培训，包包括：（1）新新生儿疾疾病筛查查目的、原原则、方方法及网网络运行行；（2）常常见遗传传代谢性性疾病及及内分泌泌疾病的的临床表表现、一一般进程程、治疗疗、鉴别别诊断、预预后评估估；（3）新新生儿疾疾病筛查查、确诊诊的检测测方法和和临床意意义；（4）心心理学的的有关知知识。2、其他他医疗技技术人员员：检验验师、放放射科医医师、营营养师等等。二、管

25、理理及职责责（一）建建立健全全各项规规章制度度。1、人员员职责2、诊疗疗常规3、建立立专科档档案与管管理制度度4、疑难难病例会会诊制度度5、转诊诊制度及及跟踪观观察制度度（二）对对可疑阳阳性患儿儿提供确确诊或鉴鉴别诊断断服务。（三）尽尽早为确确诊阳性性患儿提提供治疗疗服务，一一般不超超过患儿儿出生后后6周，并并定期评评估。（四）及及时将确确诊数、治治疗数及及治疗评评估反馈馈给检测测机构及及追踪随随访机构构。三、诊断断（一）苯苯丙酮尿尿症（PPKU）1、血苯苯丙氨酸酸浓度1200moll/L，诊诊断为高高苯丙氨氨酸血症症（HPPA）。2、对高高苯丙氨氨酸血症症者均应应进行鉴鉴别诊断断,以鉴鉴别苯

26、丙丙氨酸羟羟化酶缺缺乏性HHPA和和四氢生生物蝶呤呤缺乏症症。3、苯丙丙氨酸羟羟化酶缺缺乏性HHPA，根据血血苯丙氨氨酸浓度度分为经经典型PPKU，中中度PKKU和轻轻度HPPA。（二）先先天性甲甲状腺功功能减低低症（CCH）1、确诊诊指标:血清促促甲状腺腺素（TTSH），游离三碘甲状腺原氨酸（FT3），游离甲状腺素（FT4）浓度。超声波检查、骨龄测定、甲状腺同位素扫描等可作为辅助手段。2、血TTSH增增高，FFT4降降低，可可诊断为为先天性性甲状腺腺功能减减低症，包包括永久久性甲状状腺功能能减低症症和暂时时性甲状状腺功能能减低症症。3、血TTSH增增高，FFT4正正常者，为为代偿性性甲状腺腺

27、功能减减低症或或高TSSH血症症，应定定期随访访。四、治疗疗（一）苯苯丙酮尿尿症（PPKU）1、苯丙丙酮尿症症治疗应应由专科科医生指指导，在在营养师师配合下下进行低低苯丙氨氨酸饮食食治疗；2、苯丙丙氨酸羟羟化酶缺缺乏者，血血苯丙氨氨酸浓度度持续3600moll/L者者均应给给予低苯苯丙氨酸酸饮食治治疗；3、对四四氢生物物喋呤缺缺乏者给给予四氢氢生物喋喋呤及神神经递质质前质的的联合治治疗；4、低苯苯丙氨酸酸饮食治治疗至少少到100岁；5、对女女性苯丙丙酮尿症症患者，应应告知怀怀孕之前前半年起起严格控控制血苯苯丙氨酸酸浓度在在12003660moll/L，直直至分娩娩；6、定期期进行体体格和智智能

28、发育育评估。（二）先先天性甲甲状腺功功能减低低症（CCH）1、采用用甲状腺腺素替代代疗法；2、正规规治疗22-3年年停药11个月，复复查甲状状腺功能能、甲状状腺B超超或甲状状腺同位位素扫描描，如为为暂时性性CH则则停药定定期随访访。如为为永久性性甲状腺腺功能减减低症予予终身治治疗；3、定期期进行体体格和智智能发育育情况评评估。对所有确确诊患儿儿和监护护人须进进行健康康教育，以以树立信信心，坚坚持长期期随访。开展新生儿疾病筛查健康教育采 血检测确 诊 治 疗定期常规儿童保健体检送实验室检测同意筛查不同意筛查追踪随访治疗随访阳性结果阴性结果检测结果排除确诊确诊试验追踪随访告知疾病可能导致的不良后果，并签字备案足跟采血制成滤纸干血片17