(11.1)--11.1临症诊断-系谱分析.pdf

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1、遗传病的诊断 Diagnosis of genetic disease 遗传病的诊断 遗传病的诊断（diagnosis of genetic disease）指临床医生根据患者的症状、体征以及各种辅助检查结果并结合遗传学分析，从而确认是否患有某种遗传病并判断其遗传方式及遗传规律。遗传病的诊断包括常规诊断和特殊诊断，其中特殊诊断往往是确诊的关键。产前诊断(prenatal diagnosis)植入前诊断(preimplantation diagnosis)是在胚胎着床前对处于卵裂期的胚胎进行检测，从而判断胚胎是否携带有致病基因。临症诊断(symptomatic diagnosis)症状前诊断(p

2、resymptomatic diagnosis)遗传病的诊断 （一）病史、症状和体征 家族史：双方家族成员中有无遗传病史。一、临 症 诊 断 婚姻史：是否属于近亲婚配，婚龄，婚次，配偶健康状况等。生育史：生育年龄，胎次，孕期病史，有无流产史、死产、早产、难产、产程情况，有无接触过有毒物质或电力辐射。例 智力低下 黄疸 白内障 肝脾肿大 智力发育不全 毛发黄腐臭味 苯丙酮尿症？半乳糖血症？面似满月 生长缓慢 哭声象猫叫 猫叫综合症？症状与体征（二）系 谱 分 析 系谱分析（pedigree analysis)从先证者入手，尽可能多地调查其亲属的患病情况。这有助于判定疾病的遗传方式、区别单基因遗传

3、病与多基因遗传病。建立系谱时的注意事项：主诉的完整性；特殊情况的存在；症状和体征检查的完整性；遗传异质性的存在；不完全外显与延迟外显的存在；遗传印记以及动态突变的存在等。I I 1 1 2 2 II II 1 1 2 2 3 3 4 4 5 5 6 6 7 7 8 8 9 9 10 11 10 11 1212 III III 1 1 2 2 3 4 5 6 7 8 3 4 5 6 7 8 9 9 10 10 11 11 1212 例例 多多 指指 I I 1 1 2 2 II II 1 1 2 2 3 3 4 4 1 1 2 3 2 3 4 4 1 2 3 1 2 3 4 5 4 5 拟表型（phenocopy)是指个体发育过程中，因环境因素作用使个体产生的表型与某特定基因控 制所形成的表型相似或相同，这种由环境因素引起的表型称为拟表型。遗 传 病 诊 断 中 的 注 意 事 项 遗传异质性（heterogeneity)是指同一性状可以由多个不同的基因所控制的遗传现象。THANK YOU