(9.1)--9.1-珠蛋白基因及其表达.pdf

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1、珠蛋白基因及其表达 生化遗传病 分子病 先天性代 谢缺陷 血红蛋白病 血浆蛋白病（血友病）受体蛋白病（高胆固醇血症）膜转运载体蛋白病（肝豆状核变性）半乳糖血病 苯丙酮尿病 白 化 病 异常血红蛋白 地中海贫血 自毁容貌综合征 一、一、正常血红蛋白的分子结构正常血红蛋白的分子结构 血红蛋白是血液中红细胞携带、运输氧气和二氧化碳的载体。是一种由珠蛋白（globin）和血红素（haem）结合形成的复合蛋白。每个血红蛋白含有4条肽链，按照一定的空间结构排列成一个球形分子。每条肽链结合1个血红素，构成一个血红蛋白单体。人类血红蛋白分子是一个四聚体：它是由两条链或类链(链)；两条链或类链（,）链组成。正

2、常 人 血 红 蛋 白 组 成 发育阶段发育阶段 血红蛋白类型血红蛋白类型 分子组成分子组成 胚胎胚胎 Hb Gower I 22 Hb Gower II 22 Hb Portland 2G2；2A2 胎儿胎儿 HbF 2G2；2A2 成人成人 HbA 2 2 HbA2 22 注：YG：Y链第136位氨基酸残基为甘氨酸；YA：Y链第136位为丙氨酸。人类正常血红蛋白的组成和发育变化 0 2 4 6 8 Birth 2 4 6 8 Months 100 80 60 40 20 Percentage of globin synthesis(%)血 红 蛋 白 的 遗 传 控 制 珠蛋白基因簇 1

3、2 1 5 3 16pter-p13.3 1 31 32 99 100 141 基因簇：一个基因的多次拷贝序列同源成簇排列在同一条染色体上，形成基因簇。血 红 蛋 白 的 遗 传 控 制 珠蛋白基因簇珠蛋白基因簇 G A 1 5 3 1 30 31 104 105 146 11p15.5 假基因：指与某些有功能的基因结构相似而不能 表达基因产物的基因。例如：1；2 血红蛋白血红蛋白 基因的表达基因的表达 a链链141个氨基酸个氨基酸 链链146个氨基酸个氨基酸 第16染色体 胚胎期 HbGower I 22 HbGower II 22 Hb Portland 2G2；2A2 HbF 2G2 2A2 HbA2 2 2 HbA 22 胎儿和 成人期 正常人体发育过程中血红蛋白分子类型 2 1 G A 原始卵黄囊红细胞 胎儿的肝和脾 成人的骨髓 THANK YOU