先天性肾上腺皮质增生症.ppt

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1、,2,解放军总医院 内分泌学习班,先天性肾上腺皮质增生症,解放军总医院内分泌科 母义明,主要内容,类固醇激素的代谢,疾病的发病机制,2,1,临床特点和诊断要点,治疗目的和策略,4,3,治疗中观察项目和注意事项,解放军总医院 内分泌学习班,一,类固醇激素的代谢,解放军总医院 内分泌学习班,胆固醇Cholesterol,孕烯醇酮 Pregnenolone,17-羟孕烯醇酮 17-OH Pregnenolone,去氢表雄酮 DHEA,孕 酮 Progesterone,雌二醇 Estrodiol,睾 酮 Testosterone,雄烯二酮,Androstenedione,11-去氧皮质酮,11-Deo

2、xycorticosterone,11-去氧皮质醇,11-Deoxycortisol,皮质醇,Cortisol,皮质酮,Corticosterone,Aldosterone,醛固酮,17-羟孕酮,17-OH Progesterone,雌 酮,Estrone,盐皮质激素,糖皮质激素,性激素,一,类固醇激素的代谢,解放军总医院 内分泌学习班,胆固醇Cholesterol,孕烯醇酮 Pregnenolone,17-羟孕烯醇酮 17-OH Pregnenolone,去氢表雄酮 DHEA,孕 酮 Progesterone,雌二醇 Estrodiol,睾 酮 Testosterone,雄烯二酮,Andro

3、stenedione,11-去氧皮质酮,11-Deoxycorticosterone,11-去氧皮质醇,11-Deoxycortisol,皮质酮,Corticosterone,Aldosterone,醛固酮,17-羟孕酮,17-OH Progesterone,雌 酮,Estrone,盐皮质激素,糖皮质激素,性激素,CYP11B1,StAR,3b-HSD 3b-HSD,CYP21,17b-HSD,CYP17,CYP17,皮质醇,Cortisol,下丘脑-垂体-肾上腺轴的调节,血皮质醇和尿游离皮质醇降低,临床特征,具体表现,生化特点,1.厌食、恶心、呕吐、腹泻 2.体力差、容易感冒 3.血压偏低,

4、二,肾上腺皮质功能减退,伴有或轻度性发育异常,血ACTH水平 增高,1.男性性早熟或女性化 2.女性性不发育或男性化 3.部分只有不生育或性发育无异常,皮肤色素沉着,1.全身皮肤色素沉着 2.以皮肤皱褶、牙龈和掌纹明显,低血钾或高血钾 低血钠或高血钠,伴有或不伴有电解质紊乱,1.血钾异常（3b-HSD 高血钾， 17a-OHD和11b-OHD低血钾） 2.血钠异常（失盐型21-OHD低血钠）,双侧肾上腺增生,各种酶缺乏的共同表现,血DHEA、雄烯二酮、雌激素、睾酮异常,伴随血压异常的 生化改变,先天性肾上腺皮质增生,解放军总医院 内分泌学习班,血压异常,伴有高血压或血压异常（3b-HSD 和失

5、盐型21-OHD低血压， 17a-OHD 和11b-OHD高血压）,CT或MRI检查发现双肾上腺 肥大或畸形,伴随肾上腺皮质功 能异常的生化改变,二,先天性肾上腺皮质增生,解放军总医院 内分泌学习班,21-羟化酶缺陷症是最常见的类型，占9095 11b-羟化酶缺陷症(11bOHD)， 占58 17a-羟化酶缺陷症(17a-0HD)罕见 3b-羟类固醇脱氢酶(3b- HSD)和醛固酮合成酶缺陷症 及其少见,相关酶缺陷的发病率,二,先天性肾上腺皮质增生,解放军总医院 内分泌学习班,CAH的误诊率高,协和医院报道的94例中43例曾在外院就诊，其中8例明确诊断，18例误诊，17例诊断不明；余51例发病

6、在北京协和医学院就诊，均明确诊断 21-OHD:误诊为肾小管酸中毒1例； 外阴畸形4例，真性性早熟3例，先天性幽门狭窄1例 17-OHD:误诊原醛症2例，格林-巴利综合征、睾丸女性化和慢性肾炎、高血压心脏病、原发性闭经、先天无子宫各1例 ll-OHD:误诊为尿道下裂1例,二,先天性肾上腺皮质增生 - 21-羟化酶缺陷症,解放军总医院 内分泌学习班,发病率约为1/13 000，有地域和种族差异，是最常见的CAH类型 以皮质醇合成不足、失盐及雄激素分泌过多为主要表现 智力正常，体力较差，易感冒 无乳房发育、无月经来潮，无阴毛和腋毛生长,二,先天性肾上腺皮质增生,解放军总医院 内分泌学习班,胆固醇C

7、holesterol,孕烯醇酮 Pregnenolone,17-羟孕烯醇酮 17-OH Pregnenolone,去氢表雄酮 DHEA,孕 酮 Progesterone,雌二醇 Estrodiol,睾 酮 Testosterone,雄烯二酮,Androstenedione,11-去氧皮质酮,11-Deoxycorticosterone,11-去氧皮质醇,11-Deoxycortisol,皮质酮,Corticosterone,Aldosterone,醛固酮,17-羟孕酮,17-OH Progesterone,雌 酮,Estrone,盐皮质激素,糖皮质激素,性激素,CYP21,皮质醇,Cortis

8、ol,二,解放军总医院 内分泌学习班,极度严重型,中度严重型,失盐型,非失盐型 (单纯女性男性化型),产前发病,产前发病,女性假两 性畸形,女性假两 性畸形,轻度型,经典型,非失盐型,产后发病,无症状,第二性征早现 发育轻度加快 女性多毛症 月经紊乱,非经典型,先天性肾上腺皮质增生 - 21-羟化酶缺陷症,二,解放军总医院 内分泌学习班,占CYP21患者总数的1/4，是女性假两性畸形的最常见原因，是指患者有 明显雄激素过多的表现，而无失盐的临床表现,女性表现：生殖结节扩大致阴蒂肥大 轻者： 阴唇阴囊皱襞未融合，尿道和阴道分别开口 中度者：阴唇阴囊部分融合，则尿道口和阴道口前移，均开口于泌 尿生

9、殖 窦中；如完全融合，则形成阴囊样结构，外观很像男性尿道下裂 重度者：尿道开口在龟头样结构的顶部，与正常男性的阴茎结构极 为相似，常被错作男性抚养 男性患者：出生时外生殖器一般正常而经常不被诊断。在儿童早期可表现为 性早熟，假青春期，如阴毛发育和/或由于雄激素过量所致的生 长加速，同时睾丸体积很小，仍为青春发育前的大小。如果不及 时治疗，将导致骨骺过早闭合和成年终身高低于正常人。,先天性肾上腺皮质增生 - 21-羟化酶缺陷症,2,二,解放军总医院 内分泌学习班,先天性肾上腺皮质增生 - 21-羟化酶缺陷症,女性，23岁，汉族，主因外阴畸形23年。,第2胎第2产，足月顺产，出生后发现有小阴茎样阴

10、蒂，尿道开口在阴蒂下方。8岁时行“阴茎切除术”，9岁时出现身高骤长，体力正常 2007年行染色体核型分析：46,XX 患者现声音变粗，肤色较黑，阴毛、腋毛正常，无乳房发育 血压：110/80 mmHg，身高：151cm，体重：48kg，BMI：21.1kg/m2,腰围:72cm,臀围：85cm,上部量：80cm,下部量：71cm,指间距：155cm 全身皮肤色素沉着，乳房未发育 女性外阴，阴毛呈菱形分布，尿道口位于阴蒂下方约1.5cm处，其下方可见阴道开口，阴道内有支撑物 肾上腺CT平扫+增强：双侧肾上腺明显增粗肥大 经阴道妇科超声：1、子宫体积小，大小约3.7cmx2.1cmx3.1cm，双

11、卵巢多囊样改变，右卵巢大小约2.7cmx1.9cmx2.1cm，左卵巢大小约1.8cmx1.7cmx1.9cm，双卵巢内均可见多个卵泡，右侧大者直径约0.9cm，左侧大者直径约0.7cm 性腺五项:T:8.23 nmol/L；E2:132.53pmol/L；LH:10.87mIU/mL；0PRL:27.73ug/L；FSH:7.93IU/L 血清ACTH:3.0pmol/L (0am)，62.2pmol/L（8am) ,19.4pmol/L(4pm)；0血清F 25.7nmol/L (0am),147.8nmol/L(8am),121.4nmol/L(4pm),二,解放军总医院 内分泌学习班,

12、先天性肾上腺皮质增生 - 21-羟化酶缺陷症,卧立位实验,中剂量地塞米松抑制试验,DHEA: 35430 ng/ml （女性） 17-OHP:0.144.28 mg/dl（女性）,2,二,解放军总医院 内分泌学习班,先天性肾上腺皮质增生 - 21-羟化酶缺陷症,2,二,解放军总医院 内分泌学习班,正常肾上腺CT平扫和增强扫描,先天性肾上腺皮质增生 - 21-羟化酶缺陷症,2,二,解放军总医院 内分泌学习班,先天性肾上腺皮质增生 - 21-羟化酶缺陷症,肾上腺CT平扫和增强扫描,2,二,先天性肾上腺皮质增生 - 21-羟化酶缺陷症,女性，14岁，学生，主因外生殖器两性畸形14年,患者系第2胎第2

13、产，足月顺产 其母孕期曾服“孕宝” ，有化肥接触史，余无特殊 满月时其母发现其外生殖器两性畸形；智力同当地同年龄段儿童无差别 3岁时出现喉结，变声，力大，唇前小须;5岁时喉结明显，腋毛、阴毛生长 12岁前生长迅速，近2年身高未改变；12岁时，向母亲提出想当男孩的意愿 从未有月经来潮，乳房未发育 血压 125/65mmHg，反复测血压均正常 身高147.5cm，体重50.1kg，上部量73.5cm，下部量74.0cm，指尖距143cm 全身肤色黑，皮肤粗糙；上唇有少量胡须，腋毛正常，阴毛浓密，喉结明显 双乳晕色深，下方未触及乳核，无触痛，乳房Tanner1期 阴唇阴囊皱襞部分融合，阴蒂肥大，酷似

14、阴茎，约52.52.5cm，有类龟头，尿道开口 在阴茎根部，腹股沟区未触及包块 性腺五项：T:27.55 nmol/l，E2:107.09pmol/l，LH:3.60mIU/ml，PRL:24.09ug/l， FSH:6.92IU/L，P:54.72nmol/l 腹腔超声：子宫2.20.92.2 cm,卵巢右1.70.8 cm，左2.41.0 cm， 未见明确睾丸结构 15. 肾上腺CT平扫加增强：双侧肾上腺增生 16. 染色体核型分析：46，XX,解放军总医院 内分泌学习班,二,解放军总医院 内分泌学习班,先天性肾上腺皮质增生 - 21-羟化酶缺陷症,ACTH和皮质醇基础值,2011-7-1

15、1,2011-7-13,2,二,解放军总医院 内分泌学习班,先天性肾上腺皮质增生 - 21-羟化酶缺陷症,中剂量地塞米松抑制试验,DHEA和17-OHP的基础值,2,二,解放军总医院 内分泌学习班,先天性肾上腺皮质增生 - 21-羟化酶缺陷症,骨骺已闭合,2,二,解放军总医院 内分泌学习班,先天性肾上腺皮质增生 - 21-羟化酶缺陷症,肾上腺CT平扫加增强扫描,2,二,解放军总医院 内分泌学习班,先天性肾上腺皮质增生 - 21-羟化酶缺陷症,出生时发现外生殖器两性畸形，智力正常 10岁前生长快， 13岁后增长减慢，原发闭经。染色体：46：XX 血压110/70 mmHg,身高：161cm，体重

16、：63kg，指间距154cm，上部量87cm，下部量74cm。 4. 说话音粗，全身皮肤色素沉着，毛发重，上唇胡须较重，下颌胡须少许，腹正中线、双下肢毳毛增多，可见喉结 5. 乳房发育差 乳晕色素沉着 6. 小阴茎样阴蒂，约3cm 7. 妇科B超： 幼稚子宫，卵巢正常 8. 肾上腺CT:双侧肾上腺增粗,女性，23岁，出生时发现外生殖器两性畸形,2,二,解放军总医院 内分泌学习班,先天性肾上腺皮质增生 - 21-羟化酶缺陷症,性腺激素基础值,卧立位激发RAS实验,DHEA和17-OHP的基础值,2,二,解放军总医院 内分泌学习班,先天性肾上腺皮质增生 - 21-羟化酶缺陷症,1.两性畸形，男性阴

17、毛分布 2.阴蒂肥大，女性尿道口位置 3.双侧肾上腺增生,2,二,解放军总医院 内分泌学习班,先天性肾上腺皮质增生 - 21-羟化酶缺陷症,男，5 岁，主因出生时阴茎大,生长发育快5年余入院,1. 患者系“试管婴儿”，第1胎第1产，足月剖腹产，出生后Apgar评分10分 2. 出生时体重4.4kg，身长52cm，全身皮肤颜色较深，阴茎、阴囊较正常体积大 出生后混合喂养，4月出牙，9月说话，12月会走。生长发育一直较同龄儿快， 4岁时身高110cm，5岁多时身高140cm,增长约30cm 体力较同龄儿好，智力好，反应灵敏，学习成绩优秀 血压：96/54mmHg，身高：141cm，指间距：139c

18、m，上部量：71cm， 下部量：70cm，体重31.5kg，BMI15.8kg/m2 全身皮肤颜色较深，无胡须、喉结，无腋毛、阴毛生长。乳房未发育 染色体 46，xy MRI提示“头颅MRI未见异常” 血hCG正常,二,解放军总医院 内分泌学习班,先天性肾上腺皮质增生 - 21-羟化酶缺陷症,骨龄：13岁,身高141cm,阴茎牵长约7.0cm，双侧睾丸等大，体积约3ml。阴茎、阴囊有皮褶及色素沉着,2,二,解放军总医院 内分泌学习班,先天性肾上腺皮质增生 - 21-羟化酶缺陷症,性腺激素基础值,17-OHP稀释10倍后测181 ng/ml,DHEA和17-OHP的基础值,2,二,解放军总医院

19、内分泌学习班,先天性肾上腺皮质增生 - 21-羟化酶缺陷症,肾上腺皮质激素基础值,RAS系统基础值,2,二,解放军总医院 内分泌学习班,先天性肾上腺皮质增生 - 21-羟化酶缺陷症,男性，7岁，主因阴毛生长、阴茎增大3年，加重2个月入院,患儿系第1胎第1产，足月剖宫产，出生时体重5.3kg，身长58cm, 外生殖器为男性， 无畸形，阴茎与正常分娩儿相比无明显异常 萌牙、坐、爬、走路、说话与同龄儿无明显差异，智力正常 近3年身高以平均每年13cm的速度生长，近半年生长速度变慢，为5/半年；2011年7月拍骨龄片示骨龄为1516岁 4岁半时，出现阴毛生长，随后阴茎逐渐增大；近2个月始出现喉结、腋毛

20、、胡须生长。上小学后，学习成绩中等，逐渐出现脾气暴躁，不合群，与同学交往困难 曾查血GH和颅脑MRI、脑电图均正常 血压117/73mmHg，身高164.5cm，体重48.4kg，BMI 17.8kg/m2。有喉结，有腋毛生长；阴毛为Tanner分期期，阴茎牵长8 ，睾丸容积左4ml、右5ml，阴囊无色素沉着 甲状腺功能、GH和IGF-1均正常 染色体核型：46，XY,2,二,解放军总医院 内分泌学习班,先天性肾上腺皮质增生 - 21-羟化酶缺陷症,男性，7岁，主因阴毛生长、阴茎增大3年，加重2个月入院,身高：164.5 cm,阴茎牵长8 ，睾丸容积左4ml、右5ml,2,二,解放军总医院 内

21、分泌学习班,先天性肾上腺皮质增生 - 21-羟化酶缺陷症,肾上腺皮质激素基础值,性腺激素基础值,男性，7岁，主因阴毛生长、阴茎增大3年，加重2个月入院,DHEA和17-OHP的基础值,2,二,解放军总医院 内分泌学习班,先天性肾上腺皮质增生 - 21-羟化酶缺陷症,中剂量地塞米松抑制试验,GnRH兴奋试验,男性，7岁，主因阴毛生长、阴茎增大3年，加重2个月入院,二,解放军总医院 内分泌学习班,先天性肾上腺皮质增生 - 21-羟化酶缺陷症,男性，7岁，主因阴毛生长、阴茎增大3年，加重2个月入院,下丘脑-垂体MRI正常,骨龄19.5岁,肾上腺增生,二,先天性肾上腺皮质增生 - 17a-羟化酶缺陷症

22、,解放军总医院 内分泌学习班,在国内报道中发病率仅次于CYP21缺陷症的CAH，有地域和种族差异。 以皮质醇合成不足、性激素分泌减少为主要表现 智力正常，体力较差，易感冒 经典的临床表现是男性女性化、女性发育查，无月经来潮，高血压、低血钾,解放军总医院 内分泌学习班,胆固醇Cholesterol,孕烯醇酮 Pregnenolone,17-羟孕烯醇酮 17-OH Pregnenolone,去氢表雄酮 DHEA,孕 酮 Progesterone,雌二醇 Estrodiol,睾 酮 Testosterone,雄烯二酮,Androstenedione,11-去氧皮质酮,11-Deoxycorticos

23、terone,11-去氧皮质醇,11-Deoxycortisol,皮质醇,Cortisol,皮质酮,Corticosterone,Aldosterone,醛固酮,17-羟孕酮,17-OH Progesterone,雌 酮,Estrone,盐皮质激素,糖皮质激素,性激素,3b-HSD 3b-HSD,CYP17,CYP17,二,先天性肾上腺皮质增生 - 17a-羟化酶缺陷症,2,二,解放军总医院 内分泌学习班,先天性肾上腺皮质增生 - 17a-羟化酶缺乏,社会性别：女性，19岁，学生，主因逾青春期第二性征不发育， 发现高血压、低血钾7天入院,患者为第一胎第一产，足月顺产，出生时体重3.0kg，身长

24、不详，外生殖器为女婴外观 婴儿期发育与同龄儿童无差异 幼儿期后身高较同龄儿童高，16岁时身高172cm，抵抗力差，易患感冒 性格女性，食欲正常，7岁入小学，学习成绩优秀，和同学相处融洽，性格无明显变化 16岁时发现无女性第二性征发育，无月经 染色体核型为46XY 妇科超声：盆腔未探及子宫、卵巢组织，并给予腹腔镜摘除睾丸（病理回报示睾丸组 织，曲细精管大小不一，部分管腔闭塞，生精细胞显著减少，间质有纤维组织增生）， 人工阴道成形术；术中未探及卵巢及子宫 间断口服雌激素共1年，乳房稍发育，自行停药 一周前早晨起床出现头晕，测血压175/110mmHg，之后反复测血压均高，无四肢力， 发作性软瘫。发

25、现低血钾（具体不详） 10. 查体血压：180/110mmHg；身高：175cm，体重：54kg，BMI17.63kg/m2，上部量 84cm，下部量91cm，指尖距178.5cm 11. 无腋毛、阴毛生长；喉结不大，嗓音女性 双乳晕色浅，下方未触及明显乳核，乳房Tanner3期；外阴呈女性幼稚型，阴唇无融 合，小阴唇发育差,2,二,解放军总医院 内分泌学习班,先天性肾上腺皮质增生 - 17a-羟化酶缺乏,社会性别：女性，19岁，学生，主因逾青春期第二性征不发育， 发现高血压、低血钾7天入院,幼稚性女性外阴，人工阴道成形术后,二,解放军总医院 内分泌学习班,先天性肾上腺皮质增生 - 17a-羟

26、化酶缺乏,社会性别：女性，19岁，学生，主因逾青春期第二性征不发育， 发现高血压、低血钾7天入院,生化检查：低血钾,24小时尿钾：24.3 mmol,2,二,解放军总医院 内分泌学习班,先天性肾上腺皮质增生 - 17a-羟化酶缺乏,社会性别：女性，19岁，学生，主因逾青春期第二性征不发育， 发现高血压、低血钾7天入院,24小时尿游离皮质醇：66.1 nmol/24h,肾上腺皮质激素基础值,DHEA和17-OHP的基础值,二,解放军总医院 内分泌学习班,先天性肾上腺皮质增生 - 17a-羟化酶缺乏,社会性别：女性，19岁，学生，主因逾青春期第二性征不发育， 发现高血压、低血钾7天入院,性腺激素基

27、础值,RAS系统基础值,尿醛固酮：7.1nmol/24h,2,二,解放军总医院 内分泌学习班,先天性肾上腺皮质增生 - 17a-羟化酶缺乏,社会性别：女性，12岁11月，初中学生，主因口干、多饮、多尿， 夜尿增多，四肢肌肉酸痛1年入院,1. 2006年11月无明显诱因出现口干、多饮、多尿，夜尿增多，四肢肌肉酸痛。 2. 2006年12月25日因上感发热住院，查尿蛋白3+。 3. 2006年12月30日出现双下肢无力，血钾波动在0.57-1.82 mM，补钾治疗效 果差。血压偏高，140/90 mmHg， 4. 2007年1月19日就诊于武警总医院，予补钾、口服安体舒通等治疗，血钾波 动在0.8

28、4-2.71 mM，CK、CK-MB、LDH、ALT、AST均显著高于正常水平 5. 偶有恶心、纳差、呕吐、腹泻自幼体质较弱，经常感冒发热，每次需静脉小 剂量应用地塞米松治疗 身高：166 cm，体重：45 kg， BMI： 16.33 kg/cm2， 血压：120-146/80-96 mmHg 7. 全身肤色较深，掌纹、指背、肘部及腋下可见色素沉着。 8. 无青春期发育：乳腺无发育，无阴毛腋毛，外生殖器幼稚型。四肢肌张力正常,2,二,解放军总医院 内分泌学习班,先天性肾上腺皮质增生 - 17a-羟化酶缺乏,社会性别：女性，12岁11月，初中学生，主因口干、多饮、多尿， 夜尿增多，四肢肌肉酸痛

29、1年入院,24小时尿钾：54.4 mmol (07-01-24) (3400 mL); 89.1mmol(07-01-24)(3300ml),2,二,解放军总医院 内分泌学习班,先天性肾上腺皮质增生 - 17a-羟化酶缺乏,社会性别：女性，12岁11月，初中学生，主因口干、多饮、多尿， 夜尿增多，四肢肌肉酸痛1年入院,2,二,解放军总医院 内分泌学习班,先天性肾上腺皮质增生 - 17a-羟化酶缺乏,社会性别：女性，12岁11月，初中学生，主因口干、多饮、多尿， 夜尿增多，四肢肌肉酸痛1年入院,肾上腺皮质激素基础值,性腺激素基础值,2,二,解放军总医院 内分泌学习班,先天性肾上腺皮质增生 - 1

30、7a-羟化酶缺乏,社会性别：女性，12岁11月，初中学生，主因口干、多饮、多尿， 夜尿增多，四肢肌肉酸痛1年入院,肾上腺CT平扫+增强,二,先天性肾上腺皮质增生 - 11b-羟化酶缺乏,解放军总医院 内分泌学习班,胆固醇Cholesterol,孕烯醇酮 Pregnenolone,17-羟孕烯醇酮 17-OH Pregnenolone,去氢表雄酮 DHEA,孕 酮 Progesterone,雌二醇 Estrodiol,睾 酮 Testosterone,雄烯二酮,Androstenedione,11-去氧皮质酮,11-Deoxycorticosterone,11-去氧皮质醇,11-Deoxycor

31、tisol,皮质酮,Corticosterone,Aldosterone,醛固酮,17-羟孕酮,17-OH Progesterone,雌 酮,Estrone,盐皮质激素,糖皮质激素,性激素,CYP11B,皮质醇,Cortisol,二,解放军总医院 内分泌学习班,约2/3患者有高血压、低血钾 女性男性化，但一般男性化体征较弱 只有阴蒂肥大，月经紊乱 男性患儿出生时外生殖器发育多正常，到儿童期才 出现性早熟体征 4. ACTH轻度升高或正常，皮质激素低 5. RAS系统受抑制,临床特点,先天性肾上腺皮质增生 - 11b-羟化酶缺乏,2,二,解放军总医院 内分泌学习班,先天性肾上腺皮质增生 - 11

32、b-羟化酶缺乏,社会性别：男性，32岁，主因发现血压升高14年，肾上腺占位 8年入院,8岁时阴毛生长，9岁时出现喉结、变声，自幼阴茎发育早于同龄儿 4-6岁时身高明显高于同龄儿童，10-13岁增长最快，13岁身高161cm，18岁身高162cm，近8年身高未见明显增加 查体：身高偏低，发育正常； 低血钾、高尿钾，性腺六项正常，ACTH、皮质醇节律正常，皮质醇、UFC水平偏低，8am ACTH水平偏高、可被1mg地塞米松抑制，肾素水平受抑制、血尿醛固酮水平偏低，24小时尿CA和 VMA正常，17-KS和17-KGS水平偏高、可被中剂量地塞米松抑制，17-OHP水平偏高，DHEA正常低限； 影像学

33、检查示双侧肾上腺占位。,三,治疗的目的和策略,解放军总医院 内分泌学习班,纠正皮质功能低下 最佳的生长和青春期发育 成人提高生育能力 提高生活质量 减少糖皮质激素治疗的不良反应,治疗的目的,三,治疗的目的和策略,解放军总医院 内分泌学习班,糖激素种类氢化可的松：儿童优选，1015 mg/m2/d,分23 次服用 成人，尤其有怀孕要求强的松地塞米松：250500 mg/d (常规替代治疗相反的顺序） 盐皮质激素 氟氢可的松：0.05-0.15 mg/d，分2次服用 同时补钠盐23 g/d,激素替代治疗的问题,三,治疗的目的和策略,解放军总医院 内分泌学习班,21-OHD、11b-OHD和3b-H

34、SD的女性假两性患者按女性抚养，尽早治疗畸形轻 手术分为两期 一期手术：2岁以前，保留阴蒂勃起组织的“阴蒂退缩成型术 二期手术：在青春期发育后进行，必要时行阴道成型术 3. 17a-OHD男性患儿按女性抚养，治疗越早越好,手术矫形和抚养性别的问题,三,治疗的目的和策略,解放军总医院 内分泌学习班,（1）17-OHP(24.2 nmol/L)，维持在相应年龄的正常 范围偏高水平，以免出现肾上腺皮质功能不足（2）雄烯二酮和血浆肾素活性维持在与年龄相仿的水平（3）ACTH （4）DHEA：因治疗后极易受抑制，造成足量治疗的假 象，不作为单一治疗控制指标 （5）男性患儿睾酮和LH应维持在正常范围 （6

35、）肾素和醛固酮、血钾维持在正常,实验室检查的问题,三,治疗的目的和策略,解放军总医院 内分泌学习班,（1）女性患者，尤其是失盐型，生育能力低 雄激素过量 下丘脑-垂体-性腺轴功能异常 生殖器官畸形 异位肾上腺或肾上腺残余 多囊卵巢 （2）遗传学检查,生育能力的问题,三,治疗的目的和策略,解放军总医院 内分泌学习班,临床表型 父母身高 治疗年龄 激素控制水平 糖皮质激素用量和剂型 青春期启动的时间 青春期生长速度,影响身高的因素,三,治疗的目的和策略,解放军总医院 内分泌学习班,（1）骨质疏松，尤其中老年女性患者 （2）小剂量激素替代，补充钙和维生素D,骨密度的问题,三,治疗的目的和策略,解放军总医院 内分泌学习班,保持应该有的认知能力和智力,生活质量和心理健康的问题,三,治疗的目的和策略,解放军总医院 内分泌学习班,肾上腺激素 肥胖 胰岛素抵抗,其它代谢的问题,解放军总医院 内分泌学习班,先天性肾上腺皮质增生,