教师用书配套课件2 (12).ppt

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1、第1节基因突变和基因重组,一、基因突变1.概念：由于DNA分子中发生碱基对的_，而引起的_的改变。2.时间：主要发生在_或_。3.诱发因素：_、_和生物因素，其中亚硝酸、碱基类似物属于_。,替换、增添和缺失,基因结构,有丝分裂间期,减数第一次分裂前的,间期,物理因素,化学因素,化学因素,4.突变特点(1)_：一切生物都可以发生；(2)随机性：生物个体发育的_；(3)_：自然状态下，突变频率很低。5.意义(1)_产生的途径；(2)生物变异的_；(3)生物进化的_材料。,普遍性,低频性,任何时期和部位,新基因,根本来源,原始,6.实例红细胞呈镰刀状(1)直接原因：血红蛋白分子的一条多肽链上一个_由

2、正常的谷氨酸变成了缬氨酸。(2)根本原因：控制血红蛋白分子合成的_中的一个_由正常的CTT突变为CAT。,氨基酸,DNA分子,碱基序列,二、基因重组如图a、b为减数第一次分裂不同时期的细胞图像，其中均发生了基因重组。,1.发生时间写出相应细胞所处的时期：a_；b减数_。2.类型a：同源染色体上_之间交叉互换；b：非同源染色体上的_之间自由组合。3.意义(1)形成_的重要原因。(2)生物变异的来源之一，有利于_。,四分体时期,次分裂后期,第一,非姐妹染色单体,非等位基因,生物多样性,生物进化,【点拨】基因重组产生新的基因型，但不产生新的基因。广义的基因重组包括：非同源染色体上非等位基因的自由组合

3、，同源染色体上非姐妹染色单体之间的交叉互换，基因工程操作中外源基因的导入。,【思维判断】1.一对等位基因不存在基因重组，一对同源染色体存在基因重组。()【分析】基因重组至少需要两对等位基因，一对等位基因体现了基因分离定律。一对同源染色体可以通过交叉互换进行基因重组。2.突变后的基因和原来的基因在染色体上的位置相同。()【分析】基因突变不改变基因在染色体上的位置。,3.减数分裂四分体时期，姐妹染色单体的局部交换可导致基因重组。()【分析】交叉互换发生在同源染色体上非姐妹染色单体之间。4.纯合子自交因基因重组发生性状分离。()【分析】纯合子不存在基因重组，自交不会发生性状分离。,基因突变1.镰刀型

4、细胞贫血症原因分析(1)直接原因：血红蛋白的一条多肽链上的一个氨基酸由正常的谷氨酸变成了缬氨酸。(2)根本原因：发生了基因突变,碱基对由突变成。,2.基因突变与性状的关系(1)基因突变与其影响,小,大,大,只改变1个氨基酸或不改变,插入位置前不影响,影响插入位置后的序列,缺失位置前不影响,影响缺失位置后的序列,(2)基因突变不改变生物性状的特例不具有遗传效应的DNA片段中的“突变”不引起基因突变，不引起性状变异。由于多种密码子决定同一种氨基酸，因此某些基因突变也不引起性状的改变。某些基因突变虽改变了蛋白质中个别位置的氨基酸种类，但并不影响蛋白质的功能。隐性突变在杂合子状态下也不会引起性状的改变

5、。,【高考警示钟】基因突变在不同细胞中发生的概率并不相同DNA分子有稳定的双螺旋结构，正常状态下的基因突变概率相对较低，但在DNA复制等解旋情况下时，暴露的单链易发生突变。如有细胞周期的细胞发生基因突变的概率相对较高。,【典例训练1】(2011安徽高考)人体甲状腺滤泡上皮细胞具有很强的摄碘能力。临床上常用小剂量的放射性同位素131I治疗某些甲状腺疾病，但大剂量的131I对人体会产生有害影响。积聚在细胞内的131I可能直接()A.插入DNA分子引起插入点后的碱基序列改变B.替换DNA分子中的某一碱基引起基因突变C.造成染色体断裂、缺失或易位等染色体结构变异D.诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传

6、给下一代,【解题指南】1.知识储备：(1)人体体细胞基因突变不能遗传给下一代。(2)基因突变的本质：碱基对的替换、增添和缺失。2.解题关键：应从碘的功能与碱基差别考虑。【解析】选C。放射性同位素131I不是碱基，因此不能直接插入DNA分子或替换DNA分子中的某一碱基，因此A项和B项都不正确；放射性同位素131I能导致染色体结构变异，因此C项正确；放射性同位素131I能诱发甲状腺滤泡上皮细胞发生基因突变，但由于是体细胞的基因突变，因此不能遗传给下一代，D项错误。,【互动探究】(1)131I除造成甲状腺滤泡上皮细胞染色体变异外，还可能会对甲状腺滤泡上皮细胞造成哪些影响？提示：使甲状腺滤泡上皮细胞发

7、生基因突变，进一步造成癌变。分析：131I是放射性元素，其发出的射线能够使细胞发生基因突变而导致癌变。,(2)131I能够使甲状腺内高度分化的细胞核基因发生基因突变吗？提示：不能。分析：基因突变一般发生在DNA分子复制时，高度分化的细胞不进行DNA复制，故131I不能够使甲状腺内高度分化的细胞核基因发生基因突变。,【变式备选】如图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，已知谷氨酸的密码子是GAA，由此分析正确的是(),A.控制血红蛋白合成的一段基因任意一个碱基发生替换都会引起贫血症B.过程是以脱氧核苷酸为原料，由ATP供能，在酶的作用下完成的C.转运缬氨酸的tRNA一端裸露的三个碱基应该是CAUD.人

8、发生此贫血症的根本原因在于蛋白质中的一个谷氨酸被缬氨酸取代,【解析】选C。根据题意可知，引起人类镰刀型细胞贫血症的根本原因是DNA上某位置的碱基对T/A替换为A/T，并不是任一位置碱基替换都会引起贫血症；但直接原因是蛋白质中的一个谷氨酸被缬氨酸取代，故A、D项错误。过程表示转录，它是以链为模板,以核糖核苷酸为原料，由ATP供能，在酶的作用下完成的，故B项错误。缬氨酸的密码子为GUA，则tRNA一端裸露的三个碱基应该是CAU，故C项正确。,基因重组1.类型(1)分子水平的基因重组如通过对DNA的剪切、拼接而实施的基因工程。特点：可克服远缘杂交不亲和的障碍。(2)染色体水平的基因重组减数分裂过程中

9、同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换，以及非同源染色体上非等位基因的自由组合而导致的基因重组。特点：难以突破远缘杂交不亲和的障碍，可产生新的基因型、表现型，但不能产生新的基因。,(3)细胞水平的基因重组如动物细胞融合技术以及植物体细胞杂交技术下的大规模的基因重组。特点：可克服远缘杂交不亲和的障碍。,2.基因突变与基因重组的区别和联系,有丝分裂间期、减数第一次分裂前的间期,减数第一次分裂,在一定外界或内部因素作用下，DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，引起基因结构的改变,减数第一次分裂过程中,同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换,或非同源染色体上非等位基因的自由组合,所有生物都可以发生,只适用

10、于真核生物有性生殖细胞核遗传,通过诱变育种培育新品种,通过杂交育种使性状重组，可培育优良品种,自然突变人工诱变,基因自由组合基因交叉互换基因工程,产生新基因，控制新性状,产生新的基因型，不产生新的基因,是生物变异的根本来源，生物进化的原始材料,生物变异的重要来源，有利于生物进化,通过基因突变产生新基因，为基因重组提供自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础,【技巧点拨台】根据题意来确定如图变异的类型(1)若为体细胞有丝分裂(如根尖分生区细胞、受精卵等)，则只能是基因突变造成的；(2)若为减数分裂，则原因是基因突变(间期)或基因重组(减数第一次分裂)；(3)若题目中问造成B、b不同的根本原因，

11、应考虑可遗传变异中的最根本来源基因突变；(4)若题目中有分裂时期提示，如减前期造成的则考虑交叉互换，间期造成的则考虑基因突变。,【典例训练2】(2011江苏高考改编)在有丝分裂和减数分裂的过程中均可产生的变异是()A.DNA复制时发生碱基对的增添、缺失或替换，导致基因突变B.非同源染色体之间发生自由组合，导致基因重组C.非同源染色体之间交换一部分片段，导致基因重组D.同源染色体之间交换一部分片段，导致基因重组【解题指南】1.知识储备：(1)基因突变发生的时期是有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期。(2)交叉互换发生在同源染色体之间。2.题眼：基因重组发生在减数分裂过程中。,【解析】选A。基因突

12、变发生在减数第一次分裂前的间期和有丝分裂的间期，A项正确。非同源染色体自由组合发生在减数第一次分裂后期，不发生在有丝分裂时期，B项错误。C项中，非同源染色体之间交叉互换不是基因重组。D项中，同源染色体之间交换一部分片段发生在减数第一次分裂前期，不发生在有丝分裂时期。,【互动探究】(1)非同源染色体之间交换一部分片段，属于哪种变异？提示：属于染色体变异。分析：同源染色体之间交换片段属于基因重组，非同源染色体之间交换片段属于染色体变异。(2)什么分裂方式存在非同源染色体之间交换片段？提示：有丝分裂和减数分裂。分析：非同源染色体之间交换片段属于染色体变异，有丝分裂和减数分裂都存在染色体变异。,【变式

13、备选】(2012秦皇岛模拟)如图，A和a产生的原因可能是()基因突变交叉互换易位非同源染色体之间的自由组合A.B.C.D.,【解析】选A。姐妹染色单体之间出现了等位基因，如果是有丝分裂，则是基因突变的结果；如果是减数分裂，原因是基因突变或交叉互换。易位发生在非同源染色体之间，不会形成等位基因现象。非同源染色体之间的自由组合也不会造成姐妹染色单体之间出现等位基因。,实验步骤的设计思路生物变异类型的验证【案例】.有三个通过不同途径得到的纯种白花矮牵牛品系，将它们相互杂交，得到如下结果，请回答(答题时可自设基因)：,(1)仅结合杂交1、2、3可推知，花色性状至少由_对等位基因控制。再联系杂交4、5、

14、6可推知，花色性状应该由_对独立的等位基因控制。(2)由杂交2可知，红花为_性性状。(3)根据上面分析，结合杂交实验，这三个纯种品系的基因型分别为：品系1_，品系2_，品系3_。杂交1、,杂交3的后代基因型分别是_、_。(基因可用A、a，B、b来表示).某种高秆植物经理化因素处理，在其后代中发现个别矮秆植株，如何设计实验鉴定与矮秆性状出现的相关问题(只需写出实验步骤)：(1)是基因突变，还是环境影响：_。(2)若是基因突变，是显性突变，还是隐性突变：_。,【命题人透析】(1)判断性状由一对还是多对基因控制一般根据亲代与子代的表现型采用假设法一一验证。如本题验证方法如下：假设由一对等位基因控制，

15、杂交2中，品系1和品系3都是纯合白花，而子代是红花，假设不成立。若由两对基因控制，则品系1和品系3的子代红花基因型应为双杂合子(如AaBb)，推测可知品系1和品系3应为单显纯合子(如AAbb、aaBB)。如果推测成立，杂交4、6的子代分离比应该相同，与事实不符，说明至少由3对基因控制。,(2)验证基因突变实验设计的思路验证生物变异是基因突变还是环境影响：可以把矮秆植株与原始亲本种植在相同的环境条件下，观察比较两者的表现型是否相同，若相同则说明变异是由环境引起的。验证基因突变的显隐性：可让矮秆植株和原始亲本杂交，若出现性状分离，则说明为显性突变，若没有出现性状分离，则说明为隐性突变。,【标准答案

16、】.(1)23(2)显(3)aaBBddaabbddAAbbDDaaBbddAabbDd.(1)将矮秆植株连同原始亲本一起种植，保持土壤和栽培条件尽量一致，观察比较两者的表现(2)第一年将矮秆植株和原始亲本杂交得F1，第二年种植F1种子，观察其表现,【阅卷人点评】得分要点.(1)(2)与标准答案一致才能得分。(3)只要体现“品系1只含一对显性纯合基因，品系2为隐性纯合子，品系3含两对显性纯合基因，且与品系1不同”即可。.(1)必须体现“二者种植在相同的环境条件下，看表现型是否相同”。(2)必须体现“将矮秆植株和原始亲本杂交得F1，第二年种植F1种子，观察其表现”。,失分案例.(1)第一空错答为

17、“3”。(3)错答为“aaBBddaabbDDAAbbdd”。.(1)只答出“将矮秆植株连同原始亲本一起种植”，未控制其他变量。(2)错答为“采用测交法”。原因是误将实验步骤理解为方法。,1.下列有关基因突变和基因重组的描述，正确的是()A.基因突变对于生物个体利多于弊B.基因突变所产生的基因都可以遗传给后代C.基因重组能产生新的基因D.基因重组是进行有性生殖的生物才具有的一种可遗传变异方式,【解析】选D。基因突变大多是有害的。基因突变所产生的基因不一定遗传给后代。基因重组能产生新的基因型，但不产生新的基因。基因重组发生在有性生殖的过程中，即减数分裂产生配子时，所以，自然条件下不进行有性生殖的

18、生物如细菌、病毒等，不能通过基因重组产生可遗传变异。,2.下列有关基因重组的叙述，正确的是()A.基因型为Aa的个体自交，因基因重组而导致子代性状分离B.基因A因替换、增添或缺失部分碱基而形成它的等位基因a，属于基因重组C.同源染色体非姐妹染色单体间的交叉互换可导致基因重组D.造成同卵双生姐妹间性状上差异的主要原因是基因重组【解析】选C。基因型为Aa的个体自交，因等位基因分离而导致子代性状分离。基因A因替换、增添或缺失部分碱基而形成它的等位基因a，属于基因突变。同源染色体非姐妹染色单体间的交叉互换可能导致基因重组。同卵双生姐妹的遗传物质相同，造成其性状上差异的主要原因是环境影响。,3.一般情况

19、下，与基因突变发生时期不相同的是()A.细胞体积的增加B.中心体的倍增C.DNA以高度螺旋化状态存在D.DNA中A和T碱基之间氢键的断裂【解析】选C。基因突变发生在间期，间期细胞进行生长，进行中心体的复制，进行DNA复制。DNA复制时，需要解旋，碱基之间的氢键断裂。DNA高度螺旋化时，DNA以染色体形式存在，发生在分裂期。,4.(2012泰安模拟)下列关于基因突变的叙述，正确的是()A.个别碱基对的替换可能不影响蛋白质的结构和功能B.染色体上部分基因缺失，引起性状的改变，属于基因突变C.有性生殖产生的后代出现或多或少的差异主要是由基因突变引起的D.DNA的复制和转录的差错都可能引发基因突变,【

20、解析】选A。由于一种氨基酸可能对应多种密码子，所以个别碱基对的替换，并不一定会影响相应的氨基酸的变化，也就不一定会引起蛋白质结构和功能的变化；染色体上部分基因的缺失属于染色体变异，不属于基因突变；有性生殖产生的后代出现的差异主要来自于基因重组；DNA复制出现差错会引起基因突变，如果转录出现差错，会引起RNA发生变化，不属于基因突变。,5.如图甲表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，图乙是一个家族中该病的遗传系谱图(控制基因为B与b)，请据图回答：(已知谷氨酸的密码子是GAA，GAG),(1)图中表示的遗传信息流动过程分别是：_；_。(2)链碱基组成为_，链碱基组成为_。(3)镰刀型细胞贫血症的致病基

21、因位于_染色体上，属于_性遗传病。,(4)6基因型是_，6和7婚配后生一患病男孩的概率是_，要保证9婚配后子代不患此病，从理论上说其配偶的基因型必须为_。(5)镰刀型细胞贫血症是由_产生的一种遗传病，从变异的种类来看，这种变异属于_。该病十分少见，严重缺氧时会导致个体死亡，这表明基因突变的特点是_和_。,【解析】发生此病的根本原因在于遗传物质DNA复制时发生了基因突变，由原来的CTT突变为CAT，从而使转录成的mRNA上的碱基也相应的由GAA变成GUA。因在翻译过程中，GAA、GUA分别是谷氨酸、缬氨酸的密码子，所以合成的血红蛋白中的谷氨酸就被缬氨酸所代替，异常的血红蛋白使红细胞变形，由正常的

22、中央微凹的圆饼状变为镰刀状，使红细胞运输氧的能力大大降低。该病十分少见，说明基因突变在自然界突变率很低，也说明基因突变对生物往往是有害的。,答案：(1)DNA复制转录(2)CATGUA(3)常隐(4)Bb1/8BB(5)基因突变可遗传变异低频性多害少利性,实验方法：材料分析型实验的解题策略【理论指导】依据一定的实验结果，运用所学的学科知识分析其中原因或得出正确的实验结论。也就是要能理解科学实验的一般方法，理解所考实验的实验内容，包括实验原理、方法和操作步骤，并能对实验现象和结果进行解释和分析。材料分析型实验主要包括以下三种形式：1.根据实验结果提出合理解释；2.根据实验结果确定实验控制的条件；

23、,3.根据实验原理和实验过程，预测实验结果。材料分析型实验题应对总策略如下：(1)注重分析实验程序在实验教学和复习中，分析实验中每一步骤的作用，每一处的意义，以及各步骤之间的联系，既要知道怎么做，也要知道为什么这样做，从中学习解决问题、研究事物的方法。实验程序往往是分组标号单一变量处理和无关变量处理观察、分析得出结论。如果实验之前材料或者所需溶液没有配制，往往第一步需要处理材料和配制溶液。单一变量处理和,无关变量处理顺序可以调整。如果现象的观察需要特殊的工具，如显微镜，需要制备临时装片。(2)结论分析离不开实验类型探究性实验结论可以有多个，支持假设或者否定假设，需要根据不同结果来讨论。验证性实

24、验，结论是惟一的，结果是支持假设的。(3)注意结论和假设的呼应实验首先给出假设，最后需要补充结论，要注意结论与假设相呼应。结论或者肯定假设，或者否定假设，依据实验结果的不同而不同。,【典例分析】在生物界有一种称为“表型模拟”的现象，其中果蝇的翅长便是最明显的例子，果蝇的长翅(A)对残翅(a)为显性，但是即使是纯合长翅品系的幼虫，在35条件下培养(常温为25)时，长成的成体果蝇却是残翅。某一生物兴趣小组在暑期培养了一批纯合长翅红眼果蝇准备做遗传学实验，因当时天气炎热，气温高达3537，他们将果蝇幼虫放在有空调的实验室中，调节室温至25培养。不料培养的第7天停电，空调停用一天，也未采取别的降温措施

25、。结果培养出的成虫中出现了一定数量的残翅果蝇(有雌有雄)。,实验过程：让培养的成虫中的残翅果蝇相互交配并将这些残翅果蝇繁殖的幼虫在25下培养。实验结果一：后代全部是长翅；实验结果二：后代全部是残翅或者出现部分残翅。实验结论一(对应实验结果一)：说明残翅的出现是不遗传的变异，不遗传的变异是由温度变化引起的，遗传物质没有发生改变，是“表型模拟”现象；实验结论二(对应实验结果二)：说明残翅的出现是可遗传的变异，可遗传的变异是由温度变化导致遗传物质改变引起的，不是“表型模拟”现象。,【分析】(1)形式：本实验属于材料分析型实验的第三种形式“根据实验原理和实验过程，预测实验结果”，要判断“残翅性状的出现”是否为“表型模拟”现象，也就是判断这种变异是否由遗传物质改变引起。(2)解题思路：看其后代的情况，如果是由遗传物质改变引起的，则该性状遗传给后代，不是“表型模拟”现象；如果是由环境变化引起的，则该性状不能遗传给后代，是“表型模拟”现象。,【拓展】探究生物性状的改变是由基因决定的还是由环境变化引起的，如何转化为单一变量进行实验探究？提示：将相同基因型的果蝇置于不同环境条件下培养，或在相同环境条件下培养不同性状的果蝇。观察比较被培养的果蝇性状的异同，以确定性状是由基因决定的，还是由环境影响的，还是二者兼有。,