人类遗传病1.ppt

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1、第3节 人类遗传病,研究性课题_调查人群中的人类遗传病（红绿色盲、高度近视）,本课目标,1、了 解 3 类 遗 传 病 及 危 害,一、人类遗传病的概述,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,遗传病是由于人的生殖细胞或受精卵里遗传物质发生改变而引起的人类遗传性疾病。,1、单基因遗传病,软骨发育不全,多指,苯丙酮尿症,白化病 高度近视 红绿色盲,抗维生素D佝偻病,进行性肌营养不良,苯丙氨酸,氨基转换,酪氨酸(正常),苯丙酮酸(异常),积累,苯丙酮尿症,缺少基因P,正常酶无法合成,（常染色体上隐性遗传）,软骨发育不全常染色体上显性遗传病,软骨发育不全患儿躯干长度相对正常，而手臂和腿较短。上

2、臂和大腿比前臂和小腿更短。通常，头颅较大、前额突出和塌鼻梁也是其特征。有时，大头颅是脑积水的表现，往往需要手术治疗。还有手短，手指粗短，中指和无名指之间分离（三叉手）等特征。大多数软骨发育不全患者最终可以达到1.01.1米的成人高度。,抗维生素D佝偻病,X染色体上显性遗传,因为对Ca和P的吸收不良导致骨骼发育畸形,进行性肌营养不良,X染色体上隐性遗传病,进行性肌发育不良,进行性肌营养不良 ( p r o g r e s i v e m u s c u l a r d y s t r o p h y )是一种遗传性家族性疾病 ,存有先天性基因缺陷 ,大多表现为隐性遗传。此症的病理改变为 :肌纤维

3、受损变性 ,肌核增多 ,并向中央移行 ,肌浆呈透明变性 ,此时患者尚能行走 ,但肢体运动已出现障碍 ,行走时易摔倒 ,呈“鸭步”状 ,到后期肌纤维萎缩 ,结缔组织明显增生 ,有大量脂肪侵润 (假肥大现象 ),多指常染色体上的显性遗传病,并指(趾)常染色体上的显性遗传病,白化病,2、多基因遗传病,(多对基因+环境),唇裂(兔唇)、高血压、冠心病、精神分裂、哮喘等,无脑儿、,特点,表现出家族聚集现象,群体中发病率高,无脑儿多基因遗传病,无脑儿（anencephalus）是畸形胎儿最常见的一种，女婴占绝大多数，由于胎头缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部发育极为原始，不可能存活，无脑儿面部尚正常，但双眼常突出

4、。如伴有羊水过多，常致早产；如不伴有羊水过多，则常发展为过期产。无脑儿的垂体及肾上腺发育不良，故孕妇尿中雌三醇常呈低值；无脑儿脑膜直接暴露于羊水中，故羊水中甲胎蛋白常呈高值。,唇裂,3、染色体异常（数目、结构）遗传病,XXY,（数目）,21三体综合征,XYY,XO（性腺发育不良）,21三体综合征多了一条21号染色体,性腺发育不良,二、遗传病对人类的危害,资料：1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中7080%是由于遗传因素所致，2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。,危害,患者、后代、家庭、社会,三、优 生,概念:,让每一个

5、家庭生育出健康的孩子,措施,禁止近亲结婚,进行遗传咨询(主要手段),提倡“适龄生育”,产前诊断,非近亲婚配，7、8号；10、11号；12、13号；15、16号的后代均无病,比较以下隐性遗传病的发生率,我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲之间禁止结婚,直系血亲： 从自己算起，向上推3代，向下推数3代。,血亲图（1）,（2）旁系血亲：,与（外）祖父母同源而生的，除直系亲属以外的其他亲属。,遗传咨询的内容和步骤为-,一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩,C,人类遗传病与优生知识结构,遗传病的对人类自身的危害,优生,遗传病,高度近视、红绿色盲的 调查报告,研究性学习,对 为进取性优生提供广阔前景而兴起的人工受精 , 人体胚胎移植 , DNA重组等前沿科技知识的了解和调查,欢迎指教!,