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1、第五章第第五章第 3 节节 人类遗传病人类遗传病 课前预习学案 一、预习目标 预习人类常见遗传病的类型,初步把握遗传病的概念及种类 二、预习内容 人类常见遗传病的类型 遗传病的概念:由于_ _而引起的人类疾病。主要 可以分为 、 和 三大类。 三、提出疑惑 同学们,通过你的自主学习,你还有哪些疑惑,请把它填在下面的表格中疑惑点疑惑内容课内探究学案 一、学习目标 1、举例说出人类遗传病的主要类型; 2、探讨人类遗传病的监测与预防; 3、关注人类基因组计划及其意义。 重点:人类遗传病的主要类型。难点:(1)多基因遗传病的概念。 (2)近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因 二、学习过程 (一) 、人类
2、常见遗传病的类型 1单基因遗传病 (1)概念:受_控制的遗传病。 (2)类型及实例 显性致病基因控制的疾病:多指、并指、软骨发育不全,抗维生素 D 佝偻病等。 隐性致病基因控制的疾病:_、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 等。 2多基因遗传病 (1)概念:受_控制的人类遗传病。 (2)实例:先天性发育异常、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。 (3)特征:家庭聚集现象;易受环境影响; 群体中发病率高 3染色体异常遗传病 (1)概念:由染色体异常引起的遗传病。 (2)类型及实例 染色体结构变异,例如: _。 染色体数目变异,例如:_。 (二) 、遗传病的监测和预防 1手段:主要包括_和
3、_。 2意义:在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。3遗传咨询的内容和步骤 (1)医生对咨询对象进行身体检查,了解_,对是否患有_作出 诊断。 (2)分析遗 传病的_,推算出后代的_。 (3)向咨询对象提出防治对策和建议,如_、进行_等。 4产前诊断:指在胎儿出生前,医生用专门的检测手段,如 _、_、 _以及_等手段,确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。(三) 、人类基因组计划 1内容:绘制_的地图。 2目的:测定_,解读其中包含的遗传信息。 3意义:认识到人类基因的 _、_、_及其相互之间的 关系,对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。 4结果:人类基因组大约有 31.6 亿个碱基对,
4、已发现的基因约为 _。三、反思总结 人类单基因遗传病判定口诀 无中生有为 ,有中生无为 ; 隐性遗传找女患,父子都病是 ; 显性遗传找男患,母女都病是 。 四、当堂检测1.1.下列有关遗传病的叙述中正确的是 ( )A、先天性疾病都是遗传病 B、遗传病一定是先天性疾病C、遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病 D、遗传病都是由基因突变引起的2.基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇,其中一人为 X 染色体上的隐性基因决定的遗传病患者,另一方表现正常,妻子怀孕后,想知道胎儿是否携带致病基因,请回答:(1)若丈夫为患者,胎儿是男性时,需要对胎儿进行基因检测吗?为什么?(2)当妻子为患者时,表现正常胎
5、儿的性别应该是男性还是女性?为什么?课后练习与提高 1、遗传咨询主要包括 ( ) 医生对咨询对象进行身体检查,并详细了解家庭病史 分析、判断遗传病的传递方式 推算后代患病的风险率 向咨询对象提出防治这种遗传病的对策、方法和建议,如终 止妊娠、进行产前诊断等,并且解答咨询对象提出的各种问题 A B C D 2、下列关于人类基因组计划的说法中不正确的是 ( ) A人类基因组计划测定的是人类 DNA 核苷酸序列 B人类基因组计划是科学史上最伟大的工程计划 C对于人类疾病的预防、诊断和治疗都会有全新的改变 D测序工作完成于 1990 年,至此人类了解基因的历程已结束 3、囊性纤维变性是一种常染色体遗传
6、病,在欧洲的人群中,每 2500 个人中就有一个患此 病。如一对健康的夫妇有一患有此病的孩子,该妇女又与一健康的男子再婚,再婚的双亲 生一孩子患该病的机会是多少 ( ) A.1/25 B.1/50 C.1/100 D.1/250 4、人的血友病属于伴性遗传,苯丙酮尿症属于常染色体遗传。一对表现型正常的夫妇生下 一个既患血友病又患苯丙酮尿症的男孩。如果他们再生一个女孩,表现型正常的概率( ) A916 B 34 C316 D145、下图是某家庭的遗传图谱,该病不可能的遗传方式是 ( ) A常染色体显性遗传 B常染色体隐性遗传 CX 染色体显性遗传 DX 染色体隐性遗传 6、某男子的父亲患血友病,而他本人血凝时间正常。他 与一个没有血友病家族史的正常女子结婚,一般情况 下,他们的孩子患血友病的概率是( ) A1/2B1/4C0D1/16