遗传学题目回忆.docx

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1、遗传学题目回忆来自 http:/www.cc98.org/dispbbs.asp?boardID=241&ID=38063981、名解HomoplasmyMolecular diseaseLOHGene therapyMHCPharmacogenomichaplotypehuman genomepromotorexome（现在还是不知道这是什么.难道是 exon 打错了？）(还有两个想不起来了.有一个好像是 exome 之类的.不认识)2、简答大家群策群力吧.LZ 要想想！（1 ） 、配对（类似名解那种，词汇和事例配对）例子太长了 写下词语（错了麻烦大家指出，不全的补一下吧）无顺序XRauto

2、some imcomplete dominantvarious expressionlocus heterogeneitynew mutation.好吧.LZ 做到这的时候已经凌乱了 .想起来再补（2 ） describe a multifactorial disease that the number of affected female is twice more tha male.(大概意思吧)and which risk is higher for their child (affected father with normal mum or normal father with af

3、fected mum),and which risk is higher (son or daughter) （3 ）没看懂.和 pku 有关的（4 ）（5 ）1、名解补充：promotor；exome简答题：1、locus heterogeneity、new mutation（还有没想起来）2、考点：the feature of multifatorial disease。所以，复习的时候光背是不够的，还得理解。3、大意：why the prevalence rate of inborn errors of metabolism is different in different ethni

4、c groups?4、only one G6PD allele on X chromosome is funtional despite in a heterozygote. explain how cancer development in the cell.(推测与 X inactivation 和 two hit theory 有关，我是这么理解这题，不当之处，欢迎喷)5、给了一些染色体核型，问你表型正常与否以及原因。有 45XO、21 三体、 5 号染色体片段缺失（ del） 、染色体倒位（inversion） ，最后一个没看太懂，貌似是近端着丝粒的短臂融合成一个新的染色体，一共 47 条染色体