2023年医学遗传学_医学遗传学答案.docx

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1、2023年医学遗传学_医学遗传学答案 医学遗传学由我整理，希望给你工作、学习、生活带来方便，猜你可能喜欢“医学遗传学答案”。 医学遗传学期末重点复习题 一、名词解释 1不规则显性：P582分子病：P94 3移码突变：P18 4近婚系数：P86 5罗伯逊易位：P436遗传咨询：P127 7交叉遗传：P63 8非整倍体：P47 9常染色质和异染色质：P23 10易患性：P100 11亲缘系数：P86 12遗传性酶病：P1OO 13核型：P31 14断裂基因：P13 15遗传异质性：P63 16遗传率：P63 17嵌合体：P47 18外显率和表现度：P63(以上均为学习指导的页码) 三、选择题 1下

2、列碱基中不是DNA成分的为（E）。A 腺嘌呤 B 鸟嘌呤 C 胞嘧啶 D 胸腺嘧啶 E 尿嘧啶 2与苯丙酮尿症不符的临床特征是（A）。A 患者尿液有大量的苯丙氨酸 B 患者尿液有苯丙酮酸 C 患者尿液和汗液有特殊臭味 D 患者智力发育低下 E 患者的毛发和肤色较浅 3细胞在含BrdU的培养液中经过一个复制周期，制片后经特殊染色的中期染色体（E）。A 可检出姊妹染色单体交换 B 可检出非姊妹染色单体交换 C 可检出同源染色体交换 D 两条姊妹染色单体均较浅 E 两条姊妹染色单体均深染 4DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是（C）。A 离子键 B 氢键 C 磷酸二酯键 D 糖苷键 E 高能

3、磷酸键 5HbH病患者的可能基因型是（E）。A / B a/a C /aa D a/aa E aacs/ 6下列不符合常染色体隐性遗传特征的是（D）。A致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等 B系谱中看不到连续遗传现象，常为散发 C患者的双亲往往是携带者 D近亲婚配与随机婚配的发病率均等 E患者的同胞中，是患者的概率为1/4，正常个体的概率约为3/4 7人类a珠蛋白基因簇定位于（E）。A 11p13 B 11p15 C 11q15 D 16q15 E 16p13 8四倍体的形成可能是由于（C）。A 双雄受精 B 双雌受精 C 核内复制 D 不等交换 E 部分重复 9 在蛋白质合成中，mRN

4、A的功能是（C）。A 串联核糖体 B 激活tRNA C 合成模板 D 识别氨基酸 E 延伸肽链 10 在一个群体中，BB为64，Bb为32，bb为4，B基因的频率为（D）。A 0.64 B 0.16 C 0.90 D 0.80 E 0.36 11一个个体中含有不同染色体数目的三种细胞系，这种情况称为（C）。A 多倍体 B 非整倍体 C 嵌合体 D 三倍体 E 三体型 12某基因表达的多肽中，发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是（E）。A 移码突变 B 整码突变 C 无义突变 D 同义突变 E 错义突变 13一种多基因遗传病的群体易患性平均值与阈值相距越近（A）。A 群体易患性平均值越高，群体

5、发病率也越高 B 群体易患性平均值越低，群体发病率也越低 C 群体易患性平均值越高，群体发病率越低 D 群体易患性平均值越低，群体发病率迅速降低 E 群体易患性平均值越低，群体发病率越高 14染色质和染色体是（D）。A 不同物质在细胞周期中不同时期的表现 B 不同物质在细胞周期中同一时期的表现形式 C 同一物质在细胞周期中同一时期的不同表现形式 D 同一物质在细胞周期中不同时期的两种不同存在形式 E 以上都不是 15下列碱基置换中，属于转换的是（C）。A、AC B、AT C、TC D、GT E、GC 16通常表示遗传负荷的方式是（D）。A 群体中有害基因的多少 B 一个个体携带的有害基因的数目

6、 C 群体中有害基因的总数 D 群体中每个个体携带的有害基因的平均数目 E 群体中有害基因的平均频率 17性染色质检查可以对下列疾病进行辅助诊断的是（A）。 A Turner综合征 B 21三体综合征 C 18三体综合征 D 苯丙酮尿症 E 地中海贫血 18一个正常男性核型中，具有随体的染色体是（D）。 A 中着丝粒染色体 B 近中着丝粒染色体 C 亚中着丝粒染色体 D 近端着丝粒染色体 E Y染色体 19母亲是红绿色盲（XR）患者，父亲是正常人，预计四个儿子中色盲患者有（E）。A 1个 B 2个 C 3个 D 0个 E 4个 20真核生物的转录过程主要发生在（B）。A 细胞质 B 细胞核 C

7、 核仁 D 溶酶体 E 细胞膜 21短指症常表现为常染色体显性遗传，外显率为100，一个该病患者（Aa）与正常人婚配，每生一个孩子是患者的概率为（C）。A 2/3 B 1/4 C 1/2 D 3/4 E 0 22DNA复制时新链的合成方向是（D）。 A 35 B 35或53 C 53或35 D 53 E 有时35，有时53 23基因型为b0/b的个体表现为（A）。 A 重型b地中海贫血 B 中间型b地中海贫血 C 轻型b地中海贫血 D静止型a地中海贫血 E 正常 24若某人核型为46，XX，dup（3）（q12q21）则表明在其体内的染色体发生了（E）。A 缺失 B 倒位 C 易位 D 插入

8、E 重复 25通常表示遗传密码的是（D）。A、DNA B、RNA C、tRNA D、mRNA E、rRNA 26减数分裂前期的顺序是（D）。A 细线期粗线期偶线期双线期终变期 B 细线期粗线期双线期偶线期终变期 C 细线期偶线期双线期粗线期终变期 D 细线期偶线期粗线期双线期终变期 E 细线期双线期偶线期粗线期终变期 27胎儿期红细胞中的主要血红蛋白是HbF，其分子组成是（B）。 A a2b2 B a2g2 C a2e2 D a2d2 E z2e2 28真核生物结构基因中，内含子两端的结构特征为（D）。 A 5AGGT3 B 5GTAC3 C 5AGCT3 D 5GTAG3 E 5ACGT3

9、29着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为（A）。A 单方易位 B 串联易位 C 罗伯逊易位 D 复杂易位 E 不平衡易位 30断裂基因中的编码序列是（C）。A 启动子 B 增强子 C 外显子 D 内含子 E 终止子 31应用Edward公式估计多基因遗传病复发风险，要求群体发病率为（E）。A 1/10000 B 1/4 C 1/1000 D 1%10% E 0.11 32根据ISCN，人类的X染色体属于核型中（C）。A A组 B B组 C C组 D D组 E G组 33PCT味盲为常染色体隐性性状，我国汉族人群中PTC味盲者占9，相对味盲基因的显性基因频率为（D）。A 0.09 B

10、0.49 C 0.42 D 0.7 E 0.3 34真核生物的一个成熟生殖细胞（配子）中全部染色体称为一个（B）。A 染色体组型 B 染色体组 C 基因组 D 二倍体 E 二分体 35应进行染色体检查的疾病为（A）。A 先天愚型 B a地中海贫血 C 苯丙酮尿症 D 假肥大型肌营养不良症 E 白化病 36人类第五号染色体属于（B）。 A 中着丝粒染色体 B 亚中着丝粒染色体 C 近端着丝粒染色体 D 端着丝粒染色体 E 近中着丝粒染色体 37苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致（E）。 A 代谢终产物缺乏 B 代谢中间产物积累 C 代谢底物积累 D 代谢终产物积累 E 代谢副产物积累

11、38一对夫妇表现正常，生有一个半乳糖血症（AR）的女儿和一个正常儿子，儿子是携带者的概率为（C）。A 1/9 B 1/4 C 2/3 D 3/4 E 1 39遗传漂变指的是（D）。A 基因频率的增加 B 基因频率的降低 C 基因由A变为a或由a变为A D 基因频率在小群体中的随机增减 E 基因在群体间的迁移 40不规则显性是指（C）。A 隐性致病基因在杂合状态时不表现出相应的性状 B 杂合子的表现型介于纯合显性和纯合隐性之间 C 由于环境因素和遗传背景的作用，杂合体中的显性基因未能形成相应的表现型 D 致病基因突变成正常基因 E 致病基因丢失，因而表现正常 41人类精子发生的过程中，如果第一次

12、减数分裂时一个初级精母细胞发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成（D）。A 一个异常性细胞 B 两个异常性细胞 C 三个异常性细胞 D 四个异常性细胞 E 以上都不是 42下列不属于RNA成分的碱基为（D）。A 腺嘌呤 B 鸟嘌呤 C 胞嘧啶 D 胸腺嘧啶 E 尿嘧啶 43染色体臂上作为界标的带（E）。 A 一定是深带 B 一定是浅带 C 一定是染色多态区 D 一定是染色体次缢痕区 E 可以是深带或浅带 44一个体和他的外祖父母属于（B）。A 一级亲属 B 二级亲属 C 三级亲属 D 四级亲属 E 无亲缘关系 45减数分裂过程中同源染色体分离，分别向细胞两极移动发生

13、在（C）。A 前期 B 中期 C 后期 D 中期 后期 46镰形细胞贫血症患者的血红蛋白是HbS，其分子组成是（E）。 A a2b6谷赖 B a2b226谷赖 C a2b 226谷缬 D a2b 6谷缬 E a2b2 6谷缬 47复等位基因是指（D）。A 一对染色体上有三种以上的基因 B 一对染色体上有两个相同的基因 C 同源染色体的不同位点有三个以上的基因 D 同源染色体的相同位点有三种以上的基因 E 非同源染色体的相同位点上不同形式的基因 48人类b珠蛋白基因簇定位于（B）。A 11p13 B 11p15 C 11q15 D 16q15 E 16p13 49Turner综合征除了做染色体检

14、查之外，还可用来进行辅助诊断的是（B）。 A 核型分析 B 性染色质检查 C 酶活性检测 D 寡核苷酸探针直接分析法 E RFLP分析法 50某人核型为46，XX，del（1）（pterq21;）则表明在其体内的染色体发生了（A）。A 缺失 B 倒位 C 易位 D 插入 E 重复 51人类1号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为（B）。A 0区 B 1区 C 2区 D 3区 E 4区 52DNA分子中碱基配对原则是指（A）。 A A配T，G配C B A配G，G配T C A配U，G配C D A配C，G配T E、A配T，C配U 53人类次级精母细胞中有23个（D）。A 单价体 B 二价体 C 单分

15、体 D 二分体 E 四分体 5446，XY，t（2；5）（q21；q31）表示（B）。 A 一女性体内发生了染色体的插入 B 一男性体内发生了染色体的易位 C 一男性带有等臂染色体 D 一女性个体带有易位型的畸变染色体 E 一男性个体含有缺失型的畸变染色体 55MN基因座位上，M出现的概率为0.38，指的是（B）。 A 基因库 B 基因频率 C基因型频率 D 亲缘系数 E 近婚系数 56真核细胞中的RNA来源于（D）。A DNA复制 B DNA裂解 C DNA转化 D DNA转录 E DNA翻译 57脆性X综合征的临床表现有（D）。A 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽 B 智力低下

16、伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂 C 智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、摇椅足 D 智力低下伴长脸、大耳朵、大下颌、大睾丸 E 智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼 58基因型为b/b的个体表现为（A）。0AA 重型b地中海贫血 B 中间型地中海贫血 C 轻型地中海贫血 D 静止型a地中海贫血 E 正常 59慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90，一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为（B）。A 50 B 45 C 75 D 25 E 100 60嵌合体形成的原因可能是（E）。A 卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对 B 卵裂过程中发生了联会的同源染色体

17、不分离 C 生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失 D 生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离 E 卵裂过程中发生了染色体丢失 61人类成人期红细胞中的主要血红蛋白是HbA，其分子组成是（A）。 A a2bB a2g2 C a2e2 D a2d2 E z2e2 62生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在（C）。 A 增殖期 B 生长期 C 第一次成熟分裂期 D 第二次成熟分裂期 E 变形期 63关于X连锁隐性遗传，下列错误的说法是（C）。A 系谱中往往只有男性患者 B 女儿有病，父亲也一定是同病患者C 双亲无病时，子女均不会患病 D 有交叉遗传现象 E 母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是

18、携带者 64引起镰形细胞贫血症的b珠蛋白基因突变类型是（B）。 A 移码突变 B 错义突变 C 无义突变 D 整码突变 E 终止密码突变 65如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成（D）。A 单倍体 B 三倍体 C 单体型 D 三体型 E 部分三体型 66基因表达时，遗传信息的流动方向和主要过程是（D）。 A、RNADNA蛋白质 B hnRNAmRNA蛋白质 C、DNAtRNA蛋白质 D、DNAmRNA蛋白质 E、DNARNA蛋白质 6714/21易位型异常染色体携带者的核型是（E）。A 46，XX，del（15）（q14q21）B 46，XY，t（4；6）（q21q14）

19、C 46，XX，inv（2）（p14q21）D 45，XX，14，21，t（14，21）（p11；q11）E 46，XY，14，t（14，21）（p11；q11） 68人类Hb Lepore的类b珠蛋白链由db基因编码，该基因的形成机理是（D）。A 碱基置换 B 碱基插入 C 密码子插入 D 染色体错误配对引起的不等交换 E 基因剪接 69性染色质检查可以辅助诊断（A）。A Turner综合征 B 21三体综合征 C 18三体综合征 D 苯丙酮尿症 E 地中海贫血 70染色体不分离（E）。A 只是指姊妹染色单体不分离 B 只是指同源染色体不分离 C 只发生在有丝分裂过程中 D 只发生在减数分裂

20、过程中 E 可以是姊妹染色单体不分离或同源染色体不分离 71断裂基因转录的正确过程是（E）。A 基因mRNA B 基因hnRNA剪接mRNA C 基因hnRNA戴帽和加尾mRNA D 基因前mRNA hnRNA mRNA E 基因前mRNA剪接、戴帽和加尾mRNA 72应进行染色体检查的是（A）。A 先天愚型 B 苯丙酮尿症 C 白化病 D 地中海贫血 E 先天性聋哑 73基因中插入或丢失一或两个碱基会导致（C）。A 变化点所在密码子改变 B 变化点以前的密码子改变 C 变化点及其以后的密码子改变 D 变化点前后的几个密码子改变 E 基因的全部密码子改变 74用人工合成的寡核苷酸探针进行基因诊

21、断，错误的是（D）。A 已知正常基因和突变基因核苷酸顺序 B 需要一对寡核苷酸探针 C 一个探针与正常基因互补，一个探针与突变基因互补 D 不知道待测基因的核苷酸顺序 E 一对探针杂交条件相同 75轻型a地中海贫血患者缺失a珠蛋白基因的数目是（C）。A 0 B 1 C 2 D 3 E 4 四、简答题1.某医院同日生下四个孩子，其血型分别是O、A、B和AB，这四个孩子的双亲的血型是O与O；AB与O；A与B；B与B。请判断这四个孩子的父母。指导P71第六小题 2一个色觉正常的女儿，可能有一个色盲的父亲吗？可能有色盲的母亲吗？一个色盲的女儿可能有色觉正常的父亲吗？可能有色觉正常的母亲吗？指导P72第

22、十小题 3下面是一个糖原沉积症型的系谱，简答如下问题：（1）判断此病的遗传方式，写出先证者及其父母的基因型。（2）患者的正常同胞是携带者的概率是多少？指导P71第八小题 4.何谓基因突变？有哪些主要类型？ 5一个大群体中A和a等位基因的频率分别为0.4和0.6，则该群体中基因型的频率是多少？ 6简述人类结构基因的特点。P19 五、问答题 1高度近视是常染色体隐性遗传病，此系谱图是一个高度近视的家系，问1和2结婚后生出患儿的风险是多少？（写出计算过程）书P117 2减数分裂前期分为哪几个小期？联会和交叉现象各发生在哪个小期？交叉现象有何遗传学意义？指导P30 3请写出先天性卵巢发育不全综合征的主

23、要临床表现及其主要异常核型。指导P31第五小题 4基因有哪些生物学功能？P9 5何谓血红蛋白病？它分几大类型？指导P103第一小题 6判断该系谱符合哪种遗传方式？根据是什么？写出患者及其双亲的基因型。指导P73第B小题 7三大定律的内容是什么？以其中一个定律为例来分析其细胞学基础。P56 8简述苯丙酮尿症的分子机理及其主要临床特征。指导P103第六小题 9根据显性性状的表现特点，常染色体显性遗传分为哪五种类型？在何种类型中会出现隔代遗传的现象？P59 医学遗传学教案 教 师 课 程 教 案课程名称：医学遗传学学生专业：眼视光专业医学检验专业讲 授 人：谭湘陵 职称：教授南通大学生命科学学院授课

24、时间：20232023学年第1学期医学遗传学课程基本信. 医学遗传学习题 医学遗传学习题1、遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？2、简述基因概念的发展。3、简述HGP的整体目标和任务。4、何为基因突变，它可分为哪些类型、基因突变有哪些后果?. 医学遗传学辅导教案 第2章 传感器的基本概念 教学要求1熟悉传感器的定义与分类。 2掌握传感器基本特性。3了解传感器的应用领域及发展。 教学手段多媒体课件传感器演示 教学重点1传感器的分类. 医学遗传学辅导教案 第7章传感器与检测系统的干扰抑制技术 教学要求1了解噪声干扰的来源及噪声的耦合方式。 2掌握噪声的干扰模式。3掌握硬件和软件抗干扰技术。 教学手段多媒体课件 教学重点. 医学遗传学辅导教案 第6章 传感器与检测系统的信号处理技术 教学要求1掌握直流电桥和交流电桥电路。 2掌握各种放大器的结构及特点。 3掌握信号的变换形式。 教学手段多媒体课件 教学重点1直流.