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1、矮小症诊疗指南矮小症诊疗指南【矮小症的定义】矮身材是指在相似生活环境下,同种族、同性别和年龄的个体身高低于正常人群平均身高 2 个标准差者(一 2 SD),或低于第 3 百分位数(一 188 SD)者,其中部分属正常生理变异。为正确诊断,对生长滞后的 d,JL 必须进行相应的临床观察和实验室检查。【病史要点】1、出生身长、体重2、询问患儿何时开始生长减慢,每年生长速度多少。3、询问有无挑食及食欲差。有无多饮多尿、呕吐、头痛、视物模糊、多汗、心慌、怕冷等。4、询问智力有无落后。出牙和换牙的时间。5、出生时有无窒息及难产。6、既往有无脑炎、脑外伤病史。头部是否接受过放射线治疗等。7、孕期、家庭成员
2、身高情况,特别是父母及近亲的身高。父母亲的青春发育和家族中矮身材情况等。【体检要点】1、测量以下指标:身高、体重、上部量、下部量、皮下脂肪厚度、指间距、头围。2、观察身材是否匀称,有无面容幼稚、面痣多、腹脂堆积。3、外生殖器发育状,况青春发育分期【辅助检查】1、骨龄2、生长激素激发试验3、血胰岛素样生长因子-1(IGF-1)及胰岛素样生长因子结合蛋白(IGFBPs)4、头颅垂体 MRI5、甲状腺功能测定6、染色体核型7、排除各系统器官疾病的相关检查【诊断及鉴别诊断】根据病史、体检等资料分析,对营养不良、精神心理性、家族性特发性矮身材、小于胎龄儿、慢性系统性疾病等因素造成的非生长激素缺乏的矮身材
3、比较容易识别。对常见的导致矮身材的病因应予以鉴别,如:软骨发育不良、甲状腺功能低下症、体质性青春发育延迟;临床还需注意某些综合征的可能,如:PraderWilli 综合征、SilverRussell 综合征、NoonaIl 综合征等。【治疗】1、矮身材儿童的治疗措施取决于其病因。精神心理性、肾小管酸中毒等患儿在相关因素被消除后,其身高增长率即见增高,营养和睡眠的保障与正常的生长发育关系密切。甲状腺功能低下用甲状腺素治疗等。2、生长激素临床应用于生长激素缺乏症、慢性肾功能衰竭、先天性卵巢发育不全、PraderWilli 综合征、小于胎龄儿和特发性矮身材的治疗。生长激素根据不同病因选择不同剂量,睡前皮下注射 ,6-7 次/周。