【生物】基因表达与性状的关系-2023-2024学年高一生物 人教版2019必修2.pptx

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1、第二节基因表达与性状的关系第四章基因的表达情境导入1.该同卵双胞胎，其细胞的基因组成一样吗?A市的一栋居民楼发生了一起恶性事件，警方发现该楼502室的一女子身亡。警方勘察现场结合解剖判断死者死于他杀，客厅即为第一案发现场，现场无目击者无监控器。在现场还发现了非受害人留下的皮屑，多方分析，认定为凶手遗留。根据公安局DNA入库比对，该DNA信息意外的指向两名男性，两位犯罪嫌疑人为同卵双胞胎且此时都在A市，到底谁是凶手？一样一样讨论：情境导入当警官见到两位犯罪嫌疑人时却发现，虽然两人为同卵双胞胎，但两者似乎也有较为差别的外貌，双胞胎弟弟因为在高原生活过一段时间，所以面颊出现高原红症状。除此之外双胞胎

2、哥哥患有白化病和囊性纤维病，而双胞胎弟弟只患有囊性纤维病。2.这一对同卵双胞胎部分性状的差异，还可能是由什么因素引起的?可能是可能是由由两人两人所处的环所处的环境因素引起的境因素引起的弟弟哥哥一、基因表达产物与性状的关系复制蛋白质转录翻译基因（DNA）复制RNA逆转录中心法则图解生物的性状蛋白质如何体现生物性状环境条件如何影响生物性状基因与性状不一定是一一对应的关系一、基因表达产物与性状的关系圆粒豌豆圆粒豌豆皱粒豌豆皱粒豌豆一、基因表达产物与性状的关系【例1】豌豆的圆粒与皱粒豌豆的圆粒与皱粒圆粒豌豆的形成机制圆粒豌豆的形成机制编码淀粉分支酶的基因正常淀粉分支酶活性正常淀粉合成正常，含量增加淀粉

3、含量高，有效保留水分皱粒豌豆的形成机制皱粒豌豆的形成机制编码淀粉分支酶的基因被打乱淀粉分支酶异常，活性降低淀粉合成受阻，含量降低淀粉含量低的由于失水而皱缩基因基因酶酶代谢过程代谢过程性状性状外来DNA插入圆粒豌豆皱粒豌豆一、基因表达产物与性状的关系1.分析两个人两种疾病（白化病、囊性纤维化）的发病机理？2.用文字和箭头总结基因、酶（表达产物）与性状之间的关系。合作探究一：合作探究一：请同学们自主阅读教材P71-72，小组合作思考讨论完成问题。弟弟哥哥一、基因表达产物与性状的关系【例2】白化病编码编码酪氨酸酶的基因酪氨酸酶的基因异常酪氨酸酶酪氨酸酶不能正常合成酪氨酸不能正常转化为黑色素缺乏黑色素

4、，表现白化病基 因控制酶的合成代谢过程控制生物性状控制基因通过控制_的合成来控制_，进而控制生物体的性状。结论一结论一：酶代谢过程间接控制一、基因表达产物与性状的关系【例3】囊性纤维化囊性纤维化是北美白种人常见的一种遗传病，每1800个人中就有一个患者，每25个人中就有一个致病基因携带者。正常气管正常气管囊性纤维化囊性纤维化气管气管气流大小气流大小患者支气管中黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量生长繁殖，最终使肺功能严重受损。一、基因表达产物与性状的关系编码CFTR蛋白的基因_CFTR蛋白在508位缺少_CFTR蛋白转运_的功能异常支气管黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量繁殖，肺功能严重受损CF

5、TR蛋白_发生变化缺失3个碱基苯丙氨酸空间结构氯离子编码CFTR蛋白的基因基因蛋白质结构性状表现蛋白质功能结论二结论二：基因还能通过控制_来_控制生物体的性状蛋白质的结构直接小结基因酶酶细胞代谢生物性状结构蛋白结构蛋白生物性状蛋白质间接作用间接作用直接作用直接作用所有的基因都表达吗？二、基因的选择性表达与细胞分化警方证据材料：在两犯罪嫌疑人的皮肤细胞、红细胞（有细胞核）和胰岛细胞这三种细胞中的DNA和mRNA检测结果中，办案人员发现了一些问题。结果如下表所示：检测的三种细胞波形蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因波形蛋白mRNA珠蛋白mRNA胰岛素mRNA皮肤细胞+-红细胞+-+-胰岛细胞+-+说

6、明：“+”表示检测发现相应的分子，“-”表示检测未发现相应的分子。二、基因的选择性表达与细胞分化检测的三种细胞波形蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因波形蛋白mRNA珠蛋白mRNA胰岛素mRNA皮肤细胞+-红细胞+-+-胰岛细胞+-+(1)这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？皮肤细胞只能合成波形蛋白，不能合成珠蛋白和胰岛素；红细胞只能合成珠蛋白；胰岛细胞只能合成胰岛素。二、基因的选择性表达与细胞分化检测的三种细胞波形蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因波形蛋白mRNA珠蛋白mRNA胰岛素mRNA皮肤细胞+-红细胞+-+-胰岛细胞+-+(2)3种细胞中的DNA都含有波形蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基

7、因，但只检测到其中一种基因的mRNA，这一事实说明了什么？在不同细胞内表达的基因不同。基因的表达具有选择性。二、基因的选择性表达与细胞分化胰岛细胞红细胞一类是在所有细胞中都表达的基因，指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需的，如核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因。另一类是只在某类细胞中特异性表达的基因，如卵清蛋白基因、胰岛素基因。1.表达的基因分类：二、基因的选择性表达与细胞分化2.细胞分化的实质细胞分化的实质就是：基因的选择性表达基因的选择性表达与基因表达的调控有关调控基因是否表达调控基因表达多少这些调控会直接影响性状三、表观遗传资料资料1 1根据两犯罪嫌疑人白化病患病情况绘制的遗传图谱

8、。经研究发现，白化病是由一对等位基因的控制的隐性遗传病。即基因型为aa时患病，根据图一图二遗传分析同卵双胞胎基因型应该不同。aaAaAaAa警官对双胞胎兄弟做基因测序时发现控制白化病的基因位点都有A和a基因；弟弟正常，而哥哥患病，随后对他女儿的基因测序发现也有A和a基因，且患病，怎么会出现这样的结果呢？进一步对兄弟两家庭成员的A基因序列进行研究，发现哥哥和他女儿的A基因中出现多处-CH3，而弟弟家庭中含有A的基因序列中没有-CH3，通过查阅资料发现甲基化会抑制DNA的转录过程。即A-CH3a基因型中A不表达，所以导致即使是Aa仍患病。-CH3在A基因上遗传Aa哥哥弟弟资料资料2 2柳穿鱼花的形

9、态结构遗传两株柳穿鱼体内Lcyc基因的序列相同植株植株A A植株植株B BLcyc基因在开花时表达Lcyc基因不表达Lcyc基因被高度甲基化(Lcyc基因有多个碱基连接甲基基团)Lcyc基因正常三、表观遗传植株植株A A植株植株B BPF1F21.F1的花为什么与植株A的相似？F1植株同时含有来自植株A和植株B的Lcyc基因。植株A的Lcyc基因能够表达，表现为显性；植株B的Lcyc基因由于被高度甲基化，基因表达受到抑制，表现为隐性。因此，同时含有这两个基因的F1中，F1的花与植株A的相似.2.在F2中，为什么有些植株的花与植株B的相似？F1自交后，F2中有少部分植株含有两个来自植株B的Lcy

10、c基因，由于该基因被高度甲基化，基因表达受到抑制，因此，这部分植株的花与植株B相似3.Lcyc基因的高度甲基化修饰能够遗传吗？判断的理由是什么？能三、表观遗传资料资料3 3 某种实验小鼠毛色受等位基因Avy和a的控制，Avy为显性，表现为黄色；a为隐性，表现为黑色体毛。纯种黄色小鼠与纯种黑色小鼠杂交，子代小鼠基因型为Avya，却表现出黄色和黑色之间的一系列过渡类型。黑色体毛aa黄色体毛AvyAvyAvya因为小鼠的Avy基因的前端(或称“上游”)有一段特殊的碱基序列决定着该基因的表达水平，这段碱基序列具有多个可发有多个可发生DNA甲基化修饰的位点，当这些位点甲基化后，Avy基因的表达就受到抑制

11、，并且甲基化程度越高，受到的抑制越明显，小鼠体毛的颜色就越深.三、表观遗传三、表观遗传1概念：生物体基因的_保持不变，但_和_发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传。碱基序列基因表达表型2原因：环境环境DNA甲基化甲基化诱发诱发DNA甲基化修饰；甲基化修饰；*主要抑制转录；主要抑制转录；组蛋白甲基化、乙酰化等；组蛋白甲基化、乙酰化等；非编码非编码RNA干扰（例如干扰（例如miRNA）；）；*主要抑制翻译；主要抑制翻译；三、表观遗传3特点：DNA完全一致的工蜂和蜂王基因表达和表型可以遗传给后代基因的碱基序列保持不变DNA的甲基化修饰可以发生可逆性变化，即被修饰的DNA可能发生去甲基化表观遗传现象普遍

12、存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中可遗传不变性可逆性普遍性三、表观遗传Homo sapiens chromosome 11,GRCh38.p14酪氨酸酶基因位置标准酪氨酸酶序列AACTGATCTCTTCCACTGGCCTGAATAGTATATGA弟弟酪氨酸酶序列AACTGATCTCTTCCACTGGCCTGAATAGTATATGA哥哥酪氨酸酶序列AACTGATCTCTTCCACTGGCCTGAATAGTATATGACH3CH3CH3犯罪现场酪氨酸酶序列AACTGATCTCTTCCACTGGCCTGAATAGTATATGACH3CH3CH3案件证据CH3CH3三、表观遗传原来哥哥

13、的犯罪动机是因为上个月外出受到了受害女子歧视辱骂，在本身成长过程中受到歧视已让该男子内心脆弱敏感，本次再受辱骂该男子怀恨在心，不能控制，伺机报复，最终等待他的将是法律的制裁。三、表观遗传4与社会的联系：健康的生活方式影响健康的生活方式影响“命运命运”！三、表观遗传5基因与性状的关系：在大多数情况下，基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系例：人的身高是由多个基因决定的，其中每个基因对身高都有一定的作用。一个性状可以受到多个基因的影响 例：水稻中的Ghd7基因编码的蛋白质不仅参与了开花的调控，而且对水稻的生长、发育和产量都有重要作用。一个基因也可以影响多个性状 水稻Ghd7开花生长产量发育三、

14、表观遗传例：“问题探讨”中水毛茛两种类型叶的形成也与环境因素相关水毛茛两种类型叶水毛茛两种类型叶例：后天的营养和体育锻炼等对人的身高也有重要作用生物体的性状也不完全是由基因决定的，环境对性状也有着重要影响思维训练 遗传学家曾做过这样的实验：果蝇幼虫正常的培养温度为25，将刚孵化的残翅果蝇幼虫放在 31 的环境中培养，得到了一些翅长接近正常的果蝇成虫，这些翅长接近正常的果蝇在正常环境温度下产生的后代仍然是残翅果蝇。请针对高温培养残翅果蝇幼虫得到翅长接近正常的果蝇成虫的原因提出假说，进行解释。残翅果蝇翅长接近正常的果蝇果蝇翅的发育需要经过酶催化的反应，而酶是在基因控制下合成的，酶的活性受温度、pH等条件的影响。课堂小结DNAmRNA蛋白质性状转录翻译体现经典遗传表观遗传调控环境影响影响2.表观遗传：碱基序列不变，引起的性状变化可遗传3.仅由环境变化引起的性状变化，不可遗传1.经典遗传：碱基序列改变，引起的性状变化可遗传感谢您的观看！