2023基因行业蓝皮书-基因慧-2023.07-188页-WN7.pdf

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1、 基因慧 编著2023基因行业蓝皮书2023.06编辑委员会顾问詹启敏院士主编汪 亮编委康熙雄 李亦学 沈亦平 张江立 柴映爽姜艳芳 张 彦 刘爱霞 仲 佳 张 鑫张斯敏 刘志岩 裴 颢 刘永壮 张 宇付应洁 刘 寒 王东亮编务靳 悦 杜浈铌 王子瑜 何偕芳 谭 茜2023 基因行业蓝皮书基因慧 4版权所有侵权必究组织机构发起机构基因慧（深圳基因界科技咨询有限公司）联合发布北京火山引擎科技有限公司深圳华大智造科技股份有限公司罗氏诊断产品（上海）有限公司哈尔滨星云医学检验所有限公司江苏鹍远生物科技股份有限公司Watchmaker Genomics,Inc.墨卓生物科技（浙江）有限公司 目 录基因

2、慧 5版权所有侵权必究目录CONTENTS第一部分发展环境141.宏观环境 152.基因行业范畴 193.市场格局 21第二部分应用场景234.生育支持与生育健康筛查 244.1 携带者筛查 254.2 辅助生殖基因检测 264.3 无创产前基因检测 284.4 新生儿基因筛查 305.老龄化与肿瘤精准防控 345.1 肿瘤早筛 355.2 肿瘤伴随诊断 405.3 MRD 检测 446.罕见病与基因治疗 477.粮食安全与生物育种 498.重大传染病防控与核酸检测 559.生物药研发及基因科技 5910.其他应用 6210.1 生物多样性保护 6210.2 个人基因组 6410.3 宠物基因

3、检测 67第三部分核心技术与生产制造7011.核心技术及工具 7111.1 分子酶 7111.2 单细胞分析系统 7311.3 基因测序及生产平台 762023 基因行业蓝皮书基因慧 6版权所有侵权必究11.4 基因编辑及基因治疗载体 8011.5 高通量基因合成及生产平台 8412.生产自动化及智能化 8813.基因大数据与生物计算 90第四部分产业发展9314.产业图谱及产业链分析 9415.投融资简析 9615.1 一级市场投融资分析 9615.2 准上市基因企业 9815.3 上市基因企业简析 9916.产业园区发展 10316.1 基因及生命健康园区案例 10316.2 基因产业孵化

4、器与加速器案例 10916.3 区域发展和产业投资 11417.产业创新案例 119第五部分前沿方向与趋势15218.前沿方向 15318.1 空间组学 15318.2 蛋白质组 15418.3 DNA 存储 15518.4 合成生物 15618.5 工程生物及生物智能 15719.发展趋势 159附录基因行业常用信息举例161附录一行业规范举例 162附录二常用术语举例 166附录三代表企业举例 170附录四常用软件及数据库举例 174 主创团队基因慧 7版权所有侵权必究主创团队主编简介汪亮，基因慧创始人&主编，专注基因及生命健康产业研究，参与国家发改委战略性新兴产业发展展望白皮书执笔，受聘

5、中国遗传学会产业促进会委员、广东省精准医学应用学会政策研究应用分会常委、深圳市科技专家库专家、哈尔滨工业大学（深圳）特聘教师等；毕业于哈尔滨医科大学生物信息专业，先后服务于国家人类基因组南方中心、华大和药明康德等；带领基因慧建立首个数字生命健康产业信息平台 YourMap，连续六年发布年度基因行业蓝皮书以及单细胞、大数据、肿瘤精准医疗、DNA 存储等行研报告，组织多家行业机构发布多项行业共识和团体标准。基因慧简介基因慧专注数字生命健康产业知识服务。创始团队深耕行业一线十余年，秉持“使连接产生价值，用数据看见未来”的理念，基于产业智库和专业内容，提供产业规划、行研咨询、科技推广等服务。连续六年发

6、布行业蓝皮书，被国家及省市级产业报告收录，组织多家单位发布行业共识和团标，推动生命科技普惠和产业融合发展。国家发改委战略性新兴产业发展展望报告执笔单位 广东省精准医学应用学会政策研究应用分会常委、遗传病分会常委 参与组织发布基因检测报告共识、全流程共识和团体标准 发布首个数字生命健康产业大数据平台优脉通 YourMap 组织基因检测联盟（筹）及首届和第二届会议 主办数字健康私董会、大湾区生命健康创新论坛 参与多个省级基因、大数据、养老等主题的产业园区规划 发布数十份基因及数字生命健康相关行研报告2023 基因行业蓝皮书基因慧 8版权所有侵权必究序言基因行业是学科交叉和前沿科技转化的示范领域詹启

7、敏中国工程院院士北京大学国际癌症研究院院长随着“十四五”生物经济发展规划的出台以及基因测序、生物计算等技术的加速转化，当前我们迎来健康事业和生物科技发展的最佳历史机遇期，为科技转化及企业发展带来了很好的契机。特别是基因行业，通过交叉学科和前沿科技来解析生命科学的奥秘，服务于健康中国建设和生物经济发展。健康中国建设进程中面临两大挑战，第一个挑战就是重大疾病；第二个挑战是关键的技术及设备等。重大疾病分为两种，一种是重大非传染性疾病，即恶性肿瘤、心脑血管、糖尿病、代谢疾病、神经退行性疾病等；另外一种是重大传染性疾病，即新发突发传染性疾病，例如新冠疫情。以恶性肿瘤为例，每个国家、每个地区以及每个人的肿

8、瘤有较大的异质性，在研究靶向药、伴随诊断以及预后检测方法上，需要针对个体及群体的特征来描绘分子图谱，基因就是当下较为成熟的分子标志物，是药物研发、上市和用药的“分子伴侣”；对于新冠在内的重大传染性疾病的筛查及溯源，基因检测（核酸检测）作为金标准起到了关键作用。序 言基因慧 9版权所有侵权必究我国肿瘤患者的五年生存率逐年提升，但是相对世界先进水平还有差距，这对于肿瘤新药，尤其是靶向药的研发是重大的挑战和机遇。在应对未来可能的重大传染性疾病方面，需要原创的技术、专利、设备，需要科学家、医学家、企业家通过学科交叉、前沿技术转化将将基础研究转化成临床医疗、公共卫生需要的产品、方案和成果。基因技术作为前

9、沿的生物技术（BT），通过 PCR、测序等将核酸序列数字化，并基于生物信息解析生命奥秘，结合云平台、深度学习、生物计算等信息技术（IT）及数字技术（DT），已经形成了成熟的临床及公卫筛查的产品，部分细分领域跻身全球先进水平，在解决关键技术的问题上做出了引领性贡献。但是，我们需要认识到基因行业还在初期发展阶段，基因科技仍需要医学、数学、遗传学、大数据等学科的进一步交叉融合，需要产学研用的进一步协作从而推进前沿技术转化。同时，也需要学术界和工业界进一步推广和科普。基因慧连续多年公开发布行业蓝皮书，为健康传播、科技推广和交叉学科连接发挥了很好的纽带作用，值得鼓励和赞赏。希望更多的学术界及产业界机构投

10、身学科交叉和前沿技术转化的工作，培养复合型、高端、创新的医学人才，为我国的健康中国建设以及生物经济发展做出应有的贡献。2023 基因行业蓝皮书基因慧 10版权所有侵权必究踏浪而行山顶上见汪 亮基因慧创始人&主编与您结缘的这个本子，经历半年的筹备，数十个日夜的撰写以及无数的碰撞，是我们连续第 6 年发布基因行业年度蓝皮书。其中的过程痛并快乐，结果坦然而放下，对于处于又一个基因产业周期的你而言，不知道是否有过类似感受？产业孕育如同生命孕育，十月怀胎，十年长体格，又十年立心智。高通量基因产业也走过了 20 余年，像刚成年不久的生命一样，展现出对社会的价值以及能力，但商业化道路刚刚开始，还未完全走通。

11、我们立足的基因行业，在产业化路径上与计算机及互联网类似，被决策部门推动，伴随技术成本降低，从科研服务、商业应用走向家用，是足以常青十年以上的赛道。放眼产业图谱，基因行业已逐渐从技术驱动转移到应用驱动，主要聚焦医疗健康（生育、肿瘤、罕见病、传染病防控、生物医药等）以及农业（生物育种）和工业（合成生物）。直接的要素是市场准入和成本优化，本质要素是推动市场教育和挖掘应用场景。相对于计算机及互联网，基因行业更加敏感，技术壁垒更高，成长周期更长。当下的关键是对创新机构的资金支持和政策激励，保持多元技术创新及供应链稳健。这方面各地方政府兴起的十到百亿级的母基金、基因产业园区及头部机构带动的市场出海、产业加

12、速器等正在做积极探索。序 言基因慧 11版权所有侵权必究展望未来，空间组学、蛋白质组学、生物育种、合成生物、DNA存储等，带动新一轮的技术和产业发展曲线；同时，在不确定性的宏观环境下，除了技术迭代惯性，需要更多着眼终端老百姓、社会以及行业的需求，优化甚至重构新的组织形式、产品市场战略和投融资布局等。其中，最重要的转变，是从工业经济向知识经济的理念转变，即从自上而下链条式决策到主动网络式创新，从“管理-研发-产品-市场营销”的传统信息路线到“端对端”的交叉反馈，从寡头垄断到多元化生态，从单一要素到产学研用的真正协作。内观奋斗者，习惯的力量是巨大的，一代人筚路蓝缕建立基业，新一代人在传承同时需要创

13、新。写下这些似乎新颖而“陈旧”的词语不难，践行不易。从 2007、2012、2017 到 2022 年，基本每五年的一个产业周期，对每一个从业者和决策者而言，既是耐心和功力的挑战，也是下一个阶段美好的召唤。在知识经济浪潮来临之际，无论环境是否确定，做有价值的事，急事缓做，足以踏浪而行。在万物生长的季节，回向怀揣使命的人，握住生命之光，陪伴穿越隧道的人，无求则无畏，在各自的山顶上见。最后，落入俗套且真诚地，感谢促成这本蓝皮书面世的人，他们是基因慧的投资人、创始团队、所有参与历史蓝皮书的小伙伴、支持本蓝皮书的相关部门、专家、合作方、供应商及读者朋友们。由于时间仓促及能力有限，难免有不足和错漏，欢迎

14、不吝补充和指正，您的宝贵意见和建议将可能出现在2024 基因行业蓝皮书中。明年见。2023 基因行业蓝皮书基因慧 12版权所有侵权必究行业代表寄语随着测序成本的不断降低，生物医学领域面临着日益增长的数据存储、分析、共享和协作挑战。我们深信云计算和人工智能的应用将加速基因组分析和促进药物发现。通过采用可扩展、成本更低和安全的方式存储、处理和分析基因组数据，我们帮助研究人员简化数据分析流程，加快将研究结果转化为市场应用。同时，可扩展和可重复的工作流程也将提高研究人员和数据科学家之间的合作效率，节省开发新算法或方法的时间。我们致力于为基因行业提供创新的解决方案，推动行业的发展和进步，期待与各界合作伙

15、伴共同努力，为推动基因研究和生物医学的发展做出更大贡献。火山引擎总裁谭待作为国产基因测序行业上游的开拓者，华大智造聚焦生命科技核心工具自主研发，坚持创新驱动，开放合作、赋能下游生态，加速应用场景扩容，深化全球市场布局，现已获得全球 96 个国家和地区的用户认可。未来，我们希望通过持续的创新与合作，凝聚行业生态的力量，与我们的用户一同把工具用活、把应用走广，为推动行业发展和技术突破提供更多助力，为地球生物多样性和人类健康做出更大贡献。华大智造 CEO牟峰基因检测行业的快速发展，推动创新技术在医学检测领域的落地和普及。罗氏诊断生命科学致力于提供领先的高通量测序产品解决方案、全自动 PCR 平台和工

16、业原料等，追求从样本收集到分析报告输出的科研和医学价值的完整解决方案，助力基因检测的发展升级。我们愿与众多行业同道携手共进，合作共享，推动精准医学造福更多中国患者。罗氏诊断中国高级总监-生命科学部王峰 行业代表寄语基因慧 13版权所有侵权必究在生物经济和数字经济成为经济发展新引擎的背景下，我们将坚定数字化步伐，以BT（生物技术）+IT（信息技术）融合创新为方向，将基因组领域的高端科研成果与技术应用于大众健康服务。为实现“基因科技惠及千家万户”之愿景，更为推动基因检测行业的产业数字化变革。哈尔滨星云医学检验所有限公司董事长、创始人刘志岩基因检测技术的飞速发展，带来了癌症早筛早诊领域的深刻变革。作

17、为甲基化检测技术的引领者和推动者，鹍远生物构建起深厚的技术基础和丰富的产品管线，致力于为用户提供更优质、更全面的癌症早筛早诊解决方案。在探索和实践癌症筛查创新发展路线的同时，鹍远不断将企业发展融入“健康中国”大战略，为中国医疗健康行业发展贡献力量。鹍远生物联合创始人兼 CEO张江立 分子酶是基因产业的核心竞争力之一。分子酶领域的持续创新将为中下游产业的应用研发和产品迭代注入源源不断的动力。随着各种即时检测、高通量测序、单细胞和时空技术的成熟及转化，传统的分子酶正面临严峻的应用挑战。样品的“微量化”和“复杂化”，以及流程的“自动化”和“时效性”要求大大增加了样品制备的难度，同时也增加了数据解析和

18、准确报告的难度。作为分子酶领域的革新者，WatchmakerGenomics 一直专注于提供酶与基因组学的创新解决方案。结合领先的酶工程、酶设计和酶生产技术，我们获得了一系列专为体外诊断和生物医药应用而开发的进化酶来克服上述挑战。期待能与更多的同行者们一起秉持匠心，厉兵秣马，为我国的精准医学事业添砖加瓦。WatchmakerGenomics 中国总经理张宇很荣幸参编与见证 2023 年基因测序蓝皮书的发布。基因测序行业日新月异的发展与市场规模的快速扩大，离不开创新的源动力。墨卓坚持创新驱动，推出了完全自主知识产权的单细胞测序平台 MobiNova-100，填补了行业的空白，产品稳定可靠并拥有更

19、低的使用门槛，更将单细胞 ChIP-Seq 等创新组学带给用户。墨卓自主创新，推出了全球首个微生物单细胞测序平台 MobiNova-M1，成果发表于 Science，为人体、环境、食品、合成生物学等各种领域的微生物图谱研究打开了大门。墨卓由衷期待和同道们一起参与和见证基因造福人类的美好时代。墨卓生物 CEO裴颢发展环境第一部分第一部分 发展环境基因慧 15版权所有侵权必究1.宏观环境在全球产业结构和布局调整过程中，基因科技作为生物技术前沿方向，是科技创新、生物经济、民生服务的新引擎，是前沿科技和未来产业的战略重点1。高质量发展是我国当前的首要任务，落脚点是价值、安全和公平，基因科技及产业从三个

20、方面长期赋能，基于生命健康数字化和生物智能，预计十年后的市场规模将超越当下的互联网及人工智能：基于科技创新建设高价值产业（高端化、智能化、数字化等）基于供应链韧性保障系统安全（生物安全、粮食安全、经济新引擎等）基于资源配置推动社会公平（人才教育、中小企业发展及区域协调发展）基因科技及产业是我国跻身全球先进水平的领域之一，是区域协调发展的重要方向，正加速转化科研成果到医院、药厂、农田和工厂，正在加速诞生普惠级的产品并且越来越广泛且深入地为生物及生态提供精准、数字化和智能化工具。同时，基因行业还在初级阶段，亟需进一步的底层技术突破、转化应用、产学研协作和产业集群的建设。图 1：基因产业的社会价值未

21、来产业系统安全社会公平国际竞争力基因+粮食安全（生物育种）公共卫生安全（传感染防控）生态安全（生物多样性）生命健康数字化高端医疗器械智能健康管理新兴产业集群区域协调发展中小企业及就业原创知识产权及出海数据库、样本库和基因库科技创新信息来源/基因慧1“十四五”生物经济发展规划2023 基因行业蓝皮书基因慧 16版权所有侵权必究（1）政策方面（1）政策方面以基因为代表的生物技术，是生物经济的重要工具，特别是在生育支持、肿瘤精准医疗、传感染防控、高端医疗器械、生物药、生物农业、生物多样性等关键发展领域和民生工程方面。目前，部分城市建立生命健康办，在生命伦理和生物安全的合规框架内，鼓励基因科技基础研究

22、、技术转化和产业发展。二十余个一线、新一线和二三线城市建立十亿级的母基金对基因在内的生物产业进行招商，建立区域发展中心。同时，据基因慧调研，国内近10 家基因企业筹备上市，以估值近百亿元的规模有望带动地区千亿级的基因产业。近年多地出台基因产业文件，建立基因产业园，培育基因产业集群，特别是深圳经济特区细胞和基因产业促进条例自 2023 年 3 月 1 日起施行（基因慧参与了多地的基因产业园规划，其中长沙和青岛产业园已落地）。（2）经济方面（2）经济方面在全球新一轮经济周期中，不确定的金融环境和经济周期带来新一轮经济的重大挑战。在产业结构和布局调整中，以基因科技为核心的生物经济是重大机遇，赋能精准

23、医疗、数字健康、生物农业、生物能源和生物环保等产业，以及结合信息技术的生物信息产业。全球知名的独立研究机构 Battelle Memorial Institute 于 2011 年预估，投入 38 亿美元的人类基因组计划带来约 7960 亿美元规模的经济1，2013 年这个数字更新到 10000 亿美元2。基因慧预测 2023 年基因检测市场 TAM（总潜在市场）约为 1460 亿元人民币（币种下同），合计 205 亿美元，不包括基因治疗及基因合成市场。目前，新生儿筛查、肿瘤早筛、传染病防控、农业育种、基因治疗、合成生物等领域对基因科技的需求尚未满足，基因领域人才供不应求；同时，基因行业研发普

24、遍面临资金短缺，在产品转化及上市的关键阶段，受限于全球经济环境的投资收缩，二级市场提高营收期望，一级市场的资金集中到产业基金和战略基金，基因企业在研发投入及“造血”之间探索新的路径。1 EconomicImpactoftheHumanGenomeProject,BattelleMemorialInstitute,20212 DOI:10.1038/nature.2013.13187第一部分 发展环境基因慧 17版权所有侵权必究图 2：基因产业的市场分析政策方面经济方面社会方面技术方面基因市场PEST分析高端医疗器械大市场新一代合成生物现代农业生命科技未来产业生物经济老龄化及肿瘤防控生育支持粮食

25、安全原创知识产权及出海数据库、样本库、基因库科技创新信息来源/基因慧（3）社会方面（3）社会方面全球尤其是我国正面临粮食安全、能源危机以及老龄化等挑战。截至 2021 年底，我国 65 岁及以上人口占比突破 14%，进入深度老龄化社会；截止 2022 年底，我国人口 61年来首次出现负增长（-0.60），降低生养成本迫在眉睫。基因科技作为新兴生命健康基础设施，承担重要的技术支撑。以生育支持相关的无创产前基因检测（NIPT）为例，已服务我国孕妇超 2000 万人次。长沙市通过对 148538 例孕妇实施无创产前基因筛查有效避免了 212 例唐氏儿的出生，成本效益比达 1:8.75；河北省已将该项

26、目覆盖全省所有孕妇，单次筛查费用的采购成本降至 400 元以下；在提高老年人健康预防方面，基于液体活检的肿瘤早筛（早检或早诊）降低医疗支出成本，以结直肠癌为例，晚期（IV 期）治疗费用是癌前病变治疗费用的 5-10 倍。2023 基因行业蓝皮书基因慧 18版权所有侵权必究图 3：单个人类全基因组测序成本超摩尔定律下降Cost per Human GenomeMoores Law信息来源/NIH1（4）技术方面（4）技术方面近年来基因领域的基础研究快速发展，亟待技术转化。例如，完整的 T2T 基因组填补了人类基因组计划留下的 8%空缺；时空组学技术实现 500nm 的亚细胞分辨率尺度；单分子单细

27、胞测序技术被开发；外周血 cfDNA 甲基化肿瘤早筛展现出特异性 98.9%、敏感性69.1%的进步；人全基因组测序降低至 100 美元；地中海贫血、B 型血友病、视网膜病变、脊髓性肌萎缩症等多个疾病基因治疗产品通过新药临床试验申请（IND）；CRISPR 快速诊断获批；SLEEK 基因编辑实现特定位置接近 100%的功能性基因敲入；我国高通量基因合成仪实现量产。1 https:/www.genome.gov/about-genomics/fact-sheets/DNA-Sequencing-Costs-Data第一部分 发展环境基因慧 19版权所有侵权必究2.基因行业范畴基因行业的范畴在不断

28、动态变化，没有标准的、确切的定义。本报告中基因慧讨论的基因行业，指的是基于人类基因组计划发布后的基因检测、基因治疗、基因合成等领域。基因行业的本质是通过对基因信息的解读、有序改造及合成，从分子水平研究生物的发生、发育和发展，积累大规模数据、样本和知识后，为医疗、农业和工业等提供分子生物层面的数字化信息和精准工具，并结合蛋白质组、代谢组等融合成生命组学；同时，基因行业以基因大数据为纽带，将生物技术（BT）、信息技术（IT）以及数字技术（DT）结合，逐步实现生命健康数字化，赋能精准医疗、现代农业、生物材料和生物安全等。基因行业目前集中在基因检测，核心技术不仅包括测序（Sanger 测序、NGS 测

29、序及单分子测序），还包括 PCR（qPCR、dPCR 等）、基因芯片、核酸质谱、光学图谱等技术，适用不同的场景或互补。此外，基因治疗正在加速产品上市和应用；基因合成正在快速的研发转化中。图 4：基因产业的内涵分析数字技术（DT）个人生命健康数字化基因家谱及社区数字化基因库及生物多样性生物技术（BT）分子酶生物芯片PCR基因芯片测序光学图谱信息技术（IT）数据平台生物计算生物信息云AI 区块链基因检测精准医疗（生育/肿瘤等防控）现代农业（分子育种/合成生物）生物材料（基因合成/DNA 存储）生物安全（传染病/食品/环境）基因治疗基因合成信息来源/基因慧基因行业目前整体处于早中期发展阶段，主要面向

30、科研院校、医院、药厂等机构提供服务，除了极少数产品（例如 NIPT、核酸检测以及部分面向消费者基因检测等），大部分基因产品还未普及到大众（C 端）且主要面向医疗服务市场，因此具备极强的技术属性和市场准入门槛。需要引起重视的是，因为技术及应用的不同，基因行业可以分为 14 个细分领域（或2023 基因行业蓝皮书基因慧 20版权所有侵权必究者赛道），各个赛道成熟度不一且在动态变化，需要因时因地针对性地分析。图 5：基因产业赛道的成熟度曲线萌芽期DNA 存储基因区块链微生物检测生产平台原料及工艺深度学习期望膨胀期DTC肿瘤早筛遗传病诊断低谷期基因治疗携带者筛查基因合成基因大数据 单细胞空间组学稳步成

31、长期NIPT科技服务PGT伴随诊断生产成熟期信息来源/基因慧由于基因领域的科技及未来产业属性，随着港股“18A”新规以及全面实行股票发行注册制，近年掀起新一轮基因企业上市热潮，预计2023-2024年，5-8家基因企业陆续上市；根据基因慧统计，目前国内外主要上市基因公司不超过 50 家（国内约 10 家），仍有较大的空间。基于销售规模、市场渗透率的预估方法，基因慧预测 2023 年基因行业的市场规模为2425 亿元，其中基因检测市场 TAM 为 1460 亿元，基因治疗市场 TAM 规模为 790 亿元，基因合成市场 TAM 规模为 175 亿元1。（关于细分领域的行研报告或蓝皮书，欢迎联系基

32、因慧定制、合作或交流）。1 基于头部机构公开的 2022 年营收及市场份额估算第一部分 发展环境基因慧 21版权所有侵权必究3.市场格局基因科技及产业的可持续发展建立在全球范围的协作之上，同时具有鲜明的本土特色。目前全球基因市场处于新一轮的成长期，特别是技术迭代带来新的应用场景，但面临全球经济危机、产业布局及结构调整的重大挑战，核心突破是技术创新及其产品化，市场监管层面亟需在政策、行业规范及产业基金上进一步引导。以下分别从全球及国内分析市场竞争格局。图 6：基因行业市场竞争格局基因行业市场竞争格局供应能力竞争压力新进入者威胁替代品购买力信息来源/基因慧从全球基因市场来看，供应商的议价总体较大。

33、尤其是高通量基因测序设备仍是寡头领域，占据产业结构的 30%以上营收；传统荧光定量 PCR 快速发展，数字 PCR 刚进入市场；基因治疗的载体处于开始量产阶段，基因编辑技术专利具有绝对的主导优势；高通量基因合成仪在 2022 年初步实现量产。从购买者议价能力上，基因技术服务及产品目前绝大多数情况作为辅助手段，科技服务市场的前沿领域（例如单细胞、空间组学等）具有较高附加值；临床基因检测方面，NIPT 等在一线城市逐步常态化情况下，NIPT Plus 及携带者筛查等正快速成熟并等待监管2023 基因行业蓝皮书基因慧 22版权所有侵权必究准入和市场教育；伴随诊断作为新药的“助攻”，聚焦在热点病种；肿

34、瘤早筛以及易感基因检测等在健康体检领域获得快速增长，同时在临床“院内”尚未构成刚需且销售费用较高；基因治疗通常作为传统治疗无效的选择，具有较高的利润，但目前因为高昂价格仍在终端市场培育阶段；基因合成目前属于科技服务阶段，购买者对价格相对不敏感。对于替代品的威胁，基因检测作为基础研究具有较深的护城河，特别是随着 2022 年核酸检测的普及以及 2023 年百美元全基因组时代到来；基因作为分子生物标志物，核心挑战是随着蛋白质组发展而催生的蛋白质标志物，但二者互补并不完全替代；基因治疗和基因合成短期内难以替代，且分别与细胞治疗以及合成生物融合。目前基因检测的上中游同业竞争激烈，一方面是核心测序专利到

35、期和国产化带来的上市热潮；基因治疗的竞争目前国内集中在载体生产，未来将偏向基因编辑原创技术因为具有较高研发门槛和专利保护，进入者相对较少；高通量基因合成方面目前处于蓝海阶段。对于新进入者，核心威胁也是潜在合作机会，包括重资产投入者和跨界产业机构。前者在基因检测市场特别是区域发展方面较易打开市场，在基因治疗和基因合成领域仍需长期的战略投入和高端人才队伍建设；后者主要体现在亚马逊云、华为云等作为平台机构下场研发的速度会快于传统基因机构，但二者也具有较强的耦合关系，随着未来的研发和产业上市的进展，20232024 年加速的并购可能将逐步打破原有的格局。基于全球宏观环境和产业格局，我国的基因产业整体利

36、好，处于新一轮的繁荣期，包括新兴技术的正向刺激转化应用，临床产品的准入以及二级市场的热潮，叠加国产化替代及医疗、公卫、农业、县域等利好政策带来短期的繁荣；但随着部分市场（例如新冠核酸检测、生育市场等）的萎缩、资本收紧及跨界企业的可能冲击，我国基因产业在底层技术、转化及产学研协作将受到较大挑战。目前，头部机构的重点方向是战略投资并购、上市及出海，储备充足现金流，退守细分领域垄断地位并加大研发投入，获得产业基金的青睐。中小企业相对艰难，需要更多的风险投资和政策激励。应用场景第二部分2023 基因行业蓝皮书基因慧 24版权所有侵权必究4.生育支持与生育健康筛查广义的生育健康包括育龄人群健康管理、生殖

37、健康和新生儿筛查及照护等；基于基因检测的狭义生育健康筛查包括（孕前）携带者筛查、无创产前基因检测（产前筛查和产前诊断）、辅助生殖基因检测、新生儿基因筛查等。生育健康筛查是世界卫生组织提出的出生缺陷三级预防策略的重要组成部分，是完善和落实我国关于积极生育支持措施的核心方法1。根据原国家卫生计生委 2012 年发布的中国出生缺陷防治报告，我国出生缺陷发生率约为 5.6%（注：2022 年新生儿 956 万，即预计新增 53.5 万出生缺陷）。2022 年底的统计数据显示，我国人口 61 年来首次出现负增长（-0.60）。这对于生育支持提出更加迫切和更高的要求。在基因科技领域，需要进一步普及无创产前

38、基因检测，推动携带者筛查准入上市，深化辅助生殖基因检测、新生儿基因筛查辅助，同时对于多基因和环境等因素，进一步研究出生缺陷发生机制，研发识别和防止新发有害突变的方法。图 7：三级预防体系预防体系主要内容基因诊断相关产品及服务一级预防防止出生缺陷的发生。一级预防是在孕前及孕早期阶段的综合干预来预防出生缺陷的发生，是防止出生缺陷发生的第一道防线。胚胎植入前遗传学检测携带者筛查二级预防减少出生缺陷儿的出生。二级预防是指采取医学手段，对适龄妇女孕期进行产前超声检查、产前筛查和诊断，以及时发现胎儿是否存在出生缺陷，避免严重出生缺陷儿的出生。无创产前基因检测三级预防对新生儿的相关疾病筛查。三级预防是指对出

39、生后的新生儿进行的相关疾病的筛查。筛查苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、听力异常，及早发现和治疗出生缺陷儿，最大限度地减轻出生缺陷的危害，提高患儿生活质量。新生儿遗传基因检测信息来源/基因慧1 关于进一步完善和落实积极生育支持措施的指导意见，国卫人口发202226 号，2022基因慧 25版权所有侵权必究第二部分 应用场景4.1 携带者筛查4.1 携带者筛查单基因病（孟德尔遗传病）是 20%婴儿死亡的原因1（Callum J.Bell,2011）。现有单基因病超过 6000 余种（根据 OMIM 数据库），大多数致死、致畸或致残，目前仅有不到5%的单基因病有效药物且大多数价格昂贵，绝大多数单

40、基因病特别是隐性遗传的（超过1000 种）很难通过常规检查发现。携带者筛查（Carrier Screening）将有效防控单基因病，控制出生缺陷，降低生育成本。即在孕前或早孕期，通过基因检测对夫妇双方进行遗传致病位点筛查，发现致病变异的携带者，以此预判生育遗传病患儿的潜在风险，指导生育健康。1970 年，美国和加拿大在社区为育龄的德系犹太人开展 Tay-Sachs Disease（TSD）携带者筛查，针对特定种族（高危人群）的特定疾病的筛查使得发病率显著下降；2008 年，美国医学遗传学和基因组学学会（ACMG）向德系犹太人推荐 9 种遗传疾病的携带者筛查；2011 年，随着高通量测序技术的成

41、熟及成本下降，美国基因组资源中心团队首次报道了采用 NGS Panel 进行遗传病携带者筛查（Callum J.Bell，2011），通过对 104 个独立个体筛查 448 种儿童期严重隐性遗传病筛查，发现人均携带 2.8 个致病突变；2013 年，ACMG 发布关于产前/孕前进行扩展携带者筛查（Expanded Carrier Screening，ECS）的声明，即从单一疾病扩展到多疾病，从高风险人群扩展到低风险人群；2017 年，美国妇产科医师学会（ACOG）发布基因组医学时代的基因携带者筛查等系列指南，提出应给每位备孕及孕妇提供携带者筛查咨询，特别是就囊性纤维化、脊髓性肌肉萎缩症（SMA

42、）、地中海贫血、血红蛋白病等携带频率大于 1%的常见遗传病进行携带者筛查，并从临床实用性、患者压力、检测成本以及遗传咨询成本等角度提出符合“临床有效性”的 96 种疾病；2020 年，中华妇产科杂志刊发共识单基因隐性遗传病扩展性携带者筛查的遗传咨询；2021 年，ACMG 发布了基于 DNA 的健康人群携带者筛查声明；同年 ACMG在更新的常染色体隐性和 X 连锁疾病携带者筛查指南中提出，所有怀孕和备孕者都应接受阶梯式筛查，第三梯队筛查即携带者筛查，筛查人群频率超过 1/200 或更高的相关遗传疾病的 113 个致病基因；2022 年，AIM 发布临床适用性指南生殖携带者筛查和产前诊断基因检测

43、，提1 DOI:10.1126/scitranslmed.30017562023 基因行业蓝皮书基因慧 26版权所有侵权必究出包括家族性突变和常见种族遗传疾病在内的携带者检测。扩展性携带者筛查在美国等发达国家已成为常规筛查手段，主要面向孕前及早孕期的夫妇；在我国，针对多个病种的携带者筛查近几年才逐渐被重视，产品有望在两年内上市。目前扩展性携带者筛查以 NGS 技术为主，2020 年一项针对 10585 对来自我国南部的夫妇进行 SMA 携带者筛查的研究1，证实 NGS 对于 SMA 携带者筛查的可行性和准确性；PCR、三代测序等多技术平台正逐步应用于携带者筛查。例如，郑州大学第一附属医院遗传与

44、产前诊断中心孔祥东教授团队，通过数字 PCR（dPCR）技术从男性精液中检测出常规手段难以检测的 SMA“2+0”型携带者。2021 年贝瑞基因等将三代测序（长读长测序）技术应用到地中海贫血携带者筛查。携带者筛查代表机构包括 Natera、Myriad Genetics、LabCorp、Invitae、华大基因、贝瑞基因、博圣医学、嘉宝仁和等。分子诊断公司 Myriad Genetics 于 2018 年以 3.75 亿美元收购 Counsyl。Myriad 公司 2022 年 Q3 营收 1.57 亿美元，同比增长 5%，超 95%检测通过线上下单，25%的订单由家庭医生进行居家检测，202

45、3 年 Q3 预计上市 First GeneTM，将无创产前筛查与携带者筛查相结合。携带者筛查相对有较大增长潜力，关键点是监管准入以及临床市场的教育。4.2 辅助生殖基因检测4.2 辅助生殖基因检测由于生育年龄推迟以及环境压力等因素，辅助生殖的需求趋高，从而协助解决“不能生”的问题。1978 年，世界上第一个试管婴儿在英国诞生（如今 43 岁且育有两子）。2018 年，根据国际辅助生殖技术监测委员会（ICMART）预估，全世界有超过 800 万试管婴儿。预计到 2100 年这个数字可能达到 4 亿人2。根据原国家卫生计生委和中国人口协会于2012年发布的 中国不孕不育现状调研报告 显示，中国不

46、孕不育患者人数超过5000万，不孕不育率攀升到至少 12.5%。辅助生殖技术应生育健康市场需求而生，是指通过医疗辅助手段，对卵子、精子、受精卵或胚胎进行人工操作，使得不孕不育的夫妇成功妊娠的技术，包括人工授精、体外受精（IVF，俗称“试管婴儿”）及其衍生技术。辅助生殖技术最早可追溯到 1790 年1 DOI:10.1038/s41431-020-00714-82 ReigstadMM,StorengR,DevelopmentofInVitroFertilization,aVeryImportantPartofHumanReproductiveMedicine,intheLast40Years.

47、IntJWomensHealthWellness,2019基因慧 27版权所有侵权必究第二部分 应用场景JohnHunter 的人工授精方法，一直到 1959 年前后华人科学家张明觉成功实现兔子的体外受精和胚胎移植（IVF-ET），为 1978 年英国胚胎学家 Edwards 与妇产科医生 Steptoe 合作实现首个人 IVF-ET 奠定了基础。我国辅助生殖有 30 多年发展历史，目前可以实施世界先进水平的辅助生殖技术及衍生技术，目前获批可以实施辅助生殖技术的医疗机构有 539个1，仍存在一定的供给缺口。图 8：试管婴儿的过程冷冻卵子卵巢刺激取卵精子准备PGTCNVWES卵子受精胚胎发育胚胎

48、选择胚胎冷冻胚胎植入怀孕测试活产典型的试管婴儿过程替代过程信息来源：贝康医疗招股说明书在辅助生殖过程中，植入前遗传学检测（Preimplantation Genetic Testing，PGT）针对有单基因病高风险、不良孕产史（反复流产、反复胎儿畸形）且有明确遗传学病因的夫妇，通过系统的技术方案去帮助生育一个健康孩子。根据 2017 年 ICMART 的定义，PGT 分为PGT-A（非整倍体筛查）、PGT-M（单基因疾病筛查）和 PGT-SR（染色体结构变异筛查）。其中，PGT-A 与原来的 PGS 对应，PGT-M 和 PGT-SR 与原来的 PGD 对应。市面上以应用 IVF-ET 技术的

49、试管婴儿为第一代，以母细胞胞浆内单精子显微注射（ICSI）技术为第二代，以 PGT 技术的试管婴儿为第三代。广义的辅助生殖基因检测包括胚胎植入前基因检测（PGT）、产前基因检测（发现与遗传病相关的变异）和产后筛查（通过 WES 或 WGS 来筛查遗传病）。这里我们着重讨论PGT。目前辅助生殖基因检测主要由有资质的生殖医学中心（医院或生殖诊所）向受检者提1 摘录自新华网公开资料，新华社访谈乔杰院士2023 基因行业蓝皮书基因慧 28版权所有侵权必究供检测服务。终端市场由公立医院主导，龙头机构包括中信湘雅以及锦欣生殖医疗集团，第三方基因检测公司通过直销或经销商的方式向终端提供 PGT 等试剂盒。我

50、国每年约 30 万名试管婴儿诞生。就每人平均三个治疗周期而言，育龄女性成功活产一次的费用约为 1012 万元人民币。2022 年，北京市医保局将 16 项辅助生殖技术纳入医保门诊报销，覆盖了约 23%（即 800010000 元）的治疗费用（不包括三代技术），国家医保局在2023年表示将逐步把辅助生殖技术项目纳入医保基金支付范围。基因慧预估，辅助生殖基因检测市场规模约为 68 亿元。代表性的辅助生殖基因检测公司包括Vitrolife、Invitae、锦欣生殖、贝康医疗、亿康基因、嘉宝仁和等。Vitrolife 2022 年整体收入 3.13 亿美元（销售实质同比+10%），基因检测业务收入 1