(31)--10.1.2单核苷酸多态性.ppt

《(31)--10.1.2单核苷酸多态性.ppt》由会员分享，可在线阅读，更多相关《(31)--10.1.2单核苷酸多态性.ppt（11页珍藏版）》请在得力文库 - 分享文档赚钱的网站上搜索。

1、单核苷酸多态性学习目标 掌握：SNP的概念、特点，与STR比较的优缺点及法医学应用。一、概念单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphism)单个碱基变异引起的DNA 序列多态性。SNP基因组中含量最丰富的遗传标记特点第三代遗传标记应用u SNP所表现的多态性只涉及到单个碱基的变异，这种变异可由单个碱基的转换(transition)或颠换(transversion)所引起，也可由碱基的插入或缺失所致。但通常所说的SNP并不包括后两种情况。二、分子遗传学基础u 一般而言，SNP 是指变异频率大于1%的单核苷酸变异。转换的发生率总是明显高于其它几种变异。SNP 在CG序

2、列上出现最为频繁，而且多是C转换为T。二、分子遗传学基础u 多见二等位基因标记，也三等位基因或四等位基因标记。u 广泛存在。SNP整体而言多态性较高。u 多为二等位基因，易于分型和确定基因频率。u 片段更短，易于分型和确定基因频率。u 突变率较低，稳定性高。u 分析方法多，易于进行自动化分析。u 编码区SNP（coding SNP,cSNP）与表型相关，研究价值大。三、特点三、特点u 单个SNP多态性低。50 SNP VS 12 STRu SNP在不同人群中的等位基因频率不同，实际工作中需要的SNP位点数量不定。u 复合扩增SNP难度大，50。u 不能用于分析混合样本。u 尚未建立核心SNP位点和统一的检测技术。三、特点u SNP database，dbSNP，美国国家生物技术信息中心和国家人类基因组研究所开发的一个免费公共数据库。u SNPs,短片段InDel，STRs,多核苷酸多态性（MNPs）。u 人类，小鼠，斑马鱼，牛等。u https:/www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/四、数据库四、数据库THANK YOU