肾小管疾病概述.docx

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肾小管疾病概述肾小管疾病是一组以特异或普遍的肾小管功能障碍为主要特征的肾脏病变。临床上本病不像肾小球疾 病那样可出现特异或突出的病症而引人注目；又不如肾小球疾病那样易进展至肾功能衰竭而被人重视。但 近年来，随着对本病认识和诊治水平的提高，已日益受到关注。肾小管的主要功能乃从管腔滤液中重吸水、 电解质、葡萄糖、氨基酸、蛋白质等，同时排泌氢、钾、尿酸及各种代谢产物。肾小管的某一或多项重吸 收或分泌功能缺陷那么可引起肾小管疾病。由于本病因肾小管转运输送某些物质的功能异常所致，故又称为 肾小管转输疾病。【病因和发病机制】一、遗传缺陷大多数肾小管疾病与遗传有关，多为常染色体隐性遗传，偶见显性遗传。也有性连锁遗传。如抗维生 素D佝偻病、假性甲状分腺功能减退症、Liddle综合征、Banter综合征、肾镁丧失症、Fanconi综合征、Lowe 综合征、肾性氨基酸尿、特发性尿钙增多症、遗传性果糖不耐受症、镰状红细胞病、肝豆状核变性、优氨 酸累积症、半乳糖血症及糖原累积症等。二、感染肾盂肾炎及其他任何可累及肾小管的感染性疾病。三、中毒可损害肾小管功能的物质很多，如重金属（铅、镐、汞等），药物（磺胺类、氨基糖咸类、两性霉素B、 变质四环素、镇痛剂、锂盐、维生素D等）和棉酚等。