产前咨询和产前诊49324.pptx

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1、产前咨询产前咨询o定义：针对各种高危因素，评估本次妊娠发生出生缺陷的风险 根据不同的适应征，进行产前诊断；解释产前诊断的结果以及可能的妊娠结局造成出生缺陷的因素o遗传性o胚胎胎儿期获得性遗传性因素o 染色体病o 单基因病：如DMDo 多基因病：如NTD遗传病的特点o多呈临床综合征的形式，常表现为智力低下、发育异常、死产与新生儿死亡率高o有胎次效应、年龄效应和性别效应o具有家族性、先天性和终生性染色体病o 定义：因先天性染色体数目异常或结构畸变而发生的疾病o 占早孕流产的50，死产的0.8，新生儿死亡的0.6，活产新生儿的0.051，一般人群的0.5。染色体病:分类o染色体数目异常o染色体结构异

2、常染色体数目异常o常染色体数目异常 主要为三体综合征，少量的单体综合征和多倍体以及嵌合体o性染色体数目异常 主要表现为性发育不全或两性畸形 o 46，XY，21染色体结构异常o 染色体发生断裂后，断片的缺失或断片的异常重接，或双亲之一是染色体平衡易位或倒位的携带者染色体结构异常：分类o常染色体结构异常：如猫叫综合征（5p-综合征）o性染色体结构异常：如等臂X染色体 o 45,XY,t(13;14)单基因病o 由单个突变基因引起o 符合孟德尔式遗传单基因病：分类o 常染色体显性遗传：如短指（趾）症o 常染色体隐性遗传：如PKUo 性连锁遗传n X连锁显性遗传：如抗维生素D性佝偻病n X连锁隐性遗

3、传：如DMDn Y连锁遗传：如外耳道多毛症常染色体显性遗传o 致病基因在常染色体上，遗传与性别无关，男女患病机会均等o 患者双亲之一常常是患者，且一般为杂合体发病o 患者同胞中约有1/2也为患者o 患者子女的发病率约为1/2o 具有连续性，每代都可出现患者常染色体隐性遗传病o 致病基因在常染色体上，遗传与性别无关，男女患病机会均等o 患者双亲的表型往往正常，但均为致病基因的肯定携带者o 患者同胞中有1/4患病，每个正常同胞各有2/3的概率为携带者o 多为散发或隔代遗传，系谱中一般看不到连续传递o 近亲婚配时，子代中发病风险增高X连锁隐性遗传病o群体中男性患者远多于女性患者o双亲无病时，儿子可能

4、发病，女儿不发病o在非突变家系中，由于交叉遗传，患者的男性亲属中有可能患病X连锁显性遗传病o女性患者多于男性患者，约呈2:1，但女性患者病情常较轻o患者双亲中必有一方为本病患者o女性患者的子女中，各有1/2为患者o男性患者的后代中，女儿都患病，儿子都正常o可见连续遗传Y连锁遗传病o控制某种性状或疾病的基因位于Y染色体上o大多与睾丸形成、性别分化有密切关系o系谱中可见明显的男性到男性的遗传，所有女性均无此症状多基因病o 遗传基础不是一对主基因，而是多对基因o 各对基因之间呈共显性o 每一对基因的作用微小，若干对基因的作用累加可形成一个明显的表型效应o 受环境因素的影响o 生理特性由遗传和环境多种

5、因素共同决定 多基因病o 包括一些常见病和常见的先天畸形o 有家族倾向性o 发病率有种族（或民族）差异o 随亲属级别降低，患者亲属的发病风险降低o 患者双亲、同胞和子女的亲缘系数相同，有相同的发病风险o 近亲婚配时，子女的发病风险也增高，但不如常染色体隐性遗传病明显多基因病的再发风险o 一般不超过510o 影响多基因遗传病再发风险的因素n 疾病的严重程度n 一级亲属患病人数n 患者性别n 群体发病率多基因遗传病举例NTDo 膳食中叶酸缺乏与其发病有关o 同型半胱氨酸代谢异常也与NTD发病有关o 补充叶酸可以纠正同型半胱氨酸的异常代谢状态，从而降低NTD的发生与再发风险 胚胎胎儿期有害因素o生物

6、致畸：主要为TORCH感染o非生物致畸：指一些理化因素，如药物、电离辐射、射线、吸烟、酗酒等TORCHoT：弓形体（toxoplasma）oR：风疹病毒（rubella virus）oC：巨细胞病毒（cytomegalo virus，CMV）oH：单纯疱疹病毒（herpes simplex virus，HSV）先天性风疹综合征o人类是风疹病毒的唯一宿主o胎龄越小，损害程度越重，畸形发生率越高o包括心血管畸形、眼睛畸形、中枢神经系统异常、耳聋以及其他器官的先天性畸形o无法治愈风疹疫苗的接种o妊娠期间对风疹易感的妇女产后应免疫注射MMR（麻疹腮腺炎风疹）o 2001年10月，美国联邦疾病预防和控制

7、中心将推荐的风疹疫苗接种至妊娠的间隔由以往的3个月缩短到了1个月风疹疫苗的接种o哺乳期没有接种MMR的禁忌症o妊娠期间接受风疹免疫不是终止妊娠的指征先天性CMV感染o最常见的宫内感染微生物o约90出生时无症状，但2年后，约515陆续出现神经性耳聋、小头畸形、运动障碍、智力低下、脉络膜视网膜炎等各种出生缺陷先天性弓形体病o以猫为终宿主的原虫病o孕妇多为隐性感染，约50的孕妇弓形体病可传播给胎儿o患儿有多种组织器官的损害和功能障碍o脑积水、小眼畸形和脉络膜视网膜炎是经典的弓形体病的临床表现TORCH的诊断o主要为血清学检查nIgGnIgM药物与妊娠o药物致畸分期n卵子期：全或无n胚胎期：致畸最关键

8、阶段n胎儿期：不会引起结构上的畸形药物的FDA分类o A类:对照性人体研究证实无胎儿危险性，例如：多种维生素或产前维生素o B类:动物实验提示无胎儿危险，但缺乏人体研究；或对动物有不良影响，但在良好控制的人体研究中对胎儿无不良影响，如青霉素。o C类:或缺乏动物及人体的足够研究，或在动物实验中对胚胎不利，但缺乏对人类的资料。o D类:有证据表明对胚胎有危险，但利大于弊。如：酰胺咪嗪和苯妥英。用药原则o 除非药物的疗效明显大于对胎儿所产生的潜在危险，否则孕妇及哺乳妇女不宜用药o 若有可能，在怀孕的前三个月内应避免用任何药物o 药物对胎儿的作用可能与预期发生在母亲身上的药理作用不同o 禁止在孕期试验性用药已知的致畸剂o ACE抑制剂a o 阿维酯o 酒精o 异维甲酸o 氨喋呤o 锂o 雄激素o 他巴唑o 白消安o 氨甲喋呤o 酰胺咪嗪w青霉胺w二氯苯w苯妥英w香豆素w放射性碘w环磷酰胺w四环素w丹那唑w三甲双酮w乙烯雌酚（DES）w2-n-丙基戊酸