人类遗传病与优生(1).ppt

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1、姑做婆，最贴心；姨做婆，亲上亲；亲上加亲才放心学习了高中的遗传学知识，我们会了什么？树立正确的遗传观和优生观近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！西红柿女孩有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让该女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。各种遗传病一一.人类遗传病概述人类遗传病概述二.遗传病对人类的危害三.优生的概念四.优生的措施(由遗传物质改变引起的人类疾病)一

2、一.人类遗传病概述人类遗传病概述1.单基因遗传病2.多基因遗传病3.染色体异常遗传病1.单基因遗传病(由一对等位基因控制的遗传病)显性致病基因引起隐性致病基因引起并指软骨发育不全抗维生素D佝偻病白化病先天性聋哑苯丙酮尿症进行性肌营养不良常显软骨发育不全，多指。并指，性显伴X伴Y1.单基因遗传病(由一对等位基因控制的遗传病)显性致病基因引起隐性致病基因引起并指软骨发育不全抗维生素D佝偻病白化病先天性聋哑苯丙酮尿症进行性肌营养不良2.多基因遗传病(由多对等位基因控制的遗传病)唇裂无脑儿原发性高血压青少年型糖尿病(发病率高)3.染色体异常遗传病(染色体异常引起的遗传病)21三体综合征性腺发育不良猫叫

3、综合征常染色体病性染色体病二.遗传病对人类的危害我国20%-25%的人患各种遗传病自然流产儿:50%染色体异常新出生儿童:1.3%先天缺陷,其中70 80%由于遗传因素所致15岁以下死亡的儿童:40%由于遗传病或其它先天性疾病环境污染使遗传病发病率上升 除重视对人类生存环境和医除重视对人类生存环境和医疗卫生条件的改善外疗卫生条件的改善外,最有效的最有效的方法方法:提倡和实行提倡和实行优生优生-让每一个家庭生育出健康的孩子1.禁止近亲结婚2.进行遗传咨询3.适龄生育4.产前诊断三.优生的概念四.优生的措施例一、中国某大学一位教授，其妻是电气工程师。二人的智商都很高，超过130。他们才华出众，身体

4、健康，下一代的孕育环境和教育条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。从性别上看,是“红花绿叶，品种齐全”，可谓美矣。遗憾的是，他（她）们全部是重的先天痴呆性患者：究其原因，仅仅是因为夫妻为俩姨表兄妹实例例二、生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文（CharlesDarwin），不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后，他们共生育6子4女。但他们的子女，有3个早死，3个一直患病，3个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽

5、结婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人写的摩尔根传一书中说：“摩尔根在事业上的成功，与玛丽的帮助是分不开的。”但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。”例三、中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲婚。他们的后代中，或者是呆傻低能（占儿童总数90%以上），或者体弱多病（加上又有智力低下者有30%）

6、，早死儿的比例很高，畸形儿占群体中的8%.建国三十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。一些资料表明，近亲婚后代中，患病率大大高于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子女相比，患病率是后者的145倍。在上海市调查的结果表明，近亲婚配的后代，在20岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出8倍多。进行遗传咨询假如你是遗传学顾问，有一对夫妇向你咨询，如资料中案例2所述，你该如何帮助他们？要优选怀孕年龄，女方以24一29岁，男方以25一35为佳；要怀孕月份，通常为每年2、3月或7、8月为佳提倡适龄生育产前诊断多基因遗传病唇裂、无脑儿、青少年型糖尿病等 21 三体综合征21三体综合征症状：患者智力低下，身体

7、发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。常染色体异常遗传病 猫叫综合征并指抗维生素D佝偻病患儿软骨发育不全的患儿白化病苯丙酮尿症进行性肌营养不良患儿染色体异常遗传病猫叫综合症症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。常染色体异常遗传病性腺发育不良（Turner综合症）是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是1/3500。经染色体检查发现，患者缺少了一条X染色体。主要的外部特征：身材比较矮小，外观表现为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。性染色体遗传病