2019年基因行业报告-基因慧.pdf

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1、 2019 基因慧 2019 基因慧 欢迎进入生命经济时代数据决策实干创新欢迎进入生命经济时代数据决策实干创新 2019 基因慧 2019 基因慧 52019年基因行业报告面向对象面向对象对于基因检测有一定知识和背景了解的政策制定者、医学遗传学相关临床及分析人员、生物信息工作者、生物技术及生命健康产业园规划设计者、风险投资/私募基金投资者、基因/基因+企业的管理者/市场营销/产品经理以及对基因行业市场有浓厚兴趣的从业者。行业范围行业范围围绕基因测序、PCR、基因芯片等技术的基因检测和应用辅助诊断、筛查、治疗、分子育种、司法鉴定及合成生物等。考虑篇幅，除了特别说明，应用方面主要基于第二代高通

2、量测序技术。时间范围时间范围基于2016-2018年的基因行业信息分析，立足于2018年技术、应用和产业现状，展望2019-2020年基因相关市场趋势。地理范围地理范围在产业分析、临床应用和相关政策上，以中国大陆地区的市场环境为主，结合欧美和其他地区的前沿技术、应用进展和政策法规等信息。信息源信息源基于基因慧旗下GeneMail资讯、大咖论健和基因三人行人物专访、产业大数据平台YourMapTM、专家顾问团队的咨询指导和行研团队的市场调研。颗粒度颗粒度基于“使连接产生价值，用数据决策未来”的理念，我们尽可能严谨、细致地向行业分享产业图谱和发展脉络，由于能力和资源有限难免存在不足，信息颗粒度可能

3、无法满足所有场景，如有错漏，欢迎您指正补充，以便再版时补充；如您需更详细的信息，欢迎合作。报告报告范围范围 2019 基因慧 62019年基因行业报告根据基因慧预测，2019年基因检测行业全球市场规模达到145亿美元，CAGR达25%。国内市场规模预计30亿美元。目前较为成熟的应用依次为无创产前基因检测、科技服务、单基因遗传病诊断、肿瘤用药伴随诊断等。基因产业作为新兴生物技术的核心部分，是“十三五”国家战略产业，推动医疗健康服务的供给侧改革，促进疾病诊疗关口前移，在疾病分子分型、出生缺陷防控、开启肿瘤的慢病管理模式等方面逐步深入普及。FDA和NMPA在过去2年加速相关器械和诊断产品审批，以医保

4、和商业保险体系探索支付闭环。同时包括港交所在内的资本体系对基因产业在内的创新生物技术开放绿色通道，未来5-10年可期待政策进一步开放和扶持。技术层面，NGS的技术突破和样本规模化，正从千美元迈入百美元成本（一个全基因组测序）。第三代单分子测序以R10纳米孔为例数据质量值已超过Q40。生物信息分析方法逐渐整合到云平台，结合机器学习工具和医疗表型数据，成为IT和BT合作赋能的典型场景。但新型算法和临床诊断系统仍待研发。根据基因慧YourMapTM数据库，目前国内基因注册企业1036家。60%集中在科技服务、肿瘤和健康管理方面，同质化较严重。2018年，国内共计64家基因企业公布完成70起融资，融资

5、总额约为71.7亿元。A轮融资事件占33%。90%以上企业在探索商业模式阶段，需要早期投融资源的同时亟待建立中立的行业联盟和连接器，以产业集群形式建立标准和数据共享。巨头企业正从垄断走向开放。强势进入的跨界力量正在影响行业格局。基因行业从技术研发迈入数据积累和产品模式阶段，驱动因素是政策监管、普惠产品的标准化以及临床应用全流程的完善，特别是遗传咨询和支付环节。2019-2020年，基因和表型数据进一步连接，带动健康大数据机构加速进场；临床准入加快中小企业洗牌和兼并。 “基因+”数据库的建设和资本集中优势是未来很长一段时间的两大核心竞争力。行业行业概览概览 2019 基因慧 72019年基因行业

6、报告序言一2018年是全面贯彻落实党的十九大精神开局之年，是改革开放40周年，也是卫生健康事业在新起点上深化改革、创新发展的一年。党中央做出组建国家卫生健康委员会的决定，为实施健康中国战略提供了更加有力的组织保障。习近平总书记2018年4月在海南考察时深刻指出：要坚持以人民为中心的发展思想，经济要发展，健康要上去，人民的获得感、幸福感、安全感都离不开健康，要大力发展健康事业，要做身体健康的民族。一年来，我国卫生健康事业的改革继续向纵深推进，分级诊疗制度建设稳步推进，公立医院综合改革拓展深化，国家基本药物制度巩固完善，全民医保和全行业监管制度进一步完善。国家卫生健康委等部门着眼于打基础、立长远，

7、就医疗卫生领域中央与地方财政事权和支出责任划分、分级诊疗、全科医生培养与使用、家庭医生签约服务、互联网医疗服务、健康医疗大数据管理等推出一系列重大改革举措。可以说，新医改10年来，已基本完成了“立柱架梁”的任务，中国特色基本医疗卫生制度框架基本建立。但也要清醒地看到，当前全社会的“大卫生、大健康”理念尚未牢固树立，重大疾病防治形势依然严峻，基层服务能力薄弱仍然是最明显短板，政策措施仍存在“一刀切”“最先和最后一公里”等问题，长春长生问题疫苗、基因编辑婴儿等违法违规事件不断出现，卫生健康行业的社会治理现代化之路依然任重道远。祝愿基因行业在2019年继续在合规、健康的道路上快速发展，祝愿基因慧的基

8、因行业报告越来越全面和权威。是为序。李青国家卫健委医药卫生科技发展研究中心 主任 2019 基因慧 82019年基因行业报告序言二从DNA双螺旋结构的发现、遗传密码的破解、人类基因组计划、人类基因组单倍体计划，再到人类癌症基因组及个体基因组计划，人类对于自身遗传密码的研究也日趋深入，促使高通量测序技术也慢慢地从实验室进入临床检验。从Sanger测序平台的开发到近年来高通量测序技术的快速发展和广泛应用，上游平台技术、下游应用服务在国内外都处于一个蓬勃发展的阶段；在临床基因检测的成熟应用和前沿技术的研究发展都具有良好的市场前景和发展空间。在基因行业发展迅速的今天，技术发展和质量监管体系尚不协调。基

9、因检测市场的种种乱象，既无法保障消费者或患者的切身利益，又无法真正地促进技术创新和行业发展。目前中国的基因检测还没有成熟完整的质量监管体系，表现在针对实验室管理、产品评价等方面缺少明晰的标准、规范以及相关政策法规的有待改进。随着精准医疗计划、大队列研究以及医疗大数据的整合，随之而来的数据的标准化、解读的规范化等生物信息分析的质量控制也成为基因行业发展亟需解决的重大课题。希望全行业共同努力，在质量保证、标准建立以及基础数据库建立方面开拓创新，形成共赢。祝愿基因慧更好地服务全行业！黄杰中国食品药品检定研究院体外诊断试剂检定所 主任 2019 基因慧 92019年基因行业报告序言三有幸与基因慧汪亮先

10、生相识，是在2016年做客哈医大的医疗大数据会议。都是医学同行，但他要采访的是精准医学及整个产业链，这在海外，已被认为是未来医学的精华所在。我们探讨了中美同业的优劣势和产业突破方向。对谈之间，深感基因慧的国际视野之大和行业洞察之深，会对国家的基因医疗产业有不凡的影响。有幸在过去的两年间，见证了国家基因行业的蓬勃发展，可谓天翻地覆。在部分发达地区，基因的知识普及之广，应用之宽，资本之泛，价格之低，已在世界前列。这期间，基因慧主办会议，组织共识，发布行业报告，广邀业界精英，说产品，讲技术，论资本，比前沿，谈天下，已然业界少有的权威。此时，基因慧在2016年所做的许多预测已成现实，我国向新时代演进中

11、的波澜壮阔是可以想见的。基因慧作为站在行业前列的媒体和行研机构，对行业演进起到了很大贡献。有幸受汪亮先生相邀，为此报告作序。自1992年以“用成纤维细胞生长因子基因转染和表达方法促进创伤愈合”标书中标，我去美国开展基因治疗研究，至今已二十余年。期间，在大学研究生物因子，临床大数据及疾病模型；在政府参与肿瘤数据国际标准制定，审评医疗器械/IVD产品及其临床实验，但一直关注基因行业。目睹了美国“大数据“和“精准医疗”国策的制定及其对整合生物医学相关学科的革命性影响。回国的两年时间里，经历了国家基因产业的巨变与辉煌。当然，我们在很多方面还有差距，包括基础理论、原创技术、专利保护、数据标准、分析方法、

12、数据隐私、合规、上市产品和应用等，但这些是发展中必然的问题，也正是2019年基因行业传承者和开创者的机遇，需要基因慧与业界同仁一起拼搏和建设的。很荣幸为此报告作序，因为它出现在中国基因业发展历程的巨变时刻，记叙着创业者的探索与功勋，承载着我个人对国家基因人的敬佩和祝福。基因云起时，诸君济沧海，祝福诸位！孙立英贵州省科学院、树兰医疗集团 战略顾问南京希麦迪 首席医学官前美国药监局 审评组长 2019 基因慧 102019年基因行业报告基因作为最基础的遗传物质和生命密码，其相关技术以接近摩尔定律速度的进步带动着基因产业的飞速发展。而国家政策的扶持和大量社会资本的涌入，也同样推动着基因行业如火如荼的

13、发展。如何在这样的大背景下，系统把握行业发展的脉搏，抽丝剥茧地理出行业变化的趋势，需要一个全面完整而且深入的研究报告。基因慧所发布的这个2019年度报告则可满足这一需求。基因慧编写的这份报告内容全面，从国内到国外、从技术到产业、从政策到资本、从历史到前沿都进行了比较系统的描述。另外，该报告也着重介绍了基因与其他技术和行业的融合，如区块链、人工智能、互联网等，对相关技术应用落地提供了十分有价值的参考。本报告还对理解当前行业热点问题和忧虑有所帮助，如产业规范、生命伦理等，为政策制定和应用限制提供了一定的思路。一份专业的行业研究报告，不仅可以帮助从业者了解该行业整体发展态势，为企业或投资者提供方向性

14、的思路和参考，还可以为决策者提供科学前瞻决策的依据。希望基因慧再接再厉，紧跟学科的发展，把最前沿的信息迅速地导入到行业，并使其以最快的速度为社会、行业和临床服务。序言四李明定浙江大学教授 国家千人计划专家基因型和表现型的关系是现代生命科学的核心命题。自1953年沃森和克里克确定DNA双螺旋结构和提出中心法则以后，基因的研究方兴未艾。从引物合成到DNA测序技术的出现，从先期的基因工程技术到如今如火如荼的基因编辑技术，从人类基因组计划到现在的人类细胞图谱计划，从寻常基因功能的研究到癌基因的发掘，基因无时无刻都在扮演着核心的角色。相应的研究范式也从一开始单纯的实验室逐步拓展成了包含研究院所、大学、企

15、业、医院等在内的一个复杂的生态系统，并与其它学科主要包括计算机科学进行交叉、融汇、相辅相成，形成了以人工智能和深度学习为新引擎的蓬勃态势。基因慧从整个行业的发展出发，对基因行业的方方面面进行系统前瞻，为从事基因研究的同仁提供了北斗式的精准导航，并已成为传统，实为一件可喜可贺之事。愿基因行业报告越办越好！张泽民北京大学生物医学前沿创新中心 教授 2019 基因慧 112019年基因行业报告郑玲燕厚泽生物 总经理马玉昆果壳生物 CEO序言五近几年，测序技术已从科研服务推进到医疗诊断领域，中国基因大数据计划也已取得一定成果，诸如中国十万人基因组计划、10万例新生儿出生缺陷筛查项目等等。其中，新生儿出

16、生缺陷和肿瘤预防早筛的项目为我们国家和大众产生直接利益。前者可以有效减少中国新生儿缺陷人口，后者可区分不同肿瘤治疗药物的获益和耐药人群，有助于根据病人自身情况选择治疗药物，也就是现在流行的“精准医疗”。当“精准医疗”大数据积累到一定程度，且实现全国医疗机构共享数据库的时候，会是生命科学领域的一大里程碑式进步。国内的很多基因公司也正在和各地医院的病理科、检验科、中心实验室、生物样本库等部门开展积极合作，综合我们客户的专项来说，多以肿瘤早筛、孕前筛查、PGD/PGS（胚胎移植前诊断/筛查）、新生儿遗传病等方向的检测居多，可加快基因诊断在医院检测中的开展进度。厚泽生物创立至今，主要致力于实验室一体化

17、设备方案的设计，也迎合大测序的潮流，推广改进适用于测序平台，临床诊断方面的设备，希望在大数据时代贡献绵薄之力。借助于5G网络、智能可穿戴设备、基因测序等多个交叉领域的迅猛发展，PB级数据正在以超摩尔定律的速度产出，生命数字化进程正在加速。而以个人基因数据为代表的生命数据、医疗数据、消费行为学数据的整合应用，将有可能推动个人消费理念的革新，同时也有可能从本质上变革这个时代的医疗健康体系、生活方式和商业行为，比如：整合县域级居民基因数据、健康体检数据以及历年医保报销等卫生信息形成医保报销大数据模型，对重大疾病专项实行早干预、早治疗，再结合商业保险，是否可以逐步实现医保费用良性运转，进而达到医保总额

18、控费的目的？果壳生物自创立之日起，便致力于生命数据标准化输出工作，先后搭建了基因组学检测平台、代谢组学平台，我们积极参与各项检测标准的制定与规范化，旨在为多应用场景提供更准确的数据（原始矿石）和更高效的决策方案（人工智能辅助决策系统），我们期待与生命数字行业的企业同仁深入沟通，激发未来的可能性。 2019 基因慧 122019年基因行业报告前言这是一则真实的故事。2018年顾大夫接诊了一对自幼患病的姐弟，智力较同龄人稍差，辗转就医十余年，花了近500万元无法确诊。进行了全外显子基因检测后，确诊为MRE11A基因突变引起的遗传疾病，终于不用再奔波问诊。创业两年半，基因慧和您分享第三份年度行业报告

19、，初心大抵和上述故事中坚持十余年遗传病诊断、医学科普和患者教育的顾大夫一样，为生命健康行业连接尽吾辈薄力。从1865年孟德尔遗传定律发表开始，经过百余年的基因科学的积累，在2005年高通量测序仪问世后，才逐渐从科学殿堂进入千家万户。超过30万的新生儿已建立DNA档案库。500万余名孕妇接受了无创产前基因检测。基因数据也正在与医疗和健康大数据结合构成生命信息。与云、机器学习和区块链等技术融合，建构数字生命健康体系，是我国数字经济不可或缺的部分。基因行业从技术研发迈入数据积累和产品模式阶段，政策监管、产品标准化以及应用体系的建立是关键因素。基因和传统医疗健康大数据进一步连接，临床准入加快中小企业洗

20、牌和兼并，资本和政府对新体系将起到引领作用。建构新体系，需要新一代的创新和创业者，他们仍在摸着石头过河，从此岸到彼岸，完成使命。一代人有一代人的时代使命，我们这一代人在摆脱物质匮乏后建设精神家园。从民营经济到制度自信，回归个体生命，从生命演化认识谦卑，从生命科学了解生物思维，从生命经济关注人自身以外的地球、太空和新生命体。科学的春天来了。正如大江大河末尾提到，我们赶上国运的新浪潮，我们从狭小水域汇入海洋，水大鱼大。这过程面对重重山峦，紧握理想的初心，靠着“不尽狂澜走沧海，一拳天与压潮头”的勇气，秉持技术的底线，从混沌中开出一条小径，这是时代赋予我们的使命。不确定的年代，向阳而生，实干兴邦。我们

21、和草木基因同源，也构成下一代的基因集合；我们是沧海一粟，也携带微光，陪伴创新创业者走出石洞。汪亮基因慧创始人2019年1月于深圳 2019 基因慧 132019年基因行业报告目录目录第一部分第一部分基因产业环境分析基因产业环境分析第二部分第二部分关键技术和应用关键技术和应用第一章第一章 宏观环境宏观环境1.1 经济形势凸显技术驱动的生命经济 1.2 大数据驱动的精准医疗健康需求 1.3 生物技术相关民营经济发展的窗口期 第二章第二章 市场环境市场环境2.1 基因应用场景和市场规模 2.2 基因产业相关的技术积累 2.3 应用的驱动因素和技术生命周期 2.4 产业环境波特五力模型 2.5 运营环

22、境的关联因素 第三章第三章 基因检测技术发展基因检测技术发展3.1 基因测序技术 3.2 基因芯片技术 3.3 PCR技术3.4 其他检测技术 第四章第四章 建库试剂及测序仪建库试剂及测序仪4.1 建库试剂及生产商对比 4.2 测序仪发展及生产商对比 4.3 测序质控、自动化和平台化 第五章第五章 数据分析与解读数据分析与解读5.1 生物信息分析 5.2 基因数据库 5.3 基因云 5.4 遗传咨询 报告范围及行业概览报告范围及行业概览 55序言序言 77前言前言 12122929293132333434343537393939414245171717182022222223252627 20

23、19 基因慧 142019年基因行业报告目录目录第三部分第三部分基因产业格局基因产业格局第四部分第四部分“基因“基因+”+”和数字生命智能和数字生命智能第六章第六章 成熟应用成熟应用6.1 临床基因检测与精准医疗 6.2 消费级基因检测和健康管理 6.3 分子育种 6.4 DNA司法鉴定第七章第七章 前沿技术和应用前沿技术和应用7.1 肿瘤早筛 7.2 基因编辑 7.3 基因合成 7.4 基因治疗 第八章第八章 基因产业图谱和热点赛道分析基因产业图谱和热点赛道分析8.1 基因产业链和产业图谱 8.2 热点赛道一：基因诊断试剂及代表企业 8.3 热点赛道二：肿瘤早筛及代表企业 8.4 热点赛道三

24、：消费级基因检测及代表企业 8.5 热点赛道四：基因大数据及代表企业 8.6 热点赛道五：遗传病诊断及代表企业 第九章第九章 国内基因产业金融浅析国内基因产业金融浅析9.1 2018年基因行业投融资分析 9.2 上市企业2018年财报浅析 9.3 并购和准上市分析 第十章第十章 “基因“基因+”+”的跨界信息融合的跨界信息融合 10.1 基因医生10.2 基因体检10.3 基因+保险 10.4 基因检测和免疫治疗10.5 基因和创新药4646464747484949495051525454545557585961626262677174747474757678 2019 基因慧 152019年

25、基因行业报告目录目录第五部分第五部分生命健康产业集群和产业园生命健康产业集群和产业园第六部分第六部分现状痛点与前景展望现状痛点与前景展望第十一章第十一章 “基因“基因+”+”的技术融合的技术融合 11.1 机器学习11.2 基因大数据+区块链 第十二章第十二章 数字生命健康和智慧城市数字生命健康和智慧城市第十三章第十三章 生命健康产业园生命健康产业园13.1 国外生命健康相关产业园简介13.2 国内生命健康相关产业园简介第十四章第十四章 产业集群和创新公共服务平台产业集群和创新公共服务平台第十五章第十五章 行业痛点浅析行业痛点浅析15.1 技术创新与边界规范15.2 人才缺口和教育培训15.3

26、 天使资本与产业创新孵化15.4 产业价值链和共生连接器第十六章第十六章 前瞻战略方向讨论前瞻战略方向讨论16.1 监管的窗口期16.2 面向应用的创新技术孵化16.3 产业战略展望16.4 市场教育和演化16.5 生物安全和生命伦理16.6 展望2019-2020年 附录附录 79797980818190909090919293939393949495959696848484858888 2019 基因慧 162019年基因行业报告第一部分第一部分基因产业环境分析基因产业环境分析第一章第一章 宏观环境宏观环境第二章第二章 市场环境市场环境 2019 基因慧 17基因产业环境分析全球经济形势下

27、全球经济形势下，供给侧改革亟需新兴战略供给侧改革亟需新兴战略产业集群产业集群随着通胀水平抬升概率加大，货币政策收紧，2019年经济下行风险升高，全球化不稳定性影响国际经贸秩序进出口的接纳，去杠杆过程中面临资金循环等关键因素。改革侧重点在供给侧，供给侧改革重点在先进生产方式和生产要素的供给，为智能制造等创新驱动产业创造基础设施。从GDP数据来看，区域经济发展亟需创新驱动的新兴战略产业。在“十三五”国家战略性新兴产业发展规划中，生物产业作为主要发展的五大领域之一，同时，围绕基因组和创新药的生物技术也成为硅谷继互联网之后的下一个浪潮。1.1.1 1经济形势经济形势凸显技术驱动的生命经济凸显技术驱动的

28、生命经济第一章第一章宏观宏观环境环境互联网经济互联网经济、智能经济后的生命经济智能经济后的生命经济20年互联网产业从科技服务走向企业级服务，10年黄金时代后进入低谷，转折后经过7年以移动互联网的模式迈入人人服务，8年后 “互联网 +”模式诞生。人工智能和本图1-1 2017全球80万亿美元GDP图谱图1-2 中美日GDP对比（1980-2016），来自MUMSS 2019 基因慧 182019年基因行业报告报告中谈到的生命经济或将有类似发展路径，其核心本质均是基于大数据（多媒体信息、计算信息或生命信息）的获取，信息传输（5G）和算力（云计算，AI）来指导生产生活决策,同时提供新的动力能源（智慧

29、城市）。目前基因产业刚刚从科研服务进入临床服务，人人服务刚抬头，数据、人才和知识库不可逆转的积累下，年复合增长率约25%，可以预见，万亿级的生命经济将成为新经济的基石之一。1.21.2大数据驱动的大数据驱动的精准医疗健康精准医疗健康需求需求DRGsDRGs的疾病分组的疾病分组和和分子分型分子分型2009年新医改方案出台，在围绕供给侧和需求端的补贴长期的探索中，支付池和支付方法成为关键。 2018年12月，国家医疗保障局发布关于申报按疾病诊断相关分组付费国家试点的通知。DRGs付费的前提是不同疾病的标准临床路径，基于基因等分子标记物的分子分型从病理和辅助诊断层面量化疾病分组，同时在测序技术和基因

30、数据解读等优化后，基于分子分型、辅助诊断和预后监测等数据的结果，可有效帮助商业保险的精算和定价，提升我国商业健康保险赔付支出占国家医疗卫生总支出的比例（目前不到2%),引入社会资本推动医疗服务的市场秩序。出生缺陷防控和基因筛查出生缺陷防控和基因筛查根据国家卫生健康委员会（简称“卫健委”）发布的公报，2017年全国住院分娩活产数为1758万，比2016年同期下降4.8%；同时，2017年二孩占出生人口比重同比增长约6个百分点。2018年12月，国家卫健委印发全国出生缺陷综合防治方案（简称“方案”），表明目前已知的出生缺陷超过8000种，主要原因是基因突变等遗传因素和环境因素，我国出生缺陷总发生率

31、（保守估计）约5.6%，是婴儿死亡的第二大原因。生育健康与医疗健康费用支出密切相关(见图1-4)，关系着“二孩”政策的推动及劳动力的输出。图1-4 我国卫生总费用占GDP比例图1-3 基因检测的推广使得深圳唐氏儿活产率下降1.52/万2.36/万0.84/万201120174.90%5.00%5.30%5.40%5.60%6.00%6.20% 6.20%0%2%4%6%8%20102011201220132014201520162017 2019 基因慧 19基因产业环境分析方案提出总体目标：构建覆盖城乡居民，涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段的出生缺陷防治体系，到2022年婚前医学检查

32、率达到65%，孕前优生健康检查率达到80%，产前筛查率达到70%；新生儿遗传代谢性疾病筛查率达到98%，新生儿听力筛查率达到90%等。在常规检测方式外，基于PCR、测序、质谱等技术的基因诊断或筛查等已进入全国各大医院的常规应用，在检测周期、准确率和全贯穿数据管理方面均体现优势。根据深圳市妇幼保健院监测数据，在深圳全市各级医疗部门以无创产前基因筛查等方式干预下，2011-2017年全市唐氏儿的活产率从2011年的2.36/万下降到2017年的0.84/万（图1-3）。老龄化和肿瘤精准医疗老龄化和肿瘤精准医疗根据国家统计局公布信息1，2017年中国人口平均预期寿命达76.7岁，40年来增加了8.7

33、岁。2017年年末全国大陆总人口139008万人，比上年末增加737万人。其中65周岁及以上人口15831万人，占总人口的11.4%，占比相比2016年增长0.6个百分点，且趋持续增长态势。2018年初14个部委联合发布关于开展人口老龄化国情教育的通知。由于肿瘤主要是由于基因突变累积发生，老龄化需要医养结合，更带来肿瘤精准医疗的刚需。国家癌症中心最新发布的全国癌症统计数据显示2,预估全国2014年新发恶性肿瘤病例约380.4万例，死亡病例229.6万例，恶性肿瘤发病率为278.07/10万。图1-5 2014年我国恶性肿瘤发生率，基因慧制图备注：1中华人民共和国2017年国民经济和社会发展统计

34、公报；2陈万青,李贺,孙可欣,等. 2014年中国恶性肿瘤发病和死亡分析J.中华肿瘤杂志,2018,40（1）。6.75 6.83 7.45 8.65 9.80 26.46 30.55 38.37 41.08 74.31 淋巴瘤脑瘤胰腺癌膀胱癌前列腺癌食管癌结直肠癌肝癌胃癌肺癌单位：十万分比7.99 9.61 10.85 14.38 15.30 18.36 18.99 23.43 39.08 41.82 脑癌子宫癌食管癌肝癌宫颈癌胃癌甲状腺癌结直肠癌肺癌乳腺癌 2019 基因慧 202019年基因行业报告备注： 1财政部关税司；2上海阳光医药采购网; 3NMPA官网; 4 https:/www

35、.fda.gov/;5 http:/ 6“香港交易所”官方微信。肿瘤靶向药、免疫治疗药、肿瘤伴随诊断试剂盒在2018年获得绿色通道。君实生物和信达生物依次率先上市国产PD-1，燃石医学、诺禾致源、世和基因和艾德生物NGS伴随诊断试剂盒获批；2018年NMPA批准了17种全新的抗肿瘤药上市3，FDA不仅批准了15款创新抗癌疗法4，创5年来历史新高，也加快批准了Foundation Medicine和MSKCC的肿瘤筛查大Panel，一定程度上促进我国促进卫健委推动大Panel试点，详情见本报告的相关部分。1.31.3生物技术相关民营经济发展的窗口期生物技术相关民营经济发展的窗口期自2018年5月

36、实施的抗癌药在内的28项进口药品零关税政策1；2016年5月至2017年7月两轮药价谈判将涉及的47个品种（其中近50%为癌症一线用药）的39个纳入了医保报销目录；中央全面深化改革委员会审议通过了国家组织药品集中采购试点方案，经国家医保局同意，联合采购办公室与2018年12月15日发布了4+7城市药品集中采购文件2。这些相关政策进一步减轻肿瘤患者个人支出压力同时推动国内药企和医疗服务变革。二级市场的资金支持二级市场的资金支持自2018年4月30日新上市规则生效后，港交所为生物科技企业打开绿色通道，总计28家新经济公司及生物科技公司上市，IPO总计港币1360亿6；科创板的即将试点也展示了资本市

37、场配置对民营初创企业的友好信号。民营民营创新创新企业发展的窗口期企业发展的窗口期“民营经济在整个经济体系中具有重要地位，贡献了50%以上的税收，60%以上的GDP，70%以上的技术创新，80%以上的城镇劳动就业”5。2018年11月，国家领导人在京召开民营企业座谈会并强调民营经济的重要性。在不稳定的国际市场经济环境中，民营经济是创新经济的主体，改革的先锋。在实用风潮当下，对标诺贝尔奖的未来科学大奖于2016年设立，由民营企业家巨额捐赠，奖励原创性的基础科学研究的杰出科学家。 2019 基因慧 21基因产业环境分析NMPANMPA和和FDAFDA的积极政策的积极政策据美国FDA发布的2018年度

38、新药审批报告，2018年批准了59款新药，打破20年的记录。其中包括不少创新疗法，例如第一款RNAi疗法Onpattro、针对特定遗传变异（NTRK基因融合）而非肿瘤发病部位的抗癌药等；随着2015年深化医改推进，CFDA/NMPA的全方位改革取得很大成效：创建审评监管制度解决药品注册申报积压，加入国际人用药品注册技术协调会（ICH）推动国际创新药品进入中国市场满足临床用药需求，提升国内制药产业创新能力和国际竞争力，建立药品专利链接制度以及发布首批罕见病目录。2018年批准了4款肿瘤NGS伴随诊断试剂盒，为创新药研发及基因检测等技术转化提供了有力的支持。图1-6 FDA新药申请数量趋势图（19

39、93-2018），截止2018年11月30日社会保险和商业保险完善基因产品方案社会保险和商业保险完善基因产品方案新一轮医改任务之一是社会医疗保险全面覆盖。2018年三大政府医疗保险管理职能和医疗救助职能整合到国家医疗保障局（简称“医保局”），来集中行使支付、定价、采购职能，探索为市场机制造血，随后医保局将17种抗癌药纳入医保且平均降幅56.7%。2018年美国医疗保险和医疗补助服务中心（CMS）发布最新方案宣布，全美的晚期癌症（即复发性、转移性、难治性III或IV期癌症等）患者的大Panel癌症基因检测将实现覆盖医保。同时国内知名的商业保险公司基本均与基因公司建立产品合作，甚至开发自有基因产品

40、。“基因检测+保险”的模式，一方面将基于基因检测的健康体检和临床检查的概率风险，以保险方式加以社会保障或金融保障，提高受众范围反过来降低整体成本，推动健康预防；另一方面基因的群体数据为保险的精算和定价提供决策依据。这将是未来重要的产品形态之一。 2019 基因慧 222019年基因行业报告2.2.1 1基因应用场景和市场规模基因应用场景和市场规模第二章第二章市场环境市场环境基因检测应用场景基因检测应用场景从早期的CRO科研服务（测序服务和生物信息分析）、2010年NIPT为代表的临床疾病诊断到2016年消费级基因检测受到追捧来梳理行业脉络。特别提到的，DNA司法鉴定、DNA分子育种、基因合成等

41、蓝海产业化应用领域需要更多开拓。应用方向应用方向应用领域应用领域应用对象应用对象支付来源支付来源成熟度成熟度下阶段下阶段科研服务科研服务科研机构/高校科研经费云端临床服务生育健康诊断/筛查综合医院/妇保院患者/医保区域发展遗传病诊断医院科室患者知识库肿瘤基因诊断医院科室患者试剂盒健康服务易感基因检测体检/康养中心个人/保险数据基线消费级基因检测个人/保险公司个人数据库其他DNA司法鉴定家庭/机关单位个人/政府标准DNA分子育种种业/畜牧企业机构数据挖掘基因合成能源/工业设计科研经费流程化表2-1 基因应用场景举例示意图2-1 基因检测应用场景的演化 2019 基因慧 23基因产业环境分析临床表

42、型和基因型数据融合临床表型和基因型数据融合全球先后发布十万人至百万人队列研究（见图2-2），包括我国“精准医学研究”重点专项（61个专项对百万人群队列在2016-2020年间进行基因测序，中央财政经费6.4亿元），相关数据陆续进入转化期。预计国内NIPT样本库突破500万人份，基因型数据已达到制定相关标准的量级。同时，医院围绕医疗信息化系统的更新建设在2017年开始投入千万元级别，CHPO（中文人类表型标准用语联盟）建设逐渐嵌入各大医院和机构的遗传病诊断系统，推动临床表型的标准化。基因型和表型（包括HIS、医疗影像、病历文本AI挖掘等）数据的融合，将在规模效益和信息互补上，对“中国健康医疗大数

43、据”的建设起到质的推动作用。2.22.2基因产业相关的技术积累基因产业相关的技术积累市场规模市场规模根据基因慧预测，2019年基因检测行业全球市场规模达到145亿美元，CAGR达到25%。国内市场规模预计30亿美元，主要影响因素为产品审批、定价和市场教育。图2-2 各国人群队列基因测序研究部分领域部分领域市场规模市场规模( (单位：十亿美元单位：十亿美元) )产前基因检测1.09肿瘤基因诊断0.74科技服务0.44表2-2 部分领域的国内市场规模（仅供参考） 2019 基因慧 242019年基因行业报告从基因从基因PanelPanel、诊断试剂盒到筛查的产品化、诊断试剂盒到筛查的产品化前文提到

44、，FDA批准两款泛癌种基因检测大Panel、首次将TMB写入非小细胞肺癌NCCN指南。NMPA紧接着批准四款非小细胞肺癌相关的基因检测Panel试剂盒。据悉，国内肿瘤筛查正在部署万人级别的数据基线。随着系列政策信号，临床基因检测(特别是肿瘤诊断和早筛方面)在LDT模式仍在探索形势下，诊断试剂盒产品化的审批和市场化正在加快，为临床的供应质量管理提供参考。基因治疗和细胞治疗带动的药物基因组等价值路径基因治疗和细胞治疗带动的药物基因组等价值路径在市场教育有待深入和规避医疗风险的大环境下，基因检测多数时候仍非临床一线检测手段，而当前的停留于检测阶段也会被质疑是否领域较窄。但是精准诊断是精准治疗的前提，随着持续的战略探索和资源链接，其必将带来全新治疗