医学专题—儿童孤独症早期诊7398.ppt

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1、儿童(r tng)孤独症早期筛查第一页，共二十八页。名称(mngchng)问题n自闭症、孤独症、kanner综合征n婴儿(yng r)精神分裂n广泛性发育障碍：孤独症、阿斯伯格综合征、雷特综合征、退化性精神病、不能分类的广泛性发育障碍n孤独症谱系障碍（ASD）：包括孤独症、阿斯伯格综合征、未分类的广泛性发育障碍。第二页，共二十八页。孤独症的主要(zhyo)表现n1、交流障碍n2、语言障碍n3、狭隘兴趣(xngq)和重复刻板行为第三页，共二十八页。孤独症的语言障碍n不会说话或说话迟，是就诊首位原因n半数以上患儿终身无语？（15%）n语言(yyn)倒退n自言自语、听不懂或无意义的语言n电视广告语言

2、n语言刻板、重复、鹦鹉式语言n你我（人称代词）不分n自我中心的话题第四页，共二十八页。语言(yyn)倒退与孤独症n09年的一项研究表明语言(yyn)技能丧失是孤独症儿童特有的现象n15%的孤独症谱系障碍儿童显示出语言丧失第五页，共二十八页。孤独症的交流(jioli)障碍n不（少）看 不点头n不（少）指 不摇头n不（少）应 不寻求安慰(nwi)n不（少）说 该怕不怕n不参照 不该怕却怕n不炫耀 该笑（哭）不笑（哭）第六页，共二十八页。孤独症的交流(jioli)障碍n缺乏目光对视，“目中无人”n独自嬉玩，不合作n通常不怕陌生人n不喜欢拥抱或避免与他人接触(jich)n无恰当的身体语言，例如点头摇头

3、n极少微笑、难相处n与父母的依恋情感障碍或延缓n不恰当、奇怪的或延迟的交流或情感反应第七页，共二十八页。孤独症的刻板(kbn)行为n种类繁多，各个儿童不同时期表现不一n重复动作（看手、转圈、摇晃等）n重复行为（开关、撕纸、看电视广告、天气预报、同一首歌、天线宝宝）n重复刻板语言n强迫行为（睡眠、路线、排便、座位）n强迫思维（重复问题、难以摆脱的痛苦）n对某些物件或事情（科学(kxu)事实）不寻常兴趣第八页，共二十八页。孤独症儿童(r tng)的智力n半数以上正常或超常n优秀机械记忆力n音乐、绘画(huhu)和艺术能力n科学领域的兴趣和能力，少数在某一或几方面有特殊能力n智障学者现象n智力正常范

4、围儿童智力结构显著异常，通常PIQVIQ第九页，共二十八页。孤独症儿童(r tng)的感觉异常n听知觉敏感，喜爱某些声音，对另一些声音特别恐惧n触觉异常，表现在对物件的好恶n痛觉异常，多不怕痛n视觉异常：对特别图像的喜好或厌恶、喜欢斜视、倒视n本体觉异常：喜欢坐车(zu ch)、怕坐电梯、喜旋转。运动一般十分灵活第十页，共二十八页。孤独症的其他(qt)表现n多数儿童多动明显，来回跑动不知疲倦n少数儿童有癫痫n不听话、违拗、攻击、自伤、冲动、固执、激动等行为多见，可能(knng)与父母教育方式有关n日常生活自理能力差第十一页，共二十八页。孤独症的诊断(zhndun)n没有特异性实验室诊断手段nC

5、T,MRI,SPECT,PET,脑电图，染色体等检查有助于鉴别诊断n根据(gnj)典型临床表现孤独症诊断不难n诊断可根据DSM-或ICD-10为标准nCHAT,CARS,ABC是国内常用筛查量表nADI-R,ADOS是诊断“金标准”，新的筛查量表如SRS考虑了谱系障碍的问题第十二页，共二十八页。孤独症筛查的重要性n孤独症流行病学研究：发病率的变迁1/110n孤独症的病因学研究：尚未明了，遗传主导、环境改变表型n孤独症的诊断现况：自由诊，年龄偏大n孤独症的治疗研究：尚无药物，但可治n早期合理系统化干预训练，绝大部分儿童(r tng)会有不同程度改善，一部分孩子可能获得基本痊愈或基本具备自主生活、

6、学习和工作能力（痊愈率为3%25%）第十三页，共二十八页。早期(zoq)筛查的必要性n大多数孤独症儿童的父母开始肯定的担心与寻求帮助是在2岁时n90%的儿童在24月以内表现异常，50-60%在12月以内表现异常；n出现症状到引起父母担心的时间(shjin)间隙达1年，从父母开始担心到被转诊评估的时间(shjin)间隙至少1年以上第十四页，共二十八页。孤独症筛查的意义(yy)n早期筛查 早期诊断 早期训练n已证明：始于2岁以内的早期开展高强度科学行为干预，可以显著改善ASD的预后n扩大公众对孤独症的认识n形成合适、完善的孤独症患儿康复指导公共服务体系n构建一个和谐的社会(shhu)、提高我国人口

7、素质第十五页，共二十八页。AAP指南(zhnn)建议n在健康儿童保健中心对18-24月龄进行ASD筛查n初级保健工作者在9个月常规保健中，关注婴儿的目光接触、与母亲交往能力，建立多级的预警机制，以期早发现n对于1岁左右存在可疑危险因素的儿童都应该给予干预和随访，不必追求一个精确的诊断n有研究报道：n1、在2岁以下诊断的ASD相对比较稳定，尤其(yuq)是孤独症诊断比ASD诊断更稳定；n2、在随访时不再被诊断为ASD和孤独样症状较轻、较高认知、较多语言能力、没有刻板行为、接收更多ABA训练时间有关。第十六页，共二十八页。孤独症早期(zoq)特征性症状n分享注意缺陷(quxin)n假装游戏缺陷n早

8、期社会交流损害第十七页，共二十八页。一岁以内孤独症表现(bioxin)特点n极端的气质(qzh)与行为，如易怒、令人担忧的被动n眼神接触差n对声音反应差，特别是对叫名字时n互动游戏的企图差n注视物体的兴趣强于注视人的兴趣n对需求和分享时的手指指示延迟或缺乏n反复的咿呀发声少n快乐情绪的分享和互动性表达的缺乏第十八页，共二十八页。孤独症的高危特征(tzhng)表现n6月龄后：逗弄时不表现快乐，眼睛很少注视人n10月龄：对叫自己名字没反应，听力正常n12月龄：对于任何言语指令没有反应，没有咿呀学语，没有手势语言，不能进行目光跟随；对于动作模仿不感兴趣n16月龄：不说任何词汇(chu)，对语言反应少

9、，不理睬别人说话n18月龄：不能用手指指物或用眼睛追随他人手指指向，没有展示盒给与行为n24月龄：没有自发的双词短语n任何年龄：出现语言功能倒退或社交技能倒退第十九页，共二十八页。孤独症筛查量表的选择(xunz)n一级筛查工具n用于在普通(ptng)人群中发现ASDs可疑人群nCHAT、M-CHAT、CHAT-23、CAST等n二级筛查工具n用于在ASDs可疑人群中排除其他发育障碍协助诊断nASDS/ABC/ASSQ/CARS/GADS/STAT/SCQ/ASQ第二十页，共二十八页。CHAT量表n14个条目nA部分9个：由父母回答nB部分5个：由专业人员观察评定n适用(shyng)年龄：18-

10、24月龄幼儿n特异性高、敏感性低：可有效地发现ASD儿童，不适合作为筛查工具在常规体检中使用第二十一页，共二十八页。M-CHATn23个条目n问卷范围增宽：增加了感觉运动异常、模仿、对名字的反应等内容条目；由父母或带养人完成n使用年龄：用于16-48月龄幼儿n敏感性：0.85；特异性0.93n有研究认为，单独使用M-CHAT进行一般(ybn)人口筛查时其阳性预测值与CHAT类似，漏筛比例也相当高，但是当与电话访视结合使用后其漏筛率明显降低n建议：将M-CHAT与电话访视结合使用来进行孤独症早期筛查第二十二页，共二十八页。CHAT-23（香港）n包含2个部分nA部分：M-CHAT问卷汉化版（23

11、条目）nB部分：CHAT B部分观察项目（4条目）n诊断标准：nA部分：23项中有6项阳性(yngxng)或7项核心项目中2项阳性(yngxng)nB部分：4项中有2项阳性n使用年龄：智龄在18-24个月儿童第二十三页，共二十八页。早期筛查工具(gngj)特点n父母问卷n优点：操作简单，容易(rngy)评分，易于推广n缺点：父母是否阅读和理解每个问题，是否以设计者的意图区解释问题，因此这些主观性因素可能影响评定结果n检查者评定量表n优点：直接采用结构化、互动性的方式观察孤独症的核心症状，提供的信息不仅可以确定孤独症的可能，也可以提供与干预有关的信息。n缺点：使用者需要接受培训，费时费力，不利于

12、大面积推广n筛查工具选择的参考因素：时间、经济、服务负担、服务类型、评定人员临床经验与受训经历等。第二十四页，共二十八页。孤独症早期系统(xtng)监测n监测是一个动态的过程，常规体检时进行；n重点：主动询问与观察孤独症高危指标，关注与回应父母对儿童发育的担忧n培训儿童保健医师具备识别孤独症早期症状的能力n进行科普宣传，提高父母与儿童养育(yngy)人员对孤独症的认识，早期识别孤独症的行为表现n系统监测与儿童保健相结合，在6、9、12、18、24、30月龄体检时进行n监测过程：发现可疑，及时进行筛查或转诊第二十五页，共二十八页。孤独症筛查要明确(mngqu)n筛查表只是筛查量表，不能作为诊断依

13、据n筛查工作目的：早期发现能力不足(bz)；不是给孩子贴“标签”n在具体操作时，将筛查量表命名为“社会行为和沟通能力筛查量表”，可增加筛查工作的认可度和接受度n问卷量表的填写首选：孩子父母n加强儿童社交和沟通能力的科普宣传，以提高公众对其认识，有利于随访工作的有效开展第二十六页，共二十八页。第二十七页，共二十八页。内容(nirng)总结儿童孤独症早期(zoq)筛查。不会说话或说话迟，是就诊首位原因。CT,MRI,SPECT,PET,脑电图，染色体等检查有助于鉴别诊断。CHAT,CARS,ABC是国内常用筛查量表。18月龄：不能用手指指物或用眼睛追随他人手指指向，没有展示盒给与行为。任何年龄：出现语言功能倒退或社交技能倒退。用于在普通人群中发现ASDs可疑人群。ASDS/ABC/ASSQ/CARS/GADS/STAT/SCQ/ASQ。谢谢大家第二十八页，共二十八页。