新高考生物一轮复习第四单元孟德尔定律和染色体与遗传第17讲遗传与人类健康及遗传规律的综合应用讲义浙科版.pdf

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1、 第 17 讲 遗传与人类健康及遗传规律的综合应用 考试标准 知识内容 必考要求 加试要求 人类遗传病的主要类型(1)人类遗传病的主要类型、概念及其实例(2)各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险(3)常见遗传病的家系分析 a a a a c 遗传咨询与优生(1)遗传咨询(2)优生的主要措施 a a a a 遗传病与人类未来(1)基因是否有害与环境因素有关的实例(2)“选择放松”对人类未来的影响 a a a a 考点一 遗传与人类健康 1人类常见的遗传病的类型(连线)2遗传咨询(1)程序 病情诊断 系谱分析 染色体/生化测定 遗传方式分析/发病率测算 提出防治措施 (2)意义：了解阻断遗传病延

2、续的知识和方法，防止有缺陷的胎儿出生。3优生的措施(1)优生的措施主要有：婚前检查，适龄生育，遗传咨询，产前诊断，选择性流产，妊娠早期避免致畸剂，禁止近亲结婚等。(2)羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查是两种比较常见的产前诊断方法。(3)通过检查发现胎儿确有缺陷的，要及时终止妊娠(畸形胎常在胎儿发育三阶段的第二阶段发生)。(4)畸形胎产生的原因有遗传和环境两类。我国的婚姻法规定，直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。4遗传病与人类未来(1)基因是否有害与环境有关 个体的发育和性状表现偏离正常，原因有两点：a有害基因造成的。b环境条件不合适造成的。实例：苯丙酮尿症、蚕豆病、人体对维生素 C 的需求。结论：

3、判断某个基因的利与害，需与多种环境因素进行综合考虑。(2)“选择放松”对人类未来的影响“选择放松”的含义：由于人类对一些遗传病进行了干预或治疗，使得这些遗传病对患病个体的影响降低了，但是对于人类群体而言这些遗传病的基因却被保留下来了，即放松了选择的压力。“选择放松”对人类健康的影响：“选择放松”造成有害基因的增多是有限的。诊断与思考 1判断下列叙述的正误(1)隐性遗传病男患者与正常女性结婚，建议生女孩()(2)人类致病基因的表达受到环境的影响()(3)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生()(4)不携带致病基因的个体，一定不患遗传病()2不同类型人类遗传病特点的比较 遗传病类型 家族发病情况 男

4、女患病比率 单基因遗传病 常染色体 显性 代代相传，含致病基因即患病 相等 隐性 隔代遗传，隐性纯合发病 相等 伴 X染色体 显性 代代相传，男患者的母亲和女儿一定患病 女患者多于男患者 隐性 隔代遗传，女患者的父亲和儿子一定患病 男患者多于女患者 伴 Y 遗传 父传子，子传孙 患者只有男性 多基因遗传病 家族聚集现象；易受环境影响；群体发病率高 相等 染色体异常遗传病 往往造成严重后果，甚至胚胎期引起流产 相等 3.观察图示，比较羊水检查和绒毛取样检查有哪些异同点？提示 两者都是检查胎儿细胞的染色体是否发生异常，是细胞水平上的操作，只是提取细胞的部位不同。题组一 人类遗传病的判断 1下列关于

5、人类遗传病的叙述，错误的是()遗传物质改变的一定是遗传病 一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 携带遗传病基因的个体会患遗传病 不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 ABCD 答案 D 解析 如果遗传物质改变发生在体细胞，不能遗传，则不是遗传病。一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的，如由环境因素引起的疾病。若是一种隐性遗传病，则携带遗传病基因的个体一般不患此病。遗传病也可能是由于染色体增添或缺失所引起，如 21三体综合征，是因为 21 号染色体多了一条，而不是因为携带致病基因而患遗传病。2关于人类“白化病”、“猫叫综合征”和“青少年型糖尿病”的叙述，正确的是()A都可通

6、过光学显微镜检测染色体是否异常 B患者父母不一定患病 C都是遗传病，患者的后代都会患病 D都是基因突变引起的 答案 B 解析“白化病”和“青少年型糖尿病”分别属于单基因遗传病和多基因遗传病，都是由基因突变引起的，不能通过检测染色体是否异常进行判断，A 项错误；三种病都属于遗传病，但是父母和后代不一定都患病，B 项正确、C 项错误；猫叫综合征属于染色体异常遗传病，D 项错误。题组二 常见遗传病的家系分析 3.如图为人类某种单基因遗传病的系谱图，4为患者。排除基因突变，下列推断不合理的是()A该病属于隐性遗传病，但致病基因不一定位于常染色体上 B若2携带致病基因，则1和2再生一个患病男孩的概率为

7、18 C若 I2不携带致病基因，则致病基因位于 X 染色体上 D若2不携带致病基因，则3不可能是该病携带者 答案 D 解析 由于亲代都正常，子代男性为患者，应为隐性遗传，但无法判断是常染色体还是性染色体隐性遗传病，A 项正确；若2携带致病基因，则为常染色体遗传，1和2都是杂合子，再生一个患病男孩的概率是 141218，B 项正确；若2不携带致病基因，而4是患者，则为伴 X 染色体隐性遗传，亲本1是携带者，3是携带者的概率为 12，C 项正确、D 项错误。4下图为某种罕见的遗传病的家族系谱图，这种病症的遗传方式最可能是()A常染色体显性遗传病 B常染色体隐性遗传病 C伴 X 染色体显性遗传病 D

8、伴 X 染色体隐性遗传病 答案 C 解析 图中显示，该病表现为连续遗传，代代有患者，因此，该病最可能是显性遗传病；再根据男性患者的女儿都是患者，可知该病最可能是伴 X 染色体显性遗传病。题组三 由减数分裂异常导致的遗传病分析 5绿色荧光标记的 X 染色体 DNA 探针(X 探针)，仅能与细胞内的 X 染色体 DNA 的一段特定 序列杂交，并使该处呈现绿色荧光亮点。同理，红色荧光标记的 Y 染色体 DNA 探针(Y 探针)可使 Y 染色体呈现一个红色荧光亮点。同时用这两种探针检测体细胞，可诊断性染色体数目是否存在异常。医院对某夫妇及其流产胎儿的体细胞进行检测，结果如图所示。下列分析正确的是()A

9、X 染色体 DNA 上必定有一段与 X 探针相同的碱基序列 B据图分析可知妻子患 X 染色体伴性遗传病 C妻子的父母至少有一方患有性染色体数目异常疾病 D该夫妇选择生女儿可避免性染色 体数目异常疾病的发生 答案 A 解析 X 探针能与 X 染色体 DNA 的一段特定序列杂交，故 X 探针必定与 X 染色体 DNA 上杂交单链的互补链有一段相同碱基序列，A 正确；据图可知妻子性染色体组成为 XXX，属于染色体异常遗传病，但 X 染色体数目异常未必患 X 染色体伴性遗传病，B 错误；妻子患有性染色体数目异常遗传病，而其双亲可能正常，患病原因可能是双亲在减数分裂形成配子时发生异常，产生了性染色体组成

10、为 XX 的卵细胞或精子，C 错误；遗传时染色体数目异常并不与性别相联系，故选择性别并不能降低发病率，该夫妇生女儿也可能患性染色体数目异常疾病，D 错误。6如图为先天性愚型的遗传图解，据图分析，以下叙述错误的是()A若发病原因为减数分裂异常，则患者 2 体内的额外染色体一定来自父方 B若发病原因为减数分裂异常，则患者 2 的父亲在减数第二次分裂后期可能发生了差错 C若发病原因为减数分裂异常，则患者 1 体内的额外染色体一定来自其母亲 D若发病原因为有丝分裂异常，则额外的染色体是由胚胎发育早期的有丝分裂过程中染色单体不分离所致 答案 C 解析 由图可知，患者 2 体内有两条相同的染色体，是由父亲

11、的一条染色体形成的两条子染色体，因而，可以确定是由父亲减数第二次分裂异常造成的，A、B 项正确；患者 1 体内 的 3 条染色体不能确定来自父亲，还是来自母亲，二者均有可能，C 项错误；若发病原因为有丝分裂异常，则额外染色体可能是胚胎发育早期的有丝分裂过程中，染色单体形成的子染色体没有分开所致，D 项正确。1携带致病基因患病，如隐性遗传病中的携带者 Aa 不患病。2不携带致病基因不患遗传病，如 21三体综合征。3先天性疾病、家庭性疾病与遗传病的关系 先天性疾病 家族性疾病 遗传病 特点 出生时已经表现出来的疾病 一个家族中多个成员都表现为同一种病 能够在亲子代个体之间遗传的疾病 病因 可能是由

12、遗传物质改变引起的，也可能与遗传物质的改变无关 可能是由遗传物质改变引起的，也可能与遗传物质无关 是由遗传物质发生改变引起的 举例 遗传的先天性疾病：先天愚型、多指、白化病、苯丙酮尿症；非遗传的先天性疾病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留瘢痕；后天的非遗传病：由于饮食中缺乏维生素 A，一家族中多个成员都患夜盲症 4.性染色体在减数分裂时分裂异常分析 卵原细胞减数分 裂异常(精原细胞 减数分裂正常)精原细胞减数分 裂异常(卵原细胞 减数分裂正常)不正常 卵细胞 不正常 子代 不正常 精子 不正常 子代 减时异常 XX XXX、XXY XY XXY O XO、YO O XO 减时异常 XX X

13、XX、XXY XX XXX O XO、YO YY XYY O XO 考点二 常染色体遗传与伴性遗传的综合分析 1明确伴性遗传与遗传基本定律之间的关系(1)伴性遗传与基因的分离定律的关系：伴性遗传的基因在性染色体上，性染色体也是一对同源染色体，所以从本质上来说，伴性遗传符合基因的分离定律。(2)伴性遗传与基因的自由组合定律的关系：在分析既有由性染色体上基因控制又有由常染色体上的基因控制的两对或两对以上性状的遗传现象时，由性染色体上基因控制的性状按伴性遗传处理，由常染色体上基因控制的性状按基因的分离定律处理，整体上按基因的自由组合定律处理。2基因位于 X 染色体上还是位于常染色体上的判断(1)若相

14、对性状的显隐性是未知的，且亲本均为纯合子，则用正交和反交的方法判断，即：正反交实验 若正反交子代雌雄表现型相同 常染色体上若正反交子代雌雄表现型不同 X染色体上(2)若相对性状的显隐性已知，只需一个杂交组合判断基因的位置，则用隐性雌性个体与显性雄性纯合个体杂交方法判断，即：隐性雌 显性雄 若子代中雌性全为显性，雄性全为隐性 在X染色体上若子代中雌性、雄性均为显性在常染色体上 3基因是伴 X 染色体遗传还是 X、Y 染色体同源区段的遗传 适用条件：已知性状的显隐性和控制性状的基因在性染色体上。(1)基本思路一：用“纯合隐性雌纯合显性雄”进行杂交，观察分析 F1的性状，即：纯合隐性雌纯合显性雄 若

15、子代所有雄性均为显性性状 位于X、Y染色体的同源区段上若子代所有雄性均为隐性性状 仅位于X染色体上(2)基本思路二：用“杂合显性雌纯合显性雄”进行杂交，观察分析 F1的性状。即：杂合显性雌纯合显性雄 若子代中雌雄个体全表现显性性状 此等位基因位于X、Y染色体的 同源区段上若子代中雌性个体全表现显性性状，雄性个体中既有显性性状又有隐性性状 此等位基因仅位于X染色体上 4基因位于常染色体上还是 X、Y 染色体同源区段(1)设计思路 隐性的纯合雌性个体与显性的纯合雄性个体杂交，获得的 F1全表现为显性性状，再选子代中的雌雄个体杂交获得 F2，观察 F2表现型情况。即：(2)结果推断 若F2雌雄个体中

16、都有显性性状和隐性 性状出现，则该基因位于常染色体上若F2中雄性个体全表现为显性性状，雌性个体中既有显性性状又有隐性 性状该基因位于X、Y染色体的 同源区段上 题组一 常染色体遗传与伴性遗传的实验分析与探究 1用纯合子果蝇作为亲本研究两对相对性状的遗传实验，结果如表所示。下列说法不正确的是(与眼色相关的基因用 B、b 表示，与体色相关的基因用 A、a 表示)()组合 P F1 灰身红眼、黑身白眼 灰身红眼、灰身红眼 黑身白眼、灰身红眼 灰身红眼、灰身白眼 A.果蝇的灰身、红眼是显性性状 B由组合可判断控制眼色的基因位于 X 染色体上 C若组合的 F1随机交配，则 F2雌果蝇中纯合的灰身红眼占

17、116 D若组合的 F1随机交配，则 F2雄果蝇中黑身白眼占 18 答案 C 解析 对于灰身和黑身这一对相对性状来说，无论正交还是反交，后代雌、雄都是灰身，说明灰身为显性，且位于常染色体上；对于红眼和白眼这一对相对性状来说，正反交后代雌、雄表现型不同，且雌性亲本为红眼时，后代全为红眼，可判定红眼为显性性状，且控制红眼的基因位于 X 染色体上。组合中，F1的基因型分别为 AaXBXb和 AaXBY，它们随机交配，则 F2雌果蝇中纯合的灰身红眼个体占 141218。组合中，F1的基因型分别为 AaXBXb和 AaXbY，它们随机交配，则 F2雄果蝇中黑身白眼个体占 141218。2某科学兴趣小组偶

18、然发现一突变雄性植株，其突变性状是其一条染色体上的某个基因发生突变的结果(假设突变性状和野生性状由一对等位基因 A、a 控制)，为了进一步了解突变基因的显隐性和在染色体上的位置，设计了杂交实验，让该突变雄株与多株野生纯合雌株杂交，观察记录子代雌雄植株中野生性状和突变性状的数量，如表所示。性别 野生性状 突变性状 突变性状(野生性状突变性状)雄株 M1 M2 Q 雌株 N1 N2 P 下列有关实验结果和结论的说法不正确的是()A如果突变基因位于 Y 染色体上，则 Q 和 P 值分别为 1、0 B如果突变基因位于 X 染色体上，且为显性，则 Q 和 P 值分别为 0、1 C如果突变基因位于 X 和

19、 Y 染色体的同源区段，且为显性，则 Q 和 P 值分别为 1、1 D如果突变基因位于常染色体上，且为显性，则 Q 和 P 值分别为 12、12 答案 C 解析 如果突变基因位于 Y 染色体上，则该突变基因只能传给雄性植株，且雄性植株全部表现为突变性状，Q 和 P 值分别为 1、0，故 A 正确；如果突变基因位于 X 染色体上，且为显性，则突变雄株的基因型为 XAY，野生纯合雌株的基因型为 XaXa，子代的基因型为 XAXa、XaY，雌性全部表现突变性状，雄性全部表现野生性状，Q 和 P 值分别为 0、1，故 B 正确；若突变基因位于 X 和 Y 染色体的同源区段，且为显性，则突变雄株的基因型

20、为 XAYa或 XaYA，野生纯合雌株的基因型为 XaXa，Q 和 P 值分别为 0、1 或 1、0，故 C 错误；如果突变基因位于常染色体上，且为显性，则突变雄株的基因型为 Aa，野生纯合雌株的基因型为 aa，子代中无论雄性植株，还是雌性植株，显性性状与隐性性状的比例都为 11，即 Q 和 P 值都为12，故 D 正确。3果蝇经射线辐射处理后，其 X 染色体上可发生隐性突变，基因纯合时可以引起胚胎致死(根据隐性纯合子的死亡率，隐性致死突变分为完全致死突变和不完全致死突变)。将经射线辐射后的一只雄果蝇与野生型纯合雌果蝇交配得到 F1，将 F1单对交配，分别饲养，根据F2的表现型及比例推测待测果

21、蝇的变异情况(如下图所示)。下列说法不正确的是()A若不发生突变，则 F2中雄蝇无隐性突变体 B若发生隐性突变，则 F2中显性性状隐性性状31 C若发生隐性完全致死突变，则 F2中雌雄21 D若发生隐性不完全致死突变，则 F2中雌雄介于 11 和 21 之间 答案 B 题组二 涉及两种遗传病的系谱图分析 4下图为某家族的遗传系谱图，甲病基因用 A 或 a 表示，乙病基因用 E 或 e 表示，其中有一种病的基因位于 X 染色体上；男性人群中隐性基因 a 占 1%。下列推断正确的是()A个体 2 的基因型是 EeXAXa B个体 7 为甲病患者的可能性是 1600 C个体 5 的基因型是 aaXE

22、Xe D个体 4 与 2 基因型相同的概率是 13 答案 D 解析 根据 1 号与 2 号正常，其女儿 5 号患有甲病，可以判断甲病为常染色体隐性遗传病，则乙病为伴 X 染色体遗传。根据 1 号与 2 号正常，其儿子 6 号患有乙病，可进一步判断乙病为隐性遗传病。个体1、2的基因型分别为AaXEY、AaXEXe；个体 5的基因型是aaXEXE或aaXEXe；个体 4 的基因型是 A_XEX，与 2 基因型相同的概率是 231213；男性人群中隐性基因 a占 1%，则 A 的基因频率为 99%，人群中 AA 的基因型频率为(99%)2，Aa 的基因型频率为299%1%,3 号的基因型为 AA 或

23、 Aa，其中 Aa 的可能性为 2101,4 号为 Aa 的可能性为 23，则个体 7 为甲病患者的可能性是 210123141303。5 甲病和乙病均为单基因遗传病，某家族遗传家系图如下，其中4不携带甲病的致病基因。下列叙述正确的是()A甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴 X 染色体隐性遗传病 B1与5的基因型相同的概率为14 C3与4的后代中理论上共有 9 种基因型和 4 种表现型 D若7的性染色体组成为 XXY，则产生异常生殖细胞的最可能是其母亲 答案 D 解析 由3和4不患甲病而后代7患甲病可知，甲病为隐性遗传病，且4不携带甲病致病基因，由此推断甲病为伴 X 染色体隐性遗传病。由1和2

24、不患乙病而后代1患乙病可知，乙病为常染色体隐性遗传病，A 错误；用 A、a 表示甲病致病基因，B、b 表示乙病致病基因，则1的基因型为 BbXAXa，5的基因型为 BXAX，由3和4有关甲病的基因型为 XAXa和 XAY 可推知，5有关甲病的基因型为12XAXA或12XAXa，由患乙病的4可推知，3和4的基因型为 Bb 和 bb，由此5有关乙病的基因型为 Bb，5的基因型为12BbXAXA或12BbXAXa，故两者基因型相同的概率为12，B 错误；3与4的基因型分别是 BbXAXa和 bbXAY，理论上其后代共有 248 种基因型、236 种表现型，C 项错误；若7的性染色体组成为 XXY，而

25、亲本有关的染色体组成为 XAXa和 XAY，因此最可能是母亲的卵原细胞在减数第二次分裂后期出现异常，D 项正确。1探究性实验的假设与结论(1)假设与结论 假设是根据现有的科学理论、事实，对所研究的对象设想出的一种或几种可能性的答案或解释。实验结果预测一般与假设相对应：若实验结果与预期结果一致，则得出与先前的假设一致的结论，即假设成立；反之，假设不成立。(2)探究性实验的结果和结论不唯一，需分情况讨论 实验结果 实验结论 若实验组和对照组无显著差异 实验变量对结果无影响 若实验组效果和对照组效果有明显差异 实验变量对实验结果具有影响 2.遗传系谱图的解题方法“四定法”定性判断显、隐性 定位常染色体还是性染色体(一般指 X 染色体)定型确定基因型(或基因型及其概率)定率根据基因型计算所求概率