误诊变异型gbs病例.pptx

《误诊变异型gbs病例.pptx》由会员分享，可在线阅读，更多相关《误诊变异型gbs病例.pptx（32页珍藏版）》请在得力文库 - 分享文档赚钱的网站上搜索。

1、既往史既往史既往身体健康。既往身体健康。否认高血压、糖尿病、心脏病史，无毒物接触史。否认高血压、糖尿病、心脏病史，无毒物接触史。无烟酒嗜好史，否认吸毒史、冶游史。无烟酒嗜好史，否认吸毒史、冶游史。家族史：否认家族遗传性疾病史。家族史：否认家族遗传性疾病史。已婚。已婚。第1页/共32页 体格检查体格检查 体检（2016年5月2日）：BP：130/70mmHg。神清，言语清晰，对答切题。独立行走，阔基步态；双侧瞳孔等大等圆，直径3.0mm，对光反射正常，眼球运动正常，水平眼震（+）。双侧额纹对称，鼻唇沟对称，伸舌居中，双上肢肌力-级，左下肢肌力-级，右下肢肌力+级，四肢肌张力正常，双上肢腱反射（+

2、），双下肢腱反射（-），双侧病理征（-），感觉检查正常，指鼻试验（），跟膝胫试验（），闭目难立征：睁眼（+）、闭眼（+）向后跌倒。颈软，布氏征（-），克氏征（-）。听诊心率72次/分，律齐，未闻及杂音，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。腹软，无压痛及反跳痛。第2页/共32页辅助检查辅助检查入院后头颅CT：腔隙性脑梗死。叶酸4.96ng/mL。HCY17.25umol/L。生化全套：CHOL5.55mmol/L。血常规、传染病、消化道肿瘤四项、肺癌肿瘤三项、凝血全套、尿常规均正常。胸片：两肺纹理增多。EKG：1.窦性心律。2.标准心电图。第3页/共32页头颅头颅MRIMRI：1.1.双侧半卵圆区多

3、发缺血灶双侧半卵圆区多发缺血灶/脱髓鞘。脱髓鞘。2.2.双双侧基底节缺血灶侧基底节缺血灶/血管间隙。血管间隙。3.3.脑室周围脱髓鞘。脑室周围脱髓鞘。4.4.双双侧上颌窦炎症。侧上颌窦炎症。第4页/共32页脑脊液常规生化示：外观无色透明，压力150 mmH20(1mmH20=0.098 kPa)，白细胞2*106/L，葡萄糖2.9mmol/L、氯124mmol/L、脑脊液蛋白1617.5mg/L。新型隐球菌未发现。脑脊液细菌培养无细菌生长。脑脊液副瘤性神经综合征全套抗体阴性。血清和脑脊液中未见IgG寡克隆条带。第5页/共32页肌电图检查：肌电图检查：MCVMCV：正中神经、尺神经、腓总神经及胫

4、神经运动传导速度：正中神经、尺神经、腓总神经及胫神经运动传导速度及潜伏期均在正常范围，及潜伏期均在正常范围，SCVSCV：双侧正中神经、腓肠神经感觉传导速度及：双侧正中神经、腓肠神经感觉传导速度及波幅均在正常范围。波幅均在正常范围。第6页/共32页定位诊断定位诊断阔基步态，指鼻试验（），跟膝胫试验（），闭目难立征：睁眼（+）、闭眼（+）向后跌倒。颈软，布氏征（-），克氏征（-）。双上肢肌力-级，左下肢肌力-级，右下肢肌力+级，四肢肌张力正常，双上肢腱反射（+），双下肢腱反射（-），双侧病理征（-）水平眼震（+）小脑及其联络纤维小脑性共济失调迟缓性瘫痪（下运动神经元瘫痪）第7页/共32页定性诊断

5、定性诊断M 代谢营养性病变I 脱髓鞘性/自身免疫性疾病D 变性病N 肿瘤I 感染G 内分泌H 遗传病T 中毒或外伤S 血管病第8页/共32页韦尼克脑病韦尼克脑病 此病是由于维生素B1缺乏所致，表现为共济失调，眼外肌麻痹，但可伴精神和意识异常，且有长期大量饮酒史,维生素B1缺乏。无长期饮酒史史无长期饮酒史史无精神意识异常无精神意识异常维生素维生素B12B12检测正常检测正常不支持第9页/共32页急性小脑炎急性小脑炎此病急性起病，病前亦多有感染史,主要临床表现为急性小脑性共济失调，但可有粗大眼震，且多无脑神经受累，肌电图无周围神经源性改变，头部CT或MRI可 见小脑萎缩。该患者不能排除。第10页/

6、共32页脑干脑炎（BBE）此疾病有共济失调和眼肌麻痹和上运动神经元的损害。病前有感染史，神经节苷酯抗体抗GQlbIgGGQlbIgG抗体阳性，脑脊液中蛋白升高，脑脊液白细胞数多有升高，但常有意识的改变，病理征阳性腱反射亢进，头颅MRI可见脑干水肿。不支持点不支持点患者神志清楚患者神志清楚病理征（病理征（-）头颅头颅MRIMRI脑干未见水肿脑干未见水肿进一步查神经节苷酯抗体抗GQlbIgG抗体第11页/共32页遗传性共济失调遗传性共济失调 遗传性共济失调除表现小脑性共济失调外，可有痉挛性截瘫，构音障碍，肌张力降低，眼球震颤，少年起病者伴有弓形足、脊柱畸形、深感觉障碍。此病为常染色体隐性遗传，脊柱

7、后侧凸畸形，心肌病是致死的主要原因。不支持不支持无家族遗传病史无家族遗传病史无痉挛性截瘫无痉挛性截瘫无构音障碍无构音障碍第12页/共32页Miller FisherMiller Fisher综合征综合征 此疾病为急性或亚急性起病，病前多有上呼吸道感染的前驱症状。有眼外肌麻痹、共济失调、腱反射减弱或消失三个主要特征，还可伴有、VI、X脑神经髓外部分损害。脑脊液多有蛋白-细胞分离现象，于第2-3周最明显，常有免疫球蛋白升高，但无蛋白-细胞分离现象亦不能排除 肌电图检查呈神经源性损害，神经传导速度减低，F波潜伏期延长或消失。抗GQ-1b抗体阳性。补充神经节苷脂抗补充神经节苷脂抗体检测体检测第13页/

8、共32页 诊断与治疗诊断与治疗 诊断考虑 小脑炎？建议进一步查抗神经节苷酯（GQlb)的IgG类抗体。予甲基强的松龙静脉滴注0.5g/天治疗3天、0.25/天治疗2天及维生素B1、腺苷钴胺营养神经，更昔洛韦抗病毒及川穹嗪活血化瘀等治疗。2016年5月21日患者四肢无力症状较入院时好转，以出院。第14页/共32页出院后随访出院后随访患者出院后10天再次出现进行性四肢无力、行走不稳症状加重伴视物成双，建议至安徽中医药大学神经病学研究所进行神经节苷脂抗体检查。入院（2016年6月2日）：查体 除第一次住院的体征外，还出现了复视症状，双眼向右、向上注视不能，上双侧软腭上抬差，咽反射减退，四肢肘膝以下皮

9、肤针刺觉减退，关节位置觉检查减退。第15页/共32页腰穿脑脊液检查：外观无色透明，压力腰穿脑脊液检查：外观无色透明，压力160 mmH20(1mmH20=0.098 kPa),160 mmH20(1mmH20=0.098 kPa),白细胞白细胞2*106/L2*106/L。脑脊液生化：葡萄糖脑脊液生化：葡萄糖3.6mmol/L3.6mmol/L、氯、氯115.1mmol/L115.1mmol/L、脑脊液蛋白脑脊液蛋白1460.0mg/L1460.0mg/L。第16页/共32页血清自身免疫性神经系统疾病检测周围神经病神经节苷脂抗体血清自身免疫性神经系统疾病检测周围神经病神经节苷脂抗体7 7项抗项

10、抗GM2(+)GM2(+)。第17页/共32页视频脑电图未见异常棘波及尖慢波，背景脑电较正常同视频脑电图未见异常棘波及尖慢波，背景脑电较正常同龄组略偏慢。血清抗甲状腺过氧化物酶抗体龄组略偏慢。血清抗甲状腺过氧化物酶抗体65.05u/ml，抗甲状腺球蛋白抗体抗甲状腺球蛋白抗体170.43Iu/ml，抗抗核抗体谱阴性。核抗体谱阴性。第18页/共32页诱发电位示诱发电位示“听觉通路受累听觉通路受累，视觉及躯体感觉诱发电位正常，视觉及躯体感觉诱发电位正常”。四肢神经。四肢神经传导（运动、感觉）速度正常，传导（运动、感觉）速度正常，F F波、波、H H反射潜伏期均在正常范围内，肌电反射潜伏期均在正常范围

11、内，肌电图检查未见异常。图检查未见异常。第19页/共32页思考思考该例患者诊断？第20页/共32页诊断诊断定位：周围神经及神经根：1：肌梭，Ia类肌肉传入神经纤维和背根神经节的周围神经（共济失调、双下肢反射减退）；2:第、颅神经的髓外部分（复视，双眼向右、向上注视不能，双侧软腭上抬差，咽反射减退）。定性：患者亚急性起病，结合患者病史及相关检查（脑脊液蛋白-细胞分离，神经周围神经病神经节苷脂抗体7项抗GM2(+)）更倾向于自身免疫性周围神经病。诊断：GBS综合症谱系疾病或变异型：Miller Fisher综合征（MFS)又称Fisher综合征。第21页/共32页 MFS MFS 的年患病率为0.

12、09/10 万。作为GBS的一种变异类型，约占GBS 的17.5%。该病多为急性或亚急性起病，男性多见，发病年龄波动在40 岁左右，单相病程，多数患者有前驱感染史（上呼吸道感染或腹泻），具有眼外肌麻痹、共济失调及腱反射消失典型临床表现；脑脊液出现蛋白细胞分离现象，肌电图检查结果呈神经源性损害，抗GQ-1b抗体阳性；病程呈自限性，多数患者预后良好。第22页/共32页诊断诊断 随着疾病的研究，临床发现患者的临床表现复杂多变，部分患者仅出现典型三联征中的两种甚至一种，也可出现眼内肌麻痹、面神经麻痹、味觉减退等脑神经受损表现，以及头痛、头晕、四肢麻木无力等非典型症状。对于临床表现不典型、实验室检查结果

13、支持 疾病谱诊断的患者，参照既往诊断标准则无法做出诊断，这给MFS的诊断带来了一定的难度。第23页/共32页Miller FisherMiller Fisher综合征患者的血清中发现针对多种神经节苷脂的抗体，其中综合征患者的血清中发现针对多种神经节苷脂的抗体，其中GQ1bGQ1b抗体抗体是是Miller FisherMiller Fisher综合征发病的主要免疫介质，已成为综合征发病的主要免疫介质，已成为MFSMFS特异性和敏感性很好的临床特异性和敏感性很好的临床标志物。标志物。第24页/共32页周围神经系统疾病疾病特征自身 抗体Ig类型阳性率多灶性运动神经病（MMN）非对称慢性进行性肌无力运

14、动神经局灶性传导阻滞免疫球蛋白治疗GM1M40-70%格林-巴利综合症(GBS)常以呼吸道或者消化道感染发病，表现为急性进行性对称性肢体软瘫脑脊液改变：细胞数1g/L免疫球蛋白治疗GM1GD1aGT1bA/G/M22-30%密勒-费雪综合症（MFS）GBS的一个亚型复视(眼肌麻痹)，面瘫，共济失调治疗同GBSGQ1bG90%慢性炎症性脱髓鞘型多发性神经炎（CIDP）类似GBS，但是为慢性进展性病程脑脊液检查同GBS病检为脱髓鞘治疗用免疫球蛋白或者激素GM1G5%第25页/共32页多参数同阳GM1,GM2,GD1b,sulfatides指标在自身免疫性周围神经病患者中常同时检测到IgM和IgG抗

15、体急性发病以IgG为主，慢性发病以IgM为主第26页/共32页20142014年由多国专家组成的制定年由多国专家组成的制定GBSGBS、MFSMFS诊断标准诊断标准第27页/共32页 诊断诊断 2014年GBS专家组提出了MFS最新诊断标准,该标准将眼外肌麻痹、共济失调和腱反射丧失/减低、不伴肢体无力和嗜睡作为其诊断的核心临床特征,将发病前有感染病史、脑脊液蛋白-细胞分离及检测到抗四唾液酸神经节苷酯（GQlb)的IgG类抗体作为诊断的支持特征。同时，该标准还根据眼肌无力的模式及共济失调有无将MFS细分为5个类型：1：典型MFS:既有眼外肌麻痹又有共济失调。2：急性眼外肌麻痹：仅有眼外肌麻痹。3

16、:急性共济失调性神经病：仅有共济失调。4：急性眼睑下垂：仅有眼睑下垂。5：急性瞳孔散大：仅有麻痹性瞳孔散大。新标准的提出使我们对MFS的认识更加清晰全面。WakerleyBR,UnciniA，YukiN，et,al.Gunillain-BarrandMillerFishersyndromes-newdiagnostcclassificationJ.NatRevNeurol,2014,10(9):537-544.第28页/共32页 该患者治疗该患者治疗 甲基强的松龙静脉滴注1.0g/天治疗5天、静脉人血丙种免疫球蛋白20g/天治疗5天。患者症状好转，予出院，继续随访。第29页/共32页 随访随访 患者1月后再次入院，第三次再次入院（2016年7月19日）体检与第二次基本相同。入院后再次予丙种球蛋白及甲强龙等免疫调节治疗。目前出院已随访4个月。患者肢体无力及行走不稳症状及视物模糊等症状都基本好转，患者诉生活自理能力已达到发病前状态。第30页/共32页谢谢第31页/共32页感谢您的观看！第32页/共32页