医学遗传学试题及答案解析38623.pdf

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1、-.z.-.z.1.遗传病特指_C_。A.先天性疾病 B.家族性疾病 C.遗传物质改变引起的疾病 D.不可医治的疾病 E.既是先天的,也是家族性的疾病 2、_B_于 1953 年提出 DNA 双螺旋构造，标志分子遗传学的开场。A.Jacob 和 Momod B.Watson 和 Crick C.Khorana 和 Holley D.Avery 和 McLeod E.Arber 和 Smith 3.环境因素诱导发病的单基因病为_B_。A.Huntington 舞蹈病 B.蚕豆病 C.白化病 D.血友病 A E.镰状细胞贫血 4.传染病发病_D_。仅受遗传因素控制 主要受遗传因素影响，但需要环境因

2、素的调节 以遗传因素影响为主和环境因素为辅 以环境因素影响为主和遗传因素为辅 仅受环境因素影响 5种类最多的遗传病是_A_。A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.体细胞遗传病 6发病率最高的遗传病是_B_。A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.体细胞遗传病 7.最早被研究的人类遗传病是_A_。A.尿黑酸尿症 B.白化病 C.慢性粒细胞白血病 D.镰状细胞贫血症 8有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为_D_。A.该遗传病是体细胞遗传病 B.该遗传病是线粒体病 C.该遗传病是性连锁遗传病 D.该遗传病的患者活不到生育年龄或不育 9、以下_D_碱基不存在于 DNA 中。A.胸

3、腺嘧啶 B.胞嘧啶 C.鸟嘌呤 D.尿嘧啶 E.腺嘌呤 10.基因表达时，遗传信息的根本流动方向是_C_。A.RNADNA蛋白质 B.hnRNAmRNA蛋白质 C.DNAmRNA蛋白质 D.DNAtRNA蛋白质 E.DNArRNA蛋白质 11、人类基因组中存在着重复单位为 26bp 的重复序列，称为：_C_。A.tRNA B.rRNA C.微卫星 DNA D.线粒体 DNA E.核 DNA 12基因突变对蛋白质所产生的影响不包括_E_。A.影响活性蛋白质的生物合成 B.影响蛋白质的一级构造 C.改变蛋白质的空间构造 D.改变蛋白质的活性中心 E影响蛋白质分子中肽键的形成 13脱氧核糖核酸分子中

4、的碱基互补配对原则为_C_。A.A-U，G-C B.A-G，T-C C.A-T，C-G D.A-U，T-C E.A-C，G-U 14由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为_B_。A.错义突变 B.无义突变 C.终止密码突变 D.移码突变 E.同义突变 15DNA 复制过程中，53亲链作模板时，子链的合成方式为_B_。35连续合成子链 53合成假设干冈崎片段，然后由 DNA 连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链 53连续合成子链 35 合成假设干冈崎片段，然后由 DNA 连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链 以上都不是 16构造基因序列中增强子的作用特点为_E_。A.有明显的方向性，从 53

5、方向 B.有明显的方向性，从 35方向 C.只能在转录基因的上游发生作用 D.只能在转录基因的下游发生作用 E.有组织特异性 17不改变氨基酸编码的基因突变为_A_。A.同义突变 B.错义突变 C.无义突变 D.终止密码突变 E.移码突变 18属于转换的碱基替换为_C_。-.z.A.A 和 C B.A 和 T C.T 和 C D.G 和 T E.G 和 C 19属于颠换的碱基替换为_A_。A.G 和 T B.A 和 G C.T 和 C D.C 和 U E.T 和 U 20同类碱基之间发生替换的突变为_D_。A.移码突变 B.动态突变 C.片段突变 D.转换 E.颠换 21断裂基因转录的过程是_

6、D_。A.基因hnRNA剪接、加尾mRNA B.基因hnRNA剪接、戴帽mRNA C.基因hnRNA戴帽、加尾mRNA D.基因hnRNA剪接、戴帽、加尾Mrna E.基因hnRNA D 难度4；知识点1 章 4 点 22遗传密码表中的遗传密码是以以下何种分子的 53方向的碱基三联体表示_E_。A.DNA B.RNA C.tRNA D.rRNA E.mRNA 23RNA 聚合酶主要合成哪一种 RNA_B_。A.tRNA B.mRNA 前体 C.rRNA D.snRNA E.mRNA 24在构造基因组学的研究中，旨在鉴别人类基因组中全部基因的位置、构造与功能的基因组图为_B_。A.遗传图 B.转

7、录图 C.物理图 D.序列图 E.功能图 第二章 单基因遗传病 知识点：1、先证者概念、常用系谱符号 2、常染色体显、隐性遗传、*连锁显、隐性遗传、Y-连锁遗传的概念，婚配类型和子代发病风险、系谱特征 3、影响单基因遗传病分析的因素；单基因病再发风险的计算方法-.z.1.以下突变不导致氨基酸序列改变的是_A_。A同义突变 B.错义突变 C.无义突变 D.移码突变 2.一段正常的氨基酸序列 Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp 代表了蛋白质的一局部，如果碱基发生了突变，编码氨基酸序列仍为 Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp，则此突变为_A_。A同义突变 B.错义突变 C.无

8、义突变 D.移码突变 3脆性*综合征是_A_。A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.线粒体病 E.体细胞病 4Leber 视神经病是_D_。A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.线粒体病 E.体细胞病 5高血压是_B_。A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.线粒体病 E.体细胞病 6.基因表达时，遗传信息的根本流动方向是_C_。A.RNADNA蛋白质 B.hnRNAmRNA蛋白质 C.DNAmRNA蛋白质 D.DNAtRNA蛋白质 E.DNArRNA蛋白质 7断裂基因转录的过程是_D_。A.基因hnRNA剪接、加尾mRNA B.基因hnRNA剪接、戴帽mRNA C.基因

9、hnRNA戴帽、加尾mRNA D.基因hnRNA剪接、戴帽、加尾mRNA E.基因hnRNA 8、双亲的血型分别为 A 型和 B 型，子女中可能出现的血型是_E_。A 型、O 型 B.B 型、O 型 C.AB 型、O 型 D.AB 型、A 型 E.A 型、B 型、AB 型、O 型 9、对于*连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于_C_。A.致病基因频率的 2 倍 B.致病基因频率的平方 C.致病基因频率 D.致病基因频率的 1/2 E.致病基因频率的开平方 10、从致病基因传递的角度考虑，*连锁隐性遗传病典型的传递方式为_E_。A.男性男性男性 B.男性女性男性 C.女性女性女性 D.男性女性女性

10、 E.女性男性女性 11、遗传病中，当父亲是*病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是_C_。A.常染色体显性遗传病 B.常染色体隐性遗传病 C.*连锁显性遗传病 D.*连锁隐性遗传病 12.在形成生殖细胞过程中，同源染色体的别离是_A_的细胞学根底。A.别离率 B.自由组合率 C.连锁互换率 D.遗传平衡定律 13在形成生殖细胞过程中，非同源染色体可以自由组合，有均等的时机组合到一个生物细胞中，这是_D_的细胞学根底。A.互换率 B.别离率 C.连锁定律 D.自由组合率 14、当一种疾病的传递方式为男性男性男性时，这种疾病最有可能是_C_。A.从性遗传 B.

11、限性遗传 C.Y 连锁遗传病 D.*连锁显性遗传病 E.共显性遗传 15、一对糖原沉淀病型携带者夫妇结婚后，其子女中可能患病的几率是_D_。A.1 B.1/2 C.1/3 D.1/4 E.0 D22 16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显_B_。A.AD B.AR C.*D D.*R E.以上均正确 17父母都是 A 血型，生育了一个 O 血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是_C_。A.只能是 A 血型 B.只能是 O 血型 C.A 型或 O 型 D.AB 型 18以下哪一条不符合常染色体显性遗传的特征_C_。A.男女发病时机均等 B.系谱中呈连续传递现象-.z.C.者

12、都是纯合体AA，杂合体Aa是携带者 D.双亲无病时，子女一般不会发病 19一个男孩是甲型血友病*R的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是_C_。A.外祖父或舅父 B.姨表兄弟 C.姑姑 D.同胞兄弟 20外耳道多毛症属于_A_。A.Y 连锁遗传 B.*连锁隐性遗传 C.*连锁显性遗传 D.常染色体显性遗传 21遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为_A_。A.常染色体显性遗传 B.常染色体隐性遗传 C.性染色体显性遗传 D.性染色体隐性遗传 22常因形成半合子而引起疾病的遗传病有_ C_。A.AR B.AD C.*R D.*D E.Y 连锁遗传病 23、近亲婚配的最主要的效应表现在_E

13、_。A.增高显性纯合子的频率 B.增高显性杂合子的频率 C.增高隐性纯合子的频率 D.增高隐性杂合子的频率 E.以上均正确 24、人类的 14在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为_B_。A.AR B.AD C.*R D.*D E.Y 连锁遗传 25在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为_A_。A.AR B.AD C.*R D.*D E.Y 连锁遗传 26在世代间连续传代并且男性发病率高于女性的遗传病为_C_。A.AR B.AD C.*R D.*D E.Y 连锁遗传 27在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为_D_。A.AR B.AD C.*R D.*D E.Y 连锁遗传

14、28家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为_E_。A.AR B.AD C.*R D.*D E.Y 连锁遗传 29男性患者所有女儿都患病的遗传病为_D_。A.AR B.AD C.*R D.*D E.Y 连锁遗传 30子女发病率为 1/4 的遗传病为_B_。A.常染色体显性遗传 B.常染色体隐性遗传 C.*连锁显性遗传 D.*连锁隐性遗传 E.Y 连锁遗传 31患者正常同胞有 2/3 为携带者的遗传病为_B_。A.常染色体显性遗传 B.常染色体隐性遗传 C.*连锁显性遗传 D.*连锁隐性遗传 E.Y 连锁遗传 32在患者的同胞中有 1/2 的可能性为患者的遗传病为_B_。A.常染色体显性遗传

15、B.常染色体隐性遗传 C.*连锁显性遗传 D.*连锁隐性遗传 E.Y 连锁遗传 B23 33存在穿插遗传和隔代遗传的遗传病为_D_。A.常染色体显性遗传 B.常染色体隐性遗传 C.*连锁显性遗传 D.*连锁隐性遗传 E.Y 连锁遗传 34母亲为红绿色盲，父亲正常，其四个儿子有_D_个可能是色盲。A.1 B.2 C.3 D.4 E.0 35 父亲为 AB 血型，母亲为 B 血型，女儿为 A 血型，如果再生育，孩子的可能血型为_C_。A.A 和 B B.B 和 AB C.A、B 和 AB D.A 和 AB E.A、B、AB 和 O 36父母为 A 血型，生育了一个 O 血型的孩子，如再生育，孩子的

16、可能血型为_D_。A.仅为 A 型 B.仅为 O 型 C.3/4 为 O 型，1/4 为 B 型 D.1/4 为 O 型，3/4 为 A 型 E.1/2 为 O 型，1/2 为 B 型 37丈夫为红绿色盲，妻子正常且其家族中无患者，如再生育，子女患色盲的概率为 _D_。-.z.A.1/2 B.1/4 C.2/3 D.0 E.3/4 38丈夫为红绿色盲，妻子正常，但其父亲为红绿色盲，他们生育色盲患儿的概率为_A_。A.1/2 B.1/4 C.2/3 D.0 E.3/4 39短指和白化病分别为 AD 和 AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再

17、生育，其子女为短指或白化病的概率为_D_。A.1/2 B.1/4 C.2/3 D.3/4 E.1/8 40短指和白化病分别为 AD 和 AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女为短指的概率为_A_。A.1/2 B.1/4 C.3/4 D.1/8 E.3/8 41一表型正常的男性，其父亲为白化病患者。该男性与一正常女性结婚，婚后如生育，其子女中_C_。A.有 1/4 可能为白化病患者 B.有 1/4 可能为白化病携带者 C.有 1/2 可能为白化病携带者 D.有 1/2 可能为白化病患者 42视网膜母细胞瘤属常染色体显性遗传病，如

18、果外显率为 90%，一个杂合型患者与正常人结婚，生下患者的概率为_B_。A.50%B.45%C.75%D.100%43性状别离的准确描述是_B_。A.杂交亲本具有同一性状的相对差异 B.杂交后代个体间遗传表现的相对差异 C.杂交后代出现同一性状的不同表现型 D.杂交后代出现不同的相对性状 44血友病 A用 Hh 表示和红绿色盲用 Bb 表示都是*R。现有一个家庭，父亲为红绿色盲，母亲正常，一个儿子为血友病，另一男一女为红绿色盲。母亲的基因型是_A_。A.*Hb*hB B.*HB*hb C.*HB*Hb D.*HB*hB E.*HB*HB 45患者同胞发病率为 1%10%的遗传病为_E_。A.A

19、R B.AD C.*R D.*D E.多基因遗传 46一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病AR患者。假设白化病基因在人群中为携带者的频率为 1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为_B_。A.1/4 B.1/360 C.1/240 D.1/120 E.1/480 47、以下图为*种病的遗传图解，由此判断该病可能是_B_。A.常染色体显性遗传病 B.常染色体隐性遗传病 C.Y 连锁遗传病 D.*连锁显性遗传病 E.以上答案都不正确 48属于不完全显性的遗传病为_A_。A.软骨发育不全 不完全显性 B.多指症 不规则显性 C.Hnutington 舞蹈病 完全显性,延迟显性 D.短指症 完全显性

20、E.早秃(从性显性)51属于从性遗传的遗传病为_E_。A.软骨发育不全 B.多指症 C.Hnutington 舞蹈病 D.短指症 E.早秃 52、关于不完全显性的描述，以下正确的选项是_D_。A.只有显性基因得以表达 B.纯合子和杂合子的表现型一样 C.可能出现隔代遗传 D.显性基因和隐性基因都表达 E.以上选项都不正确 53、一个先天性肌强直症纯合子MM和一个杂合子患者结婚，其 F1 再与一杂合子结婚，则 F2 患病的几率是_E_。1/3 B.1/4 C.1/6 D.1/8 E.以上答案都不正确 54、在显性遗传病的系谱中出现了隔代遗传，则其可能为_C_。A.完全显性 B.不完全显性 C.不

21、规则显性 D.延迟显性 E.从性显性 55、杂合子携带者与正常人结婚后，其 F1 代发病率为 1/2，F1 的患者再与正常人结婚其子-.z.代的发病率也为 1/2，则该疾病可能属于_D_。A.常染色体完全显性遗传病 B.常染色体不规则显性遗传病 C.常染色体共显性遗传病 D.常染色体隐性遗传病 E.以上答案都不正确 56、人类的红绿色盲就是一个*-连锁隐性遗传的典型病例，如果女性色盲基因携带者与正常男性婚配，则儿子将有_A_的机率发病，女儿则有_的机率为携带者，_的机率为正常。1/2；1/2；1/2 B.1/4；1/2；1/2 1/2；1/4；1/2 D.1/2；1/2；1/4 E.1/4；1

22、/2；1/4 57、*-连锁隐性遗传病，女性获得致病基因的时机比男性多_A_倍。A.1 B.2 C.3 D.4 E.5 58脆性*综合征是_A_。A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.线粒体病 E.体细胞病 59、引起不规则显性的原因为_D_。A.性别 B.外显率 C.表现度 D.B 和 C E.A、B 和 C 1、根据国际体制的规定，正常女性核型的描述方式是_B_。A.46*B.46，*C.46；*D.46.*E.46*2、人类染色体的分组主要依据是_E_。A.染色体的大小 B.染色体的类型 C.性染色体的类型 D.染色体着丝粒的位置 E.染色体的长度和着丝粒的位置 3.细胞增殖周期

23、是_A_。A.从一次细胞分裂完毕开场，到下一次细胞分裂完毕时为止所经历的全过程 B.从一次细胞分裂开场，到下一次细胞分裂完毕为止所经历的全过程 C.从一次细胞分裂完毕开场，到下一次细胞分裂开场时为止所经历的全过程 D.从一次细胞分裂开场，到下一次细胞分裂开场为止所经历的全过程 E.从一次细胞分裂开场，到细胞分裂完毕为止所经历的全过程 4染色质和染色体是_A_。同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式 不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式 同一物质在细胞的同一时期的不同表现 不同物质在细胞的同一时期的不同表现 5真核细胞中染色体主要是由_B_。ADNA 和 RNA 组成 B。DNA

24、和组蛋白质组成 CRNA 和蛋白质组成 D。核酸和非组蛋白质组成 6.按照 IS 的标准系统，1 号染色体，短臂，3 区，1 带第 3 亚带应表示为_A_。A.1p31.3 B.1q31.3 C.1p3.13 D.1q3.13 E.1p313 7.DNA 复制发生在细胞周期的_E_。A.分列前期 B.分裂中期 C.分裂后期 D.分裂末期 E.间期 8下面关于同源染色体概念的表达中，不正确的选项是_A_。A一条染色体经复制而形成的两条染色体 B一条来自父方、一条来自母方的两条染色体 C在减数分裂过程中能联会的两条染色体 D形状和大小一般都一样的两条染色体 9、在人类染色体显带技术中，最简便且常用

25、的是_A_。A.G 显带 B.Q 显带 C.R 显带 D.C 显带 E.高分辨显带 10、在有丝分裂过程中，DNA 进展复制发生在_A_时期。A.间期 B.前期 C.中期 D.后期 E.末期 11.在细胞周期中，DNA 复制发生在_C_。AG1 期 B。G2 期 C。S 期 D。M 期 12生殖细胞减数分裂后的染色体数目减半是由于_D_。-.z.A染色体不别离 B染色体丧失 CDNA 合成受抑制 D染色体复制次数少于分裂次数 13.人类染色体数目 2n=46 条，如果不考虑交换，则人类可形成的正常生殖细胞的类型有_B_种。A.246 B.223 C.232 D.462 E.234 14.在核型

26、中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态构造上根本一样，称为_E_。A.染色单体 B.染色体 C.姐妹染色单体 D.非姐妹染色单体 E.同源染色体 15异染色质是指间期细胞核中_C_。螺旋化程度高，有转录活性的染色质 螺旋化程度低，有转录活性的染色质 螺旋化程度高，无转录活性的染色质 螺旋化程度低，无转录活性的染色质 16、经典的 Lyon 假说不包括以下哪一条_C_。A.失活是随机的 B.失活发生在胚胎发育早期 C.局部失活 D.剂量补偿 E.只有一条*染色体是具有转录活性的，其余的*染色体均失活形成*染色质 17.减数分裂和有丝分裂的一样点是_C_。A.细胞中染色

27、体数目都不变 B.都有同源染色体的别离 C.都有 DNA 复制 D.都有同源染色体的联会 E.都有同源染色体之间的穿插 18常染色质是指间期细胞核中_B_。A螺旋化程度高，有转录活性的染色质 B螺旋化程度低，有转录活性的染色质 C螺旋化程度低，无转录活性的染色质 D螺旋化程度高，无转录活性的染色质 E螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质 19、根据 Denver 体制，*染色体列入_C_。A 组 B.B 组 C.C 组 D.D 组 E.E 组 20、根据 Denver 体制，Y 染色体列入_E_。A.C 组 B.D 组 C.E 组 D.F 组 E.G 组 21.一个正常男性核型中，具有随体的染

28、色体是_D_。A.端着丝粒染色体 B.中央着丝粒染色体 C.亚中着丝粒染色体 D.近端着丝粒染色体除 Y 染色体 E.Y 染色体 22.染色体制备过程中须参加以下哪种物质以获得大量分裂象细胞_B_。A.BrdU B.秋水仙素 C.吖啶橙 D.吉姆萨 E.碱 23.*种生物的染色体数目为 2n=6 条，如果不考虑交换，它可能形成的正常生殖细胞类型是_D_种。A.2 B.4 C.6 D.8 E.10 24根据 IS，人体 C 组染色体数目为_C_。A7 对 B。6 对 C。7 对+*染色体 D。6 对+*染色体 25、根据着丝粒位置和染色体大小，将人类 22 对常染色体由大到小依次命名为 1 至

29、22 号，并将人类染色体分为 7 组，其中属于 D 组的染色体是_C_。A512 号染色体 B.613 号染色体 C.1315 号染色体 D.1518 号染色体 E.1618 号染色体 26、下面关于 Q 带描述正确的选项是_D_。A.是专门显示着丝粒的显带技术 B.是专门显示染色体端粒的显带技术 C.是专门显示核仁组织区的显带技术 D.用荧光染料对染色体标本进展染色，然后在荧光显微镜下进展观察 E.染色体标本用热、碱、蛋白酶等预处理后，再用 Giemsa 染色 27*一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了 3 条，称为_B_。-.z.A.亚二倍体 B.超二倍体 C.多倍体 D.嵌合体 E.

30、三倍体 28如果在*体细胞中染色体的数目在二倍体的根底上增加一条可形成_D_。A.单倍体 B.三倍体 C.单体型 D.三体型 29如果染色体的数目在二倍体的根底上减少一条则形成_C_。A.单倍体 B.三倍体 C.单体型 D.三体型 30一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为_C_。A.三体型 B.非整倍体 C.嵌合体 D.三倍体 31*一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了一条，称为_B_。A.亚二倍体 B.超二倍体 C.多倍体 D.嵌合体 32 假设*人核型为 46，*，del 1pterq21：则说明在其体内的染色体发生了_A_。A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入 3

31、3 假设*人核型为 46，*，t 4；5 q35；p11 则说明在其体内的染色体发生了_C_。A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入 34一条染色体断裂后，断片未能与断端重接，结果造成_A_。A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入 35染色体构造畸变的根底是_C_。A.姐妹染色单体交换 B.染色体核内复制 C.染色体断裂 D.染色体不别离 36以下哪种疾病应进展染色体检查_A_。A.先天愚型 B.苯丙酮尿症 C.白化病 D.地中海贫血 37染色体非整倍性改变的机理可能是_D_。A.染色体断裂 B.染色体核内复制 C.染色体倒位 D.染色体不别离 38Downs 综合症属于染色体畸变中的_A_。

32、A.三体型数目畸变 B.三倍体数目畸变 C.单体型数目畸变 D.单倍体数目畸变 39*种人类肿瘤细胞染色体数为 52 条，称为_D_。A.二倍体 B.亚二倍体 C.亚三倍体 D.超二倍体 40假设*人核型为 46，*，dup3 q12q21则说明在其体内的染色体发生了_C_。A.缺失 B.倒位 C.重复 D.插入 41假设*人核型为 46，*，inv9 p12q31则说明在其体内的染色体发生了_B_。A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入 42两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成_C_。A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入 43一条染色体发生两次断裂后断片颠倒 180后

33、重接，结果造成_B_。A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入 44假设*一个体核型为 46，*/47，*，+21 则说明该个体为_B_。A.常染色体构造异常的嵌合体 B.常染色体数目异常的嵌合体 C.性染色体构造异常的嵌合体 D.性染色体数目异常的嵌合体 45染色体构造畸变属于_C_。A.移码突变 B.动态突变 C.片段突变 D.转换 E.颠换 46、5 岁女孩，门诊诊断为 21-三体综合症，其核型分析为 46，*，t14q21q，则最可能属于以下_E_染色体畸变所致。A.染色体重叠 B.染色体缺失 C.染色体倒位 D.染色体重复 E.染色体易位 47、核型为 47，*Y 的个体，其*、Y 染

34、色质的数目为_B_。A.*染色质 1 Y 染色质 1 B.*染色质 2 Y 染色质 1 C.*染色质 3 Y 染色质 1 D.*染色质 1 Y 染色质 0 E.*染色质 2 Y 染色质 0 48、45，*Y，-21 核型属于哪种变异类型_A_。A.单体型 B.三体型 C.多体型 D.单倍体 E.多倍体-.z.49、以下哪种核型为超二倍体_E_。A.45，*Y，-21 B.45，*Y，21 C.46，*Y D.46，*Y，-21 E.47，*Y，+21 50、罗伯逊易位发生的原因是_A_。A 两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体 B 两条近端着丝粒染色体在任何一处断裂后相互

35、易位形成一条染色体 C 任何两条染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体 D.一条染色体节段插入另一条染色体 E.性染色体和常染色体间的相互易位 51、染色体构造畸变的根底是_E_。A缺失 B.重复 C.易位 D.插入 E.断裂及断裂后的变位重接 52、发生于近端着丝粒染色体间的易位是_C_。A.相互易位 B.染色体内易位 C.罗伯逊易位 D.移位 E.转位 5346，*Y，t2；5 q21；q31表示_B_。A.一女性体内发生了染色体的插入 B.一男性体内发生了染色体的易位 C.一男性带有等臂染色体 D.一女性个体带有易位型的畸变染色体 54、以下哪种核型为亚二倍体_B_。A.45，*，

36、21 B.45，*，-21 C.46，*D.46，*，-21 E.47，*，+21 55、以下哪种简式表示末端缺失_B_。45，*，t14；21 P11；q11 46，*，del(1)(q21)C.46，*，r(2)(p21；q31)D.46，*，t(3；10)(q21；q22)E.46，*，del(1)(q21；q31)5621 三体综合症的临床表现有_A_。A.智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯掌、趾间距宽 B.智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂 C.智力低下伴肌*力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足 D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸 5713 三体综合症的临床表现有_A_。A.智力

37、低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂 B.智力低下伴肌*力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足 C.智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸 D.智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽 5818 三体综合症的临床表现有_C_。A.智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯掌、趾间距宽 B.智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂 C.智力低下伴肌*力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足 D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸 59Turner 综合症的临床表现有_B_。A.智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽 B.智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂 C.智力低下伴肌*力亢进、特殊握拳姿势、摇椅

38、足 D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸 605p综合征的临床表现有_B_。A.习惯性流产 B.满月脸、猫叫样哭声 C 表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾 D 身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为 61Klinefelter 综合征的临床表现有_C_。A.习惯性流产 B.满月脸、猫叫样哭声-.z.C 表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾 D 身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为 6214/21 易位型异常染色体携带者的核型是_C_。A.47，*Y B.47，*Y，+21 C.45，*Y，-14，-21，+t14；21 P11；q11 D.46，*Y，-14，+t14；21 P11；q11 6314

39、/21 易位型先天愚型患者的核型是_D_。A.47，*Y B.47，*Y，+21 C.45，*Y，-14，-21，+t14；21 P11；q11 D46，*Y，-14，+t14；21 P11；q11 64*种人类肿瘤细胞染色体数为 93 条，称为_E_。A.二倍体 B.亚二倍体 C.超二倍体 D.亚三倍体 E.多异倍体 65、46/47/45 三种细胞系组成的嵌合型个体产生的原因为_B_。A.核内有丝分裂 B.有丝分裂不别离 C.减数分裂后期不别离 D.减数分裂后期不别离 E.染色体丧失 66、嵌合体形成的最可能的原因是_E_。A精子形成时第一次减数分裂染色体不别离 B.精子形成时第二次减数分

40、裂染色体不别离 C.卵子形成时第一次减数分裂染色体不别离 D.卵子形成时第二次减数分裂染色体不别离 E.受精卵早期卵裂时发生有丝分裂染色体不别离 67、1 号染色体 q21 带和 5 号染色体 q31 带发生断裂，断裂点以远节段相互交换片段后重接，其详式为：_D_。A.46，*，t1；5 1pter1p21：5q315pter；5pter5q31：1p211pter B.46，*，t1；5 1pter1q21：5q315qter；5qter5p31：1p211qter C.46，*，t1；5 1pter1q21：5p315qter；5q315qter：1p211qter D.46，*，t1；5

41、 1pter1q21：5q315qter；5pter5q31：1q211qter E.46，*，t1；5 1pter1p21：5p315qter；5qter5p31：1p211qter 68、受精卵第二次分裂卵裂时，如果发生体细胞不别离可以导致：_B_。A.三倍体 B.嵌合体 C.单体型 D.三体型 E.局部单体型 69、一个患者核型为 46，*/45，*，其发生原因可能是：_C_。A.体细胞染色体不别离 B.减数分裂染色体不别离 C.染色体丧失 D.双受精 E.核内复制 70.近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为_C_。A.单方易位 串联易位 C.罗伯逊易位 D.复杂易位 71

42、、四倍体的形成可能是_C_。A.双雄受精 B.双雌受精 C.核内复制 D.不等交换 72嵌合体形成的原因可能是_D_。A 卵裂过程中发生了联会的同源染色体不别离 B 生殖细胞形成过程中发生了染色体的丧失 C 生殖细胞形成过程中发生了染色体的不别离 D 卵裂过程中发生了染色体丧失 73染色体不别离_E_。A.只是指姐妹染色单体不别离 B.只是指同源染色体不别离 C.只发生在有丝分裂过程中 D.只发生在减数分裂过程中 E.是指姐妹染色单体或同源染色体不别离 7414/21 罗伯逊易位携带者与正常人婚配，婚后生育了一男孩，试问此男孩患先天愚型的风险是_C_。A.1 B.1/2 C.1/3 D.1/4

43、 75含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的_D_。-.z.减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不别离 减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不别离 受精卵第一次卵裂时染色体不别离 受精卵第二次卵裂之后染色体不别离 76易位染色体携带者在临床上可能表现出_A_。A.习惯性流产 B.满月脸、猫叫样哭声 C 表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾 D 身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为 77、*失活假说首先是由_C_提出的。A.Mendel B.Morgen C.Lyon D.Garrod E.Ingram 78、1 岁男孩来门诊，医生疑心他患有 21-三体综合症，发动家长对患儿进展染色体检查。医师应

44、告诉家长，患儿如下特点均支持这一诊断，除了_B_。A.经常伸舌 B.皮肤粗糙 C.表现呆滞 D.眼距宽 E.双侧通贯掌 79、Edwards 综合征的病因是由于多了以下哪条染色体_C_。A.15 号 B.22 号 C.18 号 D.13 号 E.14 号 80、猫叫综合征的核型为_A_。A.46，*(XY)，del(5)(p15)B.46，*(XY)，del(6)(p12)C.46，*(XY)，del(15)(p13)D.46，*(XY)，del(13)(p12)E.46，*(XY)，del(18)(p11)81Down 综合征是_C_。A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.线粒体病

45、E.体细胞病 82、Turner 综合征的核型为_A_。A.45，*B.45，Y C.47，*D.47，*Y E.47，*YY 83、Klinefelter 综合征的核型为_C_。A.46，*/47，*B.46，*/47，*YY C.47，*Y D.47，*E.47，*YY 84、染色体病的普遍特点是_A_。A 生长发育缓慢，智力低下，特异性异常体征 B.生长发育缓慢，先天性心脏病，特异性异常体征 C.先天性心脏病，智力低下，特异性异常体征 D.肾脏畸形，先天性心脏病，特异性异常体征 E.胃肠畸形，智力低下，特异性异常体征 85、猫叫综合征与人类第几条染色体的局部缺失有关_C_。A.1 号 B

46、.3 号 C.5 号 D.7 号 E.21 号 86.最常见的染色体畸变综合征是_ B_。A.Klinefelter 综合征 B.Down 综合征 C.Turner 综合征 D.猫叫样综合征 E.Edward 综合征 87.核型为 45，*者可诊断为_C_。A.Klinefelter 综合征 B.Down 综合征 C.Turner 综合征 D.猫叫样综合征 E.Edward 综合征 88.Klinefelter 综合征患者的典型核型是_B_。A.45，*B.47，*Y C.47，*YY D.47，*Y(XX)，+21 E.47，*Y(XX)，+14 89.Edward 综合征的核型为_E_。A

47、.45，*B.47，*Y C.47，*Y(XX)，+13 D.47，*Y(XX)，+21 E.47，*Y(XX)，+18 90.大局部 Down 综合征都属于_B_。A.易位型 B.游离型 C.微小缺失型 D.嵌核型 E.倒位型 91.以下那种遗传病可通过染色体检查而确诊_D_。A.苯丙酮尿症 B.白化病 C.血友病 D.Klinefelter 综合征 E.Huntington 舞蹈病-.z.92.D 组或 G 组染色体与 21 号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为_D_。A.单方易位 B.复杂易位 C.串联易位 D.罗伯逊易位 E.不平衡易位 93.经检查，*患者的核型为 46，*Y，de

48、l(6)p11-ter，说明其为_D_患者。A.染色体倒位 B.染色体丧失 C.环状染色体 D.染色体局部丧失 E.嵌核体 94.假设患者体内既含男性性腺，又含女性性腺，则为 _B_。A.男性 B.两性畸形 C.女性 D.假两性畸形 E.性腺发育不全 95、Patau 综合征的病因是由于多了以下哪条染色体_C_。A.5 号 B.10 号 C.13 号 D.15 号 E.18 号 96、1959 年 Lejune 发现的第一例染色体病为_C_。18 三体综合征 B.13 三体综合征 C.21 三体综合征 D.15 三体综合征 E.猫叫综合征 97、21 三体型先天愚型的最主要的病因是：_C_。A

49、.母亲怀孕期间接触辐射 B.母亲怀孕期间有病毒感染 C.母亲年高，卵子减数分裂时，染色体不别离 D.父亲年高，精子减数分裂时，染色体不别离 E.母亲是 47，*患者 98、一个常染色体平衡易位携带者最常见的临床表现是_C_。A.不育 B.智力低下 C.自发流产 D.多发畸形 E.易患癌症 99、以下各项中属于性染色体疾病的是_B_。A.Down 综合征 B.Turner 综合征 C.先天愚型 D.Edward 综合征 E.猫叫综合征 100.猫叫样综合征患者的核型为_C_。A.46，*Y，r(5)(p14)B.46，*Y，t(5;8)(p14;p15)C.46，*Y，del(5)(p14)D.

50、46，*Y，ins(5)(p14)E.46，*Y，dup(5)(p14 101.14/21 罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下 Down 综合征患儿的风险是_C_。A.1 B.1/2 C.1/3 D.1/4 E.3/4 1、成人血红蛋白以以下_B_为主。A.HbA2 B.HbA C.HbH D.Hb PortLand E.Hb Gower1 2、在胚胎发育期最先合成的血红蛋白是_A_。A.链和链 B.链和链 C.链和链 D.链和链 E.链和链 4、成人主要血红蛋白的分子组成是_C_。A.22 B.22 C.22 D.22 E.2G2 5、胎儿血红蛋白主要是_C_。A.HbA2 B.Hb