人类遗传病陆德平.ppt

《人类遗传病陆德平.ppt》由会员分享，可在线阅读，更多相关《人类遗传病陆德平.ppt（51页珍藏版）》请在得力文库 - 分享文档赚钱的网站上搜索。

1、一、人类几类疾病的区别一、人类几类疾病的区别 遗传病遗传病由于遗传物质由于遗传物质(生殖细胞或受精卵的生殖细胞或受精卵的遗传物质遗传物质)改变而引起的人类疾病改变而引起的人类疾病有的遗传病在个体发育的早期表现有的遗传病在个体发育的早期表现出来，如白化病；而有的则在较晚期，出来，如白化病；而有的则在较晚期，如男性秃发如男性秃发遗传病不一定是先天性疾病遗传病不一定是先天性疾病（1）先天性疾病和家族性疾病中的许多）先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病疾病与遗传病有一定关系，但不能说有一定关系，但不能说先天性疾病和家族性疾病都是遗传病先天性疾病和家族性疾病都是遗传病（2）遗传病不一定一生下来就表

2、现出来）遗传病不一定一生下来就表现出来，遗传病有的是先天性疾病，有的是后，遗传病有的是先天性疾病，有的是后天性疾病天性疾病（3）显性遗传病一般表现出家族倾向性，）显性遗传病一般表现出家族倾向性，隐性遗传病难以表现出家族倾向。隐性遗传病难以表现出家族倾向。遗传病、先天性疾病、家族性疾病的关系遗传病、先天性疾病、家族性疾病的关系用集合的方式表示遗传病与两类用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下：疾病的关系如下：1、单基因遗传病、单基因遗传病（1）概念）概念：受一对等位基因控制的遗传病。受一对等位基因控制的遗传病。（2）种类：）种类：显性致病基因显性致病基因常染色体：常染色体：多多指、指、并指、

3、软骨发并指、软骨发育不全育不全X染色体：染色体：抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病软骨发育不全软骨发育不全抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病隐性致病基因隐性致病基因常染色体常染色体：X染色体染色体：镰刀型细胞贫血症、镰刀型细胞贫血症、白化、先天性聋哑、苯丙白化、先天性聋哑、苯丙酮尿症酮尿症色盲症、血友病、色盲症、血友病、苯丙酮尿症苯丙酮尿症白化病白化病 唇裂唇裂2、多基因遗传病：、多基因遗传病：较常见的有冠心病、哮喘、原发较常见的有冠心病、哮喘、原发性高血压、青少年型糖尿病等。性高血压、青少年型糖尿病等。由多对等位基因控制。由多对等位基因控制。家族聚集家族聚集现象；现象；易受环境影响；易受环境影响；群

4、体发病率群体发病率高高3、染色体异常遗传病、染色体异常遗传病概念：概念：由染色体发生异常而引起的遗传由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。病称为染色体异常遗传病。常染色体常染色体性染色体性染色体由于常染色体变异而引由于常染色体变异而引起的遗传病。如起的遗传病。如21三体综合征三体综合征由于性染色体变异而引起由于性染色体变异而引起的遗传病。如的遗传病。如性腺发育不良性腺发育不良21三体综合征三体综合征多了一条多了一条21号染色体号染色体4、遗传病的监测和预防、遗传病的监测和预防遗传咨询遗传咨询对对家家庭庭成成员员进进行行身身体体检检查查，了了解解家家庭庭病病史史，诊断是否患有某种遗

5、传病诊断是否患有某种遗传病分析和判断遗传的传递方式及类型分析和判断遗传的传递方式及类型推算出后代的再发风险率推算出后代的再发风险率提出防治对策和建议提出防治对策和建议诊断诊断分析判断分析判断推算风险率推算风险率提出对提出对策、方法、建议策、方法、建议（2）产前诊断方法）产前诊断方法羊水检查羊水检查B超检查超检查孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查基因诊断基因诊断5、人类基因组计划及其意义、人类基因组计划及其意义测定人类基因组的全部测定人类基因组的全部DNA序列，序列，解读其中包含的遗传信息解读其中包含的遗传信息（1）目的）目的中国承担了中国承担了1%的测序任务，即的测序任务，即3号染色体上的号染色体上

6、的3000万个碱基对万个碱基对只需测测定只需测测定24条染色体（条染色体（22条常条常染色体染色体+XY）人类基因组由人类基因组由31.6亿个碱基对亿个碱基对组成，已发现的基因约组成，已发现的基因约22.5万个。万个。（3）结果：）结果：（4）意义：）意义：认识到人类基因组的组成、结构、认识到人类基因组的组成、结构、功能及其相互关系。功能及其相互关系。有利于诊治和预防人类疾病。有利于诊治和预防人类疾病。下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（）一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传一个

7、家族几代人中都出现过的疾病是遗传病病携带遗传病基因的个体会患遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病ABCDD1一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病2一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病3携带遗传病基因的个体会患遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病4不携带遗传病基因的个体不会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病5禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率6通过产前诊断可判断胎儿是否患通过产前诊断可判断胎儿是否患2

8、1三体综合征三体综合征7通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率判断与改错判断与改错 人类常见的遗传病类型人类常见的遗传病类型 连一连连一连 一下列疾病中，可通过显微镜检查的下列疾病中，可通过显微镜检查的有（多选）（有（多选）（）A、猫叫综合征、猫叫综合征B、21三体综合征三体综合征C、镰刀型细胞贫血症、镰刀型细胞贫血症D、色盲、色盲ABC调查人群中的遗传病调查人群中的遗传病1调查原理调查原理（1）人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病）人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病（2）遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式）遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解

9、发病情况了解发病情况2调查流程图调查流程图五、调查人群中的遗传病五、调查人群中的遗传病调查发病率：在群体中调查，调查发病率：在群体中调查，并保并保证调查的群体足够大。证调查的群体足够大。调查遗传方式：在患者家系中调查，调查遗传方式：在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。并绘出遗传系谱图。选发病率较高的单基因遗传病。选发病率较高的单基因遗传病。原发性高血压是一种人类遗传病，原发性高血压是一种人类遗传病，为研究其发病率与遗传方式，正确的方为研究其发病率与遗传方式，正确的方法是（法是（）在人群中随机抽样调查并计算发病率在人群中随机抽样调查并计算发病率在人群中随机抽样调查研究遗传方式在人群中随机抽样调查

10、研究遗传方式在患者家系中调查并计算发病率在患者家系中调查并计算发病率在患者家系中调查研究遗传方式在患者家系中调查研究遗传方式ABCDD下列有关人类遗传病的叙述，正确下列有关人类遗传病的叙述，正确的是（的是（）A调查某种遗传病的发病率，要调查某种遗传病的发病率，要在患者家系中进行在患者家系中进行B镰刀型细胞贫血症不能通过显镰刀型细胞贫血症不能通过显微镜观察来诊断微镜观察来诊断C单基因遗传病是受一个基因控单基因遗传病是受一个基因控制的疾病制的疾病D近亲结婚可使隐性遗传病的发近亲结婚可使隐性遗传病的发病机会大大增加病机会大大增加D人类的某种遗传病在被调查的若干家庭中的发病情况如下人类的某种遗传病在被

11、调查的若干家庭中的发病情况如下表。据此推断，最符合遗传基本规律的一项是（表。据此推断，最符合遗传基本规律的一项是（）注：每类家庭人数注：每类家庭人数150200人，表中人，表中“”为患病者，为患病者，“”为正常表现者。为正常表现者。A第第类调查结果说明，此病一定属于类调查结果说明，此病一定属于X染色体显性遗染色体显性遗传病传病B第第类调查结果说明，此病一定属于常染色体隐性遗类调查结果说明，此病一定属于常染色体隐性遗传病传病C第第类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病D第第类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病类别类别父

12、亲父亲母亲母亲儿子儿子女儿女儿D某班同学对一种单基因遗传病进行调某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一个家系的系查，绘制并分析了其中一个家系的系谱图谱图(如图如图)下列说法正确的是（下列说法正确的是（）A该病为常染色体显性遗传病该病为常染色体显性遗传病B5是该病致病基因的携带者是该病致病基因的携带者C5和和6再生患病男孩的概率为再生患病男孩的概率为D9与正常女性结婚，建议生女孩与正常女性结婚，建议生女孩B对对21三体综合症患者进行染色体组型分析三体综合症患者进行染色体组型分析时，发现此人体细胞内多了一条时，发现此人体细胞内多了一条21号染色体，号染色体，染色体组成为染色体组成为

13、47条，可能是由于该病人的亲代在条，可能是由于该病人的亲代在形成配子时（多选）形成配子时（多选）（）A次级精母细胞分裂的后期，两条次级精母细胞分裂的后期，两条21号染色号染色体移向一侧体移向一侧B次级卵母细胞分裂的后期，两条次级卵母细胞分裂的后期，两条21号染色体号染色体移向一侧移向一侧C初级精母细胞分裂的后期，初级精母细胞分裂的后期，21号两条同源染号两条同源染色体移向一侧色体移向一侧D初级卵母细胞分裂的后期，初级卵母细胞分裂的后期，21号两条同源染号两条同源染色体移向一侧色体移向一侧ABCD在在下下列列人人类类生生殖殖细细胞胞中中，哪哪两两种种生生殖殖细细胞胞的的结结合合会会产产生生先先天

14、天愚愚型型的的男男性性患患儿儿（）23A+X22A+X21A+Y22A+YA和和B和和C和和D和和C下列关于人类遗传病的叙述，错误下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（的是（）A单基因突变可以导致遗传病单基因突变可以导致遗传病B染色体结构的改变可以导致遗传染色体结构的改变可以导致遗传病病C近亲婚配可增加隐性遗传病的发近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险病风险D环境因素对多基因遗传病的发病环境因素对多基因遗传病的发病无影响无影响D我我国国的的婚婚姻姻法法规规定定“直直系系血血亲亲和和三三代代以以内内的的旁旁系系血血亲亲禁禁止止结结婚婚”其其中中祖祖父父母母和和堂堂兄兄妹妹分分别别属属三三代代以以内内

15、（）A直系血亲和直系血亲直系血亲和直系血亲B旁系血亲和旁系血亲旁系血亲和旁系血亲C直系血亲和旁系血亲直系血亲和旁系血亲D旁系血亲和直系血亲旁系血亲和直系血亲C隐性遗传隐性遗传 遗传病遗传方式遗传病遗传方式 无中生有是隐性无中生有是隐性 有中生无是显性有中生无是显性（1）确定显隐性）确定显隐性显性遗传显性遗传 隐性遗传隐性遗传（2）判断常染色体还是性染色体遗传）判断常染色体还是性染色体遗传下图表示某家族遗传系谱图，能排下图表示某家族遗传系谱图，能排除色盲遗传的是除色盲遗传的是 （）假设法假设法C常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传常染色体显性遗传常染色体显性遗传 最可能是最可能是X隐性遗传隐性遗传最

16、可能是最可能是X染色体显性遗传病染色体显性遗传病最可能是最可能是X染色体显性遗传染色体显性遗传该遗传病不可能的遗传方式是该遗传病不可能的遗传方式是_。伴伴Y染色体遗传和伴染色体遗传和伴X染色体隐性遗传染色体隐性遗传1、下图为患红绿色盲的某家族系谱图，该病、下图为患红绿色盲的某家族系谱图，该病为为X染色体隐性遗传病，图中一定不携带该致病基染色体隐性遗传病，图中一定不携带该致病基因的个体是因的个体是A、1号号B、2号号C、3号号D、4号号A2、（、（2012徐州模拟，徐州模拟，18）下图为某单基因遗传）下图为某单基因遗传病的系谱图，其中病的系谱图，其中5不携带该遗传病的致病基因，不携带该遗传病的致

17、病基因，请判断该病的遗传方式（请判断该病的遗传方式（）A、一定是常染色体显性遗传、一定是常染色体显性遗传B、一定是、一定是X染色体隐性遗传染色体隐性遗传C、常染色体或、常染色体或X染色体隐性遗传染色体隐性遗传D、常染色体或、常染色体或X染色体显性遗传染色体显性遗传D3、（、（2012泰州中学模拟，泰州中学模拟，15）在下图所示的遗）在下图所示的遗传病系谱图中，最可能属于伴传病系谱图中，最可能属于伴X隐性遗传病的是隐性遗传病的是（）C4、（、（2012泰州中学模拟，泰州中学模拟，22）人的红绿色盲是由）人的红绿色盲是由X染色体上的隐性基因控制的，下图是某家族红绿染色体上的隐性基因控制的，下图是某

18、家族红绿色盲的遗传系谱图，图中一定不带致病基因的个体色盲的遗传系谱图，图中一定不带致病基因的个体是（是（）A、5号号B、6号号C、9号号D、10号号B5、分析下面家族中某种单基因遗传病的系谱图，、分析下面家族中某种单基因遗传病的系谱图，下列相关叙述中正确的是（下列相关叙述中正确的是（）A、该遗传病为伴、该遗传病为伴X染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病B、8和和5基因型相同的概率为基因型相同的概率为2/3C、10肯定有一个致病基因是由肯定有一个致病基因是由1传来的传来的D、8和和9婚配，后代子女患病概率为婚配，后代子女患病概率为1/4B6、（、（2012泰州模拟，泰州模拟，38）人体）人体X染色体

19、上存在血友病基因，以染色体上存在血友病基因，以Xh表表示，显性基因以示，显性基因以XH表示。下图是一个家族系谱图，请据图回答表示。下图是一个家族系谱图，请据图回答:（1）若）若1号的母亲是血友病患者，则号的母亲是血友病患者，则1号父亲的基因型是号父亲的基因型是。（2）若）若1号的双亲都不是血友病患者，则号的双亲都不是血友病患者，则1号母亲的基因型是号母亲的基因型是。（3）若）若4号与正常男性结婚，所生第一个孩子患血友病的概率是号与正常男性结婚，所生第一个孩子患血友病的概率是。若这对夫妇的第一个孩子是血友病患者，再生一个孩子患血友病。若这对夫妇的第一个孩子是血友病患者，再生一个孩子患血友病的概率

20、是的概率是。（4）在某校红绿色盲的调查中，统计得知学生中基因型比率为）在某校红绿色盲的调查中，统计得知学生中基因型比率为XBXB:XBXb XbXb XBY XbY=45%4%1%44%6%，则的基因频，则的基因频率为率为。XHYXHXh1/81/48%7、下图是某单基因遗传病的系谱图，致病基因为、下图是某单基因遗传病的系谱图，致病基因为A或或a，请据图回答下列问题请据图回答下列问题:（1）该病的致病基因在）该病的致病基因在染色体上，是染色体上，是遗传病。遗传病。（2）2和和3的基因型相同的概率是的基因型相同的概率是。（3）2的基因型可能是的基因型可能是。（4）2的基因型可能是的基因型可能是。

21、（5）2若与一携带致病基因的女子结婚，生育出患病女若与一携带致病基因的女子结婚，生育出患病女孩的概率为孩的概率为。常常隐性隐性100%AaAA、Aa1/68、下图是某一家族中色盲的遗传系谱图，请分析回答、下图是某一家族中色盲的遗传系谱图，请分析回答:（1）该家族中）该家族中14号成员是色盲患者，其致病基因是由号成员是色盲患者，其致病基因是由1号和号和2号成员中哪一个传递来的号成员中哪一个传递来的?请用成员的编号和请用成员的编号和写写出色盲基因传递给出色盲基因传递给14号的途径号的途径:。（2）该家族中）该家族中8号成员的基因型是号成员的基因型是。在成员。在成员7号与号与8号所生的男孩中，患色盲

22、的概率为号所生的男孩中，患色盲的概率为。（3）为了预防遗传病的发生，最简单有效的措施是）为了预防遗传病的发生，最简单有效的措施是。14814XBXb1/2禁止近亲结婚禁止近亲结婚9、下面的系谱图中有多个红绿色盲患者，其中、下面的系谱图中有多个红绿色盲患者，其中2和和3是是同卵双生（由同一个受精卵发育而来的两个体），请分析同卵双生（由同一个受精卵发育而来的两个体），请分析回答回答:（相关基因用（相关基因用B、b表示）表示）（1）2携带色盲基因的可能性是携带色盲基因的可能性是。（2）3和和4再生一个孩子，是正常男孩的可能性是再生一个孩子，是正常男孩的可能性是。（3）5到了婚育年龄，如果你是医生，从

23、优生学的角度到了婚育年龄，如果你是医生，从优生学的角度给她提出的建议是给她提出的建议是。100%1/4生女孩生女孩10、如下图为一个人类白化病遗传的家族系谱图。、如下图为一个人类白化病遗传的家族系谱图。6号和号和7号为同卵双生，即由同一个受精卵发育而成的两个个体，号为同卵双生，即由同一个受精卵发育而成的两个个体，8号和号和9号为异卵双生，即由两个受精卵分别发育成的个体。号为异卵双生，即由两个受精卵分别发育成的个体。请据图回答请据图回答:（1）控制白化病的是常染色体上的）控制白化病的是常染色体上的基因。基因。（2）若用）若用A、a表示控制相对性状的一对等位基因，则表示控制相对性状的一对等位基因，

24、则3号、号、7号和号和11号个体的基因型依次为号个体的基因型依次为、。（3）6号是纯合子的概率为号是纯合子的概率为，9号是杂合子的概率为号是杂合子的概率为。（4）7号和号和8号再生一个孩子患病的概率为号再生一个孩子患病的概率为。隐性隐性AaAaaa02/31/411、下图为某家族红绿色盲遗传系谱图，、下图为某家族红绿色盲遗传系谱图，6和和7是同卵双生（即是同卵双生（即由同一个受精卵发育而来）乙分析回答：由同一个受精卵发育而来）乙分析回答：（1）色盲基因位于）色盲基因位于染色体上，其遗传遵循染色体上，其遗传遵循定律。定律。（2）6的基因型是的基因型是（基因用（基因用A、a表示），表示），5和和6

25、再生一再生一个孩子患病的几率是个孩子患病的几率是。（3）若）若10是女孩，其基因型及比例是是女孩，其基因型及比例是；若若10是男孩，患色盲的几率是是男孩，患色盲的几率是。X基因分离基因分离XAXa1/4XAXA：XAXa=l：11/212、下图为某单基因遗传病的系谱图。请据图回答（显、隐性基因、下图为某单基因遗传病的系谱图。请据图回答（显、隐性基因分别用分别用B、b表示）：表示）：（1）该遗传病的遗传方式为）该遗传病的遗传方式为染色体上染色体上性遗传。性遗传。（2）-1的基因型为的基因型为。（3）若）若-2携带该遗传病的致病基因，则携带该遗传病的致病基因，则-2与与-4个体基因型相个体基因型相

26、同的概率是同的概率是。（4）若）若-2不携带该遗传病的致病基因，且不携带该遗传病的致病基因，且-4及其配偶都为表现及其配偶都为表现型正常的白化病基因携带者，则型正常的白化病基因携带者，则-4及其配偶生一个只患一种病的及其配偶生一个只患一种病的孩子的概率是孩子的概率是。常或常或X隐隐BB或或Bb或或XBXb2/35/1613、下图为某单基因遗传病原菌的系谱图，其中、下图为某单基因遗传病原菌的系谱图，其中6不携带该遗传不携带该遗传病的致病基因。请据图回答（显性基因用病的致病基因。请据图回答（显性基因用E表示，隐性基因用表示，隐性基因用e表表示）：示）：（1）该遗传病的遗传方式为）该遗传病的遗传方式为染色体上染色体上性遗传。性遗传。（2）5与与9基因型相同的概率是基因型相同的概率是。（3）7的基因型是的基因型是。（4）若该病是多指，色觉正常正常的）若该病是多指，色觉正常正常的8与一个正常女性婚配，与一个正常女性婚配，生了一个正常女儿和一个患有红绿色盲（显性基因用生了一个正常女儿和一个患有红绿色盲（显性基因用B表示，隐性表示，隐性基因用基因用b表示）的儿子，则表示）的儿子，则8的基因型是的基因型是。他们再生一。他们再生一个手指和色觉均正常孩子的概率是个手指和色觉均正常孩子的概率是。常染色体或常染色体或X显显 1ee或或XeYEeXBY3/8