第三节-人类遗传病(2)上课讲义.ppt

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1、第三节-人类遗传病(2)近年来，随着医疗卫生事业的发展，近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！已成为威胁人类健康的一个重要因素！一、人类遗传病概述一、人类遗传病概述概念：遗传病是指因遗传物质不正常引起概念：遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病。的先天性疾病。分类：分类：单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。病三类。特点：特点：致病基因来自父母，因此其在胎儿期就表现出

2、症状致病基因来自父母，因此其在胎儿期就表现出症状或处在潜伏期；或处在潜伏期；往往是终生具有；往往是终生具有；常常有家族性，常常有家族性，并以一定的比例出现于各成员中。并以一定的比例出现于各成员中。（一）单基因遗传病：（一）单基因遗传病：受受一对等位基因一对等位基因控制的遗控制的遗传病。主要有两类：传病。主要有两类：、显性遗传病：、显性遗传病：如软骨发育不全如软骨发育不全(左左)是是由常染色体上的显性基因由常染色体上的显性基因控制的遗传病、抗维生素控制的遗传病、抗维生素佝偻病（右）是由染色体佝偻病（右）是由染色体上的显性基因控制的。上的显性基因控制的。并指，单基因控制的显性遗传病。并指，单基因控

3、制的显性遗传病。进行性肌营养不良的患儿肌肉萎缩无力，行走困进行性肌营养不良的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-54-5岁发岁发病，病，2020岁前死亡。岁前死亡。、隐性遗传病：由、隐性遗传病：由隐性基因控制的遗传隐性基因控制的遗传病。病。如白化病、先天性聋如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良营养不良(右图右图)等。等。白化病白化病白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。转化为黑色素，表现出白化性状。苯丙酮尿症苯丙酮尿症

4、智力低下，智力低下，60%60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有惊厥，尿有“发霉发霉”臭味或鼠尿味。臭味或鼠尿味。苯丙氨酸苯丙氨酸氨基转换氨基转换酪酪氨酸氨酸(正常正常)苯丙酮酸苯丙酮酸(异常异常)积累积累苯丙酮尿症苯丙酮尿症缺少基因缺少基因P,正正常酶无法合成常酶无法合成（常染色体（常染色体上隐性遗传）上隐性遗传）（二）多基因遗传病：（二）多基因遗传病：由两对以上的等位基因控制。由两对以上的等位基因控制。特点：在群体中的发病率很高；常表现出家族性聚特点：在群体中的发病率很高；常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境

5、影响。集现象，且比较容易受环境影响。较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。血压、青少年型糖尿病等。先天性唇裂先天性唇裂单侧或双侧发病，有些还伴有腭裂。从遗传角度来单侧或双侧发病，有些还伴有腭裂。从遗传角度来看，唇裂伴有腭裂者与单纯腭裂是不同的两种疾病。看，唇裂伴有腭裂者与单纯腭裂是不同的两种疾病。（三）染色体异常遗传病：（三）染色体异常遗传病：目前已发现的这类遗传病有目前已发现的这类遗传病有100100多种，这多种，这些病几乎涉及到每一对染色体。由于牵涉的基些病几乎涉及到每一对染色体。由于牵涉的基因很多，因此后果比单基因

6、和多基因遗传病要因很多，因此后果比单基因和多基因遗传病要严重得多，故患者大多寿命短暂，甚至在胚胎严重得多，故患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。期就死亡造成流产。较常见的有较常见的有2121三体综合症（先天性愚型）三体综合症（先天性愚型）和和X X单体综合症（性腺发育不良）等。单体综合症（性腺发育不良）等。21 21三体综合症（又称唐氏三体综合症（又称唐氏综合症）是最常见的染色体异综合症）是最常见的染色体异常遗传病，发病率高达常遗传病，发病率高达1/8001/800到到1/600 1/600！发病的根本原因是！发病的根本原因是患者体细胞内多了一条患者体细胞内多了一条2121号染号染色

7、体。色体。21 21三体综合症患者的智力特别低下，身三体综合症患者的智力特别低下，身体发育缓慢且常表现出特殊面容：眼距宽、体发育缓慢且常表现出特殊面容：眼距宽、外眼角上斜、口常半张，舌常伸出口外。约外眼角上斜、口常半张，舌常伸出口外。约半数同时患有先天性心脏病，部分在胚胎期半数同时患有先天性心脏病，部分在胚胎期夭折。夭折。（四）遗传病对人类的危害（四）遗传病对人类的危害危害：危害：危害人类健康，降低人口素质；危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。某些精神病患者给社会治

8、安带来危害。二、遗传病的检测和预防二、遗传病的检测和预防 1 1、为什么要对遗传病进行检测和预防、为什么要对遗传病进行检测和预防 在一定程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展在一定程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展 2 2、对遗传病进行检测和预防，可以从那几个方面入手、对遗传病进行检测和预防，可以从那几个方面入手？遗传咨询、产前诊断。遗传咨询、产前诊断。3 3、遗传咨询的步骤有那些：、遗传咨询的步骤有那些：遗传咨询的内容和步骤为：遗传咨询的内容和步骤为：医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，在此基础上作出遗传诊断；病史，在此基础上作出遗传诊断；分析判

9、断咨询者子女可能患什么遗传病及分析判断咨询者子女可能患什么遗传病及风险的大小（机率）；风险的大小（机率）；为咨询者提出防治相应遗传病的对策、方为咨询者提出防治相应遗传病的对策、方法和建议；法和建议；解答咨询者提出的其他疑问。解答咨询者提出的其他疑问。遗传咨询是预防遗传病发生最简便有效的遗传咨询是预防遗传病发生最简便有效的方法。方法。、产前诊断、产前诊断概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。种遗传病或先天性疾病。方法：羊水检查、方法：羊水检查、B B超检查、孕妇

10、血细胞超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等。检查、基因诊断等。优点：能在怀孕早期及时确定胎儿是否患优点：能在怀孕早期及时确定胎儿是否患有遗传病或其它先天性疾病，避免这样的胎儿有遗传病或其它先天性疾病，避免这样的胎儿出生。出生。近亲结婚的危害近亲结婚的危害近亲：近亲：中华人民共和国婚姻法：禁止近亲结婚。为什么近亲结为什么近亲结婚会增加下一婚会增加下一代代遗传性疾病遗传性疾病发生的机会呢发生的机会呢？遗传遗传病名称病名称正常正常结结婚的后代婚的后代患病率患病率近近亲结亲结婚的后代婚的后代患病率患病率近近亲结亲结婚和正常婚和正常结结婚的后婚的后代相比，患病率高出的倍代相比，患病率高出的倍数数先天性聋哑

11、1:11,8001:1,5007.8倍苯丙酮尿症1:14,5001:1,7008.5倍全色盲1:73,0001:4,10017.9倍着色性干皮病1:23,0001:2,20010.5倍小口氏病1:32,0001:2,60012.2倍全身白化病1:40,0001:3,60013.5倍小头症1:77,0001:4,20018.3倍Wilson氏病1:87,0001:4,50019.4倍无过氧化氢酶血症1:160,0001:6,20026.0倍黑蒙性痴呆1:310,0001:8,60035.7倍先天性鱼鳞症1:1,000,0001:16,00063.5倍近亲结婚的后代多数在身体素质和精神素质方面是低

12、劣的。特例：特例：但这种情况毕竟是很少的，所以希望大家不要轻易尝试！三、人类基因组计划与人体健康三、人类基因组计划与人体健康 1 1、由来和进展、由来和进展 19851985年，美国，年，美国，19901990年正式启动，美、英、德、日、法和年正式启动，美、英、德、日、法和中中国国参与。参与。2003 2003年全部完成。测序结果表明，人类基因组有年全部完成。测序结果表明，人类基因组有31.631.6亿个碱亿个碱基对，基因是基对，基因是3 33.53.5万个。万个。(测测2222条常染色体条常染色体+X+Y=24+X+Y=24条）条）2 2、目的：、目的：人类基因组计划就好比是绘制人类遗传信息

13、的地图，人类基因组计划就好比是绘制人类遗传信息的地图，旨在阐明人类基因组旨在阐明人类基因组3030亿个碱基对的序列，发现所有人亿个碱基对的序列，发现所有人类基因并搞清楚其在染色体上的位置，破译人类的全部类基因并搞清楚其在染色体上的位置，破译人类的全部的遗传信息。的遗传信息。3 3、意义：、意义：人类基因组研究在理论与技术上的进展，对于各种人类基因组研究在理论与技术上的进展，对于各种疾病，尤其是各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意疾病，尤其是各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义；对于进一步了解基因表达的调控机制，细胞的生长、义；对于进一步了解基因表达的调控机制，细胞的生长、分化和个体发育的机制

14、，以及进化等也具有重要的意义。分化和个体发育的机制，以及进化等也具有重要的意义。人人类类遗遗传传病病与与优优生生小小结结遗传病的概念：遗传物质异常引起的先天遗传病的概念：遗传物质异常引起的先天性疾病。性疾病。遗传病遗传病的类型的类型单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病遗传病遗传病的危害的危害严重降低人口素质严重降低人口素质给本人、家庭及社会造成给本人、家庭及社会造成严重的经济、精神负担严重的经济、精神负担优生优生概念：让每个家庭生育健康的孩子概念：让每个家庭生育健康的孩子措施措施禁止近亲结婚、进行遗传咨询禁止近亲结婚、进行遗传咨询提倡适龄生育、产前诊

15、断提倡适龄生育、产前诊断显性遗传病显性遗传病隐性遗传病隐性遗传病人类基因组计划和人体健康人类基因组计划和人体健康复习题复习题1 1、关于遗传病，下列说法正确的是：、关于遗传病，下列说法正确的是：AA先天性疾病都是遗传病先天性疾病都是遗传病BB后天性疾病都不是遗传病后天性疾病都不是遗传病CC遗传病都是基因突变引起的遗传病都是基因突变引起的DD遗传都隐性遗传遗传都隐性遗传2 2、某人患白化病，那么他的父母：、某人患白化病，那么他的父母：AA一定有白化病人一定有白化病人BB一定都有白化病一定都有白化病基因基因CC肯定是近亲结婚肯定是近亲结婚DD肯定都是携带者肯定都是携带者苯丙酮尿症是单基因隐性遗传病

16、。患者缺乏苯丙氨酸羧化苯丙酮尿症是单基因隐性遗传病。患者缺乏苯丙氨酸羧化酶活性，导致血浆苯丙酮酸过量积累，造成严重智能迟缓。酶活性，导致血浆苯丙酮酸过量积累，造成严重智能迟缓。医学上检测某人是否是携带者，常采用如下方法以：让被医学上检测某人是否是携带者，常采用如下方法以：让被检测者口服苯丙氨酸溶液，检测者口服苯丙氨酸溶液，4小时后测定该人血浆中苯丙小时后测定该人血浆中苯丙氨酸的含量。氨酸的含量。正常人正常人携带者携带者苯丙酮尿症苯丙酮尿症患儿的治疗必须在出生后第一天就开始。医生会给患儿配置一份不含有苯丙氨酸的特殊营养配方，以避免患儿血浆中苯丙酮酸过量积累。患儿必须控制饮食，禁止吃含较高天然蛋白

17、质的食物，待患儿12岁脑神经发育完全后可不需控制。假设你是一名遗传资询师，有一位26岁的妇女已妊娠8周，因其弟是苯丙酮尿症患者而向你进行遗传咨询。咨询师问：你父母是否均正常？你的家庭中还有没有苯丙酮尿症患者？咨询师问：你父母是否均正常？你的家庭中还有没有苯丙酮尿症患者？父母均正常，该妇女父母均正常，该妇女有可能为携带者（机有可能为携带者（机率为率为2/3建议建议1：该妇女和她的丈夫进行苯丙氨：该妇女和她的丈夫进行苯丙氨酸耐量试验。酸耐量试验。双双方方均均正正常常建议建议3：无需担心，胎儿正常，可：无需担心，胎儿正常，可继续妊娠。继续妊娠。双方有一方双方有一方为携带者为携带者建议建议2：通过羊水

18、检查确定胎儿是否是患者。：通过羊水检查确定胎儿是否是患者。否否父母有一方为患父母有一方为患者，该妇妇必为者，该妇妇必为携带者携带者是是建议建议4：终止妊娠。若该妇女坚：终止妊娠。若该妇女坚持要继续妊娠，则建议胎儿出生持要继续妊娠，则建议胎儿出生至至12岁持续进行治疗。岁持续进行治疗。研究性课题研究性课题_调查人群中的人类遗调查人群中的人类遗传病（红绿色盲、高度近视）传病（红绿色盲、高度近视）年级色觉情况红绿色盲男红绿色盲女正常男正常女高1高2高3总计红绿色盲1、患病率 2、遗传方式的调查选4个色盲家族进行遗传病史的调查。画遗传系图此课件下载可自行编辑修改，仅供参考！此课件下载可自行编辑修改，仅供参考！感谢您的支持，我们努力做得更好！谢谢感谢您的支持，我们努力做得更好！谢谢