遗传与变异 (3)精选课件.ppt

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1、关于遗传与变异(3)第一页，本课件共有61页5.1 遗传的染色体基础遗传的染色体基础5.1.1 染色体染色体(chromosome)的形态的形态5.1.1.1 染色体的长度染色体的长度o每种生物的各条染色体在有丝分裂中期都有相对稳定的长度。真核生物的长度在0.530m，直径0.23.0m。平均来说，植物的染色体比动物的大。5.1.1.2 染色体的染色体的结结构构1、着、着丝丝粒粒（centromere）/主主缢缢痕痕（primary constriction）o末端着丝粒染色体(telocentric chromosome),自然界中难以存在.o近端着丝粒染色体(acrocentric chr

2、omosome),分裂后期呈棒形 o近中着丝粒染色体(sub-metacentric chromosome),分裂后期呈L形.o中间着丝粒染色体(metacentric chromosome),分裂后期呈V形,不多见.2 2、次缢痕、次缢痕（secondary constriction）o着丝粒以外的缢痕（往往在短臂上）叫次缢痕，次缢痕的外端往往呈颗粒状，称为随体随体（satellite）。第二页，本课件共有61页5.1.2 染色体的数目染色体的数目1）同源染色体同源染色体（homologous chromosome）:在在二倍体二倍体生物的体细生物的体细胞中胞中,其染色体是由来自其染色体是由

3、来自父本父本和和母本母本的成对染色体构成的成对染色体构成,它们它们的形态和结构相同的形态和结构相同,并且在减数分裂中能相互配对并且在减数分裂中能相互配对,这样的成对这样的成对染色体称为同源染色体染色体称为同源染色体.2）非同源染色体非同源染色体（non-homologous chromosome）:减数分裂中不减数分裂中不能相互配对能相互配对,并且形态和结构也不相同的染色体称为非同并且形态和结构也不相同的染色体称为非同源染色体源染色体3）染色体组染色体组/基因组基因组（genome）二倍体生物的配子中，包含有该种生物进行生命活动所必需的二倍体生物的配子中，包含有该种生物进行生命活动所必需的最小

4、限度最小限度的染色体数的染色体数，这样的一组染色体称为染色体组，这样的一组染色体称为染色体组。o体细胞的染色体数是配子的二倍,以2n表示,配子中的染色体数n表示.例如:人 2n=46,n=23,o表示:（1）人有46条染色体,（2）23对同源染色体,（3）染色体组的染色体数目为23.第三页，本课件共有61页5.1.3 核型与分带核型与分带1)核型核型(karyotype):是指染色体组在有丝分裂中期的表型,是染色体数目、大小、形态特征的总和。o在对染色体进行测量的基础上，进行分组、排队、配对,并进行形态分析的过程叫核核型分析型分析.2)染色体分带染色体分带(chromosome banding

5、):使用特殊的染色方法,使染色体产生明显的色带,从而在不同的染色体间形成了特异的带型,依此作为鉴别单个染色体和染色体组的一种手段.第四页，本课件共有61页5.2 5.2 孟德尔定律孟德尔定律5.2.1 分离定律分离定律（law of segregation）o孟德尔对7对相对性状进行了杂交试验,例如,花色花色:紫花紫花-白花白花;籽粒籽粒:黄色黄色-绿色绿色;圆粒圆粒-皱粒皱粒;植株植株:高茎高茎-矮茎矮茎等.o试验中发现,子一代所有植株的性状都表现一致,即在每对相对性状中,只表现一个亲本的性状,而另一个却隐而不见.故把表现出来的性状称为“显性显性”,不表现的称为“隐性隐性”,同时认为性状是由

6、“遗传因子遗传因子=基因基因（gene）”所决定的.o之后,对F1代进行自交,结果在F2代中,显性和隐性的性状都表现出来,其分离比是3:1.第五页，本课件共有61页解释：解释：生物的性状是由遗传因子(基因)所决定的.以紫花-白花性状为例,其花色是由1对遗传因子控制,这样,就把控制单位性状中不同相对性状的的因子形式称为等位基因等位基因，紫花由显性基因（A_）控制，白花由隐性基因（aa），A对a完全显性。这样，Aa与AA表现为紫花，aa表现为白花。其中,带有相同等位基因(如AA和aa)的个体称为纯合体纯合体(homozygote);带有两个不同等位基因(如Aa)的个体称为 杂合体杂合体(heter

7、ozygote).亲代亲代P 紫花紫花AA白花白花aa 配子配子 A a F1（全为紫花）（全为紫花）Aa Aa 配子配子 A a A aF2 AA Aa Aa aa 表型比表型比 3紫花紫花 :1白花白花 表型表型:生物体表现出来的性状基因型比基因型比 1AA：2Aa：1aa基因型基因型:决定表型的基因组合第六页，本课件共有61页分离定律表述：分离定律表述：o相对性状是由遗传因子(基因)所决定的,每种遗传因子存在两种不同的形式(显性基因/隐性基因),每种形式决定一种相对性状.这些遗传因子成对(等位基因:位于同源染色体同一位置上的基因)存在于体细胞中,在减数分裂形成配子时，相互独立，互不干预，

8、并彼此分开进入不同的配子(其结果是一半配子带一种等位基因，另一半配子带有另一种等位基因),并可通过因子的重组(雌雄配子的结合)再现出来.第七页，本课件共有61页分离定律的验证分离定律的验证测交试验（测交试验（testcrosstestcross）o在杂种(如F2)中,由于显性的作用,表现为显性性状的个体,其基因型可能是纯合的纯合的,也可能是杂合的杂合的.为了确定为了确定F2F2的基因型的基因型,就需要把这些个体就需要把这些个体与隐性纯合个体进行杂交，这种方法称为与隐性纯合个体进行杂交，这种方法称为测交测交。由于隐性纯合体只能产生1种含隐性基因的配子,它们与含任何基因的另一种配子结合,其子代只能

9、表现出另一种配子所含决定基因决定基因的表现型.因此,测交子代表型的种表型的种类和比例类和比例正好反应了被测个体所产生的配子种类和比例配子种类和比例.1对等位基因杂合体的配子种类为2种.第八页，本课件共有61页5.2.35.2.3孟德尔第二定律孟德尔第二定律自由组合定律自由组合定律/独立分配定律独立分配定律（law of independent assortment）o两对或两对以上的相对性状如何遗传?o圆粒-黄色(纯合体)皱粒-绿色(纯合体)F1全部为圆粒-黄色,说明说明:圆粒对皱粒为显性圆粒对皱粒为显性;黄色对绿色为显性黄色对绿色为显性.o F1自交自交F2,表型比为 9圆黄:3圆绿:3皱黄

10、:1皱绿,总结总结:（1）圆粒:皱粒=3:1;黄色:绿色=3:1.说明说明:两对性状是彼此独立地从亲代遗传给子代两对性状是彼此独立地从亲代遗传给子代;（2）F2中出现了两种重组型个体,圆绿和皱黄.说明说明:两对相对性状的基因在从两对相对性状的基因在从F1F1传到传到F2F2时时,又是自由组合的又是自由组合的.第九页，本课件共有61页解释解释:P 圆黄圆黄RRYY 皱绿皱绿rryy 配子配子 RY ry F1 圆黄圆黄RrYy 配子配子 RY Ry rY ry形成合子时形成合子时,也是自由组合也是自由组合F2表现型为：表现型为：9圆黄圆黄:3圆绿圆绿:3皱黄皱黄:1皱绿皱绿 (3:1)2 的二项

11、式展开的二项式展开基因型基因型：9种种 为为32表现型表现型:4种种为为 22若有若有n对非等位基因对非等位基因,F2的性状分离比就为的性状分离比就为(3:1)n基因型数为基因型数为 3n 表现型种类为表现型种类为 2n第十页，本课件共有61页RRYYrryyRYryRYryRYryRYryRYryRYry第十一页，本课件共有61页自由组合定律的验证自由组合定律的验证测交试验测交试验oF2,圆黄,基因型为R_Y_,有如下4种情况:1)若为RRYY RY ry RrYy(圆黄)2)说明说明:F2为双显性纯合体,产生了1种配子2)若为RRYy RY,Ry ry 1RrYy(圆黄);1Rryy(圆绿

12、)说明说明:F2的圆粒为显性纯合,黄色为杂合,产生2种配子3)若为RrYY RY,rY ry 1RrYy(圆黄):1rrYy(皱黄)说明说明:F2的圆粒为杂合的,黄色为显性纯合的,产生2种配子4)若为RrYy RY,Ry,rY,ry ry 1RrYy(圆黄圆黄):1Rryy(圆绿圆绿):1rrYy(皱黄皱黄):1rryy(皱绿皱绿)说明说明:F2为双杂合体,产生4种配子,即22.因此,n对性状的杂合体可产生对性状的杂合体可产生2n种配子种配子;测交后代也会有测交后代也会有2n种表现型种表现型,且表型比为且表型比为1:1:11m,m=2n.第十二页，本课件共有61页自由组合定律的表述自由组合定律

13、的表述:孟德尔认为,具有两对和两对以上相对性状的遗传因子(基因)在遗传过程中,一对因子(等位基因)与另一对因子(等位基因)的分离和组合也互不干扰,它们在形成配子时,或者具有不同因子型(基因型)的雌雄配子在形成合子时,表现为自由组合的现象.5.2.4 孟德尔定律的细胞学基础孟德尔定律的细胞学基础o1903年,萨顿在研究蚱蜢的精子发生时发现,染色体在减数分裂时的行为与孟德尔遗传因子存在平行关系:1、在体细胞中，染色体是成对存在的，遗传因子也成对存在.2、它们都有分离现象，配子中的染色体呈单倍性，而遗传因子也是单个的.3、在两种生殖细胞结合后，染色体和遗传因子又都表现为二倍性.4、两对同源染色体和控

14、制两对性状的遗传因子一样，形成配子时都是独立分配和自由组合的.第十三页，本课件共有61页5.3 5.3 性别决定与伴性遗传性别决定与伴性遗传5.3.1 性染色体与性别决定性染色体与性别决定染色体组中决定性别差异的染色体为性染色体性染色体（sex chromosome），其余的称为常常染色体染色体（autosome）oXY型型/雄性异配型雄性异配型 即雄性个体带有X和Y两种不同的性染色体，并可产生含X和Y的两种配子，雌性个体含一对XX性染色体，只产生一种配子。人性染色体第十四页，本课件共有61页雄性的一对性染色体形态大小相同，只能产生一种精子，而雌性的一对性染色体却不同，能产生两种卵。如ZW型，

15、公鸡为ZZ型，母鸡为ZW型。p蜜蜂的性别决定蜜蜂的性别决定其性别是由染色体的倍数决定的，雌蜂的染色体数为2n=32，雄峰的为2n=16(单倍体单倍体)。生殖时,雌蜂卵是经减数分裂减数分裂产生的;雄峰的精子不经减数不经减数分裂分裂,由精原细胞直接发育而来.蜂卵受精工蜂与蜂皇u幼虫得到5天天以上的蜂皇浆蜂皇浆蜂皇蜂皇.u幼虫只得到23天天的蜂皇浆蜂皇浆工蜂工蜂.p 雌性异配型雌性异配型第十五页，本课件共有61页5.3.2 伴性遗传伴性遗传 由性染色体上的非性别决定基因所决定的性状与性别的遗传存在某种必然的联系,这样一些性状的遗传方式,称为伴性遗传(sex-linked inheritance)/性

16、连锁.5.3.2.1 果蝇的伴性遗传果蝇的伴性遗传oP 红眼白眼 oF1（全为红眼）红眼红眼 oF2 3红眼：1白眼（全为）o说明：说明：在F2中,白眼性状只出现于雄性个体，而且红眼对白眼为显性。第十六页，本课件共有61页P 红眼XWXW XwY白眼配子 XW Xw Y F1 红眼XW Xw 红眼XWY 配子 XW Xw XW YF2 XWXW XW Xw XWY XwY3红眼 :1白眼果蝇的伴性遗传的果蝇的伴性遗传的解释解释:第十七页，本课件共有61页5.3.2.2 5.3.2.2 人的伴性遗传人的伴性遗传o人的色盲是伴性遗传的，控制色盲的基因为隐性基因（cb），并位于X染色体上,Y染色体上

17、不带有它的等位基因。第十八页，本课件共有61页色盲遗传的其他形式色盲遗传的其他形式:正常携带者XcbX+色盲XcbY Xcb X+Xcb Y 色盲XcbXcb 正常X+Y Xcb X+Y XcbXcb X+Xcb XcbY X+Y女性中色盲概率50%男性中色盲概率50%XcbX+XcbY为正常携带者男性100%色盲第十九页，本课件共有61页5.4 5.4 连锁与遗传图连锁与遗传图5.4.1 连锁与交换连锁与交换定律定律o位于同一条染色体上的基因连在一起进行遗传的现象称为连锁连锁(linkage).举例：野生型：野生型：体灰色(B),长翅(W)突变型：突变型：体黑色(b),短翅(w)若连锁若连锁

18、?P BBWW bbww (灰身长翅)(黑身短翅)配子 BW bw F1 BbWw(灰身长翅)测交测交 BbWw bbww 配子 BW bw bw F2 BbWw bbww表型比表型比 灰身长翅灰身长翅:黑身短翅黑身短翅 =1:1说明说明:完全连锁完全连锁(complete linkage)BWBWbwbwBWbwbwbwbw测交测交BWbwbwbwBWbw第二十页，本课件共有61页5.4.1 连锁与交换定律连锁与交换定律o完全连锁分离图完全连锁分离图:第二十一页，本课件共有61页 若不连锁若不连锁?测交测交:(F1)BbWw bbww 配子配子:BW Bw bW bw bw F2:BbWw

19、Bbww bbWw bbww表型比表型比:1 :1 :1 :1实际结果实际结果:BbWw Bbww bbWw bbww 965:206 :185 :944说明说明:不完全连锁不完全连锁,即在减数分裂的联会期即在减数分裂的联会期,部分配部分配子的染色体发生了交换子的染色体发生了交换.摩尔根所揭示的这种既连锁又互换的现象摩尔根所揭示的这种既连锁又互换的现象,就就被人们称为遗传学的第三定律被人们称为遗传学的第三定律连锁连锁与交换定律与交换定律.F1第二十二页，本课件共有61页5.4.2 5.4.2 重组值与遗传图重组值与遗传图5.4.2.1 重组值重组值(recombination frequenc

20、y,RF)o测交的结果表明测交的结果表明,发生交换后的发生交换后的亲组合亲组合与与重组合重组合的个体数是的个体数是不相同的不相同的.亲组合亲组合的个体数分别为的个体数分别为965965和和944944重组合重组合的个体数分别为的个体数分别为206206和和185185oRF=(RF=(206+185206+185)/()/(965+944+206+185965+944+206+185)100%=17%)100%=17%RF=RF=重组合重组合/(/(亲组合亲组合+重组合重组合)100%)100%o理论上理论上,0 RFRFRFRF50%,说明两对基因为说明两对基因为不完全连锁不完全连锁.第二十

21、三页，本课件共有61页5.4.2.2 遗传图遗传图(genetic map)o实验证明,同一条染色体上各不同基因之间的重组值是不同的,而且基本上是恒定不变的.解释解释:基因在染色体上是成行排列的,彼此间的距离不同,2个基因靠得越近,交叉的机会就越少,重组值就越小;反之,重组值就越大.因此,把每条染色体上基因排列的顺序称为把每条染色体上基因排列的顺序称为遗传图遗传图,而确定基因在染色体上的位置的方法称为而确定基因在染色体上的位置的方法称为基因定位基因定位或或遗传作图遗传作图(genetic mapping).o由于重组值的大小可以反映基因间的距离远近,因此遗传作图就以重组值重组值的大小作为两基因

22、间的相对距离相对距离.重组值重组值=1%=1个图距单位个图距单位(map unit),称作1厘摩厘摩(centi-Morgan,cM),100cM=1M(Morgan)第二十四页，本课件共有61页5.5 5.5 孟德尔遗传原理的延伸孟德尔遗传原理的延伸5.5.1 等位基因之间的互作等位基因之间的互作5.5.1.1 不完全显性不完全显性，如紫茉莉，红花白花紫花5.5.1.2 复等位基因复等位基因o座位座位(locus):基因在染色体上的固定位置.如果一个座位上的基因如果一个座位上的基因,因突变而产生了两种以上的等位基因突变而产生了两种以上的等位基因因,并决定和影响着同一性状的状态或性质并决定和影

23、响着同一性状的状态或性质,这个座位上的这个座位上的一系列等位基因总称为一系列等位基因总称为复等位基因复等位基因.注意注意:对一个二倍体生物来说,至多只能存在其中的两种等位基因,其他形式则存在于同一种群的别的个体上.例如,人类的ABO血型就是由3个复等位基因决定的.A和B对O是显性,A与B是共显性共显性/并显性并显性.第二十五页，本课件共有61页3 3个等位基因分别为个等位基因分别为 IA,IB,i 血型血型(表型表型)基因型基因型红血细胞膜上的红血细胞膜上的抗原抗原种类种类血清中的血清中的抗体抗体种类种类ABABOIAIBIAi/IAIAIBi/IBIBiiA和和BAB-baa,b46红细胞血

24、清第二十六页，本课件共有61页5.5.2 5.5.2 非等位基因之间的互作非等位基因之间的互作5.5.2.1 互补作用互补作用o多个非等位基因同时存在时多个非等位基因同时存在时,才表现出某一性状才表现出某一性状,它们之间的关系位互补关它们之间的关系位互补关系系.o如香豌豆如香豌豆,C_P_C_P_ 基因型的植株开基因型的植株开紫花紫花,而而ccP_,C_ppccP_,C_pp 和和 ccpp ccpp 的植株都开的植株都开白花白花,说明说明C C和和P P对紫色都是必要的对紫色都是必要的,具有互补作用具有互补作用.5.5.2.2 抑制作用抑制作用o一个基因抑制非等位的另一个基因的作用一个基因抑

25、制非等位的另一个基因的作用,使后者的作用不能显示出来使后者的作用不能显示出来,这个基因称为这个基因称为抑制基因抑制基因(inhibiting gene).(inhibiting gene).o例如例如,结结黄茧黄茧家蚕家蚕白茧白茧中国家蚕中国家蚕F1F1结结黄茧黄茧 说明说明,黄茧对白茧是显性黄茧对白茧是显性.但但,黄茧黄茧家蚕家蚕白茧欧洲家蚕白茧欧洲家蚕F1F1结结白茧白茧 说明说明,欧洲家蚕中存在另一对非等位的基因欧洲家蚕中存在另一对非等位的基因,抑制了黄茧基因的表达抑制了黄茧基因的表达.5.5.2.3 上位效应上位效应o一对等位基因受到另一对等位基因的制约一对等位基因受到另一对等位基因的

26、制约,并随后者的不同并随后者的不同,前者的表型前者的表型有所差异有所差异,后者即为后者即为上位基因上位基因(epistatic gene),(epistatic gene),这种现象称为这种现象称为上位效应上位效应(epistasis).(epistasis).第二十七页，本课件共有61页例如例如,小鼠的毛色遗传小鼠的毛色遗传P:BBCC(黑色)bbcc(白化)F1:BbCc(黑色)BbCc F2:9B_C_(黑黑):3bbC_(褐褐):3B_cc(白白):3bbcc(白白)只有3种表型(本应是4种)解释解释:B B决定黑毛色决定黑毛色,b,b决定褐毛色决定褐毛色,而而C C决定色素存在决定色

27、素存在,c c决定无色素决定无色素.因此因此,cccc是是B_/bbB_/bb的上位基因的上位基因.第二十八页，本课件共有61页5.5.2.4 基因的多效性（基因的多效性（pleiotropypleiotropy）o一个基因对许多表型发生影响的现象称为基因的多效性基因的多效性.例如,鸡羽毛卷曲松散性状是由一对隐性基因决定的,但同时表现出不耐低温,脾脏大,血液多,心跳快,消化器官大,产卵少等性状.5.5.2.5 多基因遗传多基因遗传(polygenic inheritance)o质量性状质量性状(qualitative character)o成对相对性状之间的区别明显,非此即彼,这样的性状称为质

28、量性状质量性状.其遗传基础为单基因单基因(monogene)或主基因主基因(majorgene),表现为孟孟德尔式遗传德尔式遗传.o数量性状数量性状(quantitative character)o性状表现型之间的区别不明显,存在一系列中间类型,彼此之间难以分类(如身高和株高等性状),但可以度量的性状就称为数量性状数量性状.其遗传基础是多基因,即由表型效应微小,但作用相等且相加的多个基因多个基因来决定同一性状的遗传,这样的遗传现象称为多基因遗传多基因遗传/多因一效多因一效,不表现为不表现为孟德尔式遗传孟德尔式遗传.第二十九页，本课件共有61页5.6 5.6 遗传物质遗传物质o遗传物质的特点:1

29、)1)含有细胞全部的遗传信息含有细胞全部的遗传信息;2)2)能准确复制能准确复制;3)3)能发生变异能发生变异.o大量的实验证明DNA和RAN是生物的遗传物质,是遗传信息的载体.o1953年,Watson和Crick又发现了DNA的双螺旋结构.oDNADNA是由是由2 2条反向平行的核苷条反向平行的核苷酸链组成酸链组成,彼此间靠碱基互补彼此间靠碱基互补配对相连配对相连,并呈螺旋状扭转并呈螺旋状扭转,形如一个扭曲的梯子形如一个扭曲的梯子,梯子横梯子横档即是档即是A-TA-T及及C-GC-G的连接的连接.这样这样的结构模型能很好地解释遗的结构模型能很好地解释遗传物质所应具有的特点传物质所应具有的特

30、点.第三十页，本课件共有61页5.6.1 DNA5.6.1 DNA的复制的复制5.6.1.1 DNA复制的半保留性复制的半保留性游离的核苷酸核苷酸 复制叉(replication fork)由于新合成的由于新合成的DNADNA分子中保留了原来母分子中保留了原来母DANDAN分子双链中分子双链中的一条链的一条链,因此就把因此就把DNADNA的这种复制方式称为的这种复制方式称为半保留复制半保留复制(semiconservative replication)(semiconservative replication)第三十一页，本课件共有61页5.6.1.2 DNA DNA复制的半不连续性复制的半不

31、连续性oDAN聚合酶只能使新DNA从5 3方向合成.o结果会使DNA的合成在一条模板链上可以连续不断的前移,而在另一条反向互补的模板链上,则是行不通的.oDAN在该模板链上复制时,是以片段方式进行的,这些片段被称为冈崎片段冈崎片段.第三十二页，本课件共有61页5.7 5.7 基因的表达基因的表达5.7.1 遗传密码遗传密码5.7.1.1 遗传密码的含义遗传密码的含义oDNA由4种核苷酸组成,各种遗传信息就存在于它们的不同排列组合中,然后由DNA转录 RNA翻译蛋白质.中心法则中心法则(central dogma)oDNA首先转录形成与之互补的mRNA,其4种核苷酸的碱基是A、U、C、G,而蛋白

32、质的合成就是按照mRNA提供的遗传信息来进行的,这些信息是包含在这些信息是包含在A A、U U、C C、G G的不同排列组合的不同排列组合中中,这样的这样的不同排列组合就构成了遗传密码不同排列组合就构成了遗传密码.o蛋白质有20种氨基酸,每个氨基酸应由多少个碱基所决定？o1个核苷酸个核苷酸/碱基决定1种氨基酸,则只出现4种氨基酸种氨基酸;o2个核苷酸个核苷酸/碱基编码1种氨基酸,出现42=16种氨基酸种氨基酸;o3个核苷酸个核苷酸/碱基编码1种氨基酸,就会有43=64种氨基酸种氨基酸.p3 3个核苷酸个核苷酸/碱基碱基组成的组成的三联密码三联密码是足以编码所有是足以编码所有2020种氨基酸的种

33、氨基酸的最小最小单位单位,是遗传信息编码的最佳选择是遗传信息编码的最佳选择.第三十三页，本课件共有61页5.7.1.2 遗传密码的特点遗传密码的特点1)mRNA1)mRNA每每3 3个核苷酸编码个核苷酸编码1 1种氨基酸种氨基酸,称为称为三联体密码三联体密码(triplet code).triplet code).2)2)三联体密码的阅读起点一旦确定三联体密码的阅读起点一旦确定,就就3 3个个1 1组组3 3个个1 1组的连续下去组的连续下去,既既不能漏读也不能重读不能漏读也不能重读.3)3)所有的生物具有相同的遗传密码所有的生物具有相同的遗传密码.4)4)大多数氨基酸具有大多数氨基酸具有2

34、2个或个或2 2个以上的密码子个以上的密码子,这种这种1 1个氨基酸有多种密个氨基酸有多种密码子的编码现象码子的编码现象,称为密码的称为密码的简并简并(degeneracy).(degeneracy).5)5)遗传密码中含有蛋白质的启始信号遗传密码中含有蛋白质的启始信号(AUG,GUG)(AUG,GUG)和终止信号和终止信号(UAG,UAA,UGA).(UAG,UAA,UGA).o无义密码子无义密码子(nonsense code)o在64种密码子中,有3个密码子(UAG,UAA和和UGA)并不编码氨基酸,称为无义密码子无义密码子;而其余61种都可编码氨基酸,称为有义密码有义密码子子(sense

35、 code)第三十四页，本课件共有61页5.6.2 5.6.2 转录转录（transcription）o介绍几个概念介绍几个概念o转录转录.以以DNADNA分子为模板分子为模板,按照碱基互补的原则合成按照碱基互补的原则合成RNARNA，同时将，同时将DNADNA分子分子携带的遗传信息转移到携带的遗传信息转移到RANRAN分子上的过程。分子上的过程。翻译翻译(translation).以以mRNAmRNA分子为模板分子为模板,按照按照mRNAmRNA上密码子的遗传信息上密码子的遗传信息指导氨基酸合成为蛋白质多肽链的过程。指导氨基酸合成为蛋白质多肽链的过程。基因基因和和基因表达基因表达.转录是分段

36、进行的，被转录的特定转录是分段进行的，被转录的特定DNADNA序列称为序列称为基基因因(gene)(gene)。而转录的过程就称为。而转录的过程就称为基因表达基因表达（gene expressiongene expression）。结构基因结构基因和和非结构基因非结构基因 通过转录而产生的RNA分子有3类，即mRNA、tRNA和rRNA，它们都参与蛋白质的合成，但功能不同。其中只有mRNA被翻译产生蛋白质，因此，将编码将编码mRNAmRNA分子的基因称为分子的基因称为结构基因结构基因（structural genestructural gene）；而编码其他；而编码其他RNARNA分子的基因称

37、为分子的基因称为非结构基因非结构基因（nonstructural genenonstructural gene）第三十五页，本课件共有61页转录的过程：转录的过程：oDAN解旋RNA聚合酶以其中的1条链为模板,新链沿5 3前移o其中作为模板的链称为有义链有义链（sense strand）。o而与之互补的链称为反义链反义链（antisense strand）第三十六页，本课件共有61页5.7.3 RNA5.7.3 RNA分子的结构和功能分子的结构和功能5.7.3.1 mRNA的结构和功能的结构和功能结构结构：反密码子反密码子密码子密码子氨基酸氨基酸5领头序列领头序列(短)蛋白质编码序列编码序列(

38、长)结尾序列结尾序列(短)3功能功能：领头序列领头序列向核糖体提供合成启始信向核糖体提供合成启始信 息息,不翻译；不翻译；编码序列编码序列翻译成蛋白翻译成蛋白 质的氨基酸序列质的氨基酸序列;结尾序列结尾序列提供翻提供翻 译终止信息。译终止信息。5.7.3.2 tRNA的结构和功能的结构和功能结构结构：由由3 3个不配对的个不配对的环环和配对的和配对的柄柄构成构成,称为称为三叶草型三叶草型(cloverleaf model),(cloverleaf model),含含 75759090个核苷酸个核苷酸,其中顶环有其中顶环有3 3个个 核苷酸序列称为核苷酸序列称为反密码子反密码子(anticodo

39、n).(anticodon).第三十七页，本课件共有61页功能功能:向核糖体运载向核糖体运载氨基酸氨基酸;其其反密反密码子码子可与可与mRNAmRNA上的上的密码子密码子通过碱通过碱基互补发生配对基互补发生配对,这样能保证蛋白这样能保证蛋白质合成中把正确的氨基酸加到多肽质合成中把正确的氨基酸加到多肽链上链上.o任何细胞中都有至少61种不同的tRNA,不同的tRNA的尾部都结合有不同的氨基酸.5.7.3.2 rRNA的结构和功能的结构和功能o与大量的核糖体蛋白共同构成核核糖体糖体(ribosome),是蛋白质合成的场所.5.7.3.2 tRNA的结构和功能的结构和功能氨基酸氨基酸反密码子反密码子

40、 tRNA座位座位mRNA座位座位第三十八页，本课件共有61页5.7.4 5.7.4 翻译翻译(translation)(translation)o翻译的过程是蛋白质多肽链的合成过程.1.1.初始化初始化(initiation)(initiation)mRNA mRNA的的启始密码子启始密码子(AUG(AUG编码编码蛋氨酸蛋氨酸)与核糖体小亚基结合与核糖体小亚基结合 与带有蛋氨酸与带有蛋氨酸(Met)(Met)的的tRNAtRNA的的反密码子反密码子UACUAC进行特异性地进行特异性地结合结合大亚基结合进来大亚基结合进来2.2.链延伸链延伸(chain elongation)(chain el

41、ongation)大亚基的第二个座位结合进大亚基的第二个座位结合进1 1个相应的个相应的tRNA(tRNA(带有相应的氨带有相应的氨基酸基酸)形成肽键形成肽键核糖体移动核糖体移动1 1个密码子个密码子空出空出1 1个座位个座位接受第三个接受第三个氨酰氨酰-tRNA-tRNA以此类推以此类推.3.3.终止终止(termination)(termination)mRNA mRNA的的终止密码子终止密码子(UAG(UAG、UAAUAA或或UGA)UGA)出现出现,由于它们不编码由于它们不编码任何氨基酸任何氨基酸,因此细胞中没有相应的反密码子因此细胞中没有相应的反密码子tRNA,tRNA,两亚基两亚基

42、分离分离,mRNA,mRNA退出退出.第三十九页，本课件共有61页初始化初始化终止终止第四十页，本课件共有61页转录转录翻译翻译第四十一页，本课件共有61页5.7.5 中心法则中心法则(central donma)o一些RNA病毒的信息传递有另外的途径1)RNA的复制的复制 RNA病毒细胞 形成RNA复制酶 自身模板 互补RNA复制出与原来一样的RNA.2)反转录反转录(reverse transcruption)o1970年,在RNA病毒中发现了反转录酶和新的信息流向oRNA病毒 细胞 以自身为模板在反转录酶 DNA(cDNA)整合到寄主的DNA上 病毒RNA 寄主蛋白和病毒蛋白质细胞癌变.

43、发现了由RNA DNA的信息流.3)DNA翻译翻译.实验室,用链霉素/新霉素可使核糖体与单链DNA结合转录产生多肽.o结合上述3种情况,人们又总结出了一个修正的中心法则DNARNA蛋白质转录翻译DNARNA蛋白质第四十二页，本课件共有61页5.7.6 基因调控基因调控5.7.6.1 原核生物的基因调控原核生物的基因调控o操纵子学说操纵子学说:20世纪60年代,Monod等发现,大肠杆菌在不含乳糖乳糖的培养基中,不分泌半乳糖酶半乳糖酶,而含有乳糖乳糖时,则分泌半乳糖酶半乳糖酶,并产生半乳糖半乳糖.经研究提出了操纵子学说.调节基因启动基因操纵基因结构基因mRNA阻遏蛋白调节基因启动基因操纵基因结构

44、基因mRNA阻遏蛋白RNA聚合酶操纵子RNA聚合酶半乳糖酶消化乳糖半乳糖第四十三页，本课件共有61页操纵子学说操纵子学说:调节基因调节基因启动基因启动基因操纵基因操纵基因结构基因结构基因阻遏蛋白阻遏蛋白第四十四页，本课件共有61页5.7.6.2 真核生物的基因调控真核生物的基因调控 1.Britten-Davidson模型模型三种情况 1)激活蛋白1受体基因+多结构基因同时表达.2)激活蛋白多受体基因+1结构基因多种不同情况的表达.3)1感受基因+多综合基因组多种激活蛋白多套结构基因表达.2.染色质结构对转录调控的影响染色质结构对转录调控的影响 异染色质,处于固缩状态的染色质,转录活性很低.常

45、染色质,处于解旋/松弛状态的染色质,活跃转录区域.真核生物可通过异染色质化的程度而控制基因的表达.假定:感应基因感应蛋白外来信号物质复合物综合基因组mRNA激活蛋白受体基因(结构基因前)结构基因转录和翻译特异性酶/蛋白质第四十五页，本课件共有61页3.转录后水平的调控转录后水平的调控o是指转录后,mRNA的拼接和不同寿命所起的基因调控作用.omRAN在进入细胞质之前的前身称为hnRAN(核内不均一RNA,heterogeneous nuclear RNA),必须经过加工后才成为成熟的mRNA.o加工的结果可产生不同的mRNA.因此,同一基因的转录产物,由于不同剪接方式形成不同mRNA的过程,称

46、为选择性剪接选择性剪接.这一过程对基因表达的调控起着十分重要的作用.omRAN的寿命长短不一,因而转录的蛋白质有多有少.这也是一种有效的调节方式.第四十六页，本课件共有61页5.7.7 基因工程基因工程(gene engineering)5.7.7.1 基因工程的概念基因工程的概念o按照人们的科研或生产需要,用人工的方法将某种特定的基因,通过载体或其他手段导入受体细胞,使它们在受体细胞中增殖并表达的一种遗传操作,称为基因工程基因工程.o分为,原核生物基因工程原核生物基因工程,酵母基因工程酵母基因工程,植物基因工程植物基因工程,动动物基因工程物基因工程.5.7.7.2 基因工程的常用酶基因工程的

47、常用酶 1.核酸酶核酸酶 1)RNA酶(RNase)2)DNA酶(DNase)3)非专一性酶 4)限制性核酸内切酶(restriction enzyme)第四十七页，本课件共有61页-G-A-A-T-T-C-C-T-T-A-A-G-限制性核酸内切酶切割部位限制性核酸内切酶切割部位:EcoR I 5-G-A-A-T-T-C-3-C-T-T-A-A-G-Hind 5-A-A-G-C-T-T-3-T-T-C-G-A-A-A-A-G-C-T-T-T-T-C-G-A-A-Hpa I 5-G-T-T-A-T-C-3-C-A-A-T-A-G-粘性末端粘性末端回文回文(palindromes)第四十八页，本课

48、件共有61页 2.连接酶连接酶.用于将两段核酸拼接起来的酶.3.聚合酶聚合酶.催化核酸合成反应的酶,包括DNA聚合酶,RNA聚合酶.5.7.7.3 基因工程的基本过程基因工程的基本过程1.目的基因目的基因(target gene)的分离和制备的分离和制备1)从生物基因组中直接分离目的基因从生物基因组中直接分离目的基因o用多种限制性内切酶限制性内切酶将某种生物的细胞DNA切成不同的片段,所需的目的基因就存在于某些特定的片段中.2)mRNA反转录成反转录成cDNA(complementary DNA)o真核细胞的基因往往是割裂基因(split gene),即基因的编码序列被数量不等的非编码序列隔成

49、多个小片段,其中编码的片段称为外显子外显子(exon/extron);不编码的片段称为内含子内含子(intron).转录时,外显子和内含子同时被转录成hnRNA,只有经加工后方可成为成熟的mRNA.第四十九页，本课件共有61页o以特定的mRAN为模板反转录 单链DNADNA聚合酶 双链DNA(cDNA).第五十页，本课件共有61页用超声波可使DNA分子断裂,获得各种片段的混合物,再进行筛选和分离.化学合成,从蛋白质氨基酸的顺序知道它的遗传密码,再依照密码进行化学合成.4)DNA的体外扩增的体外扩增聚合酶链式反应聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)（a）模

50、板DNA变性单链（b）与引物退火(互补结合)（c）引物延伸a-b-c构成1个循环,然后再进入下一个循环,这样以2n指数扩增,n=循环数.3)用机械或化学方法获得目的基因用机械或化学方法获得目的基因第五十一页，本课件共有61页2.载体载体(vector)及其选择及其选择载体载体.就是携带外源基因进入受体细胞的工具.应具备如下特点:1)1)易进入受体细胞易进入受体细胞 2)2)在受体细胞中能自主复制在受体细胞中能自主复制 3)3)容易从受体细胞中分离与纯化容易从受体细胞中分离与纯化 4)DNA4)DNA片段插入后不影响其基本的生物功能片段插入后不影响其基本的生物功能质粒质粒.是一种能在细菌,放线菌