染色体畸变A学习教案.pptx

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1、会计学1染色体畸变染色体畸变(jbin)A第一页，共64页。染色染色(rns)单体单体次缢痕次缢痕短臂短臂（p）长臂长臂（q）随体随体异染色质区异染色质区主缢痕（初级主缢痕（初级(chj)缢缢痕）痕）常染色质区常染色质区次缢痕是指原缢痕以外的缢痕，核仁缢痕与核仁的形成有关。其他次缢痕是指原缢痕以外的缢痕，核仁缢痕与核仁的形成有关。其他(qt)(qt)的次的次缢痕称为伸缩性缢痕、小缢痕等，这些主要在前期到前中期出现，一般认为是缢痕称为伸缩性缢痕、小缢痕等，这些主要在前期到前中期出现，一般认为是染色质缓慢凝缩的部分。染色质缓慢凝缩的部分。随体随体是染色体的核型分析是染色体的核型分析的重要指标的重要

2、指标第1页/共64页第二页，共64页。第2页/共64页第三页，共64页。4染色体变异：染色体变异：染色体形态染色体形态(xngti)(xngti)、结构和数目变、结构和数目变化必将导致细胞内基因组成及其排列顺序变化必将导致细胞内基因组成及其排列顺序变化。化。结构变异结构变异(Structural Change)(Structural Change)染色体重排染色体重排(rearrangement).(rearrangement).数目变异数目变异(Numerical Change).(Numerical Change).第3页/共64页第四页，共64页。5本章主要本章主要(zhyo)内容内容n

3、 n7.1 7.1 染色体结构染色体结构(jigu)(jigu)变异变异 缺失缺失(qu sh)重复重复倒倒位位易位易位染色体结构变异的机制染色体结构变异的机制转座因子与染色体结构变异转座因子与染色体结构变异整倍体整倍体非整倍体非整倍体人类常见染色体数目变异人类常见染色体数目变异染色体组染色体组7.2 7.2 染色体数目变异染色体数目变异 单倍体单倍体多倍体多倍体亚倍体亚倍体超倍体超倍体重点掌握各变异的类重点掌握各变异的类型、机制、识别特征、型、机制、识别特征、遗传效应遗传效应第4页/共64页第五页，共64页。67.1 7.1 染色体结构染色体结构(jigu)(jigu)变变异异Chromos

4、omal Structural Chromosomal Structural ChangeChange(结构变异的形式结构变异的形式(xngsh)(xngsh)一、缺失一、缺失(deficiency)(deficiency)二、重复二、重复(duplication)(duplication)三、倒位三、倒位(inversion)(inversion)四、易位四、易位(translocation)(translocation)最早在黑腹果蝇最早在黑腹果蝇(u yn)中发现中发现第5页/共64页第六页，共64页。7多色荧光多色荧光多色荧光多色荧光(ynggung)(ynggung)可检测染色体结构

5、的改变可检测染色体结构的改变可检测染色体结构的改变可检测染色体结构的改变第6页/共64页第七页，共64页。8结构结构(jigu)变异的形成：断裂变异的形成：断裂重接重接使染色体产生折断的因素：使染色体产生折断的因素：自然：温度剧变、营养生理条件异常、遗传因素等；自然：温度剧变、营养生理条件异常、遗传因素等；人为：物理射线与化学药剂处理等。人为：物理射线与化学药剂处理等。染色体折断的结果：染色体折断的结果：正确重接：重新愈合，恢复原状；正确重接：重新愈合，恢复原状；错误重接：产生结构变异；错误重接：产生结构变异；保持断头：产生结构变异。保持断头：产生结构变异。结构变异的基本类型结构变异的基本类型

6、(lixng)：缺失、重复、倒位、易位。：缺失、重复、倒位、易位。类型类型(lixng)、形成与特点；、形成与特点；细胞学特征与鉴定；细胞学特征与鉴定；遗传效应。遗传效应。第7页/共64页第八页，共64页。9该部分该部分(b fen)相相关术语：关术语：缺失杂合体缺失杂合体缺失纯合体缺失纯合体中间缺失中间缺失末端缺失末端缺失染色体上部分片段的丢失。染色体上部分片段的丢失。原因原因(yunyn)：断裂后没有重：断裂后没有重接。接。一、缺失一、缺失(qu sh)(deficiency)(qu sh)(deficiency)第8页/共64页第九页，共64页。10一次断裂后没重接，无着丝粒片段一次断裂

7、后没重接，无着丝粒片段(pin dun)丢失。丢失。（1 1）末端）末端(m dun)(m dun)缺失（缺失（terminal terminal deletiondeletion）1.1.缺失缺失(qu sh)(qu sh)的的类型类型该类型较少见该类型较少见第9页/共64页第十页，共64页。环状染色体（环状染色体（ring chromosome，r）同一条同一条(y tio)染色体双末端缺失形成环状染染色体双末端缺失形成环状染色体色体第10页/共64页第十一页，共64页。双着丝粒染色体双着丝粒染色体(dicentric chromosome,dic)断裂融合桥：双着丝粒染色体分裂后期，由于

8、纺垂丝牵引断裂融合桥：双着丝粒染色体分裂后期，由于纺垂丝牵引(qinyn)，引起染色体桥不同部位断裂。，引起染色体桥不同部位断裂。两条染色体末端两条染色体末端(m dun)缺失形成双着丝粒染缺失形成双着丝粒染色体色体端粒功能失调与染端粒功能失调与染色体断裂色体断裂-融合融合-桥桥周期在头颈部鳞状周期在头颈部鳞状细胞癌的研究表明细胞癌的研究表明(biomng)(biomng)，出现，出现融合桥的细胞占融合桥的细胞占2222。第11页/共64页第十二页，共64页。13（2 2 2 2）中间中间中间中间(zhngjin)(zhngjin)(zhngjin)(zhngjin)缺失缺失缺失缺失（inte

9、rcalary deletionintercalary deletionintercalary deletionintercalary deletion）两次断裂两次断裂(dun li)后两个断点重接，无着丝粒的中间片段丢失。后两个断点重接，无着丝粒的中间片段丢失。该类型该类型(lixng)常见常见第12页/共64页第十三页，共64页。14缺失缺失缺失缺失(qu sh)(qu sh)(qu sh)(qu sh)环（环（环（环（deletion deletion deletion deletion looplooplooploop）中间缺失后，减数分裂联会的时候中间缺失后，减数分裂联会的时候(s

10、h hou)能形成缺失环（互补环）。能形成缺失环（互补环）。为何为何(wih)出现出现缺失环？缺失环？第13页/共64页第十四页，共64页。15减数分裂减数分裂减数分裂减数分裂(ji(ji n sh fn li)n sh fn li)联联联联会时的缺失环会时的缺失环会时的缺失环会时的缺失环果蝇唾腺果蝇唾腺(tu xin)染色体的缺失圈染色体的缺失圈第14页/共64页第十五页，共64页。162.2.2.2.缺失的遗传缺失的遗传缺失的遗传缺失的遗传(ychun)(ychun)(ychun)(ychun)效应效应效应效应（1 1）致死）致死(zh s)(zh s)缺失的片段太大，或同源染色体都发生缺

11、失的片段太大，或同源染色体都发生(fshng)了缺失，往往造成无法存活。了缺失，往往造成无法存活。（2 2）异常表型）异常表型小片段的缺失虽不致死，但造成表型异常。小片段的缺失虽不致死，但造成表型异常。例如人类的例如人类的猫叫综合征猫叫综合征（cat cry syndrome/cri-du-chat syndrome）1963年年Jerome LeJeune首先报道此病。首先报道此病。第15页/共64页第十六页，共64页。17哭声像猫叫，智力底下，发育迟缓哭声像猫叫，智力底下，发育迟缓(chhun)，小头，小头，满月形脸，眼距宽，耳位底，常伴有先天性心脏病。满月形脸，眼距宽，耳位底，常伴有先天

12、性心脏病。19641964年证实是第年证实是第5 5号染色体短臂部分号染色体短臂部分(b fen)(b fen)缺失。缺失。概率概率(gil)五万五万分之一分之一第16页/共64页第十七页，共64页。18（3 3 3 3）拟显性（）拟显性（）拟显性（）拟显性（pseudo-dominantpseudo-dominantpseudo-dominantpseudo-dominant）一条染色体上的显性基因缺失，导致同源一条染色体上的显性基因缺失，导致同源(tn yun)染色体上的隐性等位基因（非致死）表现效应。染色体上的隐性等位基因（非致死）表现效应。Aaa表现表现(bioxin)A(bioxin

13、)A的性状的性状表现表现(bioxin)a(bioxin)a的性状的性状第17页/共64页第十八页，共64页。19缺失的遗传缺失的遗传(ychun)(ychun)效应效应缺失区段上基因丢失导致缺失区段上基因丢失导致(dozh)：基因所决定、控制的生物功基因所决定、控制的生物功能丧失或异常；能丧失或异常；基因间相互作用关系破坏；基因间相互作用关系破坏；基因排列位置关系改变。基因排列位置关系改变。缺失对生物个体危害程度的缺失对生物个体危害程度的影响因素：影响因素：缺失区段的大小；缺失区段的大小；缺失区段所含基因的多少；缺失区段所含基因的多少；缺失基因的重要程度；缺失基因的重要程度；染色体倍性水平。

14、染色体倍性水平。缺失纯合体：缺失纯合体：致死或半致死。致死或半致死。缺失杂合体：缺失杂合体：缺失区段较长时，生活力差、缺失区段较长时，生活力差、配子配子(尤其是花粉尤其是花粉(hufn)败育或竞争不过正常配子；败育或竞争不过正常配子；缺失区段较小时，可能会造缺失区段较小时，可能会造成假显性现象或其它异常现成假显性现象或其它异常现象。象。第18页/共64页第十九页，共64页。203.3.缺失缺失(qu sh)(qu sh)的应的应用用常用来研究基因的功能常用来研究基因的功能(gngnng)、调控元、调控元件的部位、蛋白质的结合位点等。件的部位、蛋白质的结合位点等。例如例如(lr)(lr)寻找寻找

15、E.coliE.coli的复制起始区。的复制起始区。第19页/共64页第二十页，共64页。214 4 缺失缺失(qu sh)(qu sh)的细胞学鉴定的细胞学鉴定无着丝粒断片无着丝粒断片:最初发生缺失的细胞最初发生缺失的细胞(xbo)(xbo)在分裂时可见无着丝粒断片。在分裂时可见无着丝粒断片。缺失环缺失环(环形或瘤形突出环形或瘤形突出)；中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现；中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现；二价体末端突出二价体末端突出:顶端缺失杂合体粗线期、双线期，交叉未完全端化的二价体末端顶端缺失杂合体粗线期、双线期，交叉未完全端化的二价体末端不等长。不等长。注意：注意：较小的缺失往往并不表

16、现出明显的细胞较小的缺失往往并不表现出明显的细胞(xbo)(xbo)学特征；学特征；缺失纯合体减数分裂过程也不表现明显的细胞缺失纯合体减数分裂过程也不表现明显的细胞(xbo)(xbo)学特征。学特征。第20页/共64页第二十一页，共64页。22二、重复二、重复(chngf)(duplication)(chngf)(duplication)重复：一条重复：一条(y tio)染色体上某部分出现两份或两份以上。染色体上某部分出现两份或两份以上。该部分相关该部分相关(xinggun)(xinggun)术语：术语：重复染色体；重复染色体；重复杂合体重复杂合体(duplication heterozygo

17、te)(duplication heterozygote)；重复纯合体重复纯合体(duplication homozygote)(duplication homozygote)。第21页/共64页第二十二页，共64页。231.1.重复重复(chngf)(chngf)的类型的类型（1 1）顺接重复）顺接重复(chngf)(chngf)（tandem tandem duplicationduplication）重复重复(chngf)(chngf)的片段上的基因顺序与原先相同。的片段上的基因顺序与原先相同。ABCDEABCDECD顺接重复顺接重复第22页/共64页第二十三页，共64页。24（2 2

18、2 2）反接）反接）反接）反接(fn ji)(fn ji)(fn ji)(fn ji)重复（重复（重复（重复（reverse reverse reverse reverse duplicationduplicationduplicationduplication）重复的片段上的基因重复的片段上的基因(jyn)(jyn)顺序与原先相反。顺序与原先相反。ABCDEABCDECD反接反接(fn ji)重重复复第23页/共64页第二十四页，共64页。25（3 3 3 3）替位重复）替位重复）替位重复）替位重复(chngf)(chngf)(chngf)(chngf)（dispalced duplicat

19、iondispalced duplicationdispalced duplicationdispalced duplication）重复区段出现重复区段出现(chxin)(chxin)在其它染色体上。在其它染色体上。RSTUVABCDEDC替位重复替位重复(chngf)第24页/共64页第二十五页，共64页。262.2.重复产生重复产生(chnshng)(chnshng)的的原因原因主要主要(zhyo)(zhyo)是由于染色体不等交换（是由于染色体不等交换（unequal unequal exchangeexchange）造成的。）造成的。第25页/共64页第二十六页，共64页。27（1 1

20、）多拷贝）多拷贝(kobi)(kobi)基因（基因（gene gene redundancyredundancy）如：如：rRNArRNA基因基因(jyn)(jyn)单个基因单个基因(jyn)(jyn)不不足以满足以满足细胞代谢的需要。足细胞代谢的需要。E.coliE.coli:5-10 copies;:5-10 copies;DroshophilaDroshophila:130 copies:130 copies3.3.3.3.重复的遗传效应重复的遗传效应重复的遗传效应重复的遗传效应第26页/共64页第二十七页，共64页。28（2 2 2 2）异常）异常）异常）异常(ychng)(ychng

21、)(ychng)(ychng)的表型效应的表型效应的表型效应的表型效应如：果蝇如：果蝇(u yn)(u yn)的的Bar eyeBar eye（X-X-连锁显连锁显性）性）19201920年，年，Alfred H.SturtventAlfred H.Sturtvent和和Thomas Thomas H.MorganH.Morgan发现发现(fxin)(fxin)了这种突变。了这种突变。表型与基因型表型与基因型正常野生型：正常野生型：复眼椭圆形，由约复眼椭圆形，由约800800小小眼构成。眼构成。B B+/B/B+纯合体纯合体Bar眼：眼：B/B长棒状，由约长棒状，由约70小眼组成。小眼组成。第

22、27页/共64页第二十八页，共64页。29 Bar Bar Bar Bar眼的原因眼的原因眼的原因眼的原因(yunyn)(yunyn)(yunyn)(yunyn)1010年后年后,Calvin Bridges,Calvin Bridges和和Herman J.MullerHerman J.Muller比较野生比较野生型和型和BarBar眼果蝇的多线染色体，发现眼果蝇的多线染色体，发现BarBar眼是由于眼是由于16A16A区区重复重复(chngf)(chngf)造成的。造成的。第28页/共64页第二十九页，共64页。30重度榜眼重度榜眼(bngyn)纯合榜眼纯合榜眼(bngyn)杂合杂合(z

23、h)榜眼榜眼纯合正常纯合正常异常行为？异常行为？第29页/共64页第三十页，共64页。31（3 3 3 3）重复）重复）重复）重复(chngf)(chngf)(chngf)(chngf)在进在进在进在进化中的作用化中的作用化中的作用化中的作用重复是新基因重复是新基因(jyn)(jyn)的产生的的产生的关键。关键。19701970年，年，Susumo OhnoSusumo Ohno在他的专著在他的专著(zhunzh)Evolution by Gene(zhunzh)Evolution by Gene DuplicationDuplication中提出：中提出：如：（肌钙蛋白）如：（肌钙蛋白）基因

24、家族（基因家族（gene familygene family）中某些成员的产生。）中某些成员的产生。第30页/共64页第三十一页，共64页。32n n大鼠的两种肌钙蛋白大鼠的两种肌钙蛋白第31页/共64页第三十二页，共64页。33n n大鼠的两种肌钙蛋白大鼠的两种肌钙蛋白W、X、Zn n三外显子基因序列三外显子基因序列(xli)重复重复第32页/共64页第三十三页，共64页。344.4.重复重复(chngf)(chngf)的细胞学鉴定的细胞学鉴定重复圈重复圈(重复区段联会时被排挤重复区段联会时被排挤)；染色体末端不配对突出；染色体末端不配对突出；若为重复纯合体，则形成若为重复纯合体，则形成(x

25、ngchng)(xngchng)的二价体比正常的长。的二价体比正常的长。注意：注意：1.1.重复圈与缺失圈的区分；重复圈与缺失圈的区分；2.2.当重复区段很短；当重复区段很短；3.3.重复纯合体。重复纯合体。第33页/共64页第三十四页，共64页。355.5.重复重复(chngf)(chngf)的遗传效的遗传效应应重复对个体综合表现的影响：重复对个体综合表现的影响：重复区段内的基因重复，影响基因间的平衡关系；重复区段内的基因重复，影响基因间的平衡关系；会影响个体的生活力会影响个体的生活力(影响的程度影响的程度(chngd)与重复区段的大与重复区段的大小有关小有关)。剂量效应剂量效应(dosag

26、e effect)：果蝇眼色遗传的剂量效应，红色果蝇眼色遗传的剂量效应，红色(V+)对朱红对朱红(V)为显性；为显性；杂合体杂合体(V+V)表现为红色；表现为红色；但但(V+VV)的表现型却为朱红色。的表现型却为朱红色。位置效应位置效应(position effect)：果蝇眼面大小遗传的位置效应；果蝇眼面大小遗传的位置效应；位置效应的意义。位置效应的意义。第34页/共64页第三十五页，共64页。36三、倒位三、倒位(inversion)(inversion)倒位指一条染色体同时发生倒位指一条染色体同时发生(fshng)(fshng)两两次断裂，其断片位置发生次断裂，其断片位置发生(fshng

27、)(fshng)颠倒颠倒后再重接。后再重接。第35页/共64页第三十六页，共64页。37三、倒位三、倒位(inversion)(inversion)1.倒位的类别倒位的类别 臂内倒位臂内倒位(paracentric inversion)；臂间倒位臂间倒位(pericentic inversion)。相关术语相关术语(shy)倒位染色体倒位染色体倒位杂合体倒位杂合体(inversion heterozygote)倒位纯合体倒位纯合体(inversion homozygote)第36页/共64页第三十七页，共64页。381234567123456756565656565665臂内倒位（臂内倒位（p

28、aracentric inversion）第37页/共64页第三十八页，共64页。391234567123456734124356734343434臂间倒位（臂间倒位（pericentric inversion）臂内倒位与臂间倒位的区别：倒位区段臂内倒位与臂间倒位的区别：倒位区段(q(q dun)dun)内含不含着丝粒。内含不含着丝粒。第38页/共64页第三十九页，共64页。402.2.倒位的形成倒位的形成(xngchng)(xngchng)同一条染色体内的交同一条染色体内的交叉叉(jioch)(jioch)、切割、切割与重接与重接第39页/共64页第四十页，共64页。413.3.倒位的细胞学

29、鉴定倒位的细胞学鉴定(jindng)(jindng)倒位杂合体减数分裂前期倒位杂合体减数分裂前期 倒位区段过长倒位区段过长 倒位区段较短时倒位区段较短时 倒位圈倒位圈臂内倒位杂合体臂内倒位杂合体 后期后期 I I 桥和染色体断片桥和染色体断片倒位圈内的交换倒位圈内的交换 臂间倒位臂间倒位 臂内倒位臂内倒位注意：区分注意：区分(qfn)(qfn)倒位圈与缺失、重复圈的结构差异倒位圈与缺失、重复圈的结构差异 倒位纯合体无明显细胞学特征倒位纯合体无明显细胞学特征第40页/共64页第四十一页，共64页。42倒位杂合体倒位杂合体(h t)的联会的联会倒位圈是倒位圈是2 2条同源染色体同时条同源染色体同时

30、(tngsh)(tngsh)突出突出形成的，与缺失圈、重复圈不同。形成的，与缺失圈、重复圈不同。第41页/共64页第四十二页，共64页。43臂内倒位杂合体臂内倒位杂合体(h t)的交换的交换双着丝粒桥双着丝粒桥随机随机(su(su j)j)断裂断裂第42页/共64页第四十三页，共64页。44臂内倒位形成臂内倒位形成(xngchng)(xngchng)的的“后期后期 I I 桥桥”第43页/共64页第四十四页，共64页。45臂间倒位的倒位圈臂间倒位的倒位圈第44页/共64页第四十五页，共64页。46臂间倒位杂合体臂间倒位杂合体(h t)的交换的交换第45页/共64页第四十六页，共64页。474.

31、4.倒位的遗传倒位的遗传(ychun)(ychun)效应效应（1）倒位改变了基因在染色体上的排列：）倒位改变了基因在染色体上的排列：基因间距离关系发生基因间距离关系发生(fshng)改变；改变；可能引起倒位区段基因的位置效应；可能引起倒位区段基因的位置效应；倒位杂合体的基因间交换值降低：倒位杂合体的基因间交换值降低：倒位圈的结构影响联会复合体的正常形成；倒位圈的结构影响联会复合体的正常形成；第46页/共64页第四十七页，共64页。484.4.倒位的遗传倒位的遗传(ychun)(ychun)效应效应 （2）倒位杂合体的部分不育现象：）倒位杂合体的部分不育现象：倒位圈内发生交换后，产生的交换型配子

32、倒位圈内发生交换后，产生的交换型配子(50%)含重复缺失染色单体，这类配子是不育的含重复缺失染色单体，这类配子是不育的;只有部分孢母细胞在减数分裂时倒位圈内会发生非姊妹只有部分孢母细胞在减数分裂时倒位圈内会发生非姊妹(z mi)染色单体间的交换；染色单体间的交换；倒位点可以当作一个显性基因位点看待，其性状表现就是倒位杂合体部分不育。倒位点可以当作一个显性基因位点看待，其性状表现就是倒位杂合体部分不育。（3）倒位是物种进化的重要因素之一。）倒位是物种进化的重要因素之一。倒位可能导致新物种的产生。倒位可能导致新物种的产生。第47页/共64页第四十八页，共64页。49四、四、易位易位(translo

33、cation)(translocation)1.易位的类别易位的类别(libi)相互易位相互易位(reciprocal translocation)简单易位简单易位(simple translocation)(转移转移)整臂易位（整臂易位（whole-arm translocation）相关术语相关术语易位染色体易位染色体易位杂合体易位杂合体(translocation heterozygote)易位纯合体易位纯合体(translocation homozygote)易位：染色体上的断片易位：染色体上的断片(dunpin)位置发生了变化。位置发生了变化。第48页/共64页第四十九页，共64页。

34、50RAB1234567RAB12345677B相互相互(xingh)易位（易位（reciprocal translocation）非同源非同源(tn yun)(tn yun)染色体之间相互交换了染染色体之间相互交换了染色体片段。色体片段。第49页/共64页第五十页，共64页。51荧光标记后相互荧光标记后相互荧光标记后相互荧光标记后相互(xingh)(xingh)(xingh)(xingh)易位易位易位易位的证据的证据的证据的证据第50页/共64页第五十一页，共64页。52一条一条(y tio)染色体的片段转移到另一条染色体的片段转移到另一条(y tio)染染色体上。色体上。单向单向(dn x

35、in)易位（简单易位）易位（简单易位）共需几次断裂共需几次断裂(dun li)(dun li)？第51页/共64页第五十二页，共64页。53整臂易位（整臂易位（whole-arm translocation）两条非同源染色体之间整个臂之间的易位，结果产生两条非同源染色体之间整个臂之间的易位，结果产生(chnshng)2(chnshng)2个不同的新染色体。其中一种特殊形式个不同的新染色体。其中一种特殊形式称为罗伯逊易位（称为罗伯逊易位（Robertsonian translocationRobertsonian translocation）第52页/共64页第五十三页，共64页。RAB123R

36、RAB123RRRABABABABABBA罗伯逊易位罗伯逊易位（Robertsonian translocation）发生于近端着丝粒染色体之间的特殊易位方式发生于近端着丝粒染色体之间的特殊易位方式(fngsh)(fngsh)。短臂粘接成一条小染色体（往往丢失）短臂粘接成一条小染色体（往往丢失）着丝粒融合是动物核型进化着丝粒融合是动物核型进化(jnhu)(jnhu)的普遍形式。的普遍形式。第53页/共64页第五十四页，共64页。552.2.易位产生易位产生易位产生易位产生(ch(ch nshng)nshng)的原因的原因的原因的原因染色体断裂染色体断裂(dun li)后交换重接。后交换重接。第

37、54页/共64页第五十五页，共64页。563.3.易位的细胞学鉴定易位的细胞学鉴定(jindng)(jindng)易位纯合体与简单易位易位纯合体与简单易位相互易位杂合体：相互易位杂合体：粗线期形成罕见的十字形配对粗线期形成罕见的十字形配对细胞学图细胞学图终变期的四体环或四体链终变期的四体环或四体链十字形配对结构发生交叉端化后所形成的大环结构十字形配对结构发生交叉端化后所形成的大环结构(常常用用4表示表示(biosh)，或链状结构，或链状结构(用用C4表示表示(biosh)中期中期I的的8字形或圆环形字形或圆环形十字形配对结构的交替式和相邻式分离十字形配对结构的交替式和相邻式分离第55页/共64

38、页第五十六页，共64页。57易位杂合体易位杂合体(h t)粗线期十字形配粗线期十字形配对对第56页/共64页第五十七页，共64页。58易位杂合体易位杂合体(h t)的联会和分的联会和分离离邻近邻近(ln jn)分离分离交替交替(jiot)分离分离第57页/共64页第五十八页，共64页。594.4.易位的遗传学效应易位的遗传学效应易位的遗传学效应易位的遗传学效应(xioyng)(xioyng)（1）导致基因）导致基因(jyn)异常表达异常表达慢性粒细胞白血病（慢性粒细胞白血病（CML）的费城染色体（）的费城染色体（Ph染色体），是染色体），是9和和22号染色体易位后形成的小染号染色体易位后形成的

39、小染色体。医院诊断慢性骨髓性白血病的特异性标色体。医院诊断慢性骨髓性白血病的特异性标志志(biozh)染色体。染色体。导致导致bcr-abl 基因融合。基因融合。甚至激活癌基因。甚至激活癌基因。第58页/共64页第五十九页，共64页。60费费城城(fi chn)染染色色体体第59页/共64页第六十页，共64页。61Burkitts Burkitts 淋巴瘤淋巴瘤淋巴瘤淋巴瘤(lymphoma)(lymphoma)Burkitts 淋巴瘤中淋巴瘤中8和和14易位使易位使c-myc 基基因被置于抗体因被置于抗体(kngt)基因的增强子附近。基因的增强子附近。第60页/共64页第六十一页，共64页。

40、62第61页/共64页第六十二页，共64页。63（2 2 2 2）假连锁现象：）假连锁现象：）假连锁现象：）假连锁现象：两对染色体上原来不连锁的基因，若靠近易位结合点，两对染色体上原来不连锁的基因，若靠近易位结合点，两对染色体上原来不连锁的基因，若靠近易位结合点，两对染色体上原来不连锁的基因，若靠近易位结合点，则使原来基因的组合受限制，出现假连锁。则使原来基因的组合受限制，出现假连锁。则使原来基因的组合受限制，出现假连锁。则使原来基因的组合受限制，出现假连锁。（3 3 3 3）连锁关系改变：）连锁关系改变：）连锁关系改变：）连锁关系改变：一般一般一般一般(ybn)(ybn)(ybn)(ybn)

41、易位基因总量不变，而引起连锁关系变化，易位基因总量不变，而引起连锁关系变化，易位基因总量不变，而引起连锁关系变化，易位基因总量不变，而引起连锁关系变化，基因间连锁关系和位置效应变化，基因重组值降低，十基因间连锁关系和位置效应变化，基因重组值降低，十基因间连锁关系和位置效应变化，基因重组值降低，十基因间连锁关系和位置效应变化，基因重组值降低，十字形结构影响联会复合体中交换的正常形成。字形结构影响联会复合体中交换的正常形成。字形结构影响联会复合体中交换的正常形成。字形结构影响联会复合体中交换的正常形成。（4 4 4 4）易位与生物进化和新物种形成）易位与生物进化和新物种形成）易位与生物进化和新物种形成）易位与生物进化和新物种形成 相互易位纯合体可以保存形成的新的连锁群关系相互易位纯合体可以保存形成的新的连锁群关系相互易位纯合体可以保存形成的新的连锁群关系相互易位纯合体可以保存形成的新的连锁群关系易位可能导致染色体融合，引起染色体数目变异易位可能导致染色体融合，引起染色体数目变异易位可能导致染色体融合，引起染色体数目变异易位可能导致染色体融合，引起染色体数目变异4.4.易位的遗传学效应易位的遗传学效应易位的遗传学效应易位的遗传学效应(xioyng)(xioyng)第62页/共64页第六十三页，共64页。THANK YOU!第63页/共64页第六十四页，共64页。