遗传物质变异.pptx

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1、 5 5 遗传物质的变异遗传物质的变异5.1 5.1 染色体的变异染色体的变异5.2 5.2 基因突变基因突变第1页/共30页5.1 5.1 染色体的变异染色体的变异5.1.1 5.1.1 染色体结构的变异染色体结构的变异5.1.2 5.1.2 染色体数目的变异染色体数目的变异第2页/共30页5.1.1 5.1.1 染色体结构的变异染色体结构的变异分稳定畸变和不稳定畸变指染色体断裂、随后以不正常的方式 重接，从而导致各种结构异常的染色 体产生缺失、重复、倒位、易位、插入和等臂染色体等双着丝粒染色体、断片和环状染色体第3页/共30页缺失缺失分中间缺失、顶端缺失和臂缺失一个染色体的某片断丢失，其中

2、所含基因也随之丢失 c da b ea b c d ea b c d ea b c e da b c d ea b c d ea b c d e无着丝粒片断第4页/共30页缺失杂合体和缺失纯合体缺失杂合体和缺失纯合体个体的一对同源染色体 的一条染色单体在某一 位置出现微小缺失，另 一条染色单体的此位置 上无缺失a b c d e a b e一对同源染色体的 2条染色单体在同一 位置都出现微小缺 失的个体a b e a b ea b ec da b e中间缺失联会时，形成环状 染色体；顶端缺失在联会时，正常染色体比缺失染色体多 出一段第5页/共30页缺失的遗传效应缺失的遗传效应对机体正常的生长、

3、发育不利（猫叫综合症）大的缺失，相当于显性致死；小的缺失，在纯合状态下可引起致死或半致死；在自然界中，缺失纯合体很少存活，缺失杂合体的受害程度较轻缺失往往导致缺失杂合体的配子，产生部分不育的现象不致死的缺失往往引起假显性现象第6页/共30页缺失的假显性现象缺失的假显性现象一个显性基因的缺失，使原来不应该显现出的 一个隐性等位基因的效应得到表现P：绿株 紫株F1：紫株 绿株aA AX射线aAAA aaa第7页/共30页重复重复顺接（正向）重复和反接（反向）重复染色体上多了一段或几段与自己某一 部分相同的片断，即染色体的某一段 有额外的重复拷贝一对同源染色体中，一条有重复，另一条正常时，也会形成突

4、环（重复的片断）第8页/共30页重复的遗传效应重复的遗传效应产生大量的RNA和相应的蛋白质，提高转录和翻译的效率重复基因出现的次数越多，表型效应越显著重复段的位置不同，影响到表型的差异第9页/共30页倒位倒位分臂间倒位和臂内倒位正常染色体的某一区断发生断 裂后，颠倒180重新连接上去 a b c d e a b c d ea b c d ea b c d ea c b d ea b c d e a b d c ea b c d e a b c d ea b c d e a b d c e第10页/共30页A B C D EA B C D EA B C D EA C B D EA C B D E

5、A C B D E标准杂合体倒位杂合体倒位纯合体倒位的个体情况倒位的个体情况完全正常，不影响个体的生 活力；随时间延长，其比例 上升，也有可能倒过来称其 为“”标准型CCBBAADDEE倒位环第11页/共30页倒位杂合体：着丝粒在倒位环的外面倒位杂合体：着丝粒在倒位环的外面BCbcAaDdacbda cB Ad b C DABCD二个染色单体（ABCD、acbd）正常另二个染色单体交换：双着丝粒桥（ABca）无着丝粒片断（dbCD）第12页/共30页倒位杂合体：着丝粒在倒位环的里面倒位杂合体：着丝粒在倒位环的里面二个染色单体（ABCD、acbd）正常另二个染色单体交换：Abca、dbCD都有缺

6、失、重复BCbcAaDdaacBAcbdABCdbcDD第13页/共30页倒位的遗传效应倒位的遗传效应交换抑制效应交换抑制效应交换在倒位环内发生，则交换过的染色单体都带有缺失和重复，形成的配子死亡或不育；最后得到的配子几乎都是在环内没有发生交换的倒位可以抑制倒位环内的基因发生重组利用倒位的交换抑制效应，可以保存带有致死基因的生物品系第14页/共30页易位易位分单向易位（简单易位）和相互易位一条染色体的一个片断搭到 另一条非同源染色体上a b c d ea b c d ea c b d eABCDEABCDELMNOLMNOABCNOABCNOLMDELMDEABCDEABCNOLMDELMNO

7、标准体纯合体杂合体第15页/共30页相互易位的细胞学特征相互易位的细胞学特征NOEDCBAABCNOEDMLMLABCABCMLMLE DE DN ON OABCDEEDMLLMNONOBCA第16页/共30页相互易位的遗传效应相互易位的遗传效应 部分不育：形成大圆圈，均有缺失和重复，形成不平衡配子，常有致死效应假连锁现象：形成8字形，邻近的染色体交互地分向两极、进入细胞中（各有一套完整的染色体），分离时，易位染色体和非易位染色体进入不同配子中，使非同源染色体上的基因组合受到严重限制第17页/共30页5.1.2 5.1.2 染色体数目的变异染色体数目的变异自然界各种生物的染色体数目是相对恒定的

8、，是物种的重要特征一个配子的染色体数，称为染色体组或基因组（n）第18页/共30页整倍体整倍体单倍体：含有一个完整染色体组的生物体。一倍体：体细胞内只含有一个染色体组的生物体。二倍体：含有二个染色体组的个体，其配子则为单倍体多倍体：含有2个以上染色体组的个体的通称。细胞内含有一个完整 染色体组的倍数同源多倍体：同一物种的染色体组加倍3次或3次以上的个体异源多倍体-不同物种的染色体组结合，形成多倍体第19页/共30页非整倍体非整倍体二倍体又可称为双体缺体（2n-2）：双体中缺一对同源染色体单体（2n-1）：双体中缺了1条染色体细胞内的染色体数不是染色 体组的倍数，缺少或增加1 条或若干条染色体双

9、单体（2n-1-1）：双体中缺了2条非同源染色体三体（2n+1）：双体中多了1条染色体四体（2n+2）：双体中一对同源染色体变成4条同源染色体双三体（2n+1+1+1）：双体中增加了2条非同源染色体第20页/共30页5.2 5.2 基因突变基因突变5.2.1 5.2.1 基因突变的概念及特征基因突变的概念及特征5.2.2 5.2.2 基因突变与性状表现基因突变与性状表现5.2.3 5.2.3 基因突变的鉴定基因突变的鉴定5.2.4 5.2.4 基因突变的分子基础基因突变的分子基础第21页/共30页5.2.1 5.2.1 基因突变的概念及特征基因突变的概念及特征基因突变是指染色体上的一个基因内的

10、遗传物质发生了改变，转为另一个基因（点突变）特点：重演性、可逆性、多向性、平行性、有利性和有害性第22页/共30页5.2.2 5.2.2 基因突变与性状表现基因突变与性状表现显性突变（由隐性基因突变为显性基因）和隐性突变（由显性基因突变为隐性基因）可见突变和生化突变大突变（质量性状的基因突变）和微突变（数量性状的微效基因突变）第23页/共30页5.2.3 5.2.3 基因突变的鉴定基因突变的鉴定鉴定是否为可遗传的变异鉴定是显性突变或是隐性突变对雄性或雌性不育突变体进行鉴定体细胞显性突变的鉴定第24页/共30页5.2.4 5.2.4 基因突变的分子基础基因突变的分子基础基因突变的实质是DNA分子

11、中碱基的排列顺序发生改变；有碱基替换和移码突变二种形式第25页/共30页碱基替换碱基替换嘌呤被另一种嘌呤代替，嘧啶由另一种嘧啶代替，称为转换嘌呤和嘧啶之间的互换，称为颠换 同义突变-密码子改变，但对性状无影响（密码的简并性-氨基酸种类不变、氨基酸改变、但活性和功能不变）细胞内含有一个完整 染色体组的倍数错义突变-密码子改变，氨基酸改变，影响了性状的表达无义突变-密码子变为终止密码UAG、UAA、UGA中一个，产生无活性的多肽片断第26页/共30页移码突变移码突变 基因的编码序列中，增加或减少一个或几个核苷酸，处在突变下游的密码子改变造成的往往是错义突变或无义突变第27页/共30页第28页/共30页第29页/共30页感谢您的观看！第30页/共30页