专题六遗传变异与进化.ppt

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1、四条主线四个层次主线：是以基因的本质为重点的染色体、主线：是以基因的本质为重点的染色体、DNA、基因、基因、遗传信息、遗传密码、性状之间关系的综合；遗传信息、遗传密码、性状之间关系的综合；染色体染色体基因基因蛋白质蛋白质遗传效应遗传效应遗传信息遗传信息碱基排碱基排列顺序列顺序遗传密码遗传密码决定决定性状（蛋白质合成）性状（蛋白质合成）主线：以分离规律为重点的核基因主线：以分离规律为重点的核基因传递规律及其应用的综合传递规律及其应用的综合 主线：是以基因突变、染色体变异主线：是以基因突变、染色体变异和自然选择为重点的进化变异规律及和自然选择为重点的进化变异规律及其应用的综合；其应用的综合；基因重

2、组基因重组基因突变基因突变染色体变异染色体变异小的变异小的变异可遗传可遗传变异变异进化的内因进化的内因生物遗传生物遗传生存斗争生存斗争(动力动力)适者生存适者生存大的变异大的变异自然选择自然选择形成新物种形成新物种生物多样性生物多样性生物适应性生物适应性主线：以基因与基因工程为中心的有关主线：以基因与基因工程为中心的有关基因结构、基因操作及与基因工程的前景基因结构、基因操作及与基因工程的前景等的综合。等的综合。质基因质基因核基因核基因遗传遗传:基因分离定律、基因自由组合定律基因分离定律、基因自由组合定律变异变异:基因突变、基因重组基因突变、基因重组遗传遗传:细胞质遗传细胞质遗传变异变异:基因突

3、变基因突变基因的传递规律基因的传递规律 基因基因 与染色体的关系与染色体的关系:：在染色体上呈直线排列。染色体是基因的主要载体在染色体上呈直线排列。染色体是基因的主要载体。与的关系与的关系:：具有遗传效应的片段。具有遗传效应的片段。功能功能:：决定生物性状的基本单位。决定生物性状的基本单位。基因基因mRNA 肽链肽链蛋白质蛋白质性状性状基因的表达基因的表达 DNA连接酶连接酶重组质粒重组质粒 同种限制性同种限制性 内切酶内切酶目的基因目的基因 运载体运载体 基因工程基因工程 导入受体细胞导入受体细胞目的基因的检测目的基因的检测目的基因的表达目的基因的表达基因的结构基因的结构 原核基因结构原核基

4、因结构 脱氧核苷酸脱氧核苷酸双螺旋结构双螺旋结构编码区（不连续的）编码区（不连续的）非编码区（调控序列）非编码区（调控序列）真核基因结构真核基因结构 编码区（连续的）编码区（连续的）非编码区（调控序列）非编码区（调控序列）DNADNA（基因）（基因）mRNAmRNA蛋白质蛋白质转录转录翻译翻译(细胞核内细胞核内)(细胞质内核糖体上细胞质内核糖体上)脱氧核苷酸脱氧核苷酸序列序列核糖核苷酸核糖核苷酸序列序列氨基酸氨基酸序列序列遗传信息遗传信息遗传密码遗传密码 层次层次1.从亚显微结构水平到分子水平综合分析从亚显微结构水平到分子水平综合分析点点-线线关关系：系：细胞核细胞核染色体染色体DNA基因基因

5、遗传信息遗传信息mRNA蛋白质蛋白质(性状性状)层次层次2:以染色体概念系统为例，分析染色体以染色体概念系统为例，分析染色体与遗传变异进化之间的内在联系，与遗传变异进化之间的内在联系，染色体染色体DNA基因基因染染色色体体组组二倍体二倍体单倍体单倍体多倍体多倍体常染常染色体色体性染性染色体色体同同源源染染色色体体非非同同源源染染色色体体转基转基因技因技术术人人类类基基因因组组计计划划传递规律传递规律变异规律变异规律基因分离定律基因分离定律自由组合定律自由组合定律伴性遗传伴性遗传基因基因突变突变基因基因重组重组染色体染色体变异变异进化进化原材原材料料新物种新物种选选择择层次层次3:以人类遗传病为

6、例分析遗传的三个基本以人类遗传病为例分析遗传的三个基本规律和伴性遗传之间的区别和联系，掌握解遗规律和伴性遗传之间的区别和联系，掌握解遗传题的方法，提高解遗传题的能力传题的方法，提高解遗传题的能力显/隐?显显性性双有生无双有生无隐隐性性双无生有双无生有基因定位基因定位显性显性隐性隐性伴伴Y遗传遗传常显常显:父病女正父病女正,子病母子病母正正.X显显:父病女病父病女病,子病母子病母病病.常隐常隐:母病子正母病子正,女病父正女病父正.X隐隐:母病子病母病子病,女病父女病父病病.层次层次4:以基因工程为中心的相关知识是以基因工程为中心的相关知识是当今社会的一些热点、焦点问题，应该当今社会的一些热点、焦

7、点问题，应该将其与基因的结构和基因工程的操作联将其与基因的结构和基因工程的操作联系起来进行综合复习。系起来进行综合复习。例例1 1 科学工作者分离得到了某生物的基因科学工作者分离得到了某生物的基因A A，并将其解离，并将其解离成两条单链。现让其中一条链与由基因成两条单链。现让其中一条链与由基因A A转录而来的信使转录而来的信使RNARNA杂交配对，结果如下图所示。对此合理的解释是杂交配对，结果如下图所示。对此合理的解释是()A A基因基因A A来自真核生物或原核生物来自真核生物或原核生物 B B1 17 7代表了基因代表了基因A A的编码蛋白质的序列的编码蛋白质的序列 C C1 1和和7 7位

8、于基因结构中的非编码区位于基因结构中的非编码区 D D2 2、4 4、6 6属非编码序列属非编码序列D 典型例题例例2 2 自然界中，一种生物某一基因及其三种突变基因决定的蛋白自然界中，一种生物某一基因及其三种突变基因决定的蛋白质的部分氨基酸序列如下：质的部分氨基酸序列如下：正常基因正常基因 精氨酸精氨酸 苯丙氨酸苯丙氨酸 亮氨酸亮氨酸 苏氨酸苏氨酸 脯氨酸脯氨酸突变基因突变基因1 1 精氨酸精氨酸 苯丙氨酸苯丙氨酸 亮氨酸亮氨酸 苏氨酸苏氨酸 脯氨酸脯氨酸突变基因突变基因2 2 精氨酸精氨酸 亮氨酸亮氨酸 亮氨酸亮氨酸 苏氨酸苏氨酸 脯氨酸脯氨酸突变基因突变基因3 3 精氨酸精氨酸 苯丙氨酸

9、苯丙氨酸 苏氨酸苏氨酸 酪氨酸酪氨酸 丙氨酸丙氨酸根据上述氨基酸序列确定这三种突变基因根据上述氨基酸序列确定这三种突变基因DNADNA分子的改变是（分子的改变是（）A.A.突变基因突变基因1 1和和2 2为一个碱基的替换，突变基因为一个碱基的替换，突变基因3 3为一个碱基的增添为一个碱基的增添B.B.突变基因突变基因2 2和和3 3为一个碱基的替换，突变基因为一个碱基的替换，突变基因1 1为一个碱基的增添为一个碱基的增添C.C.突变基因突变基因1 1为一个碱基的替换，突变基因为一个碱基的替换，突变基因2 2和和3 3为一个碱基的增添为一个碱基的增添D.D.突变基因突变基因2 2为一个碱基的替换

10、，突变基因为一个碱基的替换，突变基因1 1和和3 3为一个碱基的增添为一个碱基的增添亮氨酸亮氨酸苏氨酸苏氨酸 酪氨酸酪氨酸 丙氨酸丙氨酸苯丙氨酸苯丙氨酸转录转录亮氨酸亮氨酸U AUGCUUU CCUACG C CAGTCTTT CCT ACG C CAGCAGAAA GGAT GC G GTATTA精氨酸精氨酸亮氨酸亮氨酸苏氨酸苏氨酸脯氨酸脯氨酸苯丙氨酸苯丙氨酸GU转录转录CUUU CCUACG C CAGTCTTT CCT ACG C CAGCAGAAA GGAT GC G GT精氨酸精氨酸亮氨酸亮氨酸苏氨酸苏氨酸脯氨酸脯氨酸GTCTTT CCT ACG C CAGCAGAAA GGAT G

11、C G GTTACUG UU CCUUACG C CA转录转录精氨酸精氨酸苯丙氨酸苯丙氨酸苏氨酸苏氨酸酪氨酸酪氨酸丙氨酸丙氨酸2004全国卷：自然界中，一种生物某一基因及其三种突全国卷：自然界中，一种生物某一基因及其三种突变基因决定的蛋白质的部分氨基酸序列如下：变基因决定的蛋白质的部分氨基酸序列如下：正常基因精氨酸苯丙氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸正常基因精氨酸苯丙氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸突变基因突变基因1 精氨酸苯丙氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸精氨酸苯丙氨酸亮氨酸苏氨酸脯氨酸突变基因突变基因2 精氨酸精氨酸 亮氨酸亮氨酸 亮氨酸亮氨酸 苏氨酸苏氨酸 脯氨酸脯氨酸突变基因突变基因3 精氨酸精氨酸 苯丙氨酸苯丙

12、氨酸苏氨酸酪氨酸苏氨酸酪氨酸 丙氨酸丙氨酸根据上述氨基酸序列确定这三种突变基因根据上述氨基酸序列确定这三种突变基因DNA分子的改变分子的改变是（是（）A突变基因突变基因1和和2为一个碱基的替换，突变基因为一个碱基的替换，突变基因3为一个为一个碱基的增添碱基的增添 B突变基因突变基因2和和3为一个碱基的替换，突变基因为一个碱基的替换，突变基因1为一个为一个碱基的增添碱基的增添 C突变基因突变基因1为一个碱基的替换，突变基因为一个碱基的替换，突变基因2和和3为一个为一个碱基的增添碱基的增添 D突变基因突变基因2为一个碱基的替换，突变基因为一个碱基的替换，突变基因1和和3为一个为一个碱基的增添碱基的

13、增添A某生物发生了基因突变会不会一定对生某生物发生了基因突变会不会一定对生物的性状产生影响呢？物的性状产生影响呢？1、同一种氨基酸可能有多种密码子、同一种氨基酸可能有多种密码子2、突变发生在非编码区、内含子序列、突变发生在非编码区、内含子序列3、隐性突变、隐性突变4、基因的选择性表达、基因的选择性表达?不一定不一定.例例3、科学家通过对前列腺癌细胞系的科学家通过对前列腺癌细胞系的研究发现，绿茶中的茶多酚可减少研究发现，绿茶中的茶多酚可减少BCLXLBCLXL蛋白，而这种蛋白有抑制癌细蛋白，而这种蛋白有抑制癌细胞凋亡的作用。这表明绿茶具有抗癌胞凋亡的作用。这表明绿茶具有抗癌作用根本原因是由于绿茶

14、细胞中具有作用根本原因是由于绿茶细胞中具有（）A.A.茶多酚茶多酚 B.B.茶多酚酶基因茶多酚酶基因 C.BCLXLC.BCLXL蛋白蛋白 D.BCLXL D.BCLXL蛋白酶蛋白酶B BA A(1)(1)图中图中A A内正在发生内正在发生 过程，此过程需要的酶来自于图过程，此过程需要的酶来自于图中的中的 。(2)(2)物质物质离开离开A A进入进入B B共穿过共穿过 层膜结构层膜结构,物质物质的名称是的名称是 。(3)(3)图中图中B B上发生的过程不可能在下列上发生的过程不可能在下列中发生中发生 A A、根尖分生区细胞、根尖分生区细胞B B、胰岛细胞、胰岛细胞 C C、大肠杆菌、大肠杆菌D

15、 D、人成熟红细胞、人成熟红细胞 六、基因的功能六、基因的功能转录转录B核糖体核糖体0mRNAD例例4(4)(4)若已知图中若已知图中最终形成后含最终形成后含174174个基本组成单位，则个基本组成单位，则中最多中最多有有种基本单位，种基本单位，中密码子至少中密码子至少个，个，和和中分别至少中分别至少含含、个碱基。参与个碱基。参与形成的过程中形成的过程中最多有最多有 种。种。(不考虑终止密码子）不考虑终止密码子）(5)(5)控制控制的合成必须经过的合成必须经过 、两个连两个连续过程。若该细胞处于有丝分裂的间期，则除图示生理过程外，续过程。若该细胞处于有丝分裂的间期，则除图示生理过程外，还存在的

16、一个重要变化是还存在的一个重要变化是 。A A 六、基因的功能六、基因的功能20174104452261转录转录翻译翻译DNADNA的复制的复制例例5：如如果果基基因因转转录录来来的的信信使使RNA碱碱基基排排序序如如下：下：AUUGGAUGAC(58个碱基个碱基)CUCUAGAUCU，（已已知知AUG、GUG为为起起始始密密码码，UAA、UGA、UAG为为终终止止密密码码）此此信信使使RNA控控制制合合成成的的蛋蛋白白质含氨基酸的个数为多少质含氨基酸的个数为多少?22例例6 6：已已知知当当大大麦麦种种子子萌萌发发时时，赤赤霉霉素素能能诱诱导导种种子子糊糊粉粉层层细细胞胞合合成成淀淀粉粉酶酶

17、，其其合合成成过过程程与与基基因因表表达达有有关关。据据此此有有人人假假设设赤赤霉霉素能促进基因的转录，请你设计实验证明。素能促进基因的转录，请你设计实验证明。A组：若干大麦种子，加组：若干大麦种子，加入适量赤霉素，同位素氢入适量赤霉素，同位素氢标记的尿苷。适宜条件下标记的尿苷。适宜条件下培养。培养。定时测定定时测定mRNA的的放射性强放射性强度。度。B组：等量大麦种子，加组：等量大麦种子，加入等量蒸馏水，同位素氢入等量蒸馏水，同位素氢标记的尿苷。同等条件下标记的尿苷。同等条件下培养。培养。参参考考答答案案小结：小结：基因基因概念概念功能功能结构结构基因工程基因工程基因基因DNADNA染色体染

18、色体细胞核细胞核遗传遗传线粒体线粒体叶绿体叶绿体细胞质细胞质遗传遗传真核生物基因真核生物基因原核生物基因原核生物基因DNADNA复制复制传递传递表达表达控制蛋白质合成控制蛋白质合成例例7、在孟德尔的豌豆杂交试验中，若、在孟德尔的豌豆杂交试验中，若n（n2）代表研究的非同源染色体）代表研究的非同源染色体 上非等位基因的对数，则上非等位基因的对数，则 2n 代表代表 F1形成配子的类型数形成配子的类型数 F1形成形成 F2时雌雄配子的组合数时雌雄配子的组合数 F2的基因型种类数的基因型种类数 F2的表现型种类数的表现型种类数A.B.C.D.C例例8.8.已知玉米体已知玉米体细细胞中有胞中有1010

19、对对同源染色体，下表是同源染色体，下表是表示玉米表示玉米6 6个个纯纯系的表系的表现现型、型、相相应应的基因的基因(字母字母表示表示)及所在的染色体。及所在的染色体。均只有一个性状属均只有一个性状属隐隐性性纯纯合，其它均合，其它均为显为显性性纯纯合。合。系系统统 果果皮皮节节长长胚乳胚乳味道味道高高度度胚乳胚乳颜颜色色 性状性状显显性性纯纯合合白色白色pp短短节节bb 甜甜ss矮茎矮茎dd 白胚乳白胚乳gg 所在染所在染色体色体 I I I 1）若进行等位基因分离规律的实验，观察和记载）若进行等位基因分离规律的实验，观察和记载后代中节的长短，选做亲本的组合是后代中节的长短，选做亲本的组合是:2

20、)欲由以上纯系植株培育出纯种欲由以上纯系植株培育出纯种ppggss，请设计一个有效的杂交实验方案。请设计一个有效的杂交实验方案。首先用首先用杂交得杂交得Fl，Fl自交得自交得F2，选出，选出F2中中的隐性纯合体的隐性纯合体ppgg；再用；再用ppgg与与杂交得杂交得F1,F1自交得自交得F2，选出，选出F2中的隐性纯合体中的隐性纯合体ppggss即可。即可。(其它合理答案酌情给分其它合理答案酌情给分)参考答案参考答案:例例9.9.一一个个色色盲盲女女人人和和一一个个正正常常男男人人结结婚婚，生生了了一一个个性性染染色色体体为为XXYXXY的的正正常常儿儿子子，此此染染色色体体畸畸变变是是发发生

21、生在在什什么么之之中中？如如果果父父亲亲是是色色盲盲，母母亲亲正正常常，则则此此染染色色体体畸畸变变发发生生在在什什么么之之中中？假假如如父父亲亲正正常常，母母亲亲色色盲盲，儿儿子子色色盲盲，则则此此染染色色体体变变异发生在什么之中？其中正确的是（异发生在什么之中？其中正确的是（）A.A.精精子子、卵卵、不不确确定定 B B精精子子、不不确确定定、卵卵C C卵、精子、不确定卵、精子、不确定 D D卵、不确定、精子卵、不确定、精子B例例10.10.下下图图为为某某遗遗传传病病的的系系谱谱图图，正正常常色色觉觉(B)(B)对对色色盲盲(b)(b)为为显显性性，为为伴伴性性遗遗传传；正正常常肤肤色色

22、(A)(A)对对白白色色(a)(a)为为显显性，为常染色体遗传。请识图回答：性，为常染色体遗传。请识图回答：(1)(1)1 1的基因型是的基因型是_。(2)(2)5 5为纯合体的几率是为纯合体的几率是_。(3)(3)若若1010和和1111婚婚配配，所所生生的的子子女女中中发发病病率率为为_；只只得得一一种种病病的的可可能能性性是是_；同同时时得得二二种种病病的的可可能能性性是是_。AaX BY1/61/311/36 1/36例例11.（04年江苏）镰刀型细胞贫血症是一种遗传年江苏）镰刀型细胞贫血症是一种遗传病，隐性纯合子（病，隐性纯合子（aa）的患者不到成年就会死亡）的患者不到成年就会死亡,

23、可见这种突变基因在自然选择的压力下容易被淘汰。可见这种突变基因在自然选择的压力下容易被淘汰。但是在非洲流行恶性疟疾（一种死亡率很高的疾病）但是在非洲流行恶性疟疾（一种死亡率很高的疾病）的地区，带有这一突变基因的人（的地区，带有这一突变基因的人（Aa）很多，频）很多，频率也很稳定。对此现象合理解释是率也很稳定。对此现象合理解释是A杂合子不易感染疟疾，显性纯合子易感染疟疾杂合子不易感染疟疾，显性纯合子易感染疟疾B杂合子易感染疟疾，显性纯合子不易感染疟疾杂合子易感染疟疾，显性纯合子不易感染疟疾C杂合子不易感染疟疾，显性纯合子也不易感染杂合子不易感染疟疾，显性纯合子也不易感染疟疾疟疾D杂合子易感染疟疾

24、，显性纯合子也易感染疟疾杂合子易感染疟疾，显性纯合子也易感染疟疾A例例12.已知果蝇的红眼对白眼为显性，等位基因已知果蝇的红眼对白眼为显性，等位基因位于位于X染色体上。果蝇的长翅对残翅为显性，等染色体上。果蝇的长翅对残翅为显性，等位基因位于常染色体上。实验室中有位基因位于常染色体上。实验室中有1、2、3、4四支试管，四支试管中雌雄果蝇数量相当，四支试管，四支试管中雌雄果蝇数量相当，1号试管中为红眼，号试管中为红眼，2号试管为白眼，号试管为白眼，3号试管为号试管为长翅，长翅，4号试管既有长翅又有残翅。请设计下列号试管既有长翅又有残翅。请设计下列两个实验：两个实验：(1)设计一个实验，从后代的表现

25、型就能设计一个实验，从后代的表现型就能判断其性别，并说明推理过程。判断其性别，并说明推理过程。(2)已知已知3号、号、4号试管具有亲代与子代关号试管具有亲代与子代关系，请设计一次杂交实验，就能确定两者的系，请设计一次杂交实验，就能确定两者的亲子代关系，并说明推理过程。亲子代关系，并说明推理过程。(1)取取1号试管中的红眼雄果蝇与号试管中的红眼雄果蝇与2号试管中的雌果蝇交号试管中的雌果蝇交配，后代红眼为雌果蝇，白眼为雄果蝇。因为决定眼色配，后代红眼为雌果蝇，白眼为雄果蝇。因为决定眼色的基因位于的基因位于X染色体上，红眼为显性，白眼为隐性。染色体上，红眼为显性，白眼为隐性。选择亲代果蝇的基因型为选

26、择亲代果蝇的基因型为XHY、XhXh，后代的基因为，后代的基因为XhY、XHXh，表现为白眼雄果蝇、红眼雌果蝇。，表现为白眼雄果蝇、红眼雌果蝇。(2)取取4号试管中的长翅果蝇数只分别与残翅果蝇数只进号试管中的长翅果蝇数只分别与残翅果蝇数只进行交配，如果后代出现残翅果蝇，说明行交配，如果后代出现残翅果蝇，说明3试管中的果蝇为试管中的果蝇为亲代，否则亲代，否则4号试管中的为亲代。如果号试管中的为亲代。如果3号试管中果蝇为号试管中果蝇为亲代，其基因型为亲代，其基因型为Aa，子代基因型为，子代基因型为AA、Aa、aa，取，取4号试管中的长翅果蝇与残翅交配，后代将出现残翅果号试管中的长翅果蝇与残翅交配，

27、后代将出现残翅果蝇。如果蝇。如果4号试管中的果蝇为亲代，其基因型为号试管中的果蝇为亲代，其基因型为AA、aa，它们交配的后代全部为长翅，不出现残翅。它们交配的后代全部为长翅，不出现残翅。参考答案参考答案:基因基因储存储存表达表达复制复制遗传遗传变异变异传递信息传递信息显性基因显性基因隐性基因隐性基因基因型基因型纯合子纯合子杂合子杂合子控制控制表现型表现型等位基因等位基因非等位基因非等位基因控制控制 相对相对形状形状显性性状显性性状隐性性状隐性性状细胞质基因细胞质基因核基因核基因传递规律传递规律基因分离基因分离基因自由组合基因自由组合伴性遗传伴性遗传核遗传核遗传细胞质遗传细胞质遗传遗传遗传变异规律变异规律基因重组基因重组基因突变基因突变转基因技术转基因技术新基因型新基因型新基因新基因目的基因目的基因可遗传的变异可遗传的变异基因结构基因结构基因工程简介基因工程简介生物进化生物进化的内因的内因功能功能结构结构总总 结结种种类类、遗遗传传和和突突变变