2019高中生物 5.3 人类遗传病学案设计 新人教版必修2.doc

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1、1第第 3 3 节节 人类遗传病人类遗传病学习目标 1 1.举例说出人类遗传病的主要类型。 2 2.进行人类遗传病的调查。 3 3.探讨人类遗传病的监测和预防。 4 4.关注人类基因组计划及其意义。 学习过程 导入新课?看下面实例讨论患病的原因: 实例一:某一孕妇为艾滋病患者,她所生的孩子为艾滋病患者。 实例二:某一孕妇为大脖子病患者,她所生的孩子为呆小症患者。 实例三:某一孕妇为正常人,她所生的孩子为白化病患者。三个实例中,属于遗传病的是哪个?为什么?(人类遗传病的定义?)探究新知?探究一:人类遗传病的类型 自主学习 1 要求阅读教材 P9091内容,并思考以下问题: 1 1.什么是单基因遗

2、传病? 2 2.单基因遗传病的种类有哪些?实例有什么?3 3.什么是多基因遗传病?多基因遗传病有什么特点?实例有什么?4 4.什么是染色体异常遗传病?实例有什么?5 5.染色体异常遗传病形成的原因和种类是什么?6 6.分析 21 三体综合征的病因(用图形表示)。2自主总结 人类遗传病类型人类遗传病类 型定 义类 型特 点实 例单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗 传病探究二:模拟调查人群中的遗传病 自主学习 2 分成两组,一组模拟调查学校高度近视的发病率,另一组模拟调查高度近视的遗传方式。阅读教材 P91“调查”并讨论回答下列问题: 1 1.选择调查的遗传病的类型最好是什么类型? 2 2.如何

3、选择调查对象? 3 3.选择调查对象时需要注意哪些事项?4 4.如何计算发病率?探究三:遗传病的监测与预防 自主学习 3 观看遗传病危害的视频和遗传病的现状,阅读教材 P92“遗传病的监测和预防”,并分组 思考和讨论下面的问题: 1 1.对遗传病进行监测和预防,可以从哪几个方面入手?2 2.遗传咨询的步骤有哪些?3 3.已知甲家庭中丈夫患抗维生素 D 佝偻病,妻子表现正常;乙家庭中,夫妻都表现正常, 但妻子的弟弟患红绿色盲。从优生角度考虑,甲、乙家庭应分别选择生育( ) A.男孩、男孩 B.女孩、女孩 C.男孩、女孩D.女孩、男孩 4 4.产前诊断的方法有哪些?探究四:讨论基因诊断和人类基因组

4、计划的有关问题3合作探究 1 1 1.指定课前分配搜集“通过基因诊断来监测遗传病”的小组介绍通过基因诊断来监测 遗传病的实例。 2 2.分组讨论:如果基因诊断的结果显示,某人将来可能发生某种较严重的遗传病,除医生 和家人外,其他人有权知道这一信息吗? 合作探究 2 指定课前分配搜集“人类基因组计划与人体健康”的小组介绍所搜集的资料,从以下几 方面汇报人类基因组的调查情况: (1)人类基因组计划的由来、目的与进展。(2)我国人类基因组研究工作的情况。(3)人类基因组计划需要测定哪些染色体上的 DNA 序列?(4)人类基因组计划与人体健康的关系。课时检测 1 1.人类遗传病不包括( ) A.单基因

5、遗传病 B.多基因遗传病 C.染色体异常遗传病D.病毒性感冒 2 2.下列需要进行遗传咨询的是( ) A.亲属中有生过先天性畸形的待婚青年B.得过肝炎的夫妇 C.父母中有残疾的待婚青年D.得过乙型脑炎的夫妇 3 3.下列属于遗传病的是( ) A.孕妇缺碘,导致出生的婴儿得先天性呆小症 B.由于缺少维生素 A,父亲和儿子均得了夜盲症 C.一男子 40 岁发现自己开始秃发,据了解他的父亲在 40 岁左右也开始秃发 D.一家三口,由于未注意卫生,在同一时间内均患有甲型肝炎病 4 4.“猫叫综合征”是人的第 5 号染色体部分缺失引起的,这种遗传病的类型是( ) A.常染色体单基因遗传病B.性染色体多基

6、因遗传病 C.常染色体数目变异疾病D.常染色体结构变异疾病 5 5.确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病,可采取的检测手段有( ) B 超检查 羊水检查 孕妇血细胞检查 绒毛细胞检查A.B. C.D. 6 6.一对表现正常的夫妇,他们的双亲中都有一个白化病患者,预计他们生一个白化病男 孩的概率是( )A.12.5%B.25% C.75%D.50% 7 7.下列属于多基因遗传病的是( ) A.抗维生素 D 佝偻病B.进行性肌营养不良 C.原发性高血压D.21 三体综合征 8 8.耳廓多毛症总是由父亲传给儿子,又由儿子传给孙子,决定这个性状的基因最可能的 位置是( )4A.在常染色体上B.在 Y

7、 染色体上 C.在 X 染色体上D.在 X、Y 染色体上 9 9.人类的遗传病中,当父亲是某病患者时,无论母亲是否有病,他们子女中的女孩全部患 此病,这种遗传病最可能是( ) A.常染色体显性遗传病B.常染色体隐性遗传病 C.X 染色体显性遗传病D.X 染色体隐性遗传病 1010.某医师通过对一对正常夫妻()(妻子已怀孕)的检查和询问,判断出丈夫家族中有 人患有甲种遗传病(显性基因为 A,隐性基因为 a),他的祖父和祖母是近亲结婚;妻子家族中 患有乙种遗传病(显性基因为 B,隐性基因为 b),她有一个年龄相差不多患 21 三体综合征的 舅舅;夫妻均不带有对方家族的致病基因。医师将两个家族的系谱

8、图绘制出来(如图所示), 请回答下列相关问题:(1)甲病的致病基因位于 染色体上,是 性遗传病。 (2)乙病的致病基因位于 染色体上,是 性遗传病。 (3)医师通过咨询得知,该夫妇各自家庭中直系血亲和三代以内的旁系血亲均无对方家 庭遗传病的患者,由此可以判断夫妻双方 (填“不带有”或“带有”)对方家庭的致 病基因。 (4)丈夫的基因型是 ,妻子的基因型是 。 (5)该夫妇再生一个男孩患病的概率是 ,女孩患病的概率是 。 (6)21 三体综合征可能是由染色体组成为 的卵细胞或 的精子与正 常的生殖细胞受精后发育而来的。 (7)通过对上述问题的分析,为了达到优生的目的,应该采取的措施有: ; ;

9、; 。 参考答案 学习过程 导入新课?实例一:母亲将艾滋病病毒传给了孩子。 实例二:母亲缺碘导致孩子缺碘。 实例三:母亲将致病基因传给了孩子或母亲产生卵细胞时发生了基因突变。 实例三。人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 探究新知?自主学习 1 1 1.单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。 2 2.目前世界上已经发现的这类遗传病大约有 6 500 种。可分为以下几种:常染色体上显 性基因遗传病(并指)、常染色体上隐性基因遗传病(苯丙酮尿症)、X 染色体上显性基因遗 传病(抗维生素 D 佝偻病)、X 染色体上隐性基因遗传病(红绿色盲)、Y 染色体遗传病(外耳 道多毛症)。

10、53 3.多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。 在群体中的发病率比较高,有家族聚集现象。例如:原发性高血压、冠心病等。 4 4.由染色体异常引起的遗传病叫做染色体异常遗传病(简称染色体病)。 猫叫综合征、21 三体综合征。 5 5.染色体异常引起,其中包括染色体结构异常和染色体数目异常两种类型。 6 6.病因一:减异常,同源染色体不分离;病因二:减异常,姐妹染色单体不分开。如下 图:自主总结人类遗传病类 型定义类型特点实例单基因遗传病受一对等位基因控制的遗传 病常染色体显 性 常染色体隐 性 X 染色体显 性 X 染色体隐 性 Y 染色体答案见表格 下并指 苯丙酮尿症 抗维生

11、素 D 佝 偻病 红绿色盲 外耳道多毛症多基因遗传病受两对以上的等位基因控制 的遗传病在群体中的 发 病率比较高,有家族聚集 现象原发性高血压 冠心病染色体异常遗 传病由染色体结构或数目异常引 起的遗传病染色体结构 异常 染色体数目 异常猫叫综合征 21 三体综合 征常染色体显性:世代连续遗传 常染色体隐性:隔代遗传 伴 X 染色体显性遗传:女患者多于男患者;连续遗传;男性患者的母亲、女儿一定 患病。6伴 X 染色体隐性遗传:男患者多于女患者;隔代遗传、交叉遗传;女性患者的父亲、 儿子一定患病。 伴 Y 染色体遗传:父传子,子传孙,父病子必病。 自主学习 2 1 1.发病率高的单基因遗传病。

12、2 2.发病率的调查应该从自然人群中选择;遗传方式应在患者家族中调查。 3 3.发病率的调查应该从自然人群中选择;且要随机取样,人数应足够多。 4 4.某种遗传病的发病率=某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数100% 自主学习 3 1 1.可从遗传咨询、产前诊断、禁止近亲结婚和适龄生育等方面入手。 2 2.步骤:医生对咨询对象进行身体检查,了解家庭病史,对是否患有某种遗传病做出诊 断。 分析遗传病的传递方式。 推算出后代的再发风险率。 向咨询对象提出防治对策和建议,如终止妊娠、进行产前诊断等。3 3.C 4 4.如羊水检查、B 超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。 合作探究 1 2

13、2.略。讨论后选出代表发言,有不同意见的可以充分发表。 合作探究 2 (1)1990 年启动,目的是测定人类基因组的全部 DNA 序列。找出所有人类基因,并搞清 其在 DNA 分子上的位置,破译出人类全部遗传信息。2001 年公布草图,2003 年测序工作圆满 完成。人类基因组大约有 31.6 亿个碱基对,2.02.5 万个基因。 (2)中国是参与人类基因组计划的发展中国家,承担了其中 1%的测序任务。 (3)22 条常染色体及 X 和 Y 两条性染色体。 (4)人类基因组计划的实施,对于人类疾病的诊治和预防具有重要的意义。 课时检测1 1.D 2 2.A 3 3.C 4 4.D 5 5.D 6 6.A 7 7.C 8 8.B 9 9.C 1010.(1)常 隐 (2)X 隐 (3)不带有 (4)AAXBY 或 AaXBY AAXBXb(5)1/2 0 (6)23+X 23+Y (7)禁止近亲结婚 进行遗传咨询 提倡“适龄生育” 进行产前诊断