医学遗传学习题集名词解释.pdf

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1、医学遗传学习题集名词解释医学遗传学习题集名词解释第一章第一章绪论绪论1 1 遗传性疾病遗传性疾病(genetic disease):(genetic disease):是指其发生需要有一定的遗传基础，通过这种遗传基础、并按一定的方式传于后代发育形成的疾病。2 2 先天性疾病先天性疾病(congenital disease):(congenital disease):一般是指婴儿出生时就已表现出来的疾病。3 3 家族性疾病家族性疾病(familial disease):(familial disease):是指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病，即某一种疾病有家族史。第二章第二章人类基因人类

2、基因1 1 卫星卫星 DNA(satellite DNA):DNA(satellite DNA):以 5bp、10bp 或 20bp、200bp 为一个重复单位，经过多次重复5串联，长度可达 10 bp，约占整个基因组 10%15%的简单序列 DNA。2 2 基因组基因组(genome):(genome):一个物种所有遗传信息的总称。通常表述为一个单倍体细胞中全部的基因或遗传物质。3 3 结构基因（结构基因（structural genestructural gene）:是决定合成某一种蛋白质或RNA 分子结构相应的一段 DNA。结构基因的功能是把携带的遗传信息转录给mRNA,再以 mRNA

3、为模板合成具有特定氨基酸序列的蛋白质或RNA。4 4 断裂基因（断裂基因（split genesplit gene）：是真核生物的结构基因，编码序列往往被非编码序列所分割，呈现断裂状的结构。5 5 基因家族（基因家族（gene familygene family）：是一组来源相同、结构相似、功能相关的基因。它们在基因组中的拷贝只有微小的差别，并行使相关的功能。6 6 单一基因（单一基因（solitary genesolitary gene）：指在基因组中只有单个或极少数拷贝的基因。7 7 外显子和内含子（外显子和内含子（exonexon andand intronintron）：外显子（exo

4、n）是指编码氨基酸的序列，内含子（intron）是指位于外显子之间的非编码序列。8 8 调节基因（调节基因（regulatorregulator genegene）：是指能控制结构基因转录起始和产物合成速率并能影响其他基因活性的一类基因。9 9 串联重复基因（串联重复基因（tandemly repeated genetandemly repeated gene）：连续或不连续的首尾串联重复排列的多拷贝基因。1010 拟基因（假基因，拟基因（假基因，pseudogenepseudogene）：在多基因家族中，某些成员不产生有功能的基因产物的基因。1111 单一序列和重复序列（单一序列和重复序列（

5、unique sequence and repetitive sequenceunique sequence and repetitive sequence）：单一序列是指在基因组中只有单个或极少数拷贝的基因，重复序列是指连续或不连续的首尾串联重复排列的多拷贝基因。1212 编码链和反编码链（编码链和反编码链（coding strand and anticoding strandcoding strand and anticoding strand）：编码链是指与模板链互补的链，即基因中编码蛋白质的那条链。反编码链是指 DNA 双链中作为模板指导与之互补的 RNA 合成的链。1313 密码子与

6、反密码子（密码子与反密码子（codon and anticodoncodon and anticodon）：密码子是指由三个相邻的核苷酸组成的 mRNA 基本编码单位。反密码子是指tRNA 中与 mRNA 密码子反向互补的三核苷酸序列。1414 复制子与复制叉复制子与复制叉(replicon and replication fork)(replicon and replication fork)：复制子是指 DNA 分子中能独立进行复制的最小功能单位。复制叉是指DNA 复制开始部位的 Y 型结构，Y 型结构的双臂含有模板以及新合成的 DNA。第三章第三章基因突变及其遗传学效应基因突变及其遗传学

7、效应1 1 同义突变（同义突变（same sense mutationsame sense mutation）:是指碱基替换后，密码子改变但氨基酸不变化的突变形式。2 2 错义突变（错义突变（missense mutationmissense mutation）:是指碱基替换后，密码子改变并且氨基酸也发生改变的突变形式。3 3 无义突变（无义突变（nonsense mutationnonsense mutation）:是指碱基替换后，密码子变为终止密码子的突变形式。4 移码突变（移码突变（feameshift mutationfeameshift mutation）:是指 DNA 编码序列中插

8、入（增加）或缺失一个或几个碱基，从而使自插入或缺失的那一点以下的三联体密码的组合发生改变，进而使其编码的氨基酸种类和序列发生变化。5 5 转换和颠倒（转换和颠倒（transition and transversiontransition and transversion）：是指 DNA 分子中一个碱基被另一个不同的碱基所替换。只是不同嘧啶之间或不同嘌呤之间的替称为转换，而嘌呤与嘧啶之间的转换称为颠倒。6 6 动态突变动态突变(dynamic mutation)(dynamic mutation)：是指串联重复的三核苷酸序列随世代传递而拷贝数逐代累加的突变方式。7 7 终止密码突变（终止密码突变

9、（terminator codon mutationterminator codon mutation）：是指碱基替换后，终止密码变为编码氨基酸的密码子的突变形式。第四章第四章单基因遗传单基因遗传1 1 交叉遗传（交叉遗传（criss-cross inheritancecriss-cross inheritance）：是指男性的 X 染色体及其连锁基因只能从母亲传来，又只能传递给女儿，不存在男性男性的传递方式。2 2 系谱（系谱（pedigreepedigree）：是从先证者或索引病例开始，追溯调查其家族各个成员的亲缘关系和某种遗传病的发病情况等资料，用特定的系谱符号按一定方式绘制而成的图解。

10、3 3 遗传早现（遗传早现（genetic anticipationgenetic anticipation）：是指一些遗传病在连续几代的遗传过程中，发病年龄逐代提前和好（或）病情严重程度逐代增加的现象。4 4 先证者（先证者（probandproband）：是指该家族中第一个就诊或被发现的患者成员。5 5 完全显性（完全显性（complete dominancecomplete dominance）：是指具有相对性状的纯合体亲本杂交后，子代只表现一个亲本性状的现象。即外显率为100%。6 6 延迟显性延迟显性(delayed dominance)(delayed dominance)：是指带

11、有显性致病基因的杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或表达尚不足以 y 引起明显的临床表现，只在达到一定的年龄后才表现出疾病。7 7 拟表型（表型模拟，拟表型（表型模拟，phenocopyphenocopy）：由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似，这种由环境因素引起的表型称为拟表型。8 8 遗传印记遗传印记(genetic imprinting)(genetic imprinting)：是指由于一个个体来自双亲的某些同源染色体或等位基因存在着功能上的差异，而导致当它们发生相同的改变时所形成的表型却不同的现象。9 9 从性遗传与限性遗传从性遗传与限性遗传（se

12、xsexconditionalconditional inheritanceinheritance andand sexsexlimitedlimited inheritanceinheritance）:从性遗传是位于常染色体上的基因，由于性别的差异而显示出男女性分布比例上的差异或基因表达程度上的差异。限性遗传是指位于常染色体上的基因，由于基因表达的性别限制，只在一种性别表现，而在另一种性别则完全不能表现。1010 亲缘系数与近婚系数（亲缘系数与近婚系数（coefficientcoefficient ofof relationshiprelationship andand inbreeding

13、inbreeding coefficientcoefficient）:亲缘系数是指两个近亲个体在某一基因座上具有相同基因的概率。近婚系数是指一个个体接受在血缘上相同即由同一祖先的一个等位基因而成为该等位基因纯合子的概率。1111 基因多效性与遗传异质性基因多效性与遗传异质性(gene pleiotropism and genetic heterogeneity)(gene pleiotropism and genetic heterogeneity)：基因多效性是指一个基因可以决定或影响多个性状。遗传异质性是指一种遗传性状可以由多个不同的遗传改变所引起。1212 不完全显性与共显性（不完全显性

14、与共显性（incomplete dominance and codominanceincomplete dominance and codominance）：不完全显性是指杂合子的表型介于显性纯合子和隐形纯合子表型之间的一种遗传方式。共显性是指一对等位基因之间，没有显性和隐性的区别，在杂合子个体中两种基因的作用都完全表现出来。1313 表现度与外显率（表现度与外显率（expressivity and penetranceexpressivity and penetrance）:表现度是指在不同遗传背景和环境因素的影响下，相同基因型的个体在性状或疾病的表现程度上产生的差异。外显率是指在一定环境条

15、件下，群体中某一基因型个体表现出相应表型的百分比。第五章第五章生化遗传病生化遗传病1 1 分子病（分子病（molecular diseasemolecular disease）:是由遗传性基因突变或获得性基因突变使蛋白质的分子结构或合成的量异常直接引起机体功能障碍的一类疾病。2 2 血红蛋白病（血红蛋白病（hemoglobinopathyhemoglobinopathy）:是指血红蛋白分子合成异常引起的疾病。可分为异常血红蛋白和地中海贫血两大类。3 3 先天性代谢缺陷（先天性代谢缺陷（inborn errors of metabolisminborn errors of metabolism）

16、:是指由于遗传上的原因而造成的酶蛋白质分子结构或数量的异常所引起的疾病。第六章第六章多基因遗传和多基因遗传病多基因遗传和多基因遗传病1 1 质量性状（质量性状（qualitative characterqualitative character）:在单基因遗传中，基因型与表型之间的相互关系比较直截了当，因此这一性状的突变在群体中的分布往往是不连续的，可明显分为 2-3 个群，所以单基因遗传的性状又称质量性状。2 2 数量性状数量性状（quantitativequantitative charactercharacter）:多基因遗传性状的变异在群体中的分布是连续的，有一个峰，即平均值，不同个体

17、的差异只是量的变异，因此又称为数量性状。3 3 多基因遗传（多基因遗传（poligenic inheritancepoligenic inheritance）:是指由多对基因共同决定，不受孟德尔遗传规律制约且受环境因素影响较大的一种遗传方式。4 4 易感性（易感性（susceptibilitysusceptibility）:是指在多基因遗传病中，由遗传基础决定一个个体患病的风险。5 5 易患性（易患性（liabilityliability）:是指在多基因遗传病中，遗传因素和环境因素共同作用决定一个个体患某种遗传病的可能性。6 6 阈值（阈值（thresholdthreshold）:是指由易患性

18、所导致的多基因遗传病发病最低限度。7 7 遗传度（遗传度（heritabilityheritability）:是指在多基因疾病形成过程中，遗传因素的贡献大小。8 8 多基因遗传病（多基因遗传病（poligenic diseasepoligenic disease）:是指具有一定家族史、但没有单基因性状遗传中所见到的系谱特征的一类疾病。9 9 卡特效应（卡特效应（Carter effectCarter effect）:在某些多基因遗传病的发病上，群体中患病率较低的但阈值较高性别的先证者，其亲属再发风险相对增高；相反，群体中患病率相对高，但阈值较低性别的先证者，其亲属再发风险相对较低。这种情况称为

19、卡特效应。第七章第七章人类染色体人类染色体1 1 染色质（染色质（chromatinchromatin）:是指间期细胞核中由一条 DNA 分子缠绕无数核小体核心组成的核蛋白纤维。2 2 染色体组（染色体组（chromosome setchromosome set）:是指在一个真核生物中，一个正常生殖细胞中所含的全套染色体。3 3 动粒动粒（kinetochorekinetochore）:是指纺锤体微管在着丝粒两侧的附着处，与染色体分离密切相关。4 4 核型分析（核型分析（karyotypekaryotype analysisanalysis）:将待测细胞的核型进行染色体数目、形态特征的分析，确

20、定其是否与正常核型完全一致。5 5 随体（随体（satellitesatellite）:是指人类近端着丝粒染色体的短臂末端的一球形结构。6 6 端粒（端粒（telomeretelomere）:是指短臂和长臂得末端分别有一特化部位，具有维持染色体形态结构的稳定性和完整性的作用。7 7 常染色质（常染色质（euchromatineuchromatin）和异染色质（）和异染色质（heterochromatinheterochromatin）:常染色质在细胞间期螺旋化程度低，呈松散状，染色较浅，含有单一或重复序列的DNA，具有转录活性，常位于间期细胞核的中央部位。异染色质在细胞间期螺旋化程度较高，呈凝

21、集状态，染色较深，含有重复DNA 序列，很少进行转录或无转录活性，多位于核膜内表面。8 8 核仁组织者区（核仁组织者区（nucleolus organizing region,NORnucleolus organizing region,NOR）:是指随体柄部的缩窄的次级缢痕，该部位与核仁的形成有关，其主要功能是转录rRNA 及参与核糖体大亚基前体的合成。9 9 单倍体（单倍体（haploidhaploid）和二倍体（）和二倍体（dipoiddipoid）:单倍体是指具有一个染色体组的细胞。二倍体是指具有两个染色体组的细胞。1010 核型（核型（karyotypekaryotype）和组型（）

22、和组型（idiogramidiogram）:核型是指一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像。组型是指第八章第八章染色体畸变染色体畸变1 1 染色体畸变（染色体畸变（chromosome aberrationchromosome aberration）:是指体细胞或生殖细胞内染色体发生的异常改变。2 2 亚二倍体（亚二倍体（hypodiploidhypodiploid）:是指体细胞中染色体数目少了一条或数条。3 3 超二倍体（超二倍体（hyperdiploidhyperdiploid）:是指体细胞中染色体数目多了一条或数条。4 4 单体型（单体型（monosomymon

23、osomy）:是指某对染色体少了一条，细胞染色体数目为45，即构成单体型。5 5 衍生染色体（衍生染色体（derivation chromosomederivation chromosome）:是指通过相互易位（即两条染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接）形成的两条染色体。6 6 嵌合体（嵌合体（mosaicmosaic）:是指同时存在两种或两种以上核型的细胞系的个体。7 7 罗伯逊易位（罗伯逊易位（Robertsonian translocationRobertsonian translocation）:8 8 三体型（三体型（trisomytrisomy）:是指某对染色体多了一条，细胞内

24、染色体数目为 47，即构成该染色体的三体型。第九章第九章染色体疾病染色体疾病1 1 染色体病（染色体病（chromosome diseasechromosome disease）：是指染色体数目或结构异常引起的疾病。2 2 平衡易位携带者（平衡易位携带者（balanced translocation carrierbalanced translocation carrier）:在染色体平衡易位畸变中，一般都没有遗传物质的丢失，所以个体的表型正常，为平衡易位携带者。平衡易位携带者可能给后代带来患染色体病的高度风险。第十一章第十一章免疫遗传学免疫遗传学1 1 盂买型（盂买型（Bombay phen

25、otypeBombay phenotype）:某种特殊 O 型个体中 H 抗原是阴性的，H 基因突变为无效AB的 h 基因，不能产生H 抗原，尽管这样的个体可能含有I 或/和 I 基因，但不能产生A 抗原AB或/B 抗原，但其 I 或/和 I 基因可以遗传给下一代，这种特殊的O 型称为盂买型。2 2 分泌型（分泌型（secretorsecretor）:是指 Se/Se、Se/se 基因型的个体。3 3 组织相容性抗原（组织相容性抗原（histocompatibility antigenhistocompatibility antigen）:是指导致移植物排斥反应的抗原。4 4 单倍型（单倍型（

26、haplotypehaplotype）:是指处于同一条染色体上的连锁基因群。5 5 组织不相容性（组织不相容性（histoincompatibilityhistoincompatibility）:是指生物个体对外来移植物的免疫耐受性6 6 关联（关联（associationassociation）:是指两个遗传性状在群体中实际同时出现的频率高于随机同时出现的频率的现象。7 7 主要组织相容性复合体（主要组织相容性复合体（major histocompatibility complex,MHCmajor histocompatibility complex,MHC）:是指编码白细胞抗原的基因群。

27、8 HLA8 HLA 复合体（复合体（histocompatibility leukocyte antigen complexhistocompatibility leukocyte antigen complex）:是指人类的主要组织相容性复合体。9 9 主要组织相容性抗原（主要组织相容性抗原（major histocompatibility antigenmajor histocompatibility antigen）:即人类白细胞抗原，分布于所有有核细胞表面，决定着机体的组织相容性，对排斥应答起着决定性作用。1010 新生儿溶血症（新生儿溶血症（hemolytic disease of

28、 the newbornhemolytic disease of the newborn）:是由母胎红细胞抗原不相容所致，进入母体的胎儿细胞有可能作为异物引起免疫应答反应，使母体产生免疫性不完全抗体IgM，并可通过胎盘屏障进入胎儿循环，导致胎儿红细胞大量破坏引起胎儿或新生儿溶血。第十二章第十二章肿瘤遗传学肿瘤遗传学1 1 干系干系(stemline):(stemline):是指在某种肿瘤内生长占优势或细胞百分数占多数的某种细胞系。2 2 标记染色体（标记染色体（marker chromosomemarker chromosome）:是指较多地出现在某种肿瘤细胞内的一种异常的染色体。3 3 众数

29、（众数（model numbermodel number）:是指干系的染色体数目。4 4 细胞癌基因（细胞癌基因（cellular oncogenecellular oncogene）:是指细胞中正常的原癌基因。5 5 癌基因（癌基因（oncogeneoncogene）；是指能够使细胞发生癌变的基因。6 6 病毒癌基因（病毒癌基因（viral oncogeneviral oncogene）:是指病毒基因组中能诱发宿主细胞癌变或转化的一类基因。7 7 原癌基因（原癌基因（proprooncogeneoncogene）:是指一类控制细胞增殖与分化的基因。8 8 基因扩增（基因扩增（gene amp

30、lificationgene amplification）:是指增加基因拷贝数的过程9 9 融合基因融合基因（fusionfusion genegene）:指两个基因或其各自的一部分组合成一个新的能表达的基因。1010 抑癌基因（抑癌基因（tumor suppressor genetumor suppressor gene，TSGTSG）:是指正常细胞中能够抑制肿瘤发生的基因。1111 二次突变学说（二次突变学说（two mutation theorytwo mutation theory）:是认为遗传性肿瘤家族连续传递时，已经携带了一个生殖细胞系的突变，此时若在体细胞内再发生一次体细胞突变，

31、即产生肿瘤，这种事件较易发生，所以发病年龄较早；而散发性肿瘤家族是由于一个细胞内的两次体细胞突变而产生的，发生率较低或不易发生，所以发病年龄一般较晚。1212 PhPh 染色体（染色体（PhiladelphiaPhiladelphia chromosomechromosome）:是一种比 G 组染色体还小的近端着丝粒染色体，在美国费城（Philadelphia）从慢性粒细胞白血病（chronic myelogenousleukemia，CML）患者的外周血细胞中发现，故命名为Ph 染色体。1313 杂合性丢失（杂合性丢失（loss of heterozygosityloss of hetero

32、zygosity）:是一指对杂合的等位基因变成纯合状态的现象。第十三章第十三章遗传疾病的诊断遗传疾病的诊断1 1 产前诊断（产前诊断（prenatal diagnosisprenatal diagnosis）:是采用羊膜穿刺术或绒毛取样等技术，对羊水、羊水细胞和绒毛进行遗传学检验，对胎儿的染色体、基因进行分析诊断，是预防遗传病患儿出生的有效手段。2 2 探针（探针（probeprobe）:是指在分子杂交中用来检测互补序列的带有标记的单链DNA 或 RNA 片段。3 3 现症病人诊断（现症病人诊断（symptomatic diagnosissymptomatic diagnosis）:即临症诊断

33、，是根据患者的各种临床表现进行分析、确诊并判断遗传方式。4 4 基因诊断（基因诊断（gene diagnosisgene diagnosis）:是指利用分子生物学的技术，检测体内 DNA 或 RNA 结构或表达水平变化，从而对疾病做出诊断的方法。5 5 原位杂交（原位杂交（in situ hybridizationin situ hybridization）:是指把组织或细胞样品经过适当处理，用探针与核酸进行杂交，以确定被检核酸在组织或细胞以及中期染色体中的定位。6 6 RT-PCR:RT-PCR:是指逆转录 PCR 以 mRNA 为模板合成 cDNA，再进行 PCR，用于基因表达水平的检测和分析。7 7 DNADNA 多态性（多态性（DNADNA polymorphismpolymorphism）:是指染色体的某个基因座可能由两个或多个等位基因中的一个占据而造成的同种DNA 分子的多样性。