第四节 人类基因组染色体作图精选文档.ppt

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1、第四节 人类基因组染色体作图本讲稿第一页，共二十页家系分析定位细胞学定位体细胞杂交定位原位杂交定位其它本讲稿第二页，共二十页一、家系分析法1.如果某一性状只出现在男性，则可 定位于Y染色体。2.如果两个形状都表现为绞花遗传，则判定这两个性状的基因都在X染色 体上。进一步用外祖父法测定重组率。本讲稿第三页，共二十页3 3、外祖父法、外祖父法 为确定X染色体上连锁基因的关系，可通过对外祖父性状的检查来确定母亲的基因在染色体上的关系。母亲是双重杂合体时，有两种类型:相引相（顺式相）相斥相（反式相）p88本讲稿第四页，共二十页4.常染色体连锁遗传分析本讲稿第五页，共二十页本讲稿第六页，共二十页 人类家

2、系分析的数据比较少，精确计算交换率相对困难.本讲稿第七页，共二十页5.家系分析法用于常染色体上基因定位 家系分析法也可用于常染色体上基因定位，这项工作必须有识别染色体的标记配合。一种称为Duffy血型的基因就是用此法定位在人的1号染色体上的。Duffy 血型是受单基因控制的，它的一对等位基因为 和 .用显微镜观察会发现某一个体的1号染色体长臂在靠近着丝粒的一段变长了。这种异常结构也是遗传的，通过对 的一个家系分析，发现异常结构同 等位基因形影 相随，因此可以将Duffy基因定位在1号染色体上。本讲稿第八页，共二十页本讲稿第九页，共二十页二、细胞学定位 红细胞型酸性磷酸酯酶1(acid phos

3、phatase 1,Acp1)活性的缺乏与二号染色体短臂的微小缺失相关联。从而把Acp1基因定位在相应位置。而且，在2号染色体三体中，Acp1酶活性上升。本讲稿第十页，共二十页三、体细胞杂交法 人体细胞与营养缺陷型小鼠细胞融合，杂种细胞经过培养，筛选出在特定培养基上存活的细胞系。本讲稿第十一页，共二十页本讲稿第十二页，共二十页根据染色体与基因的平行关系确定基因的位置本讲稿第十三页，共二十页四、原位分子杂交四、原位分子杂交1.制作染色体片;2.85变性；3.用32P标记或荧光标记的探针杂交；4.放射自显影或荧光显微镜，确定杂交与染色体的关系。本讲稿第十四页，共二十页荧光原位分子杂交荧光原位分子杂

4、交本讲稿第十五页，共二十页物理图谱：用于确定各遗传标记间的物理距离，主要通过对大片段DNA操作技术，对标志进行测序和距离测定，为基因的分离、识别和基因组DNA测序奠定基础。构建物理图谱所用的标志为RFLP、顺序标签位点（sequence tag site,STS）或表达序列标签位点（expressed sequence tags,ESTs）、微卫星DNA等。本讲稿第十六页，共二十页人DNA指纹分析图本讲稿第十七页，共二十页本章小结1连锁遗传：二对性状杂交，四种表现型，亲型多、重组型少；杂种产生配子数不等，亲型相等、重组型不等。2连锁和交换机理：粗线期交换，双线期交叉，非姐妹染色单体交换。3交换

5、值及其测定：交换值=重组型配子数/总配子数100%，可用测交法或自交法估计。本讲稿第十八页，共二十页本章小结4基因定位和连锁遗传图：确定基因位置及距离、顺序，二点测验、三点测验，连锁群，绘连锁遗传图，连锁群数染色体数目(配子）。5性别决定：直接决定性别有关的一个或一对染色体称性染色体，其它称常染色体，性染色体成对，则往往异型：XY型、ZW型，性连锁。本讲稿第十九页，共二十页第一章 绪言第二章 孟德尔遗传第三章 遗传的染色体学说第四章 连锁遗传和性连锁第五章 数量性状遗传第六章 群体遗传学第七章 基因的本质第八章 基因表达的调控第九章 染色体畸变第十章 基因突变第十一章 核外遗传第十二章 基因工程本讲稿第二十页，共二十页