第三章 染色体与基因4.ppt

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1、第三章染色体与基因第三章染色体与基因一染色体染色体概述染色体是遗传物质储存和传递的表现形式，是遗传物质的载体，由和蛋白质构成。真核细胞的染色体组成真核细胞的染色体组成（）蛋白质为组蛋白和非组蛋白（）蛋白质为组蛋白和非组蛋白（）核酸为和（）核酸为和RNA和组蛋白是构成染色体的主要成分。和组蛋白是构成染色体的主要成分。（）核小体是基本组成单位。（）核小体是基本组成单位。（4 4）端粒端粒是真核生物维持染色体末端稳定的是真核生物维持染色体末端稳定的结构，为重复结构，为重复DNA序列，呈四联体序列，呈四联体结构结构形形态态。位于真核染色体末端的位于真核染色体末端的端粒结构端粒结构在维持基在维持基因组完

2、整性和功能稳定性方面有着重要作因组完整性和功能稳定性方面有着重要作用。用。二、基因与基因组二、基因与基因组（一）（一）基因是指位于染色体基因是指位于染色体DNADNA上的有完整上的有完整生物学功能的生物学功能的DNADNA片段。片段。DNADNA作为携带遗传信息的载体，作为携带遗传信息的载体，携带两种不携带两种不同的遗传信息：同的遗传信息：1.负责负责蛋白质氨基酸蛋白质氨基酸组成的信息组成的信息 2.与与基因选择性表达基因选择性表达相关的信息相关的信息（二）（二）DNA在不同生命体中的存在形式在不同生命体中的存在形式及特征及特征？存在形式：存在形式：DNA以以裸露闭环裸露闭环存在存在（原核生物

3、原核生物），），多为单拷贝基因，少数为多拷贝基因（多为单拷贝基因，少数为多拷贝基因（rRNA基因）基因），所有，所有DNA几乎全部由功能基因与调控序列组成，几乎全部由功能基因与调控序列组成，每个基因都与其所编码的蛋白质序列呈线性对应每个基因都与其所编码的蛋白质序列呈线性对应状态。状态。在真核生物的在真核生物的DNA则缠绕在组蛋白上形成则缠绕在组蛋白上形成核小体核小体，再进一步缠绕成螺线管状，最终与染色体支架结再进一步缠绕成螺线管状，最终与染色体支架结合形成染色体。合形成染色体。病毒中的病毒中的DNA有有裸露的线性裸露的线性，环状环状等形式。等形式。虽有虽有些病毒以些病毒以RNA为为遗传信息载体

4、遗传信息载体，但要反转录成，但要反转录成DNA模式再进行遗传信息的传递。模式再进行遗传信息的传递。作为携带遗传信息载体的作为携带遗传信息载体的DNA，其碱基排列顺序，其碱基排列顺序存在一些特征：存在一些特征：原核生物中的原核生物中的DNADNA虽然裸露，但也有一些特征性序列存虽然裸露，但也有一些特征性序列存在，如调控序列中的在，如调控序列中的TATATATA盒盒真核生物中的真核生物中的DNADNA与组蛋白结合后与非组蛋白等最终成与组蛋白结合后与非组蛋白等最终成为染色体，其中为染色体，其中DNADNA主要呈现如下特征：主要呈现如下特征：单拷贝序列（不重复序列）占单拷贝序列（不重复序列）占DNAD

5、NA总量的总量的40%80%40%80%。中度重复序列中度重复序列 重复次数重复次数101010104 4，占总量的占总量的10%40%10%40%，如，如rRNArRNA、tRNAtRNA、组蛋白基因等。、组蛋白基因等。高度重复序列高度重复序列 重复次数上万次，占总量的重复次数上万次，占总量的10%60%10%60%，由，由61006100个碱基构成重复单元，如卫星个碱基构成重复单元，如卫星DNADNA，小卫星，小卫星DNADNA，微卫星微卫星DNADNA，不转录，功能或不明。，不转录，功能或不明。特殊序列特殊序列CAATCAAT盒、盒、CpGCpG岛岛等，对基因的表达起调控作用。等，对基因

6、的表达起调控作用。在实际应用中，常应用在实际应用中，常应用可变数目多态（可变数目多态（VNTRVNTR）、长度多）、长度多态（态（RFLPRFLP）及单核苷酸多态（）及单核苷酸多态（SNPSNP）来区别不同物种及来区别不同物种及彼此关系。（见短片）彼此关系。（见短片）跳跃复制滚环扩增-突变反转座插入不等交换重复序列形成的可能机制有哪些？重复序列形成的可能机制有哪些？重复序列存在的状态影响着重复序列存在的状态影响着C0t1/2（三）（三）基因组基因组-如何解释其复杂性？如何解释其复杂性？单倍体细胞或生殖细胞中全部单倍体细胞或生殖细胞中全部DNA或基因的总和，即称为或基因的总和，即称为该物种的该物

7、种的基因组基因组。基因组的大小称为基因组的大小称为C值，其复杂性表现为不同物种的值，其复杂性表现为不同物种的C值与值与其进化程度相关，但却存在个别生物等级与其其进化程度相关，但却存在个别生物等级与其C值不相符的值不相符的现象，一方面是随生物进化现象，一方面是随生物进化C值有逐渐增大趋势，但两栖纲值有逐渐增大趋势，但两栖纲的的C值却比哺乳类的大，另一方面是两栖纲内不同物种的值却比哺乳类的大，另一方面是两栖纲内不同物种的C值相差悬殊，可达值相差悬殊，可达100倍，这种不相符的矛盾即为倍，这种不相符的矛盾即为C值矛盾值矛盾。（指生物体细胞所含有的基因组大小和复杂性在生物等级进指生物体细胞所含有的基因

8、组大小和复杂性在生物等级进化中不呈现一致的矛盾化中不呈现一致的矛盾，表现在等级进化中基因组大小变化，表现在等级进化中基因组大小变化趋势的矛盾和同类生物基因组大小不一致的矛盾。趋势的矛盾和同类生物基因组大小不一致的矛盾。）断裂基因的存在以及构成基因组的断裂基因的存在以及构成基因组的DNA中存在着的重复序中存在着的重复序列（列（高度、中度、散在高度、中度、散在），使整个基因组表现出高度的复杂），使整个基因组表现出高度的复杂性，而基因组中的性，而基因组中的C值矛盾又使物种基因进化程度呈现复杂值矛盾又使物种基因进化程度呈现复杂的特征，这些均说明基因组是复杂的。的特征，这些均说明基因组是复杂的。C C值

9、矛盾值矛盾（四）（四）原核生物原核生物DNADNA储存遗传信息的特点储存遗传信息的特点a.结构简炼结构简炼;b.存在转录单元（成套转录）存在转录单元（成套转录）;c.有重叠基因有重叠基因.（五）真核生物基因组的结构特征（五）真核生物基因组的结构特征1 1、基因组庞大，远大于原核生物的基因组、基因组庞大，远大于原核生物的基因组2 2、存在大量的重复序列、存在大量的重复序列3 3、绝大多数为非编码序列、绝大多数为非编码序列4 4、转录产物为单顺反子、转录产物为单顺反子5 5、为断裂基因，含有内含子、为断裂基因，含有内含子6 6、存在大量的顺式作用元件（启动子增强子沉、存在大量的顺式作用元件（启动子

10、增强子沉默子等）默子等）7 7、存在大量的多态性（、存在大量的多态性（SNP and tandom repeats polymophism）8 8、具有端粒结构、具有端粒结构5.真核生物真核生物DNA储存遗传信息的特点储存遗传信息的特点真核生物的基因往往是间真核生物的基因往往是间隔构成的，也称为断裂基隔构成的，也称为断裂基因，即由编码蛋白的外显因，即由编码蛋白的外显子和不编码蛋白的内含子子和不编码蛋白的内含子构成。在转录后可通过不构成。在转录后可通过不同的剪接方式产生不同的同的剪接方式产生不同的蛋白。蛋白。基因存在哪些类型？基因存在哪些类型？1）.断裂基因断裂基因 最初在腺病毒中发现，存在于绝

11、大多数真核生最初在腺病毒中发现，存在于绝大多数真核生物中，编码区由编码序列（外显子）和非编码序列（间隔序物中，编码区由编码序列（外显子）和非编码序列（间隔序列，内含子）构成。列，内含子）构成。2）.假基因假基因 多多基因家族基因家族成员中不产生有功能基因产物的基因，成员中不产生有功能基因产物的基因，在结构和在结构和DNA序列上与其他成员相似，有人认为是无功能的序列上与其他成员相似，有人认为是无功能的逆转录物插入逆转录物插入DNA序列的结果。序列的结果。3）.重复基因重复基因 由重复序列构成，如组蛋白基因家族，由重复序列构成，如组蛋白基因家族，rRNA基基因等在基因组中重复出现在某一区段。因等在

12、基因组中重复出现在某一区段。4）.重叠基因重叠基因 两个基因序列出现部分或全部重叠（嵌套基因）两个基因序列出现部分或全部重叠（嵌套基因）的现象。的现象。5）.移动基因移动基因（跳跃基因，转位因子，转座子跳跃基因，转位因子，转座子）最初在玉米中最初在玉米中发现（发现（Ac/Ds因子因子,activator-dissociation element），后），后来在果蝇中亦发现来在果蝇中亦发现（P转座子）。是指可以由染色体基因组转座子）。是指可以由染色体基因组的一个位置转移到另一位置的序列。的一个位置转移到另一位置的序列。基因簇是通过基因簇是通过复制和分化复制和分化而形成的而形成的基因簇基因簇：是一

13、组相同或相关的比邻基因。即基是一组相同或相关的比邻基因。即基因家族的成员紧密排列在一起形成如组蛋白因家族的成员紧密排列在一起形成如组蛋白H1的基因，的基因，rRNA基因等。基因等。基因家族：基因家族：指来源相同，结构相似，功能相关指来源相同，结构相似，功能相关的一组基因。的一组基因。Satellite DNA 以一短的重复序列为单位的许以一短的重复序列为单位的许多串联重复序列多串联重复序列(identical or related)组成。组成。假基因：假基因：类似于基因但不表达的类似于基因但不表达的DNA序列，序列，不表现任何功能，是基因的退化形式。推测可不表现任何功能，是基因的退化形式。推测

14、可能是由能是由mRNA通过反转录，然后插入到基因组通过反转录，然后插入到基因组中的序列。中的序列。断裂基因在进化中有何意义？有利于遗传信息储存量的扩增有利于生物遗传的相对稳定可参与生物体的代谢调节增加变异的概率，有利于生物进化判断：判断：1、原核生物的基因存在着嵌套和重叠现象。、原核生物的基因存在着嵌套和重叠现象。（）2、真核生物的基因是断裂的，其内部含有的内含子、真核生物的基因是断裂的，其内部含有的内含子是无功能是无功能 （）3、真核基因的外显子是成熟的、真核基因的外显子是成熟的mRNA或蛋白质中的或蛋白质中的存在序列，内含子是初级转录产物存在序列，内含子是初级转录产物hnRNA加工成熟加工

15、成熟时被切除的序列。外显子是有功能的，内含子是无功时被切除的序列。外显子是有功能的，内含子是无功能的。能的。（）4、操纵子是指由一组功能相关的基因构成的一个转、操纵子是指由一组功能相关的基因构成的一个转录单元录单元 （）5、C0t1/2与基因组大小无关，与基因组复杂性相关。与基因组大小无关，与基因组复杂性相关。（）选择选择1、真核生物的基因是隔裂的，通常包括真核生物的基因是隔裂的，通常包括 （）A.内含子，外显子，内含子，外显子，3端的侧翼序列端的侧翼序列 B.内显子、内显子、外显子和两端侧翼序列外显子和两端侧翼序列C.内含子，外显子，内含子，外显子，5端的侧翼序列端的侧翼序列 D.内含子，内含子，外显子，两端的侧翼序列外显子，两端的侧翼序列