31例唐氏综合征患儿染色体核型分析.pdf

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1、9 5 0内蒙占医学杂志I n n e rM o n g o l i aM e dJ2 0 1 2 年第4 4 卷第8 期3 1 例唐氏综合征患儿染色体核型分析姬晓丽，孙文芳(内蒙古自治区人民医院妇产科生殖中心遗传优生室，内蒙古呼和浩特0 1 0 0 1 7)摘要 目的：探讨染色体异常与唐氏综合征的关系。方法：1 9 9 9 年1 月2 0 1 2 年3 月采集3 l 例临床疑似先天愚型患几的外周静脉血进行染色体核型分析。取受检患儿肝素抗凝外周血，在无菌条件下进行淋巴细胞培养。G 显带技术进行染色体核型分析。结果：检出唐氏综合征患儿3 1 例。其中单纯型2 5 例，易位型3 例嵌合型3 例。结

2、论：染色体核型分析可有效检出染色体病及染色体病携带者。降低人群发病率，对于明确病因。积极预防，再次妊娠进行生盲指导，遗传咨询，尤其是产前筛查、诊断尤为重要。关键词 唐氏综合征；核型分析；染色体；遗传【中图分类号 R 5 9 6 1 文献标识码 B 论文编号 1 0 0 4，0 9 5 1(2 0 1 2)0 8 0 9 5 0 0 2唐氏综合征(D o w n ss y n d r o m e，D S)又称2 1 一三体综合征，是最常见的一种染色体病。临床上以明显的智力和生长障碍、特殊面容和多发畸形为特征。1 9 5 9 年L e j u n e 证明此病是一小的近端着丝粒染色体三体所致，即多

3、了一条2 1 号染色体，总数为4 7 条。1 资料与方法1 1 临床资料1 9 9 9 年1 月2 0 1 2 年3 月在我院产科出生和儿科门诊就诊的3 1 例患儿进行染色体检查，其临床表现为特殊面容、智力低下、生长发育迟缓、异常体征等。1 21 方法采集受检患儿肝素抗凝外周血3m l，无菌条件下将静脉血约0 3m I 接种于1 6 4 0 培养基内，隔水式恒温培养箱3 7 静置培养7 0h，秋水仙素工作液0 0 5m l 作用5 0m i n 收获细胞，经低渗处理、固定作用后染色体标本制备，G 显带技术进行核型分析。每例患儿计数z o 个细胞中期分裂相，选择长度适中，带纹清晰的4 个分裂相进

4、行核型分析，嵌合体计数1 0 0 个中期分裂相。根据细胞遗传学国际命名体制(I S C N，1 9 9 5 年)进行识别和描述。2 结果检出唐氏综合征患儿3 1 例，其中单纯型2 5 例，占8 0；易位型3 例，占1 0；嵌合型3 例，占1 0。其中年龄小于1 岁者2 2 例，占7 0；1 2 岁者7例，占2 3；大于2 岁者2 例，占7。男性1 7 例，女性1 4 例，男女比例1 2：1。唐氏综合征患几出生时母亲年龄小于2 5 岁5 例，占1 6 2 5 3 0 岁7例，占2 3，3 0 3 5 岁9 例，占2 9，3 5 岁以上1 0例，占3 2。患儿染色体核型分类及例数见附表。附表3 1

5、 例唐氏综合征患儿细胞核型类型患儿染色体核型n荦纯型2 1 三林易位型2 1 三体嵌合型2 1 三体4 7。X X+2 14 7，X Y，4-2 14 6，X Y，t(2 1；2 1)4 6，X Y t(1 4；2 1)4 6，X X 4 7，X X，4-2 14 6，X Y 4 7，X Y 4-2 13 讨论染色体病是由于染色体数目或结构异常面引起的一类遗传性疾病，染色体畸变可导致患儿智力低，发育迟缓及先天畸形一系列临床症状。半数合并先天性心脏病，发生白血病的风险比正常人群高2 0倍【1J。唐氏综合征是最先被确定的染色体病，又是新生儿最常见的非整倍体性染色体异常和由单个病因引起的智力低下。发

6、病率为1 8 0 0 i 6 0 0 J。且男性多于女性。唐氏综合征的单纯型2 1 三体形成机理，一般认为是因父母生殖细胞在减数分裂时2 1 号染色体发生了不分离的结果。绝大部分来源于母亲口】。易位型2 l 三体中8 5 是新生儿易位，1 5 来源于平衡易位的父母【4 j。其中大部分来源于母亲。本文中3 例易位型2 1 三体中有1 例母亲是平衡易位携带者，另2 例拒绝做染色体核型分析。嵌合型是由于在配子形成过程中染色体不分离，加上卵裂中的后期延迟形成嵌合体J。另外随着母亲年龄的增虻一坫心323，2万方数据内蒙古医学杂志I n n e rM o n g o l i aM e dJ2 0 1 2

7、年第4 4 卷第8 期9 5 1高。出生z 1 三体患儿的几率越大。本文3 1 例唐氏患儿中3 5 岁以上生育的1 0 例，占3 2，除此之外母亲的射线接触、病毒感染、服用药物及化学物质均有关系。由于本病在新生儿中发病率较高，且无有效药物治疗。对社会及家庭危害较大，负担较重。因此应积极预防。如保护环境、避免接触致畸、致突变物；婚前检查和生育指导；遗传咨询；尤其是产前筛查、诊断更加重要。参考文献 1 耿金花，王俊1 4 8 例先天愚型的染色体核型分析 J 中国优生与遗传杂志，1 9 9 9，7(3)；5 6 2 程在玉，伦玉兰医学遗传学基础与临床 M 山东：青岛出版社1 9 9 3：5 4 5

8、8 3 白静，王亚男，郭杰，等洛阳地区26 0 0 例遗传咨询者外周血染色体分析 J 中国优生与遗传杂志，2 0 1 0，1 8(1)：4 7，4 张风月，冯杏琳，申华，等开封地区1 1 1 例唐氏综合征患者临床分析 J 中国优生与遗传杂志，2 0 1 2，2 0(6)：3 9 5 3 冯杏琳。申华，张凤月开封地区25 3 2 铡不良孕产史患者的纽胞遗传学研究 j 中国优生与遗传杂志，2 0 0 5 1 3(5)：3 7 3 8 收稿日期 2 0 1 2 0 4 1 2乳腺癌保乳手术5 7 例临床治疗分析张建举，杜颖(内蒙古自治区妇幼保健院外科、妇产科，内蒙古呼和浩特0 1 0 0 2 0)摘

9、要】目的：探讨早期乳腺癌保乳治疗的方法及疗效。方法：2 0 0 0 年1 月2 0 0 6 年9 月共收治5 7 例工期女性乳腺癌患者施行保乳手术治疗，手术方式采用乳腺局部胂物扩大切除加同侧腋窝淋巴结清扫术术中对肿物进行切缘冰凉快速病理检查。结果：5 7 椤l l 保乳手术均成功，1、3、5 年生存率分别为1 0 0、9 0 5 6、8 6 7 9，5 年局部复发率为3 7 79 6，5 年远处转移率为7 5 5。术后乳房外形及生活质量满意。结论：早期乳腺癌保乳治疗逝期疗效满意，相关手术的处理方法切实可行，远期疗效有待长期随访观察。关键词 乳腺癌；保乳治疗；手术方式 中图分类号 R 7 3 7

10、 9 文献标识码 B 论文编号 1 0 0 4。0 9 5 1(2 0 1 2)0 8 0 9 5 1 0 3随着对乳腺癌的临床特征和生物学行为认识的不断深入。乳腺癌已被证实为全身性疾病，其治疗模式亦发生了巨大的变化。保乳手术与传统手术相比无瘤生存率或无复发生存率与总生存率均无统计学差异 1 j，保乳治疗已成为早期乳腺癌的主要治疗方式。我院从2 0 0 0 年1 月2 0 0 6 年9 月共对5 7例I 期原发乳腺癌施行保乳手术治疗，取得了较好的临床效果，现报道如下。1 资料与方法1 1 一般资料2 0 0 0 年1 月2 0 0 6 年9 月我院收治5 9 例I 期原发乳腺癌术前计划施行保留

11、乳房手术(B C S)治疗，首次切缘冰冻病理检查阴性5 4 例，二次切缘阴性3 例，另外2 例因二次切缘阳性而改行全乳腺切除术，即有效病例5 7 例，均有完整随访资料，全部病例均为女性患者。年龄2 8 6 3 岁，中位年龄4 5 岁，绝经前4 1 例，绝经后1 6 例。自我检查时发现肿块者z l例，体检时发现肿块者3 6 例；均以乳腺单发肿块就诊，局限于】个象限，左乳者3 0 例，右乳者2 7 例，其中外上象限2 9 例，外下象限1 5 例。内上象限9 例，内下象限4 例。行乳腺B 超、X 线钼靶片检查等均支持乳腺占位，3 1 例术前经皮细针穿刺活检，病理证实为乳腺癌，2 6 例经术中快速冷冻

12、切片获得组织学诊断。肿瘤最大直径5，5c i n，最小直径1c i n，其中4 3 锄4 1例，3，0-5 5c r l l1 6 例，均为单发病灶。肿瘤距离乳头乳晕o 5C I T I，其中距离2 0 咖5 5 例，2 0c i n的位于乳头乳晕区(n i p p l ea r e o l ac o m p l e x，N 崛)者2例。组织分型：浸润性导管癌4 0 例，导管内癌5 例，浸润性小叶癌2 例，黏液腺癌3 例，髓样癌2 例，浸润性微乳头状癌3 例，导管原位癌2 例。腋窝淋巴结转移阳性1 4 例，阴性4 3 例。E R P R(+)3 0 例，E R P R(一)1 4 例，E R(+)P R(一)6 例，E R(一)P R(+)7例。H E R 一2(2 十3+)9 例，其中3 例接受3 4 个周期新辅助E T 方案(多西他赛联合表柔比星)化疗，占全部病例5 3。术后随访2 5 8 个月，平均随访1 8 个月。1 2 手术方法手术方法包括肿瘤切除和腋窝淋巴结清除两部分。根据肿瘤所在部位、大小及其与皮肤的关系设计切口并决定切除范围，做放射状、弧形或梭形切口，如进行过空心针活检的患者切除范围包括针道，万方数据