临床遗传学PPT讲稿.ppt

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1、临床遗传学临床遗传学第1页，共63页，编辑于2022年，星期四 第九章第九章 临床遗传学临床遗传学 学习目标学习目标1.掌握遗传病的一般诊断方法、掌握遗传病的一般诊断方法、治疗的主要手段、遗传治疗的主要手段、遗传咨询和医学遗传服务的概念和伦理学准则；咨询和医学遗传服务的概念和伦理学准则；2.2.理解产前诊断、基因治疗、遗传咨询的概念和遗传理解产前诊断、基因治疗、遗传咨询的概念和遗传咨询程序；咨询程序；3.3.了解遗传病的预防原则、了解遗传病的预防原则、遗传服务中遵循的一般遗传服务中遵循的一般 原则以及辅助生育中的原则以及辅助生育中的 伦理、道德和社会问题伦理、道德和社会问题。第2页，共63页，

2、编辑于2022年，星期四第一节第一节 遗传病的诊断遗传病的诊断按诊断的时期可分为以下三种按诊断的时期可分为以下三种（3）现症病人诊断现症病人诊断：（2）症状前诊断症状前诊断：（1）产前诊断：产前诊断：在婴儿出生前在婴儿出生前确定其是否患确定其是否患某种疾病。某种疾病。症状出现之前确症状出现之前确认其是否认其是否患有某种疾病。患有某种疾病。当病人出现一系列当病人出现一系列的临床症状之后对的临床症状之后对其进行诊断。其进行诊断。第3页，共63页，编辑于2022年，星期四遗传病诊断的主要内容遗传病诊断的主要内容(临床诊断临床诊断)（1 1）病史，体征与症状）病史，体征与症状（2 2）群体普查，家系与

3、系谱分析）群体普查，家系与系谱分析（3 3）辅助检查，包括超声波，）辅助检查，包括超声波，X X射线，胎儿镜等射线，胎儿镜等（4 4）染色体检查，包括核型分析和性染色质检查）染色体检查，包括核型分析和性染色质检查（5 5）生化检查，包括蛋白质检查和酶检查）生化检查，包括蛋白质检查和酶检查（6 6）皮肤纹理分析，包括指纹，掌纹和趾纹）皮肤纹理分析，包括指纹，掌纹和趾纹（7 7）基因诊断）基因诊断（8 8）产前诊断）产前诊断第4页，共63页，编辑于2022年，星期四（一）病史、症状和体征（一）病史、症状和体征1、病史、病史（1）家族史家族史：患者家族中父、母家系各患者家族中父、母家系各成员的健康状

4、况成员的健康状况（2）婚姻史婚姻史：婚龄，次数，配偶及配婚龄，次数，配偶及配偶家系健康状况，特别注意是否有近亲偶家系健康状况，特别注意是否有近亲结婚结婚（3）生育史生育史：育龄、子女数及子女健育龄、子女数及子女健康状况；流产、死产、早产、畸胎等康状况；流产、死产、早产、畸胎等第5页，共63页，编辑于2022年，星期四2、症状与体征、症状与体征 特异性症症候群：特异性症症候群：某种特定的遗传病其表某种特定的遗传病其表现症状与体征不是孤立的，常常有许多相现症状与体征不是孤立的，常常有许多相关性状并列出现。如与智力低下有关的疾关性状并列出现。如与智力低下有关的疾病（苯丙酮尿症、半乳糖血症和一些常染病

5、（苯丙酮尿症、半乳糖血症和一些常染色体疾病）中，苯丙酮尿症具有特殊的其色体疾病）中，苯丙酮尿症具有特殊的其他性状（尿臭、智力发育不全等）他性状（尿臭、智力发育不全等）因而因而区别于其他的相关疾病区别于其他的相关疾病。在观察症状与体征时应在观察症状与体征时应注意以下几点注意以下几点：第6页，共63页，编辑于2022年，星期四症状与体征症状与体征（2 2）绝大多数遗传病有可见的形态学）绝大多数遗传病有可见的形态学改变。改变。（3 3）大多数遗传病有早期表现症状，）大多数遗传病有早期表现症状，病情与发育情况相关。病情与发育情况相关。（4 4）遗传病的最后确诊，需要遗传学）遗传病的最后确诊，需要遗传学

6、的特殊诊断。的特殊诊断。第7页，共63页，编辑于2022年，星期四（二）群体普查、家系调查二）群体普查、家系调查与系谱分析与系谱分析1 1、群体普查群体普查（population surveypopulation survey）某时间内对某一群体进行某一或某些某时间内对某一群体进行某一或某些 遗传病发病率的调查。遗传病发病率的调查。样本要求：样本要求：地区人口的地区人口的1/101/101/1001/100，1010万人。万人。第8页，共63页，编辑于2022年，星期四2、家系调查（家系调查（family study）3、系谱分析、系谱分析 （pedigree analysis）是指通过调查先

7、证者家庭成员的患是指通过调查先证者家庭成员的患病情况，画出系谱，经过回顾性分析以病情况，画出系谱，经过回顾性分析以确定疾病遗传方式的一种方法。先证者确定疾病遗传方式的一种方法。先证者即该家系中首先被确诊的病人。即该家系中首先被确诊的病人。对患者对患者亲属（亲属（1、2、3级）级）发病率的调查与分析。发病率的调查与分析。第9页，共63页，编辑于2022年，星期四系谱的分析的主要目的系谱的分析的主要目的 （1 1）区别遗传病与非遗传病。患者亲）区别遗传病与非遗传病。患者亲属发病率明显高于一般人群；血缘越近，属发病率明显高于一般人群；血缘越近，发病率越高。发病率越高。（2 2）区别单基因病与多基因病

8、。单基）区别单基因病与多基因病。单基因病为质量性状，而多基因病为数量性因病为质量性状，而多基因病为数量性状，由多对基因控制。状，由多对基因控制。第10页，共63页，编辑于2022年，星期四系谱的分析的主要目的系谱的分析的主要目的（3 3）总结出此病的遗传方式，常染色体）总结出此病的遗传方式，常染色体遗传或性染色体遗传，显性遗传或隐性遗传或性染色体遗传，显性遗传或隐性遗传等。需注意以下几种特殊情况可能遗传等。需注意以下几种特殊情况可能导致特殊系谱：导致特殊系谱：外显不全外显不全延迟显性延迟显性新产生的遗传病新产生的遗传病第11页，共63页，编辑于2022年，星期四（三）遗传病的临床诊断（三）遗传

9、病的临床诊断实验室检查实验室检查1 1、细胞遗传学检查、细胞遗传学检查 主要适用于染色体异常综合征的诊断。主要适用于染色体异常综合征的诊断。它可以从形态学的角度直接观察染色体等它可以从形态学的角度直接观察染色体等是否出现异常，主要方法包括染色体检查是否出现异常，主要方法包括染色体检查和性染色质检查两部分。和性染色质检查两部分。第12页，共63页，编辑于2022年，星期四（1）染色体检查）染色体检查(又称为核型分析又称为核型分析)：是确诊染色体病的主要方法。是确诊染色体病的主要方法。染色体检查的指征：染色体检查的指征：有明显的智力发育不全、有明显的智力发育不全、生长迟缓或伴有其他先天畸形者；生长

10、迟缓或伴有其他先天畸形者；夫妇之一有染色体异常夫妇之一有染色体异常 家族中已有染色体或先天畸形的个体家族中已有染色体或先天畸形的个体 多发性流产妇女及其丈夫多发性流产妇女及其丈夫 第13页，共63页，编辑于2022年，星期四原发性闭经和女性不育症原发性闭经和女性不育症无精子症男子和男性不育症无精子症男子和男性不育症两性内外生殖畸形者两性内外生殖畸形者疑为先天愚型的患儿及其父母疑为先天愚型的患儿及其父母原因不明的智力低下伴有大耳、原因不明的智力低下伴有大耳、大睾丸和（或）多动症者大睾丸和（或）多动症者3535岁以上的高龄孕妇（产前诊断）岁以上的高龄孕妇（产前诊断）染色体检查的指征：染色体检查的指

11、征：第14页，共63页，编辑于2022年，星期四（2）性染色质检查：）性染色质检查：针对两性畸形或性染色体数目异针对两性畸形或性染色体数目异常疾病而进行常疾病而进行X X染色质染色质和和Y Y染色质染色质的检的检查，可作为染色体检查的一种辅助手查，可作为染色体检查的一种辅助手段。当性染色体数目异常时，性染色段。当性染色体数目异常时，性染色质的数目也会随之改变。但要注意的质的数目也会随之改变。但要注意的是，是，由性染色质的数目不能推知细胞由性染色质的数目不能推知细胞 中性染色体的总数。中性染色体的总数。第15页，共63页，编辑于2022年，星期四2、生化检查、生化检查 生化检查是临床上生化检查是

12、临床上诊断单基因病诊断单基因病的首选方法，检测的对象包括中间代谢的首选方法，检测的对象包括中间代谢产物、蛋白质与酶，最常用的是检测酶产物、蛋白质与酶，最常用的是检测酶的缺陷。的缺陷。分为：分为：（1 1）代谢产物的检测）代谢产物的检测（2 2）酶和蛋白质的分析）酶和蛋白质的分析 第16页，共63页，编辑于2022年，星期四 3、皮纹（、皮纹（dermatoglyph）检查）检查有的皮纹与某些遗传性疾病相关联，故皮纹检查可以有的皮纹与某些遗传性疾病相关联，故皮纹检查可以作为诊断某些遗传病的辅助手段。作为诊断某些遗传病的辅助手段。指纹：指纹：弓形、弓形、斗形、斗形、箕形（尺箕）箕形（尺箕）掌纹掌纹

13、趾纹趾纹第17页，共63页，编辑于2022年，星期四皮肤纹理皮肤纹理手掌褶纹类型图手掌褶纹类型图正常人掌纹、褶纹及正常人掌纹、褶纹及atd角位置变异角位置变异第18页，共63页，编辑于2022年，星期四（五）基因诊断（五）基因诊断（gene diagnosis）就是利用就是利用DNADNA分析技术在分子水平上分析技术在分子水平上检测人类遗传病的基因缺陷以诊断疾病。检测人类遗传病的基因缺陷以诊断疾病。19781978年简悦威（年简悦威（YW KanYW Kan）首次用）首次用DNADNA重组重组技术进行镰刀型贫血病的产前诊断，到技术进行镰刀型贫血病的产前诊断，到了了19821982年，在临床上普

14、遍开始试用基因诊年，在临床上普遍开始试用基因诊断技术。估计可用基因诊断的疾病已经达断技术。估计可用基因诊断的疾病已经达到到40004000种左右（包括亚型）。种左右（包括亚型）。第19页，共63页，编辑于2022年，星期四基因诊断：基因诊断：利用分子生物学技术从利用分子生物学技术从DNA DNA 水平检水平检测人类遗传性疾病的基因缺陷，又称测人类遗传性疾病的基因缺陷，又称DNADNA分分析法。析法。传统的诊断：表现型传统的诊断：表现型基因型基因型 基基 因因 诊诊 断：基因型断：基因型表现型表现型 （逆向诊断）逆向诊断）第20页，共63页，编辑于2022年，星期四基因诊断的特征：基因诊断的特征

15、：1 不受材料来源影响不受材料来源影响 外周血、活体穿刺组织、孕妇外周血、外周血、活体穿刺组织、孕妇外周血、血斑等血斑等2 2 症状前诊断症状前诊断 尤其对于一些延迟显性疾病尤其对于一些延迟显性疾病 Huntingtong舞蹈病舞蹈病3 产前诊断产前诊断 避免患儿出生，提高人口质量。避免患儿出生，提高人口质量。第21页，共63页，编辑于2022年，星期四基因诊断症状前诊断症状前诊断外周静脉血外周静脉血产前诊断产前诊断孕早期的绒毛细胞孕早期的绒毛细胞(8-12W)(8-12W)孕中期的羊水胎儿脱落细胞孕中期的羊水胎儿脱落细胞(16-(16-20W)20W)母亲外周血中的胎儿有核红细胞母亲外周血中

16、的胎儿有核红细胞植入前诊断植入前诊断受精卵裂细胞受精卵裂细胞第22页，共63页，编辑于2022年，星期四1、基因诊断的分子生物学技术、基因诊断的分子生物学技术southernsouthern印迹法印迹法限制性内切酶片段长度多态性（限制性内切酶片段长度多态性（RELPRELP）连锁分析）连锁分析寡聚核苷酸技术寡聚核苷酸技术聚合酶链反应（聚合酶链反应（PCRPCR）除了以上还有很多的相关分子生物学技术，除了以上还有很多的相关分子生物学技术，不胜枚举。不胜枚举。第23页，共63页，编辑于2022年，星期四2、基因诊断的策略与方法、基因诊断的策略与方法 在遗传病的基在遗传病的基因诊断中，应针对不因诊断

17、中，应针对不同类型的遗传病采用同类型的遗传病采用相应的诊断方法，这相应的诊断方法，这样才能有效而正确地样才能有效而正确地发一致病基因和检出发一致病基因和检出携带者携带者。第24页，共63页，编辑于2022年，星期四1）致病基因未知或不清楚）致病基因未知或不清楚 由于对致病基因的情况了解不由于对致病基因的情况了解不 多，不能直接进行针对致病基因的检多，不能直接进行针对致病基因的检测，常采用测，常采用DNADNA多态性的检测方法，多态性的检测方法，利用已知的多态性遗传标记标记与利用已知的多态性遗传标记标记与疾病的连锁关系来间接诊断疾病。疾病的连锁关系来间接诊断疾病。第25页，共63页，编辑于202

18、2年，星期四（2）致病基因缺失）致病基因缺失对于由于基因缺失而引起的疾病，常采用对于由于基因缺失而引起的疾病，常采用基因探针杂交或基因探针杂交或PCRPCR方法来进行基因诊断方法来进行基因诊断。（3）致病基因点突变）致病基因点突变（核苷酸替换、缺失或插入）（核苷酸替换、缺失或插入）第26页，共63页，编辑于2022年，星期四基因诊断意义基因诊断意义现症病人的诊断：现症病人的诊断：争取有效、争取有效、针对性治疗。针对性治疗。产前诊断：意义更产前诊断：意义更为重要，预防遗传为重要，预防遗传病患儿的出生病患儿的出生 第27页，共63页，编辑于2022年，星期四（六）产前诊断（六）产前诊断（Prena

19、tal diagnosis）产前诊断又称宫内诊断产前诊断又称宫内诊断（intrauterine diagnosisintrauterine diagnosis）其主要任务是通过直接或间接的方法对其主要任务是通过直接或间接的方法对胎儿作出是否患有某种疾病的诊断，从胎儿作出是否患有某种疾病的诊断，从而防止其有严重遗传病，智力障碍及先而防止其有严重遗传病，智力障碍及先天畸形的患儿出生。天畸形的患儿出生。第28页，共63页，编辑于2022年，星期四（1）产前诊断的对象：）产前诊断的对象：染色体病染色体病一些特定的酶缺陷的所致的先天性一些特定的酶缺陷的所致的先天性 代谢病代谢病可利用基因诊断方法诊断的遗

20、传病可利用基因诊断方法诊断的遗传病多基因遗传的神经管缺陷（多基因遗传的神经管缺陷（NTDNTD）有明显形态改变的先天畸形有明显形态改变的先天畸形 第29页，共63页，编辑于2022年，星期四 （2）产前诊断的）产前诊断的观察技术观察技术 X X射线射线胎儿镜胎儿镜（fetlscopefetlscope）超声波，有超声波，有A A、B B、M M和超声多普勒仪，和超声多普勒仪，常用常用B B超。超。第30页，共63页，编辑于2022年，星期四（3 3）产前诊断的取材技术：）产前诊断的取材技术：绒毛吸取术（绒毛吸取术（CVSCVS）:早期妊娠（早期妊娠（5 51111周）时进行周）时进行 羊膜穿刺

21、术：羊膜穿刺术：中期妊娠（中期妊娠（16162020周）时进行周）时进行 脐带穿刺术：脐带穿刺术：中期至晚期妊娠（中期至晚期妊娠（17173232周）时进行周）时进行 母血分离胎儿细胞母血分离胎儿细胞:母血中含有少量胎儿的滋养叶细胞，母血中含有少量胎儿的滋养叶细胞，有核细胞和淋巴细胞有核细胞和淋巴细胞 第31页，共63页，编辑于2022年，星期四绒毛取样绒毛取样适用范围适用范围:染色体病、遗传代谢性病、可进染色体病、遗传代谢性病、可进行行DNADNA检测的遗传病。检测的遗传病。时间：妊娠时间：妊娠7-97-9周周第32页，共63页，编辑于2022年，星期四羊膜穿刺术：羊膜穿刺术：适用范围适用范

22、围:染色体病、染色体病、遗传代谢性病、遗传代谢性病、可进行可进行DNADNA检测的遗传病检测的遗传病。羊膜穿刺示意图羊膜穿刺示意图第33页，共63页，编辑于2022年，星期四B超检查可用超声波作产前诊断的疾病：可用超声波作产前诊断的疾病：水肿胎、水肿胎、羊水过多或羊水过少羊水过多或羊水过少腭裂、唇裂、眼间距宽、小颌腭裂、唇裂、眼间距宽、小颌先天性心脏病、肺发育不全先天性心脏病、肺发育不全无指（趾）多指（骨折）无指（趾）多指（骨折）成骨不全、短肢畸形等成骨不全、短肢畸形等第34页，共63页，编辑于2022年，星期四孕妇外周血分离胎儿细胞孕妇外周血分离胎儿细胞:非创伤性产前诊断技非创伤性产前诊断技

23、术术滋养叶细胞有核细胞滋养叶细胞有核细胞淋巴细胞淋巴细胞胎儿细胞的富集、识胎儿细胞的富集、识别、分离是关键别、分离是关键第35页，共63页，编辑于2022年，星期四（4）产前诊断的分析技术：）产前诊断的分析技术：染色体检查；染色体检查；包括核型分析、脆性包括核型分析、脆性X X染色染色体分析以及胎儿的性别鉴定等体分析以及胎儿的性别鉴定等 生化检查生化检查，包括甲胎蛋白（，包括甲胎蛋白（AFPAFP）、乙）、乙酰胆碱脂酶（酰胆碱脂酶（ACHEACHE）、蛋白质（酶）的测定，）、蛋白质（酶）的测定，可以初筛开放性神经管畸形或缺陷、可以初筛开放性神经管畸形或缺陷、先天愚型、地中海贫血和异常血红蛋白病

24、等先天愚型、地中海贫血和异常血红蛋白病等 基因诊断基因诊断 第36页，共63页，编辑于2022年，星期四第二节第二节 遗传病的治疗遗传病的治疗 原则：原则：对于遗传病的治疗，目前还只是对于遗传病的治疗，目前还只是改善改善或或矫正矫正患者的临床症状，尚无根治的患者的临床症状，尚无根治的方法。方法。内科治疗内科治疗大致可分为三类：大致可分为三类：外科治疗外科治疗 基因治疗基因治疗第37页，共63页，编辑于2022年，星期四1、外科治疗、外科治疗（1 1）矫正畸形矫正畸形：唇、腭裂的修补与缝合，：唇、腭裂的修补与缝合，先天性心脏病（畸形）和性别畸形的矫正先天性心脏病（畸形）和性别畸形的矫正（2 2）

25、改善症状改善症状：如某些遗传性溶血病的脾：如某些遗传性溶血病的脾切除治疗等。切除治疗等。（3 3）病损组织或器官的替换与移植病损组织或器官的替换与移植：一：一些先天性的免疫缺陷性疾病的骨髓移植，些先天性的免疫缺陷性疾病的骨髓移植，少年性糖尿病的胰腺移植等少年性糖尿病的胰腺移植等第38页，共63页，编辑于2022年，星期四2、内科治疗、内科治疗 药物治疗可以在胎儿出生前就进药物治疗可以在胎儿出生前就进行，这时可以大幅度地减轻胎儿出生后行，这时可以大幅度地减轻胎儿出生后的遗传病症状。若在出生后，当遗传病的遗传病症状。若在出生后，当遗传病发展到各种症状已经出现，机体器官已发展到各种症状已经出现，机体

26、器官已经受到损害，这时的药物治疗就仅仅是经受到损害，这时的药物治疗就仅仅是对症治疗了。对症治疗了。第39页，共63页，编辑于2022年，星期四药物治疗原则可以概括为药物治疗原则可以概括为：（1 1）补其所缺：补其所缺：先天性免疫球蛋白缺失症（补充丙种球先天性免疫球蛋白缺失症（补充丙种球蛋白），蛋白），TurnerTurner综合征（补充性激素）、综合征（补充性激素）、垂体性侏儒症（补充生长激素）等。垂体性侏儒症（补充生长激素）等。（2 2）禁其所忌：禁其所忌：肝豆状核变性（限制铜的摄入）、肝豆状核变性（限制铜的摄入）、PKUPKU（限制苯丙氨酸摄入）（限制苯丙氨酸摄入）（3 3）去其所余：去其

27、所余：地中海贫血、（血浆过滤除铁）等。地中海贫血、（血浆过滤除铁）等。第40页，共63页，编辑于2022年，星期四3 3、基因治疗（、基因治疗（GenetherapyGenetherapy）：指应用指应用DNADNA重组技术，将重组技术，将外源正常基因外源正常基因导入导入靶细胞靶细胞，以，以纠正纠正或或补偿补偿因基因缺陷和因基因缺陷和异常引起的疾病异常引起的疾病,以达到治疗的目的。以达到治疗的目的。为达到这一目的，实施相应的策略。为达到这一目的，实施相应的策略。第41页，共63页，编辑于2022年，星期四途途 径径:就基因转移的就基因转移的受体细胞受体细胞不同，不同，基因治疗有两种途径：基因治

28、疗有两种途径：1、生殖细胞基因治疗、生殖细胞基因治疗2、体细胞基因治疗、体细胞基因治疗第42页，共63页，编辑于2022年，星期四（1）基因治疗的分类）基因治疗的分类按治疗的靶细胞（受体细胞）的不同，按治疗的靶细胞（受体细胞）的不同，基因治疗分为：基因治疗分为：生殖细胞基因治疗：生殖细胞基因治疗：将正常基因转移到患者的生殖细胞（精子、将正常基因转移到患者的生殖细胞（精子、卵子或受精卵）中而使其发育成一个正常的卵子或受精卵）中而使其发育成一个正常的个体。个体。为为理想理想的治疗方法，从的治疗方法，从根本根本上治疗遗传病，上治疗遗传病，使其有害基因不能在人群中散播。使其有害基因不能在人群中散播。第

29、43页，共63页，编辑于2022年，星期四体细胞基因治疗：体细胞基因治疗：指将正常基因转移到特定的体细胞指将正常基因转移到特定的体细胞中，以纠正致病基因的缺陷，并使之中，以纠正致病基因的缺陷，并使之表达，以达到治疗疾病的目的。常用表达，以达到治疗疾病的目的。常用的靶细胞主要有：的靶细胞主要有：a a、造血干细胞、造血干细胞b b、成纤维细胞、成纤维细胞c c、肌细胞、肾细胞、肝细胞、淋巴、肌细胞、肾细胞、肝细胞、淋巴 组织等。组织等。第44页，共63页，编辑于2022年，星期四第三节第三节 遗传病的预防遗传病的预防由于大多数遗传病难于治疗，由于大多数遗传病难于治疗，有些虽能够治疗，但代价极高，

30、有些虽能够治疗，但代价极高，难于普遍应用，难于普遍应用，所以遗传病的预防就显得格外重要。所以遗传病的预防就显得格外重要。第45页，共63页，编辑于2022年，星期四1、环境保护、环境保护 环境保护的宗旨是避免环境中的环境保护的宗旨是避免环境中的诱变剂、致畸剂、染色体断裂剂和病诱变剂、致畸剂、染色体断裂剂和病原生物等对人体遗传物质的损害，保原生物等对人体遗传物质的损害，保障个体及后代的安全。主要有以下几障个体及后代的安全。主要有以下几类：类：第46页，共63页，编辑于2022年，星期四（1）电离辐射：）电离辐射：可导致基因突变和可导致基因突变和DNADNA的损伤，如射线、电磁波、的损伤，如射线、

31、电磁波、放射性同位素等。放射性同位素等。（2）某些化学品）某些化学品：可导致染色体畸变、癌症和先天畸形，如某些洗衣粉可导致染色体畸变、癌症和先天畸形，如某些洗衣粉生产剂、除草剂和杀虫剂、生产剂、除草剂和杀虫剂、5 5溴脱氧尿嘧啶（溴脱氧尿嘧啶（BrduBrdu）。（3）某些食品：）某些食品：可诱发染色体畸变，如食物色素，咖啡因，可可诱发染色体畸变，如食物色素，咖啡因，可可碱等。可碱等。第47页，共63页，编辑于2022年，星期四（4）某些药物：）某些药物：可损伤生殖细胞或导致畸形。可损伤生殖细胞或导致畸形。毒品：天然毒品（海洛因、可卡因和大麻）与毒品：天然毒品（海洛因、可卡因和大麻）与人工毒品

32、（冰毒等）。人工毒品（冰毒等）。成瘾物质：香烟（尼古丁）、乙醇等。成瘾物质：香烟（尼古丁）、乙醇等。孕妇禁忌药物：肾上腺素、苯、甲苯、氨基蝶孕妇禁忌药物：肾上腺素、苯、甲苯、氨基蝶呤、眠尔通等。呤、眠尔通等。病毒：风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等。病毒：风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等。第48页，共63页，编辑于2022年，星期四2、遗传携带者的检出、遗传携带者的检出（1）遗传携带者（）遗传携带者（gengtic carrier）就是表型正常但带有致病基因的个体，包就是表型正常但带有致病基因的个体，包括隐性遗传病的杂合体，染色体平衡易位括隐性遗传病的杂合体，染色体平衡易位的个体，倒位染

33、色体的携带者，表型正常的个体，倒位染色体的携带者，表型正常的延迟显性个体及带有外显不全致病基因的延迟显性个体及带有外显不全致病基因但不发病的个体。但不发病的个体。（2）携带者的检出方法：）携带者的检出方法：包括临床水平、细胞水平、酶和蛋白质水包括临床水平、细胞水平、酶和蛋白质水平、基因水平四大类平、基因水平四大类第49页，共63页，编辑于2022年，星期四3、新生儿筛查、新生儿筛查（neonatal screening）新生儿筛查即在新生儿阶段对其进行新生儿筛查即在新生儿阶段对其进行针对某种疾病的检查确定其是否为患儿。针对某种疾病的检查确定其是否为患儿。新生儿筛查是群体筛查的一种，是能在新生儿

34、筛查是群体筛查的一种，是能在症状出现前及时诊断先天代谢病患者的症状出现前及时诊断先天代谢病患者的有效手段，对预防遗传病以及减轻遗传有效手段，对预防遗传病以及减轻遗传病的损害具有重要意义。病的损害具有重要意义。第50页，共63页，编辑于2022年，星期四4、婚姻指导及生育指导、婚姻指导及生育指导（1 1）禁止近亲结婚）禁止近亲结婚（2 2）婚前检查）婚前检查（3 3）产前诊断与选择性流产。）产前诊断与选择性流产。产前诊断结产前诊断结果出来后，果出来后，医生可据此医生可据此建议孕妇选建议孕妇选择性流产：择性流产：夫妇均为常染色体隐夫妇均为常染色体隐性遗传病的携带者，劝性遗传病的携带者，劝其不生育；

35、其不生育；X连锁隐性遗传病家连锁隐性遗传病家系，男胎流产；系，男胎流产；后代复发风险大于后代复发风险大于10%，劝其不生育。，劝其不生育。第51页，共63页，编辑于2022年，星期四4、婚姻指导及生育指导婚姻指导及生育指导（1 1）禁止近亲结婚）禁止近亲结婚（2 2）婚前检查）婚前检查（3 3）产前诊断与选择性流产。）产前诊断与选择性流产。产前诊断结果出来后，医生可据此建议孕产前诊断结果出来后，医生可据此建议孕妇选择性流产：妇选择性流产：夫妇均为常染色体隐性遗传病的携带夫妇均为常染色体隐性遗传病的携带 者，劝其不生育；者，劝其不生育；X X连锁隐性遗传病家系，男胎流产；连锁隐性遗传病家系，男胎

36、流产；后代复发风险大于后代复发风险大于10%10%，劝其不生育。，劝其不生育。第52页，共63页，编辑于2022年，星期四5、症状出现前预防症状出现前预防（1 1）对在一定条件下才发病的遗传病，尽）对在一定条件下才发病的遗传病，尽早诊断或避免接触诱发因素；早诊断或避免接触诱发因素；（2 2）对发病率高、危害性大的遗传病，进）对发病率高、危害性大的遗传病，进行群体普查（全民性或选择性普查）；行群体普查（全民性或选择性普查）；（3 3）出生前预防：新生儿高胆红素血症）出生前预防：新生儿高胆红素血症（服用苯巴比妥）、隐性遗传型癫痫服用（服用苯巴比妥）、隐性遗传型癫痫服用 维生素维生素B2B2、半乳糖

37、血症（禁食乳品）等。、半乳糖血症（禁食乳品）等。第53页，共63页，编辑于2022年，星期四第四节第四节 医学遗传服务的医学遗传服务的 伦理问题伦理问题一、一、医学遗传服务及其内容医学遗传服务及其内容医学遗传服务医学遗传服务(medical genetic service)(medical genetic service)是将遗传学的知识和技术应用于解决人类是将遗传学的知识和技术应用于解决人类自身的生、老、病、死的问题，是一种医自身的生、老、病、死的问题，是一种医学服务。学服务。遗传咨询遗传咨询 内容主要：内容主要：遗传检查遗传检查 基因治疗基因治疗 辅助生殖辅助生殖第54页，共63页，编辑于

38、2022年，星期四医学遗传服务应遵循的伦理医学遗传服务应遵循的伦理学原则学原则 尊重自主尊重自主 行善行善 无害无害 公正原则公正原则第55页，共63页，编辑于2022年，星期四遗传咨询中的伦理问题遗传咨询中的伦理问题 一、了解咨询者的心理一、了解咨询者的心理二、遗传咨询时应遵循的原则二、遗传咨询时应遵循的原则 1 1尊重隐私权并承诺医疗保密尊重隐私权并承诺医疗保密 2 2自愿和知情同意自愿和知情同意 3 3自主决定自主决定 第56页，共63页，编辑于2022年，星期四遗传检查中的伦理问题 1 1延迟显性遗传病延迟显性遗传病检查中的伦理问题检查中的伦理问题2 2儿童遗传病检查儿童遗传病检查中的

39、伦理问题中的伦理问题 3 3家庭风险成员检家庭风险成员检查中的伦理问题查中的伦理问题 第57页，共63页，编辑于2022年，星期四辅助生育中的伦理问题辅助生育中的伦理问题人工授精的伦理社会问题人工授精的伦理社会问题 1 1家庭伦理问题家庭伦理问题 2 2社会问题社会问题 3 3诺贝尔精子库或名人精子库不宜提诺贝尔精子库或名人精子库不宜提倡倡 4 4实施原则实施原则 第58页，共63页，编辑于2022年，星期四体外受精和胚胎移植的体外受精和胚胎移植的伦理学争议伦理学争议是父母身份的伦理纠纷是父母身份的伦理纠纷是代孕母亲的伦理难题是代孕母亲的伦理难题 克隆人的伦理社会问题克隆人的伦理社会问题 1.

40、1.克隆人的家庭伦理问题克隆人的家庭伦理问题 2.2.克隆人引起的道德问题克隆人引起的道德问题 3.3.克隆人引起的社会问题克隆人引起的社会问题 4.4.治疗性克隆治疗性克隆 第59页，共63页，编辑于2022年，星期四X型题型题1 1、染色体检查的指征有染色体检查的指征有 （ABCABC ）A A、发育障碍、发育障碍 B B、智力低下、智力低下 C C、反复流产、反复流产 D D、免疫力低下、免疫力低下 E E、过度肥胖、过度肥胖2 2、可以进行染色体检查的材料有可以进行染色体检查的材料有 （ACD ）A A、全血、全血 B B、血清、血清 C C、活检组织、活检组织 D D、羊水、羊水 E

41、 E、毛发、毛发 3 3、有下列指征者应进行产前诊断有下列指征者应进行产前诊断 （ABDE ）A A、夫妇之一有染色体畸变接触史的、夫妇之一有染色体畸变接触史的 B B、羊水过多的、羊水过多的 C C、近亲结婚的、近亲结婚的 D D、3535岁以上高龄的孕妇岁以上高龄的孕妇 E E、夫妇之一有染色体畸变的、夫妇之一有染色体畸变的 第60页，共63页，编辑于2022年，星期四X型题型题4 4、苯丙酮尿症的诊断可以考虑进行苯丙酮尿症的诊断可以考虑进行 （BCE）A A、影像诊断、影像诊断 B B、血清检查、血清检查 C C、尿液检查、尿液检查 D D、染色体检查、染色体检查 E E、分子诊断、分子

42、诊断5 5、家系分析应注意的事项有家系分析应注意的事项有 （ABD）A A、资料的可信程度、资料的可信程度 B B、资料的完整程度、资料的完整程度 C C、家系成员必须包括三代以上、家系成员必须包括三代以上D D、观察指标必须相同、观察指标必须相同 E E、家系成员均未经过治疗、家系成员均未经过治疗6 6、药物治疗的原则可以概括为药物治疗的原则可以概括为 （AB）A A、去其所余、去其所余 B B、补其所缺、补其所缺 C C、用其所余、用其所余 D D、食其所需、食其所需 E E、取其所劣、取其所劣 第61页，共63页，编辑于2022年，星期四X型题型题7 7、饮食疗法治疗遗传病的原则禁其所忌

43、，即对因饮食疗法治疗遗传病的原则禁其所忌，即对因酶缺乏面造成的底物或中间产物堆积的酶缺乏面造成的底物或中间产物堆积的（ABC）A A、制定特殊的食谱或配以药物、制定特殊的食谱或配以药物 B B、以控制底物或中间产物的摄入出境、以控制底物或中间产物的摄入出境 C C、减少代谢产物的堆积、减少代谢产物的堆积 D D、多食水果、多食水果 E E、多用维生素治疗、多用维生素治疗8 8、基因治疗根据靶细胞的类型可分为基因治疗根据靶细胞的类型可分为 （AD）A A、生殖细胞基因治疗、生殖细胞基因治疗 B B、原核细胞基因治疗、原核细胞基因治疗 C C、cDNAcDNA基因治疗基因治疗 D D、体细胞基因治

44、疗、体细胞基因治疗 E E、胎儿基因治疗、胎儿基因治疗9 9、遗传病的治疗大致可分以下几类遗传病的治疗大致可分以下几类（ABC）A A、外科治疗、外科治疗 B B、内科治疗、内科治疗 C C、基因治疗、基因治疗 D D、细胞治疗、细胞治疗 E E、组织胚胎治疗、组织胚胎治疗 第62页，共63页，编辑于2022年，星期四X型题型题1010、产前诊断主要通过产前诊断主要通过 （ABCD）A A、胎儿形态特征检查、胎儿形态特征检查 B B、生物化学检查、生物化学检查 C C、染色、染色体分析体分析 D D、DNADNA分析分析 E E、细胞检查、细胞检查1111、进行产前诊断需要孕妇和胎儿的一些相应

45、体液、组织进行产前诊断需要孕妇和胎儿的一些相应体液、组织作为检测材料，目前所用的检测标本包作为检测材料，目前所用的检测标本包括括 （ABCDE）A A、羊水上清液、羊水细胞、羊水上清液、羊水细胞 B B、绒毛、脐带血、绒毛、脐带血 C C、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇外周血中胎儿细胞D D、孕妇血清和尿液、孕妇血清和尿液 E E、受精卵、胚胎组织、受精卵、胚胎组织1212、产前诊断标本的采集核技术包括产前诊断标本的采集核技术包括 （ABCDE）A A、羊膜穿刺术、羊膜穿刺术 B B、绒毛吸取术、绒毛吸取术 C C、脐带穿刺术、脐带穿刺术 D D、孕妇外周血分离胎儿细胞、孕妇外周血分离胎儿细胞 E E、植入前诊断、植入前诊断第63页，共63页，编辑于2022年，星期四