【走向高考】2016届高三生物一轮复习 第4单元 第2讲 人类遗传病课件.ppt

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1、走向高考走向高考 生物生物路漫漫其修远兮路漫漫其修远兮 吾将上下而求索吾将上下而求索人教版人教版 高考总复习高考总复习生物的变异、育种与进化生物的变异、育种与进化第四单元第四单元必修二遗传与进化必修二遗传与进化第二讲人类遗传病第二讲人类遗传病 第四单元第四单元考情考点探究考情考点探究考纲要求考纲要求三年考情三年考情人类遗传病人类遗传病2014新课标、广东，新课标、广东，2013重庆、上重庆、上海、海南，海、海南，2012江苏、安徽、广东江苏、安徽、广东实验：调查常见的实验：调查常见的人类遗传病人类遗传病2014广东，广东，2013江苏江苏1.(2014新新课课标标，5)下下图图为为某某种种单单

2、基基因因常常染染色色体体隐隐性性遗遗传传病病的的系系谱谱图图(深深色色代代表表的的个个体体是是该该遗遗传传病病患患者者，其其余余为为表表现现型型正正常常个个体体)。近近亲亲结结婚婚时时该该遗遗传传病病发发病病率率较较高高，假假定定图图中中第第代代的的两两个个个个体体婚婚配配生生出出一一个个患患该该遗遗传传病病子子代代的的概概率率是是1/48，那那么，得出此概率值需要的限定条件是么，得出此概率值需要的限定条件是()A2和和4必须是纯合子必须是纯合子B1、1和和4必须是纯合子必须是纯合子C2、3、2和和3必须是杂合子必须是杂合子D4、5、1和和2必须是杂合子必须是杂合子答案答案B解解析析本本题题考

3、考查查遗遗传传系系谱谱的的识识别别与与计计算算。从从题题干干知知，该该病病为为单单基基因因常常染染色色体体隐隐性性遗遗传传病病，设设该该病病的的致致病病基基因因为为a。在在2和和4为为纯纯合合子子的的前前提提下下，1、1和和4的的是是纯纯合合子子还还是是携携带带者者的的几几率率不不确确定定，无无法法计计算算代代婚婚配配后后子子代代得得病病几率。几率。根根据据题题意意可可推推知知2、3、4均均为为Aa，若若1、1、4为为纯纯合合子子，则则2为为1/2Aa，1为为1/4Aa；3为为2/3Aa，2为为2/31/21/3Aa；1与与2婚婚配配，其其子子代代患患病病的的概概率率为为1/41/31/41/

4、48。若若2和和3一一定定是是杂杂合合子子，1和和4、1和和4的的是是纯纯合合子子还还是是携携带带者者的的几几率率不不确确定定，无无法法计计算算代代婚婚配配后后子子代代得得病病几几率率。若若的的两两个个个个体体都都是是杂杂合合子子，则则子子代代患患病病的的概概率率是是1/4。解解答答本本类类题题目目时时要充分考虑和利用各选项中提供的限制性条件。要充分考虑和利用各选项中提供的限制性条件。2(2013上上海海，21)假假设设一一对对夫夫妇妇生生育育的的7个个儿儿子子中中，3个个患患有有血血友友病病(Hh)，3个个患患有有红红绿绿色色盲盲(Ee)，1个个正正常常。下下列示意图所代表的细胞中，最有可能

5、来自孩子母亲的是列示意图所代表的细胞中，最有可能来自孩子母亲的是()答案答案B解解析析D是是错错误误的的表表示示。3个个只只患患有有血血友友病病(Hh)，3个个只只患患有有红红绿绿色色盲盲(Ee)，1个个正正常常。没没有有同同时时患患两两种种，最最可可能能是是B。课前基础回扣课前基础回扣一、人类遗传病的类型一、人类遗传病的类型1单基因遗传病单基因遗传病受受_控制的遗传病。控制的遗传病。2多基因遗传病多基因遗传病(1)含义：受含义：受_控制的遗传病。控制的遗传病。(2)特点：在群体中的发病率特点：在群体中的发病率_。一对等位基因一对等位基因 两对以上的等位基因两对以上的等位基因 比较高比较高 染

6、色体异常染色体异常 染色体结构异常染色体结构异常 4人类遗传病的特点、类型及实例人类遗传病的特点、类型及实例(连线连线)二、遗传病的监测和预防二、遗传病的监测和预防1遗传咨询的内容和步骤遗传咨询的内容和步骤2产前诊断的措施产前诊断的措施_、_、孕孕妇妇血血细细胞胞检检查查以以及及_等手段。等手段。家庭家庭病史病史传递传递方式方式再发再发风险率风险率羊水检查羊水检查B超检查超检查基因诊断基因诊断三、人类基因组计划与人体健康三、人类基因组计划与人体健康1人类基因组计划的目的人类基因组计划的目的测测定定人人类类基基因因组组的的_，解解读读其其中中包包含含的的_。需需要要测测定定_条条染染色色体体(即

7、即_条条常染色体和常染色体和_条性染色体条性染色体)。2意义意义对于人类疾病的对于人类疾病的_具有重要意义。具有重要意义。全部全部DNA序列序列遗传信息遗传信息24222诊治和预防诊治和预防1.先天性疾病都是遗传病吗？先天性疾病都是遗传病吗？提提示示不不一一定定都都是是，有有些些疾疾病病是是在在胚胚胎胎发发育育过过程程中中受受到到一一些些遗遗传传因因素素以以外外的的因因素素的的影影响响(没没有有引引起起遗遗传传物物质质的的改改变变)，这种先天性疾病不属于遗传病。这种先天性疾病不属于遗传病。2胎儿的色盲或者色弱可以进行产前诊断吗？胎儿的色盲或者色弱可以进行产前诊断吗？提提示示不不能能。目目前前没

8、没有有办办法法确确定定胎胎儿儿的的基基因因，但但可可以以通通过遗传咨询加以判断。过遗传咨询加以判断。3人类基因组计划有何重要影响？人类基因组计划有何重要影响？提提示示(1)对对人人类类自自身身的的了了解解第第一一次次达达到到全全基基因因组组的的水水平平，从从而而对对人人类类自自身身的的健健康康和和医医学学产产生生深深远远影影响响。(2)人人类类作作为最重要的模式生物，将为其他所有物种的深入研究提供思路。为最重要的模式生物，将为其他所有物种的深入研究提供思路。A3的基因型一定为的基因型一定为AABbB2的基因型一定为的基因型一定为aaBBC1的基因型可能为的基因型可能为AaBb或或AABbD2与

9、与基基因因型型为为AaBb的的女女性性婚婚配配，子子代代患患病病的的概概率率为为答案答案B1.某某遗遗传传病病的的遗遗传传涉涉及及非非同同源源染染色色体体上上的的两两对对等等位位基基因因。已已知知1基基因因型型为为AaBB，且且2与与3婚婚配配的的子子代代不不会会患患病病。根根据据以以下下系系谱谱图图，正正确确的推断是的推断是()解解析析本本题题以以遗遗传传图图谱谱为为信信息息载载体体，考考查查了了基基因因的的自自由由组组合合定定律律的的应应用用以以及及人人类类遗遗传传病病的的概概率率计计算算。根根据据1基基因因型型为为AaBB且且表表现现正正常常，2却却患患病病，可可知知，必必须须有有A、B

10、两两种种显显性性基基因因个个体体才才不不会会患患病病，因因为为2一一定定有有B基基因因，如如果果也也有有A基基因因的的话话表表现现型型就就与与其其父父亲亲相相同同，而而实实际际上上不不相相同同，所所以以2一一定定无无A基基因因，因因此此2的的基基因因型型暂暂时时可可以以表表示示为为aaB_；根根据据2和和3两两者者都都患患病病而而后后代代不不会会患患病病来来分分析析，则则2的的基基因因型型只只能能是是aaBB，3的的基基因因型型只只能能是是AAbb，A错错误误；1的的基基因因型型只只能能是是AaBb，C错错误误；III2基基因因型型也也为为AaBb，D错误，与错误，与AaBb的女性婚配，后代患

11、病的概率为的女性婚配，后代患病的概率为7/16.2下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是()A该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防B该该计计划划是是人人类类从从细细胞胞水水平平研研究究自自身身遗遗传传物物质质的的系系统统工工程程C该该计计划划的的目目的的是是测测定定人人类类一一个个染染色色体体组组中中全全部部DNA序序列列D该该计计划划的的实实施施不不可可能能产产生生种种族族歧歧视视、侵侵犯犯个个人人隐隐私私等等负面影响负面影响答案答案A解解析析人人类类基基因因组组计计划划的的目目的的是是测测定定人人

12、类类基基因因组组的的全全部部DNA序序列列，是是从从分分子子水水平平上上研研究究自自身身遗遗传传物物质质；该该项项计计划划的的实实施对于人类疾病的诊断和预防具有重要意义。所以施对于人类疾病的诊断和预防具有重要意义。所以A项正确。项正确。3(2015江江苏苏联联考考)如如图图表表示示人人体体细细胞胞中中某某对对同同源源染染色色体体不不正正常常分分离离的的情情况况，如如果果一一个个类类型型A的的卵卵细细胞胞成成功功地地与与一一个个正常的精子受精，可能会患上的遗传病是正常的精子受精，可能会患上的遗传病是()A镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症 B苯丙酮尿症苯丙酮尿症 C21三体综合征三体综合征D白血病

13、白血病答案答案C解解析析据据图图可可知知，该该卵卵细细胞胞是是由由于于减减数数第第一一次次分分裂裂时时同同源源染染色色体体没没有有分分离离，进进入入了了次次级级卵卵母母细细胞胞产产生生的的，这这种种卵卵细细胞胞与与正正常常精精子子结结合合，受受精精卵卵里里多多了了一一条条染染色色体体，所所以以会会患患染染色色体体异异常遗传病。选项常遗传病。选项A、B属于单基因遗传病，属于单基因遗传病，D不属于遗传病。不属于遗传病。4下列关于人类遗传病的叙述，错误的是下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()遗遗传传病病可可以以通通过过社社会会调调查查和和家家庭庭调调查查的的方方式式了了解解发发病病情情况况一个家族

14、几代人中都出现过的疾病是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病单基因遗传病是指一个基因控制的遗传病单基因遗传病是指一个基因控制的遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病ABCD答案答案C解解析析传传染染病病也也可可以以导导致致一一个个家家族族中中几几代代人人患患病病，故故错错误误。单单基基因因遗遗传传病病是是指指由由一一对对等等位位基基因因控控制制的的遗遗传传病病，故故错错误误。不不携携带带遗遗传传病病基基因因的的个个体体可可能能患患染染色色体体异异常常遗遗传传病病，故故错误。错误。核心考点突破核心考点突破一、人类遗传病一、人类遗传病1常见遗传病的归类比

15、较常见遗传病的归类比较 人类遗传病人类遗传病 遗传病的类型遗传病的类型 常见疾病常见疾病基因型或主要特点基因型或主要特点单基因遗单基因遗传病传病(一一对等位基对等位基因控制因控制)常染色常染色体显性体显性并指、软骨发育并指、软骨发育不全不全患病患病AA、Aa正常正常aa常染色常染色体隐性体隐性白化病、先天性白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿聋哑、苯丙酮尿症症患病患病aa正常正常AA、Aa伴伴X显性显性抗维生素抗维生素D佝偻佝偻病、钟摆型眼球病、钟摆型眼球震颤震颤正常正常XaY、XaXa患病患病XAY、XAXA、XAXa单基因单基因遗传病遗传病(一对等一对等位基因位基因控制控制)伴伴X隐性隐性色盲、血

16、友病、色盲、血友病、进行性肌营养进行性肌营养不良不良患病患病XaY、XaXa正常正常XAY、XAXA、XAXa伴伴Y遗传遗传 外耳道多毛症外耳道多毛症只在男性中发病，父只在男性中发病，父子子孙孙多基因遗传病多基因遗传病(多多对基因控制对基因控制)唇裂、无脑儿、唇裂、无脑儿、原发性高血压、原发性高血压、青少年型糖尿青少年型糖尿病病家族聚集现象；受环境家族聚集现象；受环境影响大；群体发病率高影响大；群体发病率高染色体异常遗传病染色体异常遗传病21三体综合征、三体综合征、性腺发育不良性腺发育不良遗传物质改变大，造成遗传物质改变大，造成严重结果，胚胎期引起严重结果，胚胎期引起自然流产自然流产2.遗遗传

17、传病病与与先先天天性性疾疾病病、后后天天性性疾疾病病、家家族族性性疾疾病病、散散发发性疾病的关系性疾病的关系先天性疾病先天性疾病后天性疾病后天性疾病家族性疾病家族性疾病散发性疾病散发性疾病含含义义出生前形成出生前形成的畸形或疾的畸形或疾病病在后天发育过在后天发育过程中形成或表程中形成或表现出来的疾病现出来的疾病指一个家族中多指一个家族中多个成员都表现出个成员都表现出来的同一种病来的同一种病没有家族史的疾没有家族史的疾病病病病因因由遗传物质改变引起为遗传由遗传物质改变引起为遗传病病从共同祖先继承从共同祖先继承相同致病基因为相同致病基因为遗传病遗传病一些常染色体隐一些常染色体隐性遗传病，由于性遗传

18、病，由于隐性纯合才发病，隐性纯合才发病，表现散发性表现散发性由环境因素引起为非遗传病由环境因素引起为非遗传病同家族不同成员同家族不同成员生活条件相似引生活条件相似引起为非遗传病起为非遗传病由环境因素引起由环境因素引起为非遗传病为非遗传病(1)家庭性疾病家庭性疾病遗传病，如传染病。遗传病，如传染病。(2)先先天天性性疾疾病病遗遗传传病病，大大多多数数遗遗传传病病是是先先天天性性疾疾病病，但但有有些些遗遗传传病病可可能能在在个个体体生生长长发发育育到到一一定定年年龄龄才才表表现现出出来来，所所以以，后后天天性性疾疾病病也也可可能能是是遗遗传传病病；先先天天性性疾疾病病也也有有可可能能是是由由于于发

19、发育育不良造成的，如先天性心脏病。不良造成的，如先天性心脏病。(3)携携带带遗遗传传病病基基因因的的个个体体不不一一定定会会患患遗遗传传病病，如如白白化化病病基基因因携携带带者者；不不携携带带遗遗传传病病基基因因的的个个体体也也可可能能患患遗遗传传病病，如如染染色体异常遗传病。色体异常遗传病。21三三体体综综合合征征、并并指指、苯苯丙丙酮酮尿尿症依次属于症依次属于()单单基基因因遗遗传传病病中中的的显显性性遗遗传传病病单单基基因因遗遗传传病病中中的的隐隐性遗传病性遗传病常染色体病常染色体病性染色体病性染色体病ABCD解解析析21三三体体综综合合征征是是常常染染色色体体异异常常遗遗传传病病；并并

20、指指是是单单基基因显性遗传病；苯丙酮尿症是单基因隐性遗传病。因显性遗传病；苯丙酮尿症是单基因隐性遗传病。答案答案C下列说法中正确的是下列说法中正确的是()A先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病B家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病C遗遗传传病病的的发发病病，在在不不同同程程度度上上需需要要环环境境因因素素的的作作用用，但根本原因是遗传因素的存在但根本原因是遗传因素的存在D遗传病是仅由遗传因素引起的疾病遗传病是仅由遗传因素引起的疾病答案答案C解解析析先先天天性性疾疾病病如如果果是是由由遗遗传传因因素素引引起起

21、的的，肯肯定定是是遗遗传传病病，但但有有的的则则是是由由于于环环境境因因素素或或母母体体条条件件的的变变化化引引起起的的，如如病病毒毒感感染染或或服服药药不不当当。而而有有的的遗遗传传病病则则是是由由于于环环境境因因素素引引起起。家家族族性性疾疾病病中中有有的的是是遗遗传传病病，有有的的则则不不是是遗遗传传病病，如如营营养养缺缺乏乏引引起起的的疾疾病病。同同样样，隐隐性性基基因因控控制制的的遗遗传传病病由由于于出出现现的的概概率率较较小小，往往是散发性而不表现家族性。往往是散发性而不表现家族性。遗传病的监测、预防与人体健康遗传病的监测、预防与人体健康(1)人类基因组：人体人类基因组：人体DNA

22、所携带的全部遗传信息。所携带的全部遗传信息。(2)人人类类基基因因组组计计划划的的主主要要内内容容：绘绘制制人人类类基基因因组组的的四四张张图：遗传图、物理图、序列图、转录图。图：遗传图、物理图、序列图、转录图。(3)人类基因组研究的意义：人类基因组研究的意义：认认识识进进化化、种种族族血血缘缘、衰衰老老、疾疾病病等等生生命命现现象象本本质质的的金金钥钥匙匙；战战胜胜疾疾病病，克克服服生生存存障障碍碍(太太空空、深深海海)的的财财富富；促促进生物学不同领域进生物学不同领域(如神经生物学、发育生物学等如神经生物学、发育生物学等)的发展；的发展；使使各各种种遗遗传传性性疾疾病病和和危危害害人人类类

23、的的恶恶性性肿肿瘤瘤、心心血血管管病病等等可可能能由由此此得得到到预预测测、预预防防、早早诊诊断断和和早早治治疗疗；是是基基因因组组计计划划发发展展起起来来的的新新技技术术、新新策策略略，也也适适合合于于农农业业、工工业业和和环环境境科科学学。其其中中最最重重要要的的意意义义是是将将彻彻底底揭揭开开人人类类生生长长、发发育育、健健康康、长长寿寿的的奥秘，极大地提高人类的生存质量。奥秘，极大地提高人类的生存质量。1.人类基因组与染色体组的区别人类基因组与染色体组的区别人人类类基基因因组组检检测测24条条染染色色体体DNA上上的的全全部部脱脱氧氧核核苷苷酸酸序序列列，即即22条条常常染染色色体体加

24、加上上一一对对性性染染色色体体X和和Y；人人类类染染色色体体组组是是体体细细胞胞染染色色体体数数的的一一半半23条条，即即22条条常常染染色色体体加加上上一一条条性性染染色体色体X或或Y。2对对于于XY型型或或ZW型型性性别别决决定定的的生生物物，其其基基因因组组和和染染色色体体组组的的情情况况与与人人的的一一致致，即即基基因因组组包包含含常常染染色色体体的的一一半半加加一一对对性染色体；而染色体组包含常染色体的一半加一条性染色体。性染色体；而染色体组包含常染色体的一半加一条性染色体。3对对于于无无性性别别决决定定的的植植物物如如水水稻稻，因因无无性性染染色色体体，故故基基因组与染色体组一样，

25、均为体细胞染色体数的一半。因组与染色体组一样，均为体细胞染色体数的一半。4遗传病具有以下特点：遗传病具有以下特点：在胎儿时期就已经形成，或者处于潜在状态。在胎儿时期就已经形成，或者处于潜在状态。很多遗传病是终生性的。很多遗传病是终生性的。遗遗传传病病能能一一代代一一代代传传下下去去，常常以以一一定定的的比比例例出出现现于于同同一一家庭成员中。家庭成员中。下下列列有有关关人人类类基基因因组组计计划划的的叙叙述述错误的是错误的是()A人人类类基基因因组组测测序序是是测测定定的的人人的的46条条染染色色体体中中的的一一半半，即即23条染色体的碱基序列条染色体的碱基序列B人人类类基基因因组组计计划划测

26、测定定的的染染色色体体数数目目比比女女性性的的一一个个染染色色体组多一条体组多一条Y染色体染色体C人人类类基基因因组组计计划划的的实实施施，对对于于人人类类疾疾病病的的诊诊治治和和预预防防具有重要意义具有重要意义D中中国国承承担担了了其其中中1%的的测测序序任任务务；截截至至2003年年，人人类类基基因组的测序任务已圆满完成因组的测序任务已圆满完成 解解析析人人类类基基因因组组测测序序是是测测定定人人体体的的22条条常常染染色色体体XY染色体，共染色体，共24条染色体上的碱基顺序，故条染色体上的碱基顺序，故A项错误。项错误。答案答案A下下列列关关于于人人类类遗遗传传病病的的监监测测和和预预防防

27、的的叙叙述述，正正确确的的是是()A患苯丙酮尿症的妇女与正常男性婚配适宜选择生女孩患苯丙酮尿症的妇女与正常男性婚配适宜选择生女孩B羊水检查是产前诊断的唯一手段羊水检查是产前诊断的唯一手段C产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病D遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式答案答案C解解析析苯苯丙丙酮酮尿尿症症为为常常染染色色体体隐隐性性遗遗传传病病，该该病病的的遗遗传传与与性性别别没没有有关关系系，A项项错错误误；产产前前诊诊断断包包括括羊羊水水检检查查、B超超检检查查、基基因因诊诊断断等等措措施施，B项项错错误

28、误；通通过过产产前前诊诊断断可可以以有有效效地地检检测测胎胎儿儿是是否否患患有有某某种种遗遗传传病病，所所以以C项项正正确确；遗遗传传咨咨询询的的第第一一步步是是对对咨咨询询对对象象及及家家庭庭成成员员进进行行遗遗传传病病的的诊诊断断并并了了解解家家庭庭病病史史，然然后再分析确定遗传病的传递方式。后再分析确定遗传病的传递方式。实验技能实验技能调查人群中的遗传病调查人群中的遗传病 1.实验原理实验原理(1)人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。(2)遗遗传传病病可可以以通通过过社社会会调调查查和和家家系系调调查查的的方方式式了了解解发发病病情况。情况

29、。(3)某某种种遗遗传传病病的的发发病病率率(某某种种遗遗传传病病的的患患病病人人数数/某某种种遗传病的被调查人数遗传病的被调查人数)100%2实验流程实验流程3发病率与遗传方式的调查发病率与遗传方式的调查4.调查注意的问题调查注意的问题调调查查时时，最最好好选选取取群群体体中中发发病病率率较较高高的的单单基基因因遗遗传传病病，如如红绿色盲、白化病、高度近视红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上度以上)等。等。项目项目调查内容调查内容调查对象调查对象及范围及范围注意事项注意事项结果计算及分析结果计算及分析遗传病发遗传病发病率病率广大人群广大人群随机抽样随机抽样考虑年龄、性考虑年龄、性别等因素

30、，群别等因素，群体足够大体足够大sup7(某种遗传某种遗传病的患病人数病的患病人数100%遗传方式遗传方式患者家系患者家系正常情况与患正常情况与患病情况病情况分析基因显隐性及分析基因显隐性及所在的染色体类型所在的染色体类型调查遗传病发病率的范围确定调查遗传病发病率的范围确定调调查查遗遗传传病病发发病病率率时时，要要注注意意在在人人群群中中随随机机调调查查，如如不不能能在在普普通通学学校校调调查查21三三体体综综合合征征患患者者的的发发病病率率，因因为为学学校校是是一一个个特特殊殊的的群群体体，没没有有做做到到在在人人群群中中随随机机调调查查；但但红红绿绿色色盲盲的的发发病病率、高度近视等调查可

31、以在学校范围内展开调查。率、高度近视等调查可以在学校范围内展开调查。某某学学校校生生物物兴兴趣趣小小组组开开展展了了“调调查查人人群群中中的的遗遗传传病病”的的实实践践活活动动，以以下下调调查查方方法法或或结结论论不不太太合合理的是理的是()A调调查查时时，最最终终选选取取群群体体中中发发病病率率相相对对较较高高的的多多基基因因遗遗传病，如原发性高血压、冠心病等传病，如原发性高血压、冠心病等B调调查查时时应应分分多多个个小小组组、对对多多个个家家庭庭进进行行调调查查，以以获获得得足够大的群体调查数据足够大的群体调查数据C为为了了更更加加科科学学、准准确确调调查查该该遗遗传传病病在在人人群群中中

32、的的发发病病率率，应特别注意随机取样应特别注意随机取样D若若调调查查结结果果是是男男女女患患病病比比例例相相近近，且且发发病病率率较较高高，则则可能是常染色体显性遗传病可能是常染色体显性遗传病 解解析析选选择择发发病病率率高高的的单单基基因因遗遗传传病病方方便便遗遗传传病病的的调调查查；为为保保证证足足够够大大的的群群体体，应应分分组组调调查查后后再再汇汇总总，使使数数据据更更准准确确；调调查查遗遗传传病病的的发发病病率率，应应在在群群体体中中随随机机抽抽样样调调查查；男男女女患患病病比比例相近，可能与性别无关，发病率较高则很可能是显性。例相近，可能与性别无关，发病率较高则很可能是显性。答案答

33、案A某某研研究究学学习习小小组组在在调调查查人人群群中中的的遗遗传传病病时时，以以“研研究究病病的的遗遗传传方方式式”为为子子课课题题。下下列列子子课课题题中中最最为为简简单单可可行行、所所选选择择的调查方法最为合理的是的调查方法最为合理的是()A研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查C研究青少年型糖尿病，在患者家系中进行调查研究青少年型糖尿病，在患者家系中进行调查D研究艾滋病的遗传方式，在市中心随机抽样调查研究艾滋病的遗传方式，在市中心随机抽样调查答案答案B

34、解解析析糖糖尿尿病病是是由由多多基基因因控控制制的的遗遗传传病病，遗遗传传方方式式不不确确定定；艾艾滋滋病病是是传传染染病病，而而非非遗遗传传病病；研研究究遗遗传传病病的的遗遗传传方方式式不不能能随随机机抽抽样样，可可以以通通过过调调查查患患者者家家系系的的发发病病情情况况和和发发病病规规律律，然然后后推测其遗传方式。推测其遗传方式。方法技巧警示方法技巧警示人类遗传病遗传方式的判断方法人类遗传病遗传方式的判断方法例例1某某种种遗遗传传病病受受一一对对等等位位基基因因控控制制，下下图图为为该该遗遗传传病的系谱图。下列叙述正确的是病的系谱图。下列叙述正确的是()A该病为伴该病为伴X染色体隐性遗传病

35、，染色体隐性遗传病，1为纯合子为纯合子B该病为伴该病为伴X染色体显性遗传病，染色体显性遗传病，4为纯合子为纯合子C该病为常染色体隐性遗传病，该病为常染色体隐性遗传病，2为杂合子为杂合子D该病为常染色体显性遗传病，该病为常染色体显性遗传病，3为纯合子为纯合子解解析析根根据据1患患病病而而其其母母1正正常常，可可以以排排除除该该病病为为伴伴X染染色色体体显显性性遗遗传传病病的的可可能能。若若该该病病为为伴伴X染染色色体体隐隐性性遗遗传传病病，则则1为为杂杂合合子子。若若该该病病为为常常染染色色体体隐隐性性遗遗传传病病，则则 2必必为为杂杂合合子子。若若该该病病为为常常染染色色体体显显性性遗遗传传病

36、病，则则3必必为为杂杂合合子子。故故C选项正确。选项正确。答案答案C技技法法提提炼炼根根据据遗遗传传系系谱谱图图推推断断遗遗传传方方式式通通常常遵遵循循以以下下三三个步骤：个步骤：(1)先确定伴先确定伴Y遗传：男病后代男皆病，且仅有男病。遗传：男病后代男皆病，且仅有男病。(2)确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传：确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传：若若双双亲亲无无遗遗传传病病，子子代代有有患患者者，则则该该病病由由隐隐性性致致病病基基因因控制，即控制，即“无中生有为隐性无中生有为隐性”。若若双双亲亲有有遗遗传传病病，子子代代有有正正常常者者，则则该该病病由由显显性性致致病病基基

37、因控制，即因控制，即“有中生无为显性有中生无为显性”。(3)判断遗传病是常染色体遗传还是伴判断遗传病是常染色体遗传还是伴X染色体遗传：染色体遗传：隐隐性性遗遗传传情情况况判判定定：在在隐隐性性遗遗传传系系谱谱中中，若若出出现现父父亲亲表表现现正正常常，而而其其女女儿儿中中有有患患者者(即即父父正正女女病病)，就就一一定定是是常常染染色色体体隐隐性性遗遗传传病病；若若出出现现母母亲亲是是患患者者，而而其其儿儿子子表表现现正正常常(即即母母病病儿正儿正)，就一定是常染色体隐性遗传病。，就一定是常染色体隐性遗传病。显显性性遗遗传传情情况况判判定定：在在显显性性遗遗传传系系谱谱中中，若若出出现现父父亲

38、亲是是患患者者，而而其其女女儿儿中中有有正正常常的的(即即父父病病女女正正)，就就一一定定是是常常染染色色体体显显性性遗遗传传病病；若若出出现现母母亲亲正正常常，而而其其儿儿子子中中有有患患者者(即即母母正正儿儿病病)，就一定是常染色体显性遗传病。，就一定是常染色体显性遗传病。混淆混淆“男孩患病男孩患病”与与“患病男孩患病男孩”的概率问题的概率问题例例2如如图图为为某某男男性性的的一一个个精精原原细细胞胞示示意意图图(白白化化病病基基因因为为a、色色盲盲基基因因为为b)，该该男男性性与与正正常常女女性性结结婚婚生生了了一一个个白白化化兼兼色盲的儿子。下列叙述错误的是色盲的儿子。下列叙述错误的是

39、 ()A此男性的某些体细胞中可能含有此男性的某些体细胞中可能含有4个染色体组个染色体组B该夫妇所生儿子的色盲基因一定来自母亲该夫妇所生儿子的色盲基因一定来自母亲C该夫妇再生一个正常儿子的概率是该夫妇再生一个正常儿子的概率是3/16D若再生一个女儿，患病的概率是若再生一个女儿，患病的概率是1/16错错因因分分析析不不能能根根据据细细胞胞示示意意图图写写出出父父亲亲的的基基因因型型，不不了了解解细细胞胞分分裂裂的的特特点点，易易错错选选A；没没有有掌掌握握伴伴X染染色色体体遗遗传传病病的的遗遗传传特特点点，易易错错选选B；不不能能正正确确掌掌握握儿儿子子(女女儿儿)患患病病和和患患病病儿儿子子(女

40、儿女儿)的概率计算，易错选的概率计算，易错选C。解解析析由由精精原原细细胞胞的的示示意意图图可可知知：细细胞胞中中含含有有两两个个染染色色体体组组，基基因因型型是是AaXbY，在在有有丝丝分分裂裂后后期期可可以以含含有有4个个染染色色体体组组，A正正确确；儿儿子子的的色色盲盲基基因因只只能能来来自自母母亲亲，B正正确确；根根据据题题意意可可知知母母亲亲的的基基因因型型为为AaXBXb，正正常常儿儿子子的的概概率率不不患患白白化化病病的的概概率率色色觉觉正正常常儿儿子子的的概概率率(3/4)(1/4)3/16，C正正确确；女女儿儿患患病病的的概概率率1(不不患患白白化化病病的的概概率率女女儿儿中

41、中色色觉觉正正常常的的概概率率)1(3/4)(1/2)5/8，D错误。错误。答案答案D纠纠错错笔笔记记1.遗遗传传系系谱谱图图中中患患病病概概率率的的计计算算经经常常涉涉及及“患患病病男男孩孩(女女孩孩)概概率率”和和“男男孩孩(女女孩孩)患患病病概概率率”，对对于于这这类类问问题题要要特特别别注注意意：在在常常染染色色体体遗遗传传中中，男男女女患患病病的的概概率率相相等等，所所以以男男孩孩(女女孩孩)表表现现型型正正常常的的概概率率后后代代正正常常的的概概率率，但但若若在在伴伴X染染色色体体遗遗传传中中，男男女女患患病病的的概概率率一一般般不不相相等等，所所以以男男孩孩(女女孩孩)表现型正常

42、的概率不一定等于后代正常的概率。表现型正常的概率不一定等于后代正常的概率。2遗传系谱图概率计算的遗传系谱图概率计算的“五定五定”程序程序若若想想正正确确解解答答遗遗传传系系谱谱图图的的相相关关概概率率计计算算题题，必必须须掌掌握握其其基基本本解解答答程程序序：(1)判判定定相相对对性性状状的的显显隐隐性性(利利用用概概念念法法、假假设设法法等等)；(2)确确定定基基因因所所在在的的染染色色体体类类型型(根根据据单单基基因因遗遗传传病病的的特特点点，按按Y染染色色体体、X染染色色体体、常常染染色色体体依依次次判判断断)；(3)确确定定研研究究对对象象；(4)确确定定相相关关个个体体的的基基因因型型(隐隐性性纯纯合合突突破破法法、逆逆推推法法、顺顺推推法法)；(5)定定量量计计算算相相关关个个体体概概率率(涉涉及及多多对对性性状状时时，先按单一性状分析法计算，再综合先按单一性状分析法计算，再综合)。