医学专题—染色质与染色体.ppt

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1、 染色体中的关键(gunjin)(gunjin)结构染色体和染色单体染色体和染色单体染色体和染色单体染色体和染色单体 每一个染色体由两条染色单体组成每一个染色体由两条染色单体组成每一个染色体由两条染色单体组成每一个染色体由两条染色单体组成.每一条染色单体中每一条染色单体中每一条染色单体中每一条染色单体中有一条有一条有一条有一条DNADNADNADNA分子；分子；分子；分子；着丝粒（主缢痕）：着丝粒（主缢痕）：着丝粒（主缢痕）：着丝粒（主缢痕）：由特殊的重复由特殊的重复由特殊的重复由特殊的重复DNADNADNADNA序列和蛋白质结构构成，是细序列和蛋白质结构构成，是细序列和蛋白质结构构成，是细序

2、列和蛋白质结构构成，是细胞有丝分裂时的重要结构；着丝粒把染色体分为胞有丝分裂时的重要结构；着丝粒把染色体分为胞有丝分裂时的重要结构；着丝粒把染色体分为胞有丝分裂时的重要结构；着丝粒把染色体分为长臂和短臂；长臂和短臂；长臂和短臂；长臂和短臂；端粒：由特殊的重复端粒：由特殊的重复端粒：由特殊的重复端粒：由特殊的重复DNADNADNADNA序列和相应的蛋白质构成，起序列和相应的蛋白质构成，起序列和相应的蛋白质构成，起序列和相应的蛋白质构成，起着稳定染色质和染色体结构的作用。着稳定染色质和染色体结构的作用。着稳定染色质和染色体结构的作用。着稳定染色质和染色体结构的作用。常染色质和异染色质：常染色质和异

3、染色质：常染色质和异染色质：常染色质和异染色质：用碱性染料用碱性染料用碱性染料用碱性染料(rnlio)(rnlio)(rnlio)(rnlio)处理中期染色体，染色体上处理中期染色体，染色体上处理中期染色体，染色体上处理中期染色体，染色体上部分区域着色较深，称为异染色质。部分区域着色较深，称为异染色质。部分区域着色较深，称为异染色质。部分区域着色较深，称为异染色质。第一页，共四十一页。染色体数目染色体数目(shm)(shm)是生物物种的特征性标志之是生物物种的特征性标志之一一第二页，共四十一页。Stages of the cell cycle第三页，共四十一页。第四页，共四十一页。第五页，共四

4、十一页。染色体的核型、组型和显带染色体的核型、组型和显带核型（核型（核型（核型（karyotypekaryotypekaryotypekaryotype）：）：）：）：一个体细胞全部一个体细胞全部一个体细胞全部一个体细胞全部(qunb)(qunb)(qunb)(qunb)中期染色体的图像；根据染色中期染色体的图像；根据染色中期染色体的图像；根据染色中期染色体的图像；根据染色体的结构特征，可以把染色体分为若干组。体的结构特征，可以把染色体分为若干组。体的结构特征，可以把染色体分为若干组。体的结构特征，可以把染色体分为若干组。组型：组型：组型：组型：核型的模式图。核型的模式图。核型的模式图。核型的

5、模式图。显带：显带：显带：显带：用不同的染料处理染色体显示的带型，每一个染色用不同的染料处理染色体显示的带型，每一个染色用不同的染料处理染色体显示的带型，每一个染色用不同的染料处理染色体显示的带型，每一个染色体都有特定的带型。体都有特定的带型。体都有特定的带型。体都有特定的带型。第六页，共四十一页。人类人类(rnli)(rnli)染色体核型分析染色体核型分析第七页，共四十一页。人类人类(rnli)23对染色体对染色体第八页，共四十一页。第九页，共四十一页。遗传物质的改变遗传物质的改变(gibin)(gibin)第十页，共四十一页。染色体的改变染色体的改变(gibin)(gibin)1 1染色体

6、数目的改变染色体数目的改变 A.A.整倍体整倍体:指染色体数目是单倍体数目的整指染色体数目是单倍体数目的整数倍数倍.B.B.非整倍体非整倍体:整倍体染色体中缺少或额外增整倍体染色体中缺少或额外增加加(zngji)(zngji)(zngji)(zngji)一条或若干条染色体一条或若干条染色体.2 2染色体结构的改变染色体结构的改变第十一页，共四十一页。多倍体植物多倍体植物(zhw)(zhw)第十二页，共四十一页。第十三页，共四十一页。烟草烟草2 2倍倍体，体，4 4倍倍体和体和8 8倍倍体叶片表体叶片表皮皮(biop)(biop)(biop)(biop)细细胞的比较胞的比较第十四页，共四十一页。

7、无籽西瓜无籽西瓜第十五页，共四十一页。先天先天(xintin)愚愚型型第十六页，共四十一页。染色体结构染色体结构(jigu)(jigu)的改变的改变 结构变异的形成：断裂结构变异的形成：断裂重接重接第十七页，共四十一页。一一 缺失缺失(qu sh)(qu sh)(qu sh)(qu sh)(deficiency)(deficiency)第十八页，共四十一页。二二 重复重复(chngf)(chngf)(chngf)(chngf)(duplication)(duplication)第十九页，共四十一页。重复(chngf)(chngf)的遗传效应果蝇果蝇(u yn)(u yn)(u yn)(u yn

8、)X X染色体上染色体上16A16A区段重复的形区段重复的形成成第二十页，共四十一页。重复重复(chngf)(chngf)的遗传效应的遗传效应第二十一页，共四十一页。第二十二页，共四十一页。三三 倒位倒位(inversion)(inversion)第二十三页，共四十一页。四四 易位易位(translocation)易位（易位（易位（易位（translocationtranslocationtranslocationtranslocation）：指某染色体的一个区段）：指某染色体的一个区段）：指某染色体的一个区段）：指某染色体的一个区段(q dun)(q dun)(q dun)(q dun)移接

9、在非同源的另一个染色体上。移接在非同源的另一个染色体上。移接在非同源的另一个染色体上。移接在非同源的另一个染色体上。第二十四页，共四十一页。基因突变基因突变(j(j yn t bin)yn t bin)The capacity to blunder slightly is the real marvel DNA.Without this special attribute,we would still be anaerobic bacteria and there would be no music.Lewis Thomas第二十五页，共四十一页。对突变对突变(tbin)(tbin)的认识的认

10、识适应适应(shyng)(shyng)？突变？突变？第二十六页，共四十一页。Salvador LuriaSalvador Luria和和和和Max DelbruckdMax Delbruckd的突变的突变的突变的突变(tbin)(tbin)实验实验实验实验（19431943年）年）年）年）老虎机与基因突变老虎机与基因突变(j(j yn t bin)yn t bin)第二十七页，共四十一页。影印影印(yngyn)(yngyn)培养法培养法 第二十八页，共四十一页。突变是突变是不定向不定向随机性行为，随机性行为，外界外界(wiji)条件起选择定向作用。条件起选择定向作用。小结小结(xioji)第二

11、十九页，共四十一页。基因突变基因突变(j yn t bin)(j yn t bin)的概念的概念正突变：如一对等位基因A（显性）和a（隐性），由显性基因（A）突变为隐性基因（a）的过程(guchng)(guchng)。称为正向突变（forward mutation）回复突变：由隐性基因(jyn)(jyn)（a）突变为显性基因(jyn)(jyn)（A）的过程称为回复突变（reverse mutation）第三十页，共四十一页。点突变点突变 碱基替换碱基替换转换：嘌呤转换：嘌呤(piolng)(piolng)与嘌呤与嘌呤(piolng)(piolng)，嘧啶与嘧啶，嘧啶与嘧啶（多见）（多见）颠换：

12、嘌呤与嘧啶（少见）颠换：嘌呤与嘧啶（少见）移码突变移码突变插入、丢失插入、丢失12个碱基个碱基第三十一页，共四十一页。第三十二页，共四十一页。第三十三页，共四十一页。forward mutation ,reverse mutation基因突变基因突变(j yn t bin)(j yn t bin)的可逆性的可逆性E.coli his+his-2 X 10-64 X 10-8第三十四页，共四十一页。诱发诱发(yuf)(yuf)突变突变物理及化学诱变物理及化学诱变射线射线(shxin)(shxin)，高能粒子，高能粒子 电离射线电离射线电离射线电离射线 ：、射线和不同能量的的中子等粒子辐射，还包括

13、射线和不同能量的的中子等粒子辐射，还包括射线和不同能量的的中子等粒子辐射，还包括射线和不同能量的的中子等粒子辐射，还包括 射线射线射线射线和和和和 X X射线等电磁波辐射。射线等电磁波辐射。射线等电磁波辐射。射线等电磁波辐射。非电离辐射：能量小，不足以引起物质电离，如紫外线。非电离辐射：能量小，不足以引起物质电离，如紫外线。非电离辐射：能量小，不足以引起物质电离，如紫外线。非电离辐射：能量小，不足以引起物质电离，如紫外线。碱基类似物碱基类似物烷化剂烷化剂嵌合剂嵌合剂第三十五页，共四十一页。非电离辐射对遗传物质的作用非电离辐射对遗传物质的作用(zuyng)(zuyng)紫外线是一种电磁波，能量紫

14、外线是一种电磁波，能量(nngling)(nngling)(3-5eV)长波紫外（长波紫外（UVA，320400nm)中波紫外（中波紫外（UVB，280320nm)短波紫外（短波紫外（UVC，200280nm)第三十六页，共四十一页。紫外线的碱基损害紫外线的碱基损害(snhi)(snhi)第三十七页，共四十一页。化学诱变因素化学诱变因素(yn(yn s)s)1 1 化学诱变的意义化学诱变的意义化学诱变的意义化学诱变的意义(yy)(yy)拟辐射物质，损伤小、突变谱不广、特异性拟辐射物质，损伤小、突变谱不广、特异性拟辐射物质，损伤小、突变谱不广、特异性拟辐射物质，损伤小、突变谱不广、特异性2 2

15、化学诱变因素的类别及其作用化学诱变因素的类别及其作用化学诱变因素的类别及其作用化学诱变因素的类别及其作用 第一类第一类第一类第一类 烷化剂烷化剂烷化剂烷化剂 如乙烯亚胺如乙烯亚胺如乙烯亚胺如乙烯亚胺(EI)(EI)、硫酸二乙酯硫酸二乙酯硫酸二乙酯硫酸二乙酯(DES)DES)、甲基磺酸乙甲基磺酸乙甲基磺酸乙甲基磺酸乙酯酯酯酯(EMS)EMS)、亚硝基甲脲亚硝基甲脲亚硝基甲脲亚硝基甲脲(NMU)NMU)等。等。等。等。第二类第二类第二类第二类 碱基类似物碱基类似物碱基类似物碱基类似物 如如如如 5-5-溴尿嘧啶溴尿嘧啶溴尿嘧啶溴尿嘧啶(5-(5-BU)BU)、2 2氨基嘌呤氨基嘌呤氨基嘌呤氨基嘌呤

16、(AP)AP)等。等。等。等。第三类第三类第三类第三类 能引起能引起能引起能引起DNADNA分子中碱基增、减的物质分子中碱基增、减的物质分子中碱基增、减的物质分子中碱基增、减的物质 如丫啶类染料、如丫啶类染料、如丫啶类染料、如丫啶类染料、ICRICR类化合物类化合物类化合物类化合物(氮芥类衍生物氮芥类衍生物氮芥类衍生物氮芥类衍生物)第三十八页，共四十一页。诱变作用的分子诱变作用的分子(fnz)(fnz)机制机制5溴尿嘧啶诱发溴尿嘧啶诱发(yuf)的碱基对转的碱基对转换换第三十九页，共四十一页。5溴尿嘧啶诱发(yuf)的碱基对转换第四十页，共四十一页。内容(nirng)总结染色体中的关键结构。每一个染色体由两条染色单体组成.每一条染色单体中有一条DNA分子。着丝粒（主缢痕）：由特殊的重复DNA序列和蛋白质结构构成，是细胞(xbo)有丝分裂时的重要结构。常染色质和异染色质：。A.整倍体:指染色体数目是单倍体数目的整数倍.。转换：嘌呤与嘌呤，嘧啶与嘧啶（多见）。拟辐射物质，损伤小、突变谱不广、特异性。如 5-溴尿嘧啶(5-BU)、2氨基嘌呤(AP)等。5溴尿嘧啶诱发的碱基对转换第四十一页，共四十一页。