人类遗传病(认真整理).pptx

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1、第第3 3节节 人类遗传病人类遗传病第一页，共五十一页。【质疑质疑】1、感冒发热是不是遗传病？为什么？、感冒发热是不是遗传病？为什么？2、先天性疾病是否都是遗传病？、先天性疾病是否都是遗传病？第二页，共五十一页。3.3.先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较先天性疾病先天性疾病家族性疾病家族性疾病遗传病遗传病特特点点出生时已经表现出生时已经表现出来的疾病出来的疾病一个家族中多个成一个家族中多个成员都表现为同一种员都表现为同一种病病能够在亲子代个体能够在亲子代个体之间遗传的疾病之间遗传的疾病病病因因可能是由遗传物质可能是由遗传物质改变引起的，也可改变引起的，也可

2、能与遗传物质的改能与遗传物质的改变无关变无关可能是遗传物质改可能是遗传物质改变引起，也可能与变引起，也可能与遗传物质的改变无遗传物质的改变无关关遗传物质发生改变遗传物质发生改变引起的引起的关关系系不一定是遗传病不一定是遗传病不一定是遗传病不一定是遗传病大多数遗传病是先大多数遗传病是先天性疾病天性疾病第三页，共五十一页。多基因遗传病多基因遗传病单单基基因因遗遗传传病病染色体异常遗传病染色体异常遗传病66006600多多种种100100多种多种100100多种多种 人类遗传病是指由于人类遗传病是指由于遗传物质遗传物质的改变的改变而引起的人类疾病。而引起的人类疾病。第四页，共五十一页。一、单基因遗传

3、病一、单基因遗传病受一对等位基因一对等位基因控制的遗传病显性遗传病常显：伴X X显：隐性遗传病常隐：伴X X隐：单单基基因因遗遗传传病病并指并指、多指多指、软骨发育不全软骨发育不全抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病苯丙酮尿症苯丙酮尿症、白化病白化病、先天性聋哑先天性聋哑色盲色盲、血友病血友病、进行性肌营养不良进行性肌营养不良第五页，共五十一页。并指并指单基因遗传病单基因遗传病-常染色体显性病常染色体显性病假设一对等位基因为假设一对等位基因为A aA a患病患病个体基因型：个体基因型：AA Aa第六页，共五十一页。多指多指单基因遗传病单基因遗传病-常染色体显性病常染色体显性病患病患病个体基因型个体基

4、因型：AA Aa第七页，共五十一页。软骨发育不全软骨发育不全病因：显性致病基因导致病因：显性致病基因导致长骨两端的软骨细胞形成长骨两端的软骨细胞形成障碍障碍病症：上臂、小腿短小畸病症：上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出部隆起，腰椎向前突出单基因遗传病单基因遗传病-常染色体显性病常染色体显性病患病患病个体基因型：个体基因型：AA Aa第八页，共五十一页。抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病x染色体显性遗传病染色体显性遗传病第九页，共五十一页。常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病白化病白化病苯丙酮尿症第十页，共

5、五十一页。苯苯 丙丙 酮酮 尿尿 症症PP或或Pp正常正常p p 患者患者合成合成苯丙氨苯丙氨酸羟化酸羟化酶酶不能合成不能合成苯丙氨苯丙氨酸羟化酸羟化酶酶苯丙氨酸苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸苯丙酮酸有害苯丙酮酸有害西红柿女孩西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食上的不食“人间烟火，能吃的食物仅人间烟火，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本产品，近

6、些的在北京，远些的就在日本和美国等地。和美国等地。第十一页，共五十一页。苯丙酮尿症苯丙酮尿症 苯丙酮尿症患者缺少了正常基因苯丙酮尿症患者缺少了正常基因，导致体细胞中，导致体细胞中缺少一种酶，从缺少一种酶，从而使而使进入人体的进入人体的苯丙氨酸不能被人苯丙氨酸不能被人体代谢变成酪氨酸，而转变成苯丙体代谢变成酪氨酸，而转变成苯丙酮酸酮酸。苯丙酮酸在体内积累过多，。苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害患儿在个月后出现的损害患儿在个月后出现智力低下，头发色黄，患儿尿中排智力低下，头发色黄，患儿尿中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物，使出大量的苯丙酮酸等代

7、谢产物，使尿有一种特殊的鼠尿臭味。尿有一种特殊的鼠尿臭味。第十二页，共五十一页。进行性肌营养不良假肥大型的患儿肌肉萎缩无力，行进行性肌营养不良假肥大型的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发岁发病，病，20岁前死亡。岁前死亡。X染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病第十三页，共五十一页。Y Y伴性遗传病伴性遗传病人类外耳道多毛症人类外耳道多毛症第十四页，共五十一页。二、多基因遗传病二、多基因遗传病由由多对基因多对基因控制的人类遗传病控制的人类遗传病常见病例：唇裂俗称兔唇、无脑儿、原发性常见病例：唇裂俗称兔唇、无脑儿、原发

8、性高血压、青少年型糖尿病、哮喘等。高血压、青少年型糖尿病、哮喘等。特点：特点：1 1、家族聚集现象、家族聚集现象2 2、易受环境影响、易受环境影响3 3、在群体中发病率比较高、在群体中发病率比较高第十五页，共五十一页。唇裂唇裂第十六页，共五十一页。无脑儿无脑儿 无脑儿是畸形胎儿最常见的一种，女婴占绝大多数，由于胎头缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部发育极为原始，不可能存活，无脑儿面部尚正常，但双眼常突出。如伴有羊水过多，常致早产；如不伴有羊水过多，那么常开展为过期产。多基因遗传病多基因遗传病第十七页，共五十一页。三、染色体异常遗传病由于由于染色体结构或数目畸变而引起的遗传病而引起的遗传病v猫叫综合征猫

9、叫综合征、2121三体综合三体综合征征染染色色体体遗遗传传病病常染色体异常：常染色体异常：性染色体异常性染色体异常：v性腺发育不良性腺发育不良第十八页，共五十一页。猫叫综合征猫叫综合征主要病症主要病症主要病症主要病症:病儿哭声很像猫叫病儿哭声很像猫叫病儿哭声很像猫叫病儿哭声很像猫叫,两眼距离较远两眼距离较远两眼距离较远两眼距离较远,耳位低耳位低耳位低耳位低下下下下,生长发育缓慢生长发育缓慢生长发育缓慢生长发育缓慢,严重智障严重智障严重智障严重智障常常染染色色体体异异常常人的第人的第5 5号染色体局部缺失引起号染色体局部缺失引起第十九页，共五十一页。2121三体综合征三体综合征主要病症：智力低下

10、，身体发育缓慢。常表现为特殊的主要病症：智力低下，身体发育缓慢。常表现为特殊的面容面容,眼间距宽眼间距宽,外眼上斜外眼上斜,口常半张口常半张,舌常伸出口外舌常伸出口外常常染染色色体体异异常常第二十页，共五十一页。性腺发育不良性腺发育不良 病因：患者缺少了一病因：患者缺少了一条条X X染色体染色体 XX X XX X 主要外部特征：身体主要外部特征：身体比较矮小，肘常外翻，比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈，颈部皮肤松弛为蹼颈，虽外观为女性，但性虽外观为女性，但性腺发育不良，无生育腺发育不良，无生育能力。能力。性染色体异常性染色体异常 性腺发育不良（女性）性腺发育不良（女性）性腺发育不良（女

11、性）性腺发育不良（女性）第二十一页，共五十一页。性腺发育不良（女性）性腺发育不良（女性）性腺发育不良（女性）性腺发育不良（女性）先天性睾丸发育不全症先天性睾丸发育不全症先天性睾丸发育不全症先天性睾丸发育不全症（女性）性腺发良不良症（女性）性腺发良不良症（女性）性腺发良不良症（女性）性腺发良不良症染色体异常遗传病染色体异常遗传病第二十二页，共五十一页。性染色体异常遗传病性染色体异常遗传病Klinefelter综合征克氏综合征：综合征克氏综合征：患者外貌是男性，身长较一般男子为高，但睾丸发育不全，不能看到精子的生成，常出现女性似的乳房，智能较差，患者无生育能力。发病率相当高，男性新生儿中到达1.2

12、。染色体组成：染色体组成：47条条/XXY第二十三页，共五十一页。先天性睾丸发育不全综合征先天性睾丸发育不全综合征47,XXY47,XXYXYYXYY综合征综合征47,XYY47,XYY该病患者该病患者体细胞中多了条染色体，染色组体细胞中多了条染色体，染色组成为成为47,XXY47,XXY。患者男性第二性征不发育，睾丸患者男性第二性征不发育，睾丸发育不全，无生殖能力，智力一般较低等。发育不全，无生殖能力，智力一般较低等。该病患者该病患者体细胞中多了条染色体，染色组体细胞中多了条染色体，染色组成为成为47,XYY47,XYY。该病患者为男性，睾丸发育不全，该病患者为男性，睾丸发育不全，多数缺乏生

13、殖能力，身材高大，智力正常或略低，多数缺乏生殖能力，身材高大，智力正常或略低，性情暴烈，性情暴烈，常有攻击行为常有攻击行为等。等。第二十四页，共五十一页。染色体异常遗传病特点：染色体异常遗传病特点：造成遗传物质较大的改变造成遗传物质较大的改变往往造成较严重的后果往往造成较严重的后果第二十五页，共五十一页。小结小结：一、单基因遗传病一、单基因遗传病X X隐：隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良X X显：显：抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病常隐：常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症常显：常显：多指病、并指病、软骨发育不全多指病、并

14、指病、软骨发育不全二、多基因遗传病二、多基因遗传病唇裂、无脑儿、原发性高血压唇裂、无脑儿、原发性高血压和和青少年型糖尿病青少年型糖尿病等等三、染色体异常遗传病三、染色体异常遗传病猫叫综合猫叫综合征征、2121三体综三体综合征合征和和性腺发育不良性腺发育不良等。等。第二十六页，共五十一页。请大家指出以下遗传病各属于何种类型？请大家指出以下遗传病各属于何种类型？1 1苯丙酮尿症苯丙酮尿症 A.A.常显常显2 22121三体综合征三体综合征 B.B.常隐常隐3 3抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 C.X C.X显显4 4软骨发育不全软骨发育不全 D.XD.X隐隐5 5进行性肌营养不良进行性肌营养不

15、良 E.E.多基因遗传病多基因遗传病6 6青少年型糖尿病青少年型糖尿病 F.F.常染色体异常病常染色体异常病7 7性腺发育不良性腺发育不良 G.G.性染色体异常病性染色体异常病第二十七页，共五十一页。精神分裂症1.被害妄想：毫无根据地坚信别人在迫害他毫无根据地坚信别人在迫害他及其家人。迫害的方式多种多样，被跟踪、及其家人。迫害的方式多种多样，被跟踪、被诽谤、被隔离、被下毒等。被诽谤、被隔离、被下毒等。2.钟情妄想：患者坚信自己受到某一异性或患者坚信自己受到某一异性或许多异性的爱恋。当遭到对方拒绝时认为许多异性的爱恋。当遭到对方拒绝时认为这是在考验他，仍反复纠缠不休。这是在考验他，仍反复纠缠不休

16、。3.嫉妒妄想：患者坚信自己的配偶对自己不患者坚信自己的配偶对自己不忠，与其他异性有不正当的关系。跟踪、忠，与其他异性有不正当的关系。跟踪、监视配偶，拆阅别人写给配偶的信件，检监视配偶，拆阅别人写给配偶的信件，检查配偶的衣物等。查配偶的衣物等。多基因控制多基因控制遗传率百分之八十！遗传率百分之八十！第二十八页，共五十一页。人类遗传病与先天性疾病人类遗传病与先天性疾病人类遗传病人类遗传病判断题：2 2、先天性疾病 都是遗传病先先 天天 性性 遗遗 传传 病病母母体体环环境境因因素素引引起起胎胎儿儿疾疾病病区分：区分：先天性疾病先天性疾病先先天天发发病病后后天天发发病病判断题：1 1、遗传病都是先

17、天性疾病家族疾病家族疾病家家族族遗遗传传病病环环 境境 引引 起起：大大 脖脖 子子 病病判断题：3 3、家族疾病 都是遗传病第二十九页，共五十一页。四、遗传病的危害四、遗传病的危害q1 1 1 1、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%20%-25%20%-25%20%-25%q2 2 2 2、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%1.3%1.3%1.3%q3 3 3 3、在自然流产中，约、在自然流产中，约、在自然流产中，约、在

18、自然流产中，约50%50%50%50%是染色体异常引起！是染色体异常引起！是染色体异常引起！是染色体异常引起！q4 4 4 4、我国人口中患、我国人口中患、我国人口中患、我国人口中患21212121三体综合征的人在三体综合征的人在三体综合征的人在三体综合征的人在100100100100万万万万以上。以上。以上。以上。q5 5 5 5、每年仅由、每年仅由、每年仅由、每年仅由染色体畸变，染色体畸变，染色体畸变，染色体畸变，造成造成造成造成52525252万万万万例自发流产。例自发流产。例自发流产。例自发流产。我国遗传的发病现状：我国遗传的发病现状：第三十页，共五十一页。危害：危害：1 1危害人类健

19、康，降低人口素质危害人类健康，降低人口素质2 2给患者本人、家庭和社会带来严重的经给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担济负担和精神负担3 3某些精神病患者给社会治安带来危害某些精神病患者给社会治安带来危害环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因因第三十一页，共五十一页。五、遗传病的监测和预防五、遗传病的监测和预防 优生优生-让每一个让每一个家庭家庭生育出健康的孩子生育出健康的孩子第三十二页，共五十一页。和谁生和谁生？生之前干什么生之前干什么？能不能生能不能生？什么时候生什么时候生？第三十三页，共五十一页。1 1、和谁生？、和谁生？禁止近亲结婚

20、禁止近亲结婚 v我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：直系血亲直系血亲和三代以内的和三代以内的旁系血旁系血亲亲禁止结婚。禁止结婚。在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的时机就会大大增加，双里获得同一种致病基因的时机就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的时机也就大大增加。生子女患隐性遗传病的时机也就大大增加。因此，因此，禁止禁止近亲结婚近亲结婚是预防遗传病发生是预防遗传病发生的的最简单有效的方法最简单有效的方法。第三十四页，共五十一页。祖父母祖父母外祖父母外祖父

21、母叔伯姑的叔伯姑的曾孙子女曾孙子女叔伯姑的叔伯姑的孙子女孙子女叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔、伯、姑叔、伯、姑孙子女孙子女子子 女女自自 己己兄弟姐妹兄弟姐妹的孙子女的孙子女兄弟姐妹兄弟姐妹的子女的子女兄弟姐妹兄弟姐妹父、母父、母舅姨的舅姨的曾孙子女曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅姨的子女舅、姨舅、姨旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲直系血亲直系血亲第三十五页，共五十一页。生物进化论的创始生物进化论的创始人，英国科学家查理人，英国科学家查理.达达尔文尔文Charles Darwin，与他舅父的女儿埃玛与他舅父

22、的女儿埃玛ALMA结婚，婚后，结婚，婚后，他们共生育他们共生育6子子4女。但女。但有有3个早死，另个早死，另3个一直个一直患病，智能低下患病，智能低下,终生未终生未婚。婚。Charles Darwin第三十六页，共五十一页。甜蜜的婚姻甜蜜的婚姻苦涩苦涩的果的果达尔文达尔文表姐艾玛表姐艾玛女女儿儿女女儿儿女女儿儿女女儿儿儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子夭夭折折夭夭折折终终身身不不育育终终身身不不育育终终身身不不育育病魔缠身，智力低下病魔缠身，智力低下夭夭折折第三十七页，共五十一页。遗传咨询的内容和步骤为遗传咨询的内容和步骤为-提出建议提出建议检查检查、了解了解病史，作出遗传诊断病

23、史，作出遗传诊断分析分析遗传病的传递方式遗传病的传递方式推断推断后代发病几率后代发病几率 一个患抗维生素一个患抗维生素D D性佝偻病性佝偻病X X上显性遗传的男子上显性遗传的男子(XHY)(XHY)与正常女与正常女子子XhXhXhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是道理的是 A A 不要生育不要生育 B B 妊娠期多吃含钙食品妊娠期多吃含钙食品 C C 只生男孩只生男孩 D D 只生女孩只生女孩C C2 2、能不能生？、能不能生？遗传咨询主要手段遗传咨询主要手段第三十八页，共五十一页。广州番禺的李女士是个不幸的女人

24、，儿子出广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生才三个月就被诊断患上了地中海贫血病，每生才三个月就被诊断患上了地中海贫血病，每5 5天必天必须上医院输一次血，治疗费用每月要花须上医院输一次血，治疗费用每月要花20002000多元。但多元。但如果不输血，孩子活不到如果不输血，孩子活不到5 5岁就会死于严重的贫血。岁就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是，她的不幸仅仅因一时的疏而让李女士悔之晚矣的是，她的不幸仅仅因一时的疏忽，在疑心和担忧孩子会患地中海贫血症时，存在侥忽，在疑心和担忧孩子会患地中海贫血症时，存在侥幸心理，没有进行产前诊断，儿子出生后便成为先天幸心理，没有进行产前诊断，儿子出生后

25、便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负，李女士性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪地对记者说，可能要放弃对孩子的治疗。眼泪汪汪地对记者说，可能要放弃对孩子的治疗。第三十九页，共五十一页。母亲生育年龄母亲生育年龄2121三体综合症发病率三体综合症发病率294545岁岁1/501/50最佳答案生育年龄：女方最佳答案生育年龄：女方24292429岁，男方岁，男方25352535为佳为佳3 3、什么时候生？、什么时候生？提倡提倡“适龄生育适龄生育第四十页，共五十一页。4 4、生之前做什么？、生之前做什么？产前诊断重要措施产前诊断重要措施方法：方法：1 1羊水检查、羊水检查、

26、B B超检查；超检查；2 2孕妇血细胞检查；孕妇血细胞检查；3 3绒毛细胞检查、基因诊断。绒毛细胞检查、基因诊断。优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎 儿，是优生的重要措施之一。儿，是优生的重要措施之一。第四十一页，共五十一页。小结：优生的四个措施和谁生？和谁生？能不能生？能不能生？什么时候生？什么时候生？生之前要做什么？生之前要做什么？禁止近亲结婚禁止近亲结婚进行遗传咨询进行遗传咨询(主要手段主要手段提倡适龄生育提倡适龄生育进行产前诊断进行产前诊断第四十二页，共五十一页。五、人类基因组方案及其意义五、人类基因组方案及其意义为什么要测为什么要测242

27、4条？人类有条？人类有2222对常染色体和对常染色体和1 1对性染对性染色体，在常染色体中，每对同源染色体的两条染色色体，在常染色体中，每对同源染色体的两条染色体，从根本上说，性质是相同或相似的。因此，对体，从根本上说，性质是相同或相似的。因此，对这类同源染色体只研究其中的这类同源染色体只研究其中的1 1条就可以了。而性条就可以了。而性染色体和有较多的非同源局部，不能由性质染色体和有较多的非同源局部，不能由性质推测。因此，人类基因组研究就是推测。因此，人类基因组研究就是2222条常染色体、条常染色体、1 1条染色体和条染色体和1 1条染色体条染色体,共共2424条染色体上条染色体上DNADNA

28、的的总和。总和。测定人类基因组的遗传图和物理图，确定人类测定人类基因组的遗传图和物理图，确定人类DNADNA的全部核苷酸或者说碱基的序列，的全部核苷酸或者说碱基的序列，解读其中解读其中包含的遗传信息。包含的遗传信息。人类基因组方案正式启动于人类基因组方案正式启动于19901990年年 美、英、德、日、法、中美、英、德、日、法、中6 6国参与了这项工作。国参与了这项工作。20032003年圆满完成。年圆满完成。第四十三页，共五十一页。研究性课题：调查人群中的遗传病研究性课题：调查人群中的遗传病1 1、调查某种遗传病的发病率、调查某种遗传病的发病率-2 2、调查该病的遗传方式、调查该病的遗传方式-

29、在在人群中人群中随机抽样调查随机抽样调查在患者家系中在患者家系中调查研究调查研究某种遗传病某种遗传病的发病率的发病率某种遗传病某种遗传病的患病人数的患病人数 100100某种遗传病某种遗传病的被调查人数的被调查人数第四十四页，共五十一页。1 1 禁止近亲结婚 禁止近亲结婚：我国婚姻法规定 “直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。1所谓直系血亲就是指从自己算起，向上和向下推数三代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女(外孙子女)2所谓三代以内的旁系血亲就是指与祖父母、外祖父母同源而生的、除直系亲属外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔姑侄、姨舅甥等。第四十五页，共五十一页。曾经创立了曾经

30、创立了“基因基因学说的美国著名遗传学家学说的美国著名遗传学家摩尔根，他与表妹玛丽结摩尔根，他与表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得婚后，虽然科研工作取得了杰出的成就。但是他们了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是的两个女儿都是“莫名其莫名其妙的痴呆，从而过早地妙的痴呆，从而过早地离开了人间。他们唯一的离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。男孩也有明显的智力残疾。摩尔根摩尔根第四十六页，共五十一页。3 提倡“适龄生育 统计数字说明，20岁以下的妇女所生的子女中，各种先天性疾病的发病率，要比2434岁妇女所生子女的发病率高出50。但是，妇女过晚生育也不利于优生。例如，40岁以上妇女所生的子女中，

31、21三体综合征患儿的发病率，要比2434岁的妇女所生子女的发病率高10倍。最适于生育的年龄女：24242929岁。岁。男：男：2525一一3535；过早生育对母子的健康都不利。第四十七页，共五十一页。1.1.以下病症属于遗传病的是以下病症属于遗传病的是 A.A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症 B.B.由于缺少维生素由于缺少维生素A A，父亲和儿子均得夜盲症，父亲和儿子均得夜盲症 C.C.一男子一男子4040岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲 也在也在4040岁左右开始秃发岁左右开始秃发 D.D.一家三口由于

32、末注意卫生，在同一时间内均患甲一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲 型肝炎型肝炎2.2.多基因遗传病的特点是多基因遗传病的特点是 由多对基因控制由多对基因控制 常表现出家族聚集现象常表现出家族聚集现象 易受环境因素的影响易受环境因素的影响 发病率极低发病率极低 A A B B C C D DBC考考你！考考你！第四十八页，共五十一页。4 4、以下需要进行遗传咨询的是、以下需要进行遗传咨询的是 A A、亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年、亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年 B B得过得过肝炎的夫妇肝炎的夫妇C C父母中有残疾的待婚青年父母中有残疾的待婚青年 D D得过乙型脑炎的夫妇得过乙型

33、脑炎的夫妇A3、在以下生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患、在以下生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿儿A表示常染色体？表示常染色体？23AX 22AX 21AY 22AY A和和 B和和 C和和 D和和C第四十九页，共五十一页。5、以下图是人类某种遗传病的系谱图该病受一对基因控、以下图是人类某种遗传病的系谱图该病受一对基因控制，那么其最可能的遗传方式是制，那么其最可能的遗传方式是 AX染色体上显性遗传染色体上显性遗传 B常染色体上显性遗传常染色体上显性遗传CX染色体上隐性遗传染色体上隐性遗传 D常染色体上隐性遗传常染色体上隐性遗传B第五十页，共五十一页。内容总结第3节 人类遗传病。Klinefelter综合征克氏综合征：。XYY综合征47,XYY。猫叫综合征、21三体综合征和性腺发育不良等。2.钟情妄想：患者坚信自己受到某一异性或许多异性的爱恋。遗传咨询主要手段。最佳答案生育年龄：女方2429岁，男方2535为佳。提倡“适龄生育。产前诊断重要措施。方法：1羊水检查、B超检查。而性染色体和有较多的非同源局部，不能由性质推测。B第五十一页，共五十一页。