人类遗传学-血型的遗传.ppt

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1、LOGO血型与遗传血型与遗传陈庆洲，陈作国，柏玉奕，赵源陈庆洲，陈作国，柏玉奕，赵源1900年，奥地年，奥地利医学家利医学家兰德德斯坦斯坦纳发现了了人人类的的ABOABO血血型型！红细胞的胞的细胞膜含有特胞膜含有特别的多的多醣类以及蛋白以及蛋白质，但是但是这种种结构因人而异，构因人而异，这些些结构是构成血型的构是构成血型的基本要素。基本要素。红细红细胞胞胞胞ABO血型系统血型系统:根据人类红细胞表面血型抗原根据人类红细胞表面血型抗原A和和B的有无，可分为的有无，可分为A，B，AB和和O型。型。A型红细胞上有型红细胞上有A抗原，抗原，B型者有型者有B抗原，抗原，AB型者有型者有A和和B两种抗原，

2、而两种抗原，而O型者两种抗原均无。型者两种抗原均无。ABO血型的遗传血型的遗传:血型是先天遗传的。血型是先天遗传的。ABO血型血型 的遗传是由三个复等位基的遗传是由三个复等位基因决定及因决定及H-h和和Sec-sec两组基因所编码的。这三个复等位基两组基因所编码的。这三个复等位基因是：因是：IA，IB和和i，它们组成六种基因型。因为，它们组成六种基因型。因为IA 和和IB是显性，是显性，i是隐性，因此六种基因型只有四种表现型是隐性，因此六种基因型只有四种表现型。IA IA和和IA i 在表在表现型上相同，都是现型上相同，都是A型型；IB IB和和IB i在表现型上相同，都是在表现型上相同，都是

3、B型型。IA IB表现型是表现型是AB型；型；i i的表现型是的表现型是O型型。ABO血型的遗传关系血型的遗传关系父母血型的配合父母血型的配合子女可能的血型子女可能的血型父母血型的配合父母血型的配合子女可能的血型子女可能的血型O x O OA x BO,A,B,ABA x A O ,AO x AB A,BO x A O ,AA x AB A,B,ABB x B O,BB x AB A,B,ABO x B O ,BAB x AB A,B,ABOB(A)抗原如何产生？基因如何表达？前体物质L-岩藻糖H基因L-岩藻糖转移酶H抗原N-乙酰半乳糖胺D-半乳糖IA基因N-乙酰半乳糖胺转移酶A抗原（A血型）

4、IB基因D-半乳糖转移酶B抗原（B血型）血清中的天然ABO抗体如何产生？据推测，由肠道细菌所释放的物质或某些食物成分进入体内能够刺激血型抗体的产生，因为某些肠道具有与红细胞同样的抗原决定簇。目前研究尚未清楚！ABAAABO OOA遗传例子：例子：OOAA孟孟买型！型！？ABO系系统亚型型A1红细胞A2红细胞抗原A、A1A抗体抗B抗B、少量抗A1在在B型和型和O型人的血清中除含抗型人的血清中除含抗A外还有抗外还有抗A1B B亚亚型型型型较较A A亚亚型少型少型少型少见见，其命名与，其命名与，其命名与，其命名与A A亚亚型型型型类类似似似似A2A2血型的抗原性弱，定型血型的抗原性弱，定型血型的抗原

5、性弱，定型血型的抗原性弱，定型时时很可能很可能很可能很可能误误定定定定为为OO型型型型A2型型=孟孟买型型O型？型？与抗原血清反应血清中是否含抗A1抗A抗A1抗ABA14+3+4+-A22+-3+-+A3MF-MF-+AXW,-+常为+AM-MF=混合外观，W=弱凝集A1、A2亚型的型的鉴定方法定方法以抗A1试剂可区别A1、A2血清，方法是：可从B型人血清获取抗A1试剂，B型血清有抗A、抗A1，吸收抗A，就只剩下抗A1。鉴定A1、A2亚型，凡与抗A1试剂发生凝集反应者为A1，如果同时还与抗B凝集，则为A1B型；不与抗A1试剂凝集者，为A2或A2B型。A AB BABABO O美国白人美国白人4

6、5%45%8%8%4%4%43%43%美国黑人美国黑人29%29%17%17%4%4%50%50%汉族人汉族人31%31%28%28%10%10%31%31%维吾尔族人维吾尔族人29%29%31%31%28%28%11%11%不同民族中不同民族中ABO血型的分布血型的分布血型在人血型在人血型在人血型在人类类学上的关系学上的关系学上的关系学上的关系狩狩猎血型（血型（O型血）型血）农耕血型（耕血型（A血型）血型）游牧血型（游牧血型（B血型）血型）混血型？（混血型？（AB血型）血型）B型血占20%，主要是由匈奴、突厥、鲜卑、女真、契丹、西夏融入于汉族的血液中造成的。中国血型分布中国血型分布A型血占4

7、0%，主要分布在南方，是由楚苗南蛮等古老民族融入华夏集团演变而来的。O型血是一种非常古老的最早血型，主要分布在中原地区，血缘来源是黄帝集团和东夷集团。AB型是B型血人南下跟A型血人繁杂而成的。Rh血型系统的发现：血型系统的发现：恒河猴（猕猴）恒河猴（猕猴）家兔血清家兔血清家兔血清家兔血清凝集反凝集反应Rh血型系统的遗传：血型系统的遗传：编码Rh抗原的基因位于抗原的基因位于1号染色体短臂（号染色体短臂（1p36.2-p34），），Rh基因由基因由2个相关的个相关的结构基因构基因RHD和和RHCE基因基因组成。从理成。从理论上推断，有上推断，有3对等位基因等位基因Cc、Dd、Ee控制着控制着6个抗

8、原。但个抗原。但实际上未上未发现单一的抗一的抗d血清，因而血清，因而认为d是是“静止基因静止基因”，在，在红细胞表面不表达胞表面不表达d抗原。在抗原。在5个抗原中，个抗原中，D抗原的抗原抗原的抗原性最性最强。因此通常将。因此通常将红细胞上含有胞上含有D抗原的，即称抗原的，即称为Rh阳性；而阳性；而红细胞上缺乏胞上缺乏D抗原的，称抗原的，称为Rh阴阴性。性。Rh(-)Rh(-)Rh(-)，Rh(-)ABO血型，Rh血型与输血某人的血型某人的血型可接受的血型可接受的血型可输给的血型可输给的血型 A A O A AB B B O B AB AB A B AB O AB O OA B AB ORh阴性

9、血最多只能接受一次阴性血最多只能接受一次Rh阳阳性血，性血，Rh阳性血都能接受。阳性血都能接受。l新生儿溶血症新生儿溶血症分娩后分娩后72h72h内内进行进行RhRh抗体被抗体被动免疫动免疫胎儿红细胎儿红细胞进入母胞进入母体即被破体即被破坏坏（不能（不能诱导母亲诱导母亲抗抗Rh免疫免疫反应）反应）Rh+Rh初孕 健康新生儿 健康新生儿Rh再孕Rh+新生儿溶血的预防其他血型系其他血型系其他血型系其他血型系统统：1 1、MNMN、SsSs、U U血型系血型系血型系血型系统统2 2、P P血型系血型系血型系血型系统统3 3、kellkell血型系血型系血型系血型系统统4 4、LewisLewis血型

10、系血型系血型系血型系统统5 5、KiddKidd血型系血型系血型系血型系统统6 6、DuffyDuffy血型系血型系血型系血型系统统7 7、DiegoDiego血型系血型系血型系血型系统统8 8、XgXg血型系血型系血型系血型系统统 3、有的人因为接受放射治疗或其它原因引起放射、有的人因为接受放射治疗或其它原因引起放射线照射过量，可以导致红细胞系统的基因改变，而使血线照射过量，可以导致红细胞系统的基因改变，而使血型改变。型改变。4、某些患肠梗阻或消化道肿瘤的病人病程中可以、某些患肠梗阻或消化道肿瘤的病人病程中可以发生血型交叉。发生血型交叉。5、短期内输入大量右旋糖酐等胶体溶液，能吸附、短期内输

11、入大量右旋糖酐等胶体溶液，能吸附红细胞表面的抗原，可以使原有的抗原性发生改变，从红细胞表面的抗原，可以使原有的抗原性发生改变，从而引起血型的改变。而引起血型的改变。有趣的是，以上血型的改变，当病情好转或者引起有趣的是，以上血型的改变，当病情好转或者引起抗原性改变的原因消失后，还会变回原来的血型。抗原性改变的原因消失后，还会变回原来的血型。一般来说，血型在出生时多已形成，一般来说，血型在出生时多已形成，而且终生不变。因而在医学上广泛用而且终生不变。因而在医学上广泛用于亲权鉴定和个人识别。但是，在某于亲权鉴定和个人识别。但是，在某些特殊情况下，血型是可以改变的。些特殊情况下，血型是可以改变的。1、

12、婴幼儿期的红细胞尚未成熟，血型抗原未发育完、婴幼儿期的红细胞尚未成熟，血型抗原未发育完全，可以使血型检验出现差异。全，可以使血型检验出现差异。2、有的老年人及恶性肿瘤病人，因红细胞的抗原、有的老年人及恶性肿瘤病人，因红细胞的抗原性减弱，可以使血型检验出现差异。性减弱，可以使血型检验出现差异。血型改血型改变？v在在1982年，上海中心血站在鉴定献血者的血液血型时，发年，上海中心血站在鉴定献血者的血液血型时，发现一个罕见的混合血型的人。这位献血者的血液中，现一个罕见的混合血型的人。这位献血者的血液中，63的红细胞是的红细胞是O型，而型，而37的红细胞是的红细胞是B型的型的!v迪米李迪米李-布伦南布伦南（Demi-Lee Brennan）在她）在她9岁时因为肝岁时因为肝功能严重衰歇，在悉尼一家儿童医院就医，并接受了肝移功能严重衰歇，在悉尼一家儿童医院就医，并接受了肝移植手术。但是九个月后，医生发现她的血型发生了转变，植手术。但是九个月后，医生发现她的血型发生了转变，血型由血型由O型阴性变成了型阴性变成了O型阳性。免疫系统也因为新移植型阳性。免疫系统也因为新移植的肝脏的干细胞扩散至骨髓而发生改变，变得与肝器官捐的肝脏的干细胞扩散至骨髓而发生改变，变得与肝器官捐赠者的免疫系统一致。赠者的免疫系统一致。